Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Genetik Kod, Transkripsiyon & Translasyon FBÖ332 Genetik BioT Dr. Aktan.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Genetik Kod, Transkripsiyon & Translasyon FBÖ332 Genetik BioT Dr. Aktan."— Sunum transkripti:

1 Genetik Kod, Transkripsiyon & Translasyon FBÖ332 Genetik BioT Dr. Aktan

2 Dolly (5 Temmuz 1996 – 14 Şubat 2003) Ian Wilmut ve ekibi tarafından Edinburg Üniversitesi, İngiltere’de çekirdek transferi yöntemi ile yetişkin bir somatik hücreden klonlanmış ilk memeli canlı.

3 Genetik Bilginin Akışı Merkezi Dogma DNA  RNA  protein

4

5 Genetik Kod Genetik bilgi –Baz dizilimlerinin üçlü sıralanmasıyla yani kodonlar tarafından kodlanmıştır. Prokaryotlarda transkripsiyon ve translasyon birlikte gerçekleşirken, ökaryotlarda transkriptlerin mRNA olmadan önce olgunlaştırılması gerekmektedir. mRNA’daki bir kodon –Ya bir amini asit tanımlar ya da translasyonun durma mesajını kodlar. Kodonlar belirli bir okuma çerçevesinde okunmasıyla –Belirli bir polipeptid zinciri üretilebilir.

6 DNA Gen 1 Gen 2 Gen 3 DNA tek zinciri (tamamlayıcı) TRANSKRİPSİYON mRNA Protein TRANSLASYON Amino asit ACC AAACCGAG T UGG U UU G GCUC A Trp Phe Gly Ser Kodon

7 İkinci mRNA bazı UCA G U C A G UUU UUC UUA UUG CUU CUC CUA CUG AUU AUC AUA AUG GUU GUC GUA GUG Met ya da Başlat Phe Leu lle Val UCU UCC UCA UCG CCU CCC CCA CCG ACU ACC ACA ACG GCU GCC GCA GCG Ser Pro Thr Ala UAU UAC UGU UGC TyrCys CAU CAC CAA CAG CGU CGC CGA CGG AAU AAC AAA AAG AGU AGC AGA AGG GAU GAC GAA GAG GGU GGC GGA GGG UGG UAA UAG Dur UGA Dur Trp His Gln Asn Lys Asp Arg Ser Arg Gly U C A G U C A G U C A G U C A G İlk mRNA bzı (5 ucu) Üçüncü mRNA bazı (3 ucu) Glu

8

9 Normal ve Orak-Hücreli Eritrositler Amino asit dizilimindeki tek bir değişim ciddi sonuclar doğurabilir (örn., Glutamik asit  Valin)

10

11 Genetik kodun Özellikleri Triplet yani üçlü kod –A, T, C, & G üçlü dizilimler –4 3 = 64 farklı kodon, 20 faklı aa için fazlasıyla yeterli Dejenere –20 aa ve 64 olası üçlü kombinasyonu, sonuç bazı aa’lar birden fazla kod ile ifade edilebilir Genetik kod üzerinde çakışma yoktur Neredeyse tüm canlılarda ortaktır

12 Transkripsiyon RNA Transkrip sentezi Aşamaları: Başlama Uzama Sonlandırma

13 Prokaryotik Promoter

14

15 Ökaryotik RNA İşlenmesi

16 Translasyon RNA üzerinden polipeptid sentezi Hücredeki bir mRNA mesajı tRNA yardımıyla ribozomlarda proteine çevrilir tRNA molekülleri farklı farklıdır. –Her biri bir ucunda özgün bir amino asit taşır –Her birinin diğer ucunda ise antikodon vardır

17 Transfer RNA’nın yapı ve fonksiyonu A C C tRNA molekülü –Yaklaşık 80 nükleotid uzunluk –Kabaca L-şeklinde 3 C C A C G C U U A A G ACA C C U * G C * * G UGU * C U * GA G G U * * A * A A G U C A G A C C * C GA G A G G G * * G A C U C * A U U U A G G C G 5 Amino asit bölgesi Hidrojen bağları Antikodon A 3D yapısı Amino asit Bağlanma bölgesi Hidrojen bağları Anticodon Antikodon A AG

