Konjenital Hipotiroidizm Dr. Ömer Tarım Uludağ Ü. Tıp F. Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı

Tanım Konjenital hipotiroidizm erken tanı ve tedavi ile kolaylıkla önlenebilen, ancak geç kalındığında Ağır mental retardasyon Büyüme geriliği Puberte ile ilgili sorunlara neden olabilen, tiroid bezinin gelişimi veya hormon sentezinin yetersizliği sonucu görülen bir hastalıktır.

Etiyoloji-İnsidans İnsidans I.Primer1/4000 A. Disgenezis(%85) 1. Agenezis1/3 2. Hipoplazi 3. Ektopi2/3 B. Dishormonogenezis(%15) II. Sekonder ve tersiyer 1/60, ,000

Ülkelere Göre İnsidans Ülkeİnsidans Finlandiya1:2637 Türkiye (Ankara)1:3200 İsveç1:3298 İskoçya1:3300 Fransa1:3442 İsrail1:3606 İrlanda1:4012 Yunanistan1:4200 Avustralya1:4253 A.B.D. ve Kanada1:4461 Danimarka1:5231 Macaristan1:5470

Klinik Semptom ve Bulgular H erni umbilikal2 Y kromozomu yok (kız)1 P allor (solukluk), hipotermi1 O dem, atipik yüz görünümü2 T ounge (dil) büyüklüğü1 H ipotoni1 İ kter1 R ough (kaba), kuru cild1 O pen (açık) posterior fontanel1 İ naktif defekasyon (konstipasyon)2 D uration of gestation (gebelik süresi)1 D oğum ağırlığı (3.5 kg’dan fazla)1

Tanı Tiroid fonksiyon testleri Sintigrafi-USG Kemik yaşı

Yenidoğandaki Fizyolojik Değişiklikler TSH T4 T3 Saat 0722 hafta

Tarama Programı TSH (mIU/ml) <20 Normal Şüpheli İkinci kan örneği >50 Hasta >20 Endokrinoloji

Tedavi Na-L-tiroksin Başlangıç dozu:10-15 ug/kg/gün 2-3 hafta sonra:100 ug/m2/gün

Amaç ve İzlem Amaç: Normal büyüme ve mental gelişmeyi sağlamak. Bunun için serum T4 düzeyi 10 ug/dl üzerinde tutulmalı İzlem: İlk 6 ay: ayda bir 6-12 ay: 2 ayda bir Sonra:3 ayda bir

Prognoz Etiyoloji Kemik yaşı Tanı ve tedaviye başlama yaşı İzlem

Fenilketonüri (PKU)-Klinik Semptom ve Bulgular Otozomal resesif 12. kromozomda taşınır 1/10,000-1/20,000; ülkemizde 1/3500 Mental retardasyon Sarışın, mavi gözlü Mikrosefali Konvulsiyon Sebore, ekzematoid deri değişiklikleri Hipertonik, hiperaktif DTR

Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 300 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22’ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sık görülmesinin nedenidir.

Fenilketonüri Tarama Programı Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesii - TUBİTAK destekli 1983: insidans belirlenmeye yönelik 1990: sadece il merkezleri 1993: İstanbul Üniversitesi İstanbul İlini, Dokuz Eylül Üniversitesi İzmir İlini tarayarak katıldı. 1994: Ulusal Tarama Programı 2001: Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sivas ilini 2002 yılından itibaran Sivas-Malatya-Tokat-Erzincan illerini üstlendi. Ankara dahil 74 ilin taraması ise Hacettepe Üniversitesince yapılmaktadır. Tarama 2007 yılı başından itibaren Sağlık Bakanlığınca yürütülecekitr.

Hiperfenilalaninemi Nedenleri Klasik PKU (fenilalanin hidroksilaz eksikliği) Kofaktör tetrahidrobiopterin (BH4) eksikliği Benign hiperfenilalaninemi Geçici hiperfenilalaninemi

PKU Tedavisi Fenilalaninden fakir diyet Nörotransmitter öncüleri (L-DOPA) BH4 tedavisi