Arş. Gör. Dr. Halil Volkan TEKAYAK ÇÜTF Aile Hekimliği Anabilim Dalı Seminer Salonu

 36y  K  Yaşam evresi: Erken ve orta erişkinlik  Evli  2 Çocuğu var  Lise mezunu

 Sağ göz kapağında son 1 hafta içerisinde oluşan şişlik

 “Komşumuzun kızı da aynı şikayetle doktora gitti zehirli guatr dediler!”

 Alerjik durumlar,ÜSYE  Kirpik enfeksiyonları, Hordeolum  Göz yaralanmaları  Tiroid hastalıkları (Hipotiroidi,Hipertiroidi,Hashimoto,Graves..)  DM, İnsülin direnci, Metabolik Sendrom  Böbrek hastalıkları, Nefrotik/Nefritik sendrom  Yatış pozisyonu  Beslenme alışkanlıkları (Aşırı tuzlu yeme)  Alkol kullanımı  Uyku düzeni bozuklukları  Kozmetik ürünlerin kullanımı  İlaç reaksiyonları

 1 yıl önce halsizlik nedeniyle aile hekimine başvurduğunda yapılan kan tetkikinde tiroid hormon seviyelerinde anormallik görülmesi üzerine aile hekimi tarafından uzman doktora yönlendirilmiş,  Uzman doktor muayenesinde antikor testinin pozitif olması nedeniyle “Hashimoto tiroidit” tanısı ile tedavi başlanmış,  Son 1 hafta içerisinde sağ göz kapağının daha çok olmak üzere her ikisinin şişmesi üzerine telaşlanan ve hastanemiz endokrinoloji polikliniğinden erken randevu alamayan hasta polikliniğimize başvurdu.

 Herhangi bir özellik yok.

Deri – saçlı deri: Cilt rengi doğal Kaşıntı (-) Döküntü (-) Peteşi(-) Purpura (-) Ekimoz(-) Baş boyun: Baş ağrısı (-) Baş dönmesi (-) Boyunda hareket kısıtlılığı (-) Boğaz ağrısı (-) Kuruluk(-)

Oral kavite: Ağızda yara (-) Yutma güçlüğü (-) Protez (-) Diş çürüğü (-) Halitozis (-) Diş eti kanaması (- ) Dudaklarda çatlama (-) Kulaklar: Ağrı (-) Akıntı (-) İşitme kaybı (-) Vertigo (-) Çınlama (-)

Göz: Görmede azalma(+/-) Gözlük(-) Lens(-) Kaşıntı(+) Sulanma(+) Kızarıklık(+) Ağrı(-) Sararma(-) Burun: Deformite (-) Akıntı (-) Tıkanıklık (-) Kaşıntı (-) Koku almada azalma(- )

Solunum: Öksürük(-) Balgam çıkarma(-) Hemoptizi(-) Dispne(-) Siyanoz(- ) Kalp: Çarpıntı (+) Ortopne (-) PND (-) Ödem (-) Göğüs ağrısı (-) Senkop (-) Yatarken kullanılan yastık sayısı : 1 Efor kapasitesi : 1-2 kat merdiveni rahatça çıkabilirmiş.

Vasküler: Kladikasyo (-) Flebit (-) Ülser (-) Varis (- ) Gastrointestinal sistem: Bulantı (-) Kusma (-) Hematemez (-) Melana (-) Hematokezya (-) İshal (-) Konstipasyon (-) Karın ağrısı (-) Pirozis (-) Dışkılama alışkanlığı : Günde 1 defa

Metabolizma ve Endokrin: İştah :değişiklik yok Kilo değişikliği : (+) (6 ayda farkında olmadan 5 kg vermiş) Polidipsi (-) Ateş (-) Terleme (-) Soğuk intoleransı (-) Sıcak intoleransı (- ) Kas iskelet: Travma (-) Ağrı (-) Sertlik (-) Güç kaybı (-) Hareket kısıtlılığı (-) Eklem şişliği (-) Sabah sertliği (-) Bel ağrısı (-) Kramp (-)

Sinir sistemi: Senkop (-) Nöbet (-) Baş dönmesi (-) Tremor (-) Duyu kaybı (-) Motor kayıp (-) Koordinasyon kaybı(-) Hafıza : iy i Emosyonel: Anksiyete (-) Uyku düzeni: normal Depresyon (-) İntihar eğilimi (-)

Genito – üriner : Dizüri (-) Hematüri (-) İdrar renginde koyulaşma (-) İnkontinans (-) Noktüri (-) Taş (-) Pollaküri (- ) Menstrüel siklus : normal düzende Hematoloji: Kanama (-) Ekimoz (-) PICA (-) Kolay morarma (-) Kanama süresinin uzaması (-)

 Sigara: 15 paket.yıl  Alkol: Sosyal içici  Beslenme düzenine dikkat ediyormuş.  Haftada 3 gün yürüyüşe çıkıyormuş.

Boy:167 cm Kilo: 78 kg VKİ: 27,9 kg/m2 Vücut Isısı: 36,5 C Nabız: 85 atım/dk T.A.: sağ kol:120/85 mmHg sol kol: 115/80 mmHg Bel çevresi: 82 cm Bel/Kalça: 0,96

 Genel Durum: İyi, şuuru açık, koopere  Saç-Saçlı Deri: Doğal  Baş boyun: Tiroid palpabl, ele gelen nodül yok.Boyunda lenfadenopati yok.Trakea orta hatta. Göz kapaklarında şişlik mevcut.  Ağız-boğaz: Orofarenks ve tonsiller doğal.  Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Ral ve ronküs yok.

 Kardiyovasküler sistem: Kalp sesleri ritmik.Ek ses yok, üfürüm yok.  Batın: Rahat. Organomegalisi yok.Hassasiyet, rebound ve defans yok.Troube açık. Kostovertebral açı hassasiyeti yok.  Ekstremiteler: Doğal.Periferik nabızlar alınıyor.Duyu muayenesi normal.

 Ruhsal durum muayenesi: hastanın özbakımı yeterliydi, Bilinç durumu, oryantasyonu ve hafızası iyiydi.

 İşe başlayıp kendi ayakları üzerinde duruyor olması

 Apartman dairesinde oturuyorlar. Evleri kira, 3+1 Tüm odalar güneş görüyor. Klima ile ısınıyorlar. Evcil hayvan beslemiyorlar.

DM HT 1976 Hashimoto Tiroidit (1974)

 Ablasında Hashimoto tiroiditi öyküsü var, 8 yıl önce tanı almış,  Babasında DM ve HT mevcut, DM tanısını 10 yıl önce almış, HT?

 Eşi ve çocuklarıyla olan ilişkisinin iyi olduğunu söylüyor.

 Görüşme sakin bir ortamda geçti.  Görüşme süresi ilerledikçe hasta daha rahat konuşmaya başladı.  Hastalıkla ilgili endişeleri hakkında konuşuldu ve bilgi verildi.

 Göz kapaklarında şişlik  Sigara  Ailede DM, HT ve Hashimoto tiroiditi öyküsü  Düzenli egzersiz alışkanlığının olmaması

Tanıya yönelik tetkikler istendi. (Tft, ab, tiroid usg, sintigrafi) Tetkik sonuçlarına göre gerekirse endokrinoloji konsültasyonu planlandı. Sağlıklı beslenme ve egzersiz önerilerinde bulunuldu. Kilo vermesi konusunda önerilerde bulunuldu. Sigara bıraktırma danışmanlığı için yeniden çağrıldı. KKMM ve Mammografi hakkında bilgi verildi. Jinekolojik muayene ve smear planlandı.

 WBC: ^3/uL ( )  RBC : ^6/uL ( )  HGB: 13.3 g/dL ( )  HCT : 39.8 % (35-47 )  MCV: 94,5 fL ( )  RDW: 12.6 % (11-15)  PLT : ^3/uL ( )

 AKŞ: 86 mg/dL (74-106)  fT4 :0,76 ng/mL (1-1.6)  TSH: mU/mL ( 0.5 – 4.2 )  Anti Mikrozomal Ab (Anti TPO) 1070, 9U/mL ( 0-9 )  Anti Tiroglobulin Ab 1,5 U/mL ( )  Sedimentasyon 4 ( 0-25 )  CRP 0,1 mg/dL ( 0-0,8 )

 TSH Alt sınırı tüm yaşlar için aynıdır: 0.5 mU/L  TSH Üst sınırı yaşa göre değişir: 4 mU/L Sağlıklı erişkin 6 mU/L yaş 7.5 mU/L 80 yaş üzeri 2.5 mU/L gebelik (1. trimester) 3.0 mU/L gebelik (2.-3. trimester)

*Her iki lob normal boyutlarda olup parankim ekosu belirgin heterojen, konturlar lobüle, normal boyutlarda tiroid bezi. *Tiroidite sekonder değişiklikler mevcut olup tiroid antikorları ile birlikte değerlendirilmesi önerilir.

 Hashimoto tiroiditi  Allerjik konjunktivit

 Levotiron 50 mg, 1x1  1 ay sonra kontrol  Xyzal oft damla 5 mL 6x2

 Tiroid organ fonksiyonlarında azalma demektir.  1/2000 doğum Türkiye  >65 yaş %10  Genel olarak nüfusun %1inde görülür.