18 Prokaryotik Ribozomlar Ribozomlar –Protein sentezinde tRNA antikodonlarının mRNA kodonları ile eşleşmelerini sağlar.

19 Bir ribozom tRNA için üç bağlanma bölgesine sahiptir. –P bölgesi –A bölgesi –E bölgesi EPA P (Peptidyl-tRNA bağlanma) E site (Çıkış) mRNA Bağlanma yeri A site (Aminoacyl- tRNA bağlanma) Büyük parça Küçük parça

20 Amino ucu Büyüyen polipeptid Polipeptid zincirine eklenecek bir sonraki amini asit tRNA mRNA Kodonlar 3 5

21 Translasyon

22 Ökaryotik RNA’lar

23 DNA Hasarı ve Tamiri FBÖ332 Genetik BioT Dr. Aktan

24 AZT kimyasal özellikleri bakımından HIV yayılımına karşı etkili bir ilaçtır. Thymine (T) AZT T nükleotidinin bir kısmı

25 Telomerlerin Telomerase Enzimi Tarafından Uzatılması

26 DNA nükleotid dizisindeki her hangi bir değişim mutasyondur Mutasyonlar Normal hemoglobin Orak-hücreli hemoglobin Glu Val Normal hemoglobin DNA Mutant hemoglobin DNA mRNA

27 Bir gendeki mutasyonlar Mutasyonların Çeşitleri –İki genel kategoriye ayrılır –Proteinlerin amino asit dizilerinde değişime yol açabilir mRNA Protein MetLysPheGlyAla (a) Baz değişimleri MetLysPheSerAla

28 Eklemeler (insersiyonlar) ve Çıkarmalar (delesyonlar) –Ciddi Sonuçlar doğurabilir –Genetik mesajın okuma metnini değiştirebilir MetLysLeuAlaHis (b) Nükleotid delesyonu mRNA Protein MetLysPheGlyAla

29 DNA Hasarının Yaygın Çesitleri

30 DNA Hasarının Kesip Çıkarma Mekanizmalarınca Tamiri Baz kesip- çıkarma tamiri –Tek baz hataları (örn. Sitozin deaminasyonu urasil oluşturur) Nükleotid kesip- çıkarma tamiri (örn. Pirimidin dimerleri) Hatalı eşleşmelerin tamiri

31

32 Urasil ve Timin Yapıları

33 Hücre Döngüsü Kontrolü ve Büyüme Faktörleri FBÖ332 Genetik BioT Dr. Aktan

34 Ökaryotik Hücre Döngüsü

35 Hücre Döngüsü Merkezi Geçiş Noktaları

36 HD Kontrol Sistemi Kontrol sistemi G 2 kontrol noktası M kontrol noktası G 1 kontrol noktası G1G1 S G2G2 M HD moleküler kontrol mekanizmaları tarafından düzenlenir Hücre bölünmesinin sıklığı hücrenin çesidine göre değişmektedir

37 HD düzenlenmesini kontrol eden sitoplazmik kimyasal sinyallerin varlığı hücre füzyonu deneyleriyle ortaya çıkarılmıştır.

38 (CDK2, shown in light blue) after it had bound to a human cyclin (cyclin A, shown in purple). This binding, which activates the complex, realigns two regions of CDK (highlighted in red and yellow). G1 S G2 M C, D/cdk4, E/cdk2, A/cdk1,2, B/cdk1 Siklinler ve Siklin-Bağımlı Kinazlar Aktiviteleri HD fazlarında farklılaşır (MPF: Maturation/M-phase/Mitosis promoting factor) Fosforilasyon ve Defosforilasyon ile kontrol edilirler

39 Büyüme faktörleri: –Hücre Büyüme ve Bölünmesinin hızını kontrol eder –Diğer hücreleri bölünmeleri için uyarır (örn. PDGF: Platelet-derived growth factor) Yoğunluğa bağlı baskılanma –Kalabalıklaşan hücreler bölünmeyi durdurur. Pek çok hayvan hücresi bir bölgeye (substratum- hücre altı) tutunma ihtiyacı duyar. Kanser hücreleri her iki mekanizmadan da etkilenmez Böylece hücre döngüsünün kontrolünün kaybı kanser gelişimidir. Kanser hücreleri tümör oluştururlar ve vücudun kontrol mekanizmalarına cevap vermezler. Çevre dokuları işgal edip vücuda yayılabilirler yani metaztas yaparlar.

