DOWN SENDROMU YENİ DOĞAN YOĞUN BAKIM HEMŞİRE: SEVDE KARAÇIRAK OKTAY HEMŞİRE: NİLGÜN ATAM

İÇERİK DOWN SENDROMU NEDİR? ETYOLOJİ EPİDEMİ SEMPTOMLAR DOWN SENDROMUNA BAĞLI GELİŞEBİLECEK HASTALIKLAR VAKA HEMŞİRELİK BAKIM PLANI

DOWN SENDROMU NEDİR? Down Sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom'lu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir.

etyoloji Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur.

EPİDEMİ Down Sendromu, ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 100.000 Down Sendrom'lu kişi olduğu tahmin ediliyor.

SEPTOMLAR Yenidoğan evresinde tipik yüz görünümü dışında en önemli bulgu hipotonidir. Daha sonraki yaşlarda hipotoni giderek azalırken öğrenme güçlüğü belirginleşir. Mental gerilik genelde ağır değildir. Özel bir eğitimle bazı beceriler kazanabilir; konuşma, yazma ve kendi bakımını yapmayı öğrenebilirler.

SEPTOMLAR Hipotoni KRANIO-FASIAL ANOMALİLER: Mikrosefali Düz oksiput Küçük kulak Ensede fazla deri kıvrımı Çekik gözler Brushfield lekeleri Epikantus Düz burun köprüsü Dar kısa damak Dilin dışarıda durması GİS ANOMALİLERİ: Duodenal, anal atrezi EKSTREMİTE ANOMALİLERİ: Tipik dermatoglifi Kısa geniş parmaklar Klinodaktili Simian çizgisi 1-2 ayak parmak arası genişliği NÖROLOJİK BULGULAR: Hipotoni KARDİYOVASKÜLER ANOMALİLER: ASD, AV Kanal defekti, VSD, PDA

DOWN SENDROMUNA BAĞLI GELİŞEBİLECEK HASTALIKLAR Down Sendromluların büyümeleri yavaş ve kemik yaşları geridir. Erişkin boyu normale oranla biraz kısadır. Ergenlik gecikebilir. Erişkin yaşında en önemli sorun erken gelişen katarakt ve Alzheimer Hastalığıdır.

DOWN SENDROMUNA BAĞLI GELİŞEBİLECEK HASTALIKLAR Down Sendromlu çocukların yaklaşık yarısında çeşitli konjenital kalp defektleri (AV Kanal Defekti, VSD, ASD, PDA vb.) görülebilir. Yenidoğan evresinde kalp anomalileri ve hipotiroidi açısından incelenmelidir. Bebeklikte, kalp dışı, en önemli mortalite nedeni enfeksiyonlardır.

DOWN SENDROMUNA BAĞLI GELİŞEBİLECEK HASTALIKLAR Yineleyen üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları işitme kaybına yol açabilir. Periyodik işitme testleri yapılmalıdır. Bu hastalarda ayrıca lösemi gelişme riski de artmıştır. Tüm bu bilgiler ışığında Down Sendromuyla başvuran hastalar gerekli tetkiklerle incelenmeli; gerekli tedavi ve müdahaleler planlanmalı ve ayrıca ailelere genetik ve gerekiyorsa psikolojik destek ve danışmanlık verilmelidir.

VAKA 42 yaşındaki annenin 4. gebeliğinden 4. yaşayan çocuk olarak 4.1.16 günü C/S ile 3730gr olarak 40 haftalık doğan kız bebek. Soy geçmişinde hastalık öyküsü bulunmamaktatır. Kabul Tanısı: PDA, hipotroidi , sendromik yüz görünümü simian çizgisi, hipertelorizm, sağ fokal nöbet

labaratuar TSH: 2.16 SERBEST T4: 0.97 TİT: N HGB: 14.7 Na: 135 K: 4.19 ÜFÜRÜM: 1.DERECE +

tedavi Fenobarbütal Euthrox EEG: normal Kranial Bt: normal Ekokardiyografi; geniş PDA, septal hipertrofi: lasix , ıbufen Clexane

Hemşirelik Bakım Planı Solunum fonksiyonunda etkisizlik riski; kas tonüsünün zayıflığına sekonder olarak yetersiz mukus drenejına ve ağız solunumuna bağlı Enfeksiyon Riski; sistemik olarak enfeksiyonlara yatkınlık, sekonder hastane Aspirasyon Riski; nörolojik yetersizliğe bağlı, sekonder hipotoni

Hemşirelik bakım planı Deri bütünlüğünde bozulma riski; Deri yüzeyinin pürüzlü ve kuru olmasına bağlı  Kanama Riski; Sağ fokal nöbet Ağrı ; İnvaziv girişimler Konstipasyon riski; Gastrik molilitenin azalmasına bağlı  Travma riski; Yenidoğan

taburculuğu Kardiyoloji hematoloji, nöroloji poliklinik kontrolü Euthrox 15mcg/kg Fenobarbütal 5 mg /kg Enapril 0,1mg/kg/gün Clexane 2x150 ü/kg/doz