Tıbbi Genetik Uygulama ve Araştırma Merkezi 1 Ocak 2014– 31 Aralık 2014 Prof.Dr. Koray Boduroğlu 10 Mart 2015 R Salonu.

... konulu sunumlar: "Tıbbi Genetik Uygulama ve Araştırma Merkezi 1 Ocak 2014– 31 Aralık 2014 Prof.Dr. Koray Boduroğlu 10 Mart 2015 R Salonu."— Sunum transkripti:

1 Tıbbi Genetik Uygulama ve Araştırma Merkezi 1 Ocak 2014– 31 Aralık 2014 Prof.Dr. Koray Boduroğlu 10 Mart 2015 R Salonu

2 Kuruluş Hacettepe Üniversitesi Senatosunun 19 Haziran 1991 tarih ve 91-62 sayılı kararı ile kurulmuştur. Hacettepe Üniversitesi Senatosunun 19 Haziran 1991 tarih ve 91-62 sayılı kararı ile kurulmuştur. YÖK’ün 23 Eylül 1991 tarihli oturumunda kuruluşu onaylanmıştır. YÖK’ün 23 Eylül 1991 tarihli oturumunda kuruluşu onaylanmıştır.

3 Misyonu Hacettepe Üniversitesi’nde genetik bilimi ile ilgili tıbbi uygulama ve araştırmaların multidisipliner bir yaklaşım içinde gerçekleşmesini sağlamaktır. Nadir hastalıkların genetiği alanında araştırma yapmak stratejik öncelik.

4 TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia. Alanay Y, Ergüner B, Utine E, Haçarız O, Kiper PO, Taşkıran EZ, Perçin F, Uz E, Sağıroğlu MS, Yüksel B, Boduroğlu K, Akarsu NA. Am. J. Med. Genet 2013 Nov 5. F1, IV- 1 F1, IV- 1 IV-1 F2, V-4 F3, III-3 F2, V- 4 F2, V-7 F1, IV- 2 F2, V- 7 F3, III- 3 F3, II- 2 F5, V-5 TMCO1 homozygous nonsense founder mutation, p.R87X (c.259 C>T) in the human transmembrane and coiled-coil domains protein 1 (TMCO1) in FAMILIES 1-4 TMCO1 homozygous nonsense founder mutation, p.R87X (c.259 C>T) in the human transmembrane and coiled-coil domains protein 1 (TMCO1) in FAMILIES 1-4 V * intron 4

5 Homozigosite Haritalaması – Yeni Nesil Dizileme

6 2014 Yeni nesil dizileme teknolojisi kuruldu. Yeni nesil dizileme teknolojisi kuruldu. İlk sonuçlar elde edildi. İlk sonuçlar elde edildi.

7

8 2014 Yeni nesil dizileme teknolojisi kuruldu Yeni nesil dizileme teknolojisi kuruldu İlk sonuçlar elde edildi. İlk sonuçlar elde edildi. Hacettepe Exome Projesi destek için BAB’e sunuldu (M). Hacettepe Exome Projesi destek için BAB’e sunuldu (M). Zihinsel Yetersizliklerde Exome Analizi projesi BAB’e sunuldu. Zihinsel Yetersizliklerde Exome Analizi projesi BAB’e sunuldu. SBE Biyoinformatik Programı ile ilişkiler, SBE Biyoinformatik Programı ile ilişkiler, Yüksek Lisans öğrencisi eğitimi Yüksek Lisans öğrencisi eğitimi

9 İşbirlikleri Hacettepe Üniversitesi Antropoloji AD – Wisconsin Üniversitesi arasında işbirliği ile kurulan Moleküler Arkeoloji Laboratuvarı’na destek. (Dr. Nurten Akarsu) Hacettepe Üniversitesi Antropoloji AD – Wisconsin Üniversitesi arasında işbirliği ile kurulan Moleküler Arkeoloji Laboratuvarı’na destek. (Dr. Nurten Akarsu) Fankoni aplastik anemisi ve diğer konjenital kemik iliği yetmezlikler tanı tedavi UAM’ne yeni nesil dizileme Fankoni aplastik anemisi ve diğer konjenital kemik iliği yetmezlikler tanı tedavi UAM’ne yeni nesil dizileme Çocuk Romatoloji BD. Monogenik Lupus NGS Çocuk Romatoloji BD. Monogenik Lupus NGS