 Konjenital: Hipoplazi,Aplazi,Dishormonogenezis,TSHR mutasyonu  Otoimmün: Hashimoto ( EN SIK )  Hipotalamus kusurları  İyot eksikliği  İyatrojenik: Tiroidektomi, Radyoiyot tedavisi, Boyun bölgesine uygulanan RT  Antitiroid ilaçlar: Amiodaron,Lityum,Antitiroidler,İnterferon  İnfiltratif: Amiloidoz, Sarkoidoz, Reidel, Hemokromatozis

 Elimi kolumu kaldıramıyorum, hiç iş yapamıyorum  Çok halsizim sürekli uyuyorum  Çok üşüyorum  Eskiden çok terlerdim ama artık terlemiyorum  Dolabın kapağını açıyorum ne yapacağımı unutuyorum  Sürekli bir şişkinliğim var tuvalete rahat çıkamıyorum

 Halsizlik  Kas güçsüzlüğü  Soğuk intoleransı  Kilo alımı  Konstipasyon  Büyüme geriliği  İşitmede azalma  Myalji-Artralji  Parestezi-Sinir sıkışmaları  Depresyon  Infertilite  Kuru cilt  Ödem  Ses kısıklığı

 Hareketlerde ve konuşmada yavaşlama  Reflekslerde azalma  Bradikardi_Diyastolik hipertansiyon  Ciltte kalınlaşma-Dilde kalınlaşma  Yüzde şişkinlik-Periorbital ödem  Saç kaybı  Plevral efüzyon-Assit  Galaktore  Ataksi

 %95 Kadın, yaş sık  Genetik eğilim, 1.dereceden akrabalarda antikor (+)  İyot alımı arttıkça risk artıyor.  Graves,Tip1 DM, Addison hast, Hipoparatiroidi, Hipogonadizm, Pernisiyöz anemi, Vitiligo, RA, MG birlikte görülebilir.

 Serbest T4 düşük,  TSH yüksek,  Antitiroid antikor pozitifliği

 Tiroid hormon preparatları ile takviye ( Erişkin mikrogram)

 TSH > 10 mIU/L  TSH >4 mIU/L, T4 ↓  TSH 4-10 mIU/L ve T4 normal ise; -Semptom varlığı -Tiroid otoantikor pozitifliği

 Konjenital Hipotiroidi ( 2006 )  Fenilketonüri ( 1993 )  Biotinidaz eksikliği  İşitme ( 2007 )  Görme ( 2015? )

TÜRKİYE’DE YENİDOĞAN TARAMALARI Fenilketonüri Tarama Programı; 1987 yılında başlatılıp, 1993 yılında tüm Türkiye’ye yaygınlaştırılmıştır Ulusal Neonatal Tarama Programı; tarihinde tüm Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından uygulamaya başlatılmıştır (AÇSAP Gen.Mud. ve RSHM Başkanlığı Koordinasyonu ile) İşitme Taraması; 2000 yılında Ankara’da pilot çalışması yapılmıştır 2004 yılında S.B. Ted. Hiz. Gen. Müd.’nün başlattığı, 2005 yılında AÇSAP Gen. Müd. devralmıştır

 Fenilketonüri  Hipotiroidi  Biotinidaz eksikliği  MSUD (Maple Syrup Urine Disease)  Homosistinüri  Galaktozemi  Konjenital adrenal hiperplazi  Kistik fibrozis…

NEONATAL TARAMA PROGRAMI 25 Aralık 2006 tarihinde; 2006/130 Nolu Genelge ile: Sağlık Bakanlığı tarafından (Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü ve Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı koordinasyonu ile) Tüm Türkiye genelinde başlatılan Neonatal Tarama Programı ile: Fenilketonüri Konjenital Hipotiroidi Ülkemizdeki tüm yenidoğanların Fenilketonüri ve Konjenital Hipotiroidi yönünden taranması amaçlanmıştır. Biyotinidaz Eksikliği 2008 Ekim ayı sonunda da panele Biyotinidaz Eksikliği eklenmiştir. G.

NEONATAL TARAMA PROGRAMI : 663 sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşların Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde Kararname ile: Yenidoğan Tarama Programı; Türkiye Halk Sağlığı Kurumu Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar Programlar ve Kanser Başkan Yardımcılığı Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığı koordinatörlüğüne geçmiştir. Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığının görevi: Yenidoğan Tarama Programı kapsamında her bebeğin taranması, tarama sonuçlarına göre bebeklerin ilgili kliniklere yönlendirilmelerinin takibi ve programın izlem ve değerlendirilmesi ile sürdürülebilirliğinin sağlanmasıdır.