40 Mitoz, Mayoz & Genetik Çeşitlilik (Segregasyon, Allellerin Düzenlenmesi, Rekombinasyon, ve Krossing over) FBÖ332 Genetik BioT Dr. Aktan

41 Hücre bölünmesi –Hücre döngüsünün önemli bir parçasıdır Hücre bölünmesi sonucunda genetik olarak benzer, kardeş hücreler oluşur. Bölünme öncesi hücreler genetik materyalini kopyalar –Böylece her kardeş hücrenin genetik materyal DNA’nın tam bir kopyasını alması sağlanır.

42 Ökaryotik kromozomlar –Kromatin içerir, yoğunlaşmış protein ve DNA yapıları Hayvanlarda –Somatik hücreler kromozomların iki setini taşır –Gametler ise sadece bir set içerirler Bölünme hazırlığında hücreler –DNA’larını replike eder (kopyasını çıkarır) ve kromozomlarını yoğunlaştırır

43 Duplike olmuş yani eşlenmiş her kromozom –Hücre bölünmesi sırasında birbirinden ayrılan iki kardeş kromatid içerir 0.5 µm DNA sentezi gerçeklesir Sentromer Kardeş kromatiklerin dağılımı Kardeş kromatidler Sentromerler Kardeş kromatidler Duplikasyon öncesi hücre bir kromozom bir DNA Molekülü içerir. Eşleme sonrası kromozom İki kardeş kromatid içerir. Mekanik süreç kardeş kromatitleri iki kromozoma ayırır ve onların kardeş hücrelere dağılmasını sağlar.

44 Ökaryotik hücre bölünmesi iki aşamalıdır: –Mitoz, hücre çekirdeğinin bölünmesi –Sitokinez, Sitoplazmanın bölünmesi Mayoz Bölünme –Kromozom sayısının azaltılmasıyla seks hücrelerinin, gametlerin üretilmesidir.

45 Hayvan Hücresinde Mitoz Aşamaları İnterfazProfaz Prometafaz Metafaz Anafaz Telofaz ve Sitokinez

46 Bitki Hücresinde Mitozun Aşamaları

47 Mitotik İğ İpliklerine Kromozomların Bağlanması Sentromer Kinetekor Kinetekor mikrotupleri Sentrioller

48 Lazer işaretleme yöntemi ile mitozda kromozom hareketlerinin incelenmesi

49 Hayvan Hücresinde Sitokinez Boğumlanma şeridi

50 Bitki Hücresinde Sitokinez ve Hücre Plağı (Ara lamel) Oluşumu Hücre plağı

51 Döllenmiş yumurtanın boğumlanarak bölünmesi

52 Mayoz Bölünme Organizmanın DNA’sında bulunan her bir genin kendine özgü lokusu vardır. –Yani belirli bir kromozom üzerinde belirli bir bölgede yerleşmiştir. Eşeyli üreyen canlılar, örneğin insanlar –Kromozomlarının bir setini anneden diğer bir setini babadan alır.

53 Homolog Kromozomlar –Bir çift oluşturan, benzer yapı ve genetik özellikler taşıyan kromozomlardır –Benzer karekterlere sahiptirler –Otozom olarak (veya somatik kromozomlar) adlandırılabilirler. Homolog Kromozomlar: Aynı türün (örn. Homo sapiens) farklı organizmaları (örn. dişi ve erkek) benzer sayıda ve özellikte kromozomlara sahiptir. Seks (cinsiyet) Kromozomları –Birbirinden farklı özelliklere (fiziki ve genetik olarak) sahiptir –X ve Y olarak gösterilir –Bireyin cinsiyetini belirler. XX dişi, XY erkek

54 Diploid hücreler (2n) –Kromozomların herbirinden iki set içerir –İnsan hücreleri 46 kromozoma sahiptir. Bunların 44 tanesi otozomdur. (2n = 46) Haploid hücreler (n) –Genellikle gametlerdir (örn., sperm ve yumurta) –Tek bir kromozom setine sahiptirler (örn., insan haploid seti 23 kromozom içerir, n=23)

55 Anahtar Haploid (n) Diploid (2n) Haploid gametler (n = 23) Ovum (n) Sperm Hücresi(n) Mayoz Döllenme Ovaryum Testis Diploid zigote (2n = 46) Mitoz ve gelişim Çok hücreli diploid erişkinler (2n = 46) İnsan yaşam döngüsü

56 Mayozun Safhaları Mayoz iki bölünme aşamasından oluşur İnterfaz Diploid erişkinde Homolog kromozom çifti Kromozomlar replike olur Eşlenmiş homolog kromozom çifti Kardeş kromatidler Eşlenmiş kromozomlara sahip diploid hücre 1 2 Homolog kromozomlar birbirinden ayrılır Eşlenmiş kromozoma sahip haploid hücre Kardeş kromatıdler birbirinden ayrılır Eşlenmemiş kromozomlu haploid hücreler Mayoz I Mayoz II Mayoz I –Kromozom sayısı diploid sayıdan haploid sayıya iner Mayoz II –Dört haploid kardeş hücre ortaya çıkar

57 Sentrozomlar (sentriol çiftleri) Kardeş kromatidler Kiyazmata İğ iplikleri Tetrad Çekirdek zarı Kromatin Sentromer (kinetekorlar ile birleşmiş halde) Mikrotüpler kinetekorlara bağlanmış Tetradlar sıraya dizilmiş Metafaz düzlemi Homolog kromozomlar ayrılır Kardeş kromatidler bir arada kalır Homolog kromozom çiftleri birbirinden ayrılır Kromozomlar eşlenir Homolog kromozomlar (kırmızı ve mavi) çiftleşir ve parça değişimi (krosingover) yapar; Bu örnekte 2n = 6 İNTERFAZ MAYOZ I: Homolog kromozomlar ayrılır PROFAZ IMETAFAZ I ANAFAZ I İnterfaz ve mayoz I

58 TELOFAZ I ve SİTOKİNEZ PROFAZ II METAFAZ II ANAFAZ II TELOFAZ II ve SİTOKİNEZ Mayoz II: Kardeş kromatidler ayrılır Boğumlanma kuşağı Kardeş kromatidler ayrılır Tek kromatidli kromozomlardan oluşan haploid kardeş hücreler oluşur İki haploid hücre oluşur, kromozomlar hala eşleşmiş durumda Telofaz I, Sitokinez, ve Mayoz II

59 Mayotik Profaz I Leptoten Diakinez Diploten Pakiten Zigoten

60 Figure 2-13 Copyright © 2006 Pearson Prentice Hall, Inc.

61 Figure 214 Copyright © 2006 Pearson Prentice Hall, Inc.

62 Mitoz ve Mayozun Karşılaştırılması Mayoz ve mitoz birbirinden –Mayoz I’de gerçekleşen üç olay ile ayrılır.

63 Sinaps oluşumu ve krosingover –Homolog kromozomlar fiziksel olarak birleşir ve genetik bilgi alışverişi yapar. Metafaz kuşağında Tetradlar –Mayoz bölünmenin Metafaz I aşamasında homolog kromozom çiftleri (tetradlar) metafaz orta kuşağında dizilir. Homolog kromozomların birbirinden ayrılması –Anafaz I, homolog çiftler hücrenin zıt kutuplarına doğru hareket eder. –Anafaz II, kardeş kromatidler ayrılır

64 MİTOZ MAYOZ Profaz Duplike olmuş kromozomlar (İki kardeş kromatid) Kromozom replikasyonu Kromozom replikasyonu Ana hücre (Kromozom replikasyonu öncesi) Kiyazma (Krossing over yeri) MAYOZ I Prophase I Tetrad (Homolog Kromozomların sinapsı ile oluşur) Metafaz Kromozomlar metafaz plağında yerleşir. Tetradlar metafaz plağında yerleşir. Metafaz I Anafaz I Telofaz I Haploid n = 3 MAYOZ II Mayoz I’in kardeş hücreleri Homologlar Anafaz I’de ayrılırlar; Kardeş kromatidler birlikte kalır. Mayoz II’in kardeş hücreleri nn nn Kardeş kromatidler Anafaz II’de ayrılır Anafaz Telofaz Kardeş kromatidler Anafazda ayrılır 2n2n2n2n Mitozun kardeş hücreleri 2n = 6 Mitoz ve mayoz karşılaştırma

65 Eşeyli üreme döngüsünde ortaya çıkan genetik çeşitlilik canlıların gelişmesi ve değişimine (evrim sürecine) etki eder. Mayoz sırasında genetik materyalin yeniden karıştırılarak seçilimi –Genetik çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar.

