Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

14 MART TIP BAYRAMIMIZ KUTLU OLSUN. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 14 Mart 2014.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "14 MART TIP BAYRAMIMIZ KUTLU OLSUN. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 14 Mart 2014."— Sunum transkripti:

1 14 MART TIP BAYRAMIMIZ KUTLU OLSUN

2 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 14 Mart 2014 Cuma Ar. Gör. Dr. Buket Karaman

3 OLGU SUNUMU 14/03/2014

4 M.Z.S 7ay 7günlük erkek hasta Kombine İmmün Yetmezlik+Kronik Akciğer Hastalığı nedeniyle izlenen hasta evde sürekli oksijen kullanıyormuş.Hasta bize 07,03,2014 tarihinde 38.1C ateş+hırıltı nedeniyle başvurdu. En son olarak Derince EAH’de pnömoni tanısıyla 15gün yoğun bakımda+15 gün serviste yatışı olmuş.Taburculuktan 3 gün sonra şikayetlerinin tekrar başlaması üzerine acil servisimize başvurdu.

5 Özgeçmiş PRENATAL:Annenin ilk gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor ve USG kontrolü var. USG’de çocuğun gelişiminin normalden daha geri olduğu söylenmiş.(IUGR) Gebelik sırasında sigara,alkol,radyasyon maruziyeti,enfeksiyon,hastalık geçirme öyküsü yok. NATAL:KOÜTF Hastanesinde 1920 g sezeryan ile 37 GH’da doğmuş. POSTNATAL:Doğar doğmaz ağlamamış.Solunum sıkıntısı nedeni ile 35 gün entübe olarak yoğun bakım ünitesinde izlenmiş. BESLENME: 3.5 ay sadece anne sütü almış. Şuan NG’den besleniyor.D vit ve demir kullanımı mevcut. BÜYÜME VE GELİŞME:Başını dik tutma 4-5 aylarda Destekli oturma 5-6 aylarında. AŞILAR:Sadece 1. ay aşılarını olmuş.Diğer aşıları IVIG aldığı için yapılamamış. GEÇİRDİĞİ HASTALIKLAR: Operasyon geçirmemiş. Kombine immün yetmezlik sendromu(21 günde 1 IVIG alıyor)

6 SOYGEÇMİŞ Anne:28 yaşında,üniversite mezunu,ev hanımı,sağ-sağlıklı. Baba:33yaşında,lise mezunu,işçi,sağ- sağlıklı. 1.çocuk:Hastamız. Ailede sürekli hastalık : HT+DM+Hiperlipidemi. Anne-baba arasında akrabalık yok.

7 Fizik Muayenede: Ateş:38,3 C Baş çevresi:35cm(<3p) Solunum sayısı:48 /dk Kilo:3600gr(<3p) SpO2:%100(O2li) Boy:57cm(<3p) Nabız:158 /dk Genel durumu orta Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok. Baş boyun: Mikrosefalik Kaşlar bitişik Düşük saç çizgisi Uzun filtrum İnce üst dudak mevcut, saçlı deri doğal. Ön fontanel 2x1 cm,normal bombelikte;arka fontanel kapalı, Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı ve akıntısı mevcut.Orofarenks hiperemik.

8 Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta. Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle bilateral krepitan ralleri var,expiryum hafif uzamış. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok.Organomegali yok. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Testisler bilteral skrotuma inmemiş. Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Ense sertliği, kernig, brudzunski negatif. Babinski, klonus negatif. Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal.

9 Tetkik HGB: 10,8 g/dl HCT : % 33,4 MCV: 77,1 fl PLT: /mm3 WBC: /mm3 NEU: 9000 /mm3 LYM: 6610 /mm3 BUN: 41 mg/dl Kreatinin:0,44mg/ dl AST:34 U/L ALT:26U/L Albumin: 4,11 g/dL Na: 136 mEq/L K: 4,8 mEq/L Ca:10,4 CRP:0,04 PY %60 nötrofil %38 lenfosit % 2 monosit Atipik hücre yok

10 PAAC

11

12 Tanılarınız???

13 Klinik İzlem: Cornelia De Lange Sendromu ön tanısı alan hasta, pnömoni nedeniyle servisimize yatırıldı.6 gün boyunca antibiyotik ve destek tedavisini alan hasta antibiyotiğini 14 güne tamamlamak üzere taburcu edildi.

14 Cornelia De Lange Sendromu Cornelia De Lange Sendromu’nun ilk orjinal tarifi 1933 yılında Cornelia de Lange tarafından yapılmıştır. Prevalansı 1/ arasında değişmekte olup bir sonraki gebelikte tekrarlama riski %2-5’tir. Etyolojinin multifaktöriyel olduğu düşünülen sendrom genellikle sporadik görülmekte olup genetik geçişi düşük penetrasyonlu otozomal dominant veya resesif olabilmektedir.

15 Etyolojinin tam olarak bilinmediği sendromda aile öyküsü ve akraba evliliği tanımlanan vakalarda 3q26.3 kromozom defekti gösterilmiştir 2004 yılında sporadik ve ailesel vakalarda 5.kromozom üzerindeki cohesin regülatörü olan NIPBL geninde mutasyonlar tanımlanmıştır.

16 2006 yılında cohesin kompleksinin yapısal komponenti olan genlerden X kromozomu üzerindeki SMC1A geninde, 2007 yılında ise 10. kromozom üzerinde bulunan SMC3 geninde mutasyonlar saptanmıştır. SMC1A ve SMC3 gen defektleri daha hafif formlarla ilişkilidir.

17 Cornelia De Lange Sendromu Cornelia de Lange sendromu, Karakteristik dismorfik yüz bulguları, (Mikrosefali,Sinofriz,Uzun kirpikler,Antevert burun delikleri,Uzun filtrum,İnce dudaklar) Üst ekstremite malformasyonları, Boğuk ve güçsüz ağlama, Hirsutizm, Kalp defektleri, Gelişme geriliği, Zeka geriliği, Göz ve Genitoüriner anomaliler, İşitme kaybı, Gastroözofagial disfonksiyon ile karakterize nadir görülen gelişimsel bir bozukluktur.

18 Sendromda daha nadir olarak göz bozuklukları(miyop, mikrokornea, optik atrofi), düşük kulak, işitme kusurları, yüksek damak, yarık damak, geç ve seyrek çıkan dişler, diafragma hernisi, koanal atrezi, gastroözofageal reflü (GÖR), bağırsak anomalileri, konjenital kalp hastalığı, davranış bozuklukları, hipertonisite, konvulziyonlar, mikromeli, fokomeli, sindaktili, proksimalden çıkan ayak başparmağı, kontraktürler ürogenital anomaliler ve gibi çeşitli anomaliler bildirilmiştir

19 Karakteristik yüz bulguları olan Cornelia de Lange sendromu; gelişme geriliği, mikrosefali, mental retardasyon ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olgularında ayırıcı tanıda akılda bulundurulmalı, prenatal tanısınınn mümkün olması ve tekrarlama riskinin bulunması nedeniyle de aileye genetik danışma verilmelidir.

20 Teşekkürler…


"14 MART TIP BAYRAMIMIZ KUTLU OLSUN. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 14 Mart 2014." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları