Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 4 Mart 2016 Cuma İnt. Dr. Büşra Ayaz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Olgu sunumu İnt. Dr. Büşra AYAZ

39 yaş kadın, Servisimizde yatan tüberküloz tanılı hastamızın annesi, Şikayeti yok Öğrenci uygulaması sırasında, hastamızın annesinin göz renklerinin birbirinden farklı olduğu fark edildi.

Anne başka pigmentasyon bozuklukları açısından sorgulandı. Vücudunda herhangi bir leke, pigmentasyon bozukluğu olmadığı öğrenildi. Saçının ön tarafında doğumdan itibaren beyaz perçemi olduğu, saçını boyattığı öğrenildi.

Fizik Muayene Ateş:36.5 C Nabız:88/dk SS: 16/dk TA 110/60 mmHg Genel durum iyi, bilinç açık oryante, koopere Cilt: Alın üstünde beyaz perçem mevcut saç boyatma öyküsü var) Gözler: Pupiller izokorik. Heterokromik. Göz hareketleri doğal KVS:S1, S2 doğal üfürüm yok Solunum: Solunum sesleri doğal. Hemitorakslar solunuma eşit katılıyor Batın: Normal bombelikte olup defans rebound yok. Traube açık. Hepatosplenomegali yok

Ön Tanı?

Waardenburg Sendromu 1951 yılında Hollandalı oftalmolog Waardenburg tarafından tanımlanan, iris ve ciltte pigmentasyon bozukluğu, sensörinöral işitme kaybı, distopia kantorum ve saçlarda beyaz perçem ile karakterize bir hastalıktır.

Waardenburg Sendromunda işitme azlığı ve pigmentasyon bozukluğu ile etkilenen alanda melanositlerin fiziksel yokluğu mevcuttur. Melanositler, stria vaskülariste, koklear endolenfin iyonik kompozisyonunu korumak için gereklidir. Embriyoda melanositler nöral krestten otik kapsüle, buradan da stria vaskülaris ve vestibüler duyu hücrelerin gelişeceği hedef epitele göç eder

Melanositler olmazsa endokoklear işlev yerine getirilemez. Buna sekonder olarak Reissner membranı kollabe olur ve iç kulak dejenerasyona maruz kalır. Tüm melanositler retina pigment epiteli hariç, embriyonal nöral krest orijinlidir.

Nöral krest kraniofasiyal kemikler, ekstremite kasları ve enterik nöronları içeren birçok dokuya da katkıda bulunur Temporal kemik üzerinde yapılan çalışmalarda melanositlerin kısmen ya da tamamen yoklu- ğuna bağlı olarak corti organında, vestibüler duyu organı ve sinirlerinde atrofiye kadar varan değişiklikler gösterilmiştir

Bu durum Waardenburg Sendromuda görülen işitsel- pigmenter özelliklerin yanında diğer doku kusurlarını da açıklar.

Tip 1 Distopia kantorum vardır Tip 2 Distopia kantorum eşlik etmez Tip 3 Ek olarak üst ekstremite tutulumu vardır Tip 4 Tip 2 ve Hirschsprung birliktedir

Otozomal dominant katılım Sıklık 1/ Genetik etiyolojisinde; Tip 1 ve 3 PAX3 (2q35), Tip 4 multiple gen mutasyonları (Endotelin b, SOX10), Tip 2 %10 olguda MITF (microftalmia associated transcription factor)

Tanı ölçütleri Majör ölçütler Sensörinöral işitme kaybı Heterokromik iris Beyaz perçem (Poliozis) 1 derece akrabalarda WS Minör ölçütler Hipopigmentasyon Basık burun kökü Saçlarda erken beyazlama (<30 yaş) Sinofris

Tanı Tanı fenotipik özelliklere göre konur 2 majör ölçüt ya da 1 majör, 2 minör ölçüt varlığında Waardenburg sendromu tanısı konur Tanısal herhangi bir radyolojik bulgu yoktur

İşitme kaybı Konjenital işitme kayıplarının %2’sini oluşturur Unilateral veya bilateral olabilir Sensörinöral tiptedir En önemli özelliği non-progresif olmasıdır Olguların %17’sinde ileri derecede kayıp vardır

Heterokromi Komplet veya parsiyel olabilir.

Beyaz Perçem

Distopia Kantorum W indeksi= X+Y+a/b, (X=[a- (0,21119c+3,909)]/c ve Y=[2a- (0,2497b+3,909)]/b a: iç kantuslar arası mesafe b: interpupiller mesafe c: dış kantuslar arası mesafe W indeksi >2,07 ise distopia kantorum vardır

a: 27 mm b: 60 mm c: 105 mm Hastamızda W=1,08 olarak hesaplandı

Ayırıcı Tanı Pendred sendromu. OR geçişli olup sensörinöral işitme kaybı ve diffüz tiroid hiperplazisi Woolf sendromu. Piebaldizm ve konjenital sağırlık Fisch sendromu: Saçlarda erken yaşlarda grileşme ve konjenital sağırlık Ziprkowski – Margolis sendromu: Deri ve saçta pigmentasyon anomalisi, sağırlık, kraniofasyal anomaliler

Sonuç Klinik özelliklerinin özgün olmasına rağmen Waardenburg sendromu kolaylıkla gözden kaçabilmektedir. Özellikle sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalarda bu nedenle erken tanı konması ve gerekli rehabilitasyona erken başlanması önemlidir. Genetik danışmanlık açısından ailede etkilenmesi olası bireylerin belirlenmesi ve ailenin önceden bilgilendirilmesi de hızlı rehabilitasyon için gereklidir.

İlginiz için teşekkürler…