Pediatrik Beslenme Metabolizma Kliniği Fenilalanin düzeyinde artış saptanmış olan bebekler, kesin tanı için Pediatrik Beslenme Metabolizma Kliniği Biyotinidaz Enzim Eksikliği şüphesi ile Pediatrik Endokrinoloji Kliniği TSH düzeyinde artış saptanmış olan bebekler, kesin tanı için,

NEONATAL TARAMA PROGRAMI İÇİN KAN ÖRNEĞİ ALIMI

 Yeni doğan taraması için kan örneği ideal olarak, doğumdan sonraki 3 -5 günlerde alınmalıdır.  Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir.  Ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için sağlık kurumlarında doğan bebeklerin sağlık kurumunu terk ettiği son anda örneği alınmaya çalışılmalıdır.

 Bebeğin ayağı 3 dakika boyunca ılık bir havlu ile ısıtılır. Avuç içi de ısıtmak için kullanılabilir, Ayağı kalp seviyesinden aşağıda tutmakta yarar sağlar, Bu uygulamalar örneğin alınacağı alana kan akımını arttırmaktadır.

 Bebeğin topuğu %70’lik izopropil alkol ile temizlenir. Fazla alkolü, kuru steril bir gazlı bez ile silinir ya da kuruması beklenir. Deride kalan alkol, örneği seyrelterek test sonuçlarını ters yönde etkileyebilir.  Topuk kurumaya bırakılır.

Kan alma bölgeleri Bebeğin topuğu steril bir lanset ile derinliği 2.5 mm’den daha derin olmayacak biçimde delinir.

 Numune alınması için kullanılacak Guthrie kağıdı üzerinde bulunan formda yer alan bilgiler tam ve eksiksiz olarak doldurulmalıdır. Çoğul bebeklerde (ikiz, üçüz vb) kaçıncı bebek olduğu formun üzerine yazılmalıdır. Formlar, elle, okunaklı olarak ve tükenmez kalem ile doldurulmalıdır.

 Kan alma işlemi her bebek için tek bir steril lanset kullanılarak yapılmalı İlk kan damlası silinmelidir. Daha sonra, Guthrie kağıdının tek yüzüne ve işaretli alanın tamamını kaplayacak şekilde kan örneği alınmalıdır. Kan alma kağıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği alınmalıdır. Bu şekilde her dört işaretli alan doldurulmalıdır.

 Kan alındıktan sonra, Guthrie kağıdı üzerindeki kan damlalarına dokunulmamalı, birbirleri ya da ıslak yüzeylerle temas ettirilmemeli ve kan diğer yerlere bulaştırılmamalıdır.  Kan alındıktan sonra kuruması için oda sıcaklığında (18-22°C) 2-3 saat bekletilmelidir. Bu esnada kan damlasının doğrudan ısı ve ışık ile teması engellenmelidir.

NUMUNETANIMAÇIKLAMA 48 saatlik numuneİlk 48 saat içinde alınan numune Mükerreri alınmalıdır İlk ( yeni) numuneİlk 48 saatte alınmayıp uygun zamanda alınan numune Mükerrer numune48 saatlik numunesi alınmış olan ama sonra uygun zamanda alınan 2. numune Tekrar numuneHer hangi bir nedenle çalışılarak tekrarı istenen numune Mutlaka alınarak acil gönderimi gerekir Uygunsuz numuneAlım şekli ve saklama koşulları uygun bulunmayan ve tekrarı gereken numune Mutlaka uygun şekilde tekrarı alınarak gönderilmedir

 Beslenmeden 24 saat önce topuk kan örneği alımı  Doğumdan sonra saatten önce topuk kan örneği alımı  İntravenöz mayii alan yenidoğanlar  Kan değişimi yapılmış bebekler  Prematüre bebekler*  Antibiyotik tedavisi alan bebekler* *TARAMADA TEKRAR KAN ÖRNEĞİ ALIMI GEREKTİREN DURUMLAR DEĞİLDİR AMA MUTLAKA KAĞITTA BELİRTİLMELİDİR

YETERLİ ÖRNEK KAĞIDIN ARKA YÜZÜ Taramaya uygun kan örneğinin çapı 6 mm.den küçük olmamalı Kan Örneği kağıdın arka yüzüne de geçmiş olmalı

Sağlık Evi ASM/TSM 2.Ve 3. Basamak Doğum Hastaneleri Özel Hastaneler Kapiller Kan Örneği Hıfzısıhha Merkezi(Ank.veya İst.) Sonuçlar Tanı konan vakalar Sağlıklı yenidoğanlar Aileler Tedavi Uzmanlaşmış Pediatri Departmanları Değerlendirme ve İzlem Dernek ve Vakıflar Ulusal Yenidoğan Tarama Komitesi Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Müd. ÇEKÜS Şb.

NİSAN 2016