66 Gametlerin Oluşumu

67 Gregor Johann Mendel ( , Avusturya-Macaristan İmparatorluğu) –Kalıtım mekanizmalarını inceleyen ilk kişi –Temel genetik prensipleri ortaya çıkardı

68 Mendel bezelye bitkisiyle çalışmalarını gerçekleştirdi. Bezelye genetik çalışmalar için kolay kullanımı olan bir bitkidir ve kendi kendine tozlaşabilmektedir. Mendel bezelye bitkilerinde çeşitli tozlaşma/ çaprazlama deneyleri yaptı Polenlerin beyaz renkli Çiçekten mor renkli çiçeğe aktarılması 4 Tohumlardan yetişen yeni nesil Olgunlaşan tohumlar Ebeveynler (P) Birinci Nesil (F 1 )

69 Dominant/Baskın Resesif/Çekinik Beyaz Tohum kabuğu şekli Şişkin Daralmış/Sıkışık Çiçek pozisyonu Tohum kabuğu rengi Dominant/Baskın Resesif/Çekinik Çiçek rengi Mor (Kırmızı) Gövde Uçlar Yeşil Sarı Uzun Kısa Tohum şekli Yuvarlak Buruşuk/Kırışık Tohum rengi SarıYeşil Bitki Boyu

70 Genetik Terminoloji Fenotip –Bir organizmanın fiziksel karekterleri ya da karekterlerinin toplamıdır (karekterlerin nasıl ortaya çıktığıdır). Genotip –Bir organizmanın genetik yapısı yani genom kolleksiyonudur.

71 Homolog Kromozomlar Genetik Alleller ve Homolog Kromozomlar –Üzerlerinde spesifik bölgelerde (lokuslar) genler yerleşmiştir –Benzer lokuslarda bir genin allelleri vardır. Allel: Bir genin farklı çeşitleri, alternatif formlarıdır. Bir gen iki ya da daha fazla allele sahip olabilir.

72 Homolog Kromozomlar Gen lokusları P a b Resesif allel Genotip: P a B Dominant allel PP aa Bb Homozigot dominant allel Homozigot resesif allel Heterozigot

73 Monohibrit yani tek karekter çaprazmala bir karekter yönüyle farklı olan ebeveyn bitkilerin çaprazlanması yani tozlaştırılmasıdır. Monohibrit (tek karekter) Çaprazlama P Ebeveynler (saf karekter) Tüm bitkiler mor çiçekli F 1 Bitkilerinin kendi arasında döllenmesi (F 1  F 1 ) F 2 İkinci nesil 3 / 4 Mor çiçeklerin oranı 1 / 4 Beyaz Çiçeklerin oranı Mor çiçekler Beyaz çiçekler F 1 Birinci nesil Fenotip oranı 3 mor : 1 beyaz Genotip oranı 1 PP : 2 Pp : 1 pp

74 Dihibrit (iki karekter) Çaprazlama F 2 nesli için dört fenotip üretir (Boşlukları kendiniz doldurmayı deneyiniz) Gametler yyrr (Yeşil ve Buruşuk) YYRR (Sarı ve Yuvarlak) YyRr YR yr YR yr Fenotip oranı Genotip oranı

75 Mendel monohibrit çaprazlamadan dört hipotez geliştirdi –Genlerin alternatif formları vardır. Biz bunları allel olarak adlandırıyoruz. –Her bir karekter için, her bir organizma iki gen taşır. –Gametler kalıtılan her bir karekter için sadece bir allel taşır. –Alleller dominant/baskın ya da resesif/çekiniktir.

76 Genotip ve Fenotip

77 Bezelye Bitkisi Tohum Rengi Genetik Analizi

78 Bezelye Bitkisi F 2 Nesillerinin Kendi Aralarında Döllenmesiyle Analizi

79 Eşeyli üreme sonucu ortaya çıkan nesiller genetik olarak ebeveynlerinden ve kardeşlerinden farklıdır. 1) Mayozda her bir kromozom çifti diğerlerinden bağımsız olarak sıralanır. 2) İnsan yumurtası milyonlarca spermden sadece bir tanesi tarafından döllenir. Böylece zigotun genetik çeşitliliğine katkı yapılır. Genetik Çeşitliliğin Kaynakları

80 Krosingover 3) Krosingover –Homolog kromozomlar genetik bilgiyi değiştokuş yaparlar –Genetik rekombinasyon (yeni karışım) oluşur. Profaz I Metaphase I Metafaz II Gametler Rekombinant kromozomlar iğ mikrotüpleri Tetrad Kiyazma, Krosing over gerçekleşme noktası

81 Mendel’in dağılım prensibi –Allel çiftleri gamet oluşumu sürecinde dağılır ayrışır; döllenme sırasında gametlerin birleşmesi allel çiftlerinin yeniden oluşmasını sağlar.

82 Mendel’in Allellerin Dağılımı (segregasyon) Kanunu ve Mayotik İlişkisi

83 Mendel’in Allellerin Bağımsız Dizilimi (independent assortment) Kanunu ve Mayotik İlişkisi

84 Down Sendromu (Mongolizm) Down Sendromu: Ekstra Kromozom 21 –Bireyin fazladan bir kromozom 21 sahibi olmasıdır. –Trizomi 21 olarak da adlandırılır.

85 Annenin yaşı, Down Sendromunun görülme sıklığını arttıran önemli faktörlerden biridir.

86 Ayrılamama (nondisjunction) Mayoz sürecinde ortaya çıkan hatalar kromozom sayısını nasıl değiştirir? –Anafaz aşamasında kromozom çiftlerinin bir birinden ayrılamaması durumudur. –Böylece normalden farklı –hatalı- sayıda kromozom içeren gametler üretilebilir.

87 Mayoz I Nondisjunction n + 1 n - 1 n + 1 n - 1 n n Kromozom sayıları Gametler Nondisjunction Mayoz II (a) Mayoz I’de ayrılamama durumu(b) (a) Mayoz II’de ayrılamama durumu

88 Ayrılamamanın sonuçlarından biri: Yumurta hücresi n (normal) Zigot 2n + 1 n + 1 Sperm hücresi

89 Kromozom Sayısı Anomalileri Bir ayrılamama durumunda: –Homolog kromozomlar mayoz sürecinde normal bir ayrışma göstermez –Bu durumda gametlerde birkromozomun ya iki kopyası ya da hiçbulunmaması söz konusudur.

90 Anöploidi (Aneuploidy – 2n± x kromozom) –Ayrılama sonucunda ortaya çıkan gametlerin fertilizasyonu ile oluşur. –Bu nedenle ortaya çıkan nesillerde söz konusu kromozomun anormal sayıları vardır. Trisomic (Trizomik – üç kopya) bir zigot, 2n+1) –Belirli bir kromozomun normal (iki kopya) yerine üç kopya bulunması Monosomic (Monozomik – tek kopya) bir zigot, 2n-1) –Kromozomun sadece tek kopyası bulunması durumudur. Tetrasomi (2n+2), pentasomi (2n+3), vd.

91 Poliploidi (Polyploidy – 3n, 4n, 5n,...) Poliploidi bir euplodi yani kromozom set sayısının tam set fazlalığı durumudur. –Genel olarak bir organizmada normal kromozom sayısının iki tam setten fazla olması durumudur. –3n:Triploid, 4n:Tetraploid vd. Allopoliploid: Farklı canlı türlerinden gelen kromozom setlerinin birleşimi ile ortaya çıkan poliploidi durumudur

92 Ayrılamama (Nondisjunction) Seks (Cinsiyet) Kromozomu Sayılarında Düzensizlik –Seks kromozomlarında da görülebilir

93 Seks kromozomu anomalilerinin iki örneği Göğüs gelişimi Dar aort yapısı (b) Turner Sendromlu bir kadın (XO) Az gelişmiş göğüsler Çok az ya da gelişmemiş sakallar Ağsı, perdeli deri Az gelişmiş testisler (a) Klinefelter Sendromlu bir erkek (XXY) Gelişmemiş ovaryumlar

94 İlk genetik araştırma “laboratuvarı” – Mendel’in Abbey Garden serası (Çek Cumhuriyeti) Orak-hücre hastalığına yol açan genetik mutasyon aynı zamanda sizi sıtmaya karşı korumaktadır. David B. Fankhauser,

95 Bazı izole toplumlarda, her yüz erkek çocuktan biri Duchenne Kas Distrofisine (DKD) yol açan genetik mutasyonla doğmaktadır. DKD, X kromozomu tarafından kalıtılan resesif bir karekter sergiler. Temel nedeni Distrofin proteinin yetersiz olmasıdır. Bu durum da kas fibrillerinin giderek zayıflaması ve hasar görmesine yol açar. Aileler içi/aileler arası evlenmenin etkilerinin güzel bir örneği: Avrupa kraliyet ailelerinde yaygın görülen hemofili hastalıdır.

96 Genetik Testler BİYOLOJİ VE TOPLUM: BEBEĞİNİZİ TEST ETMEK -?- –Bebek bekleyen ebeveynlerin, henüz doğmamış bebeklerinde bazı ihtimalleri test etmelerini sağlar. –Başlıca ammiyon sentez ve CVS testleri uygulanabilir. –Her yöntemde olduğu gibi bazı riskleri vardır.

97 Yabani tip (Wild type - yani yaygın doğal karekterler) karekterler: doğada en yaygın görülenlerdir. KALITIMIN ÇEŞİTLİLİĞİ VE KALITIM DESENLERİ

98 Ebeveynler: Wild-type Ebeveynler: Wild-type Açık mavi Yavrular:Tümü Wild-type 1. Nesil yavrular: Tümü wild-type Çiftleşme 2. Nesil yavrular: 3/43/4 Wild-type ve 1/41/4 Açık mavi (a) İki yabani tip ebeveynin tüm yavruları, yabani tip karekterde. (b) Farklı karekterlerde ebeveynlerin iki nesil sonrası ortaya çıkan yavrular Organizmalarda çeşitli karekterler vardır. Bu karekterler genellikle belirli bir kalıtım desenine göre aktarılır.

99 Homozigot –Organizmanın bir gen için bir birine eş iki allele sahip olması Heterezigot –Organizmanın bir gen için bir birinden farklı iki allele sahip olması

100 İnsana ait pek çok karekterin kalıtımında Mendel Kuralları uygulanabilir Aile Pedigreeleri (Soyağaçları) Dominant Traits Recessive Traits Freckles No freckles Widow’s peak Straight hairline Free earlobe Attached earlobe

101 Bir aile pedigreesi –Aile içinde bir karekterin genetik tarihini gösterir –Araştırmacıların insana ait karekterleri analiz etmesine yardımcıdır Dd Hasan Taş Dd Pelin Su D_ Mert Can D_ İpek Yaz D_ Deniz Taş dd Metin Taş Dd Gözde Can Dd ddDd dd KadınErkek Sağır İşitme kaybı

102 İnsanlardaki karekterlerin çoğu: İnsanlarda görülen bazı hastalıklar tek gen tarafından kontrol edilir –Basit kalıtım paternlerine (desenlerine) sahiptir –Otozomlarda (otozomal kromozomlar) bulunan genler tarafında kontrol edilir.

103

104 İnsanda görülen çoğu genetik düzensizlik ve hastalık resesiftir Resesif (Çekinik) Hastalıklar –Bu nedenle bireyler ilgili bir genetik problem için taşıyıcı olabilirler. Ebeveynler: Normal Dd Normal Dd D D Yumurtalar Sperm d d Yavrular: DD Normal Dd Normal (taşıyıcı) Dd Normal (taşıyıcı) dd Sağır

105 Dominant olarak kalıtılan hastalıklar İnsanlarda bazı hastalıklar dominant kalıtılır. –Dominant alleller etkilidir. Örneğin: Achondroplasia –Cücelik yani dwarfizmin bir formudur. Bireyin homozigot (dominant allelin iki formuna sahip) olması durumunda ölümcüldür.

106 İnsanlarda ABO Kan grupları çok allelliliğe güzel bir örnektir. Çok Allellilik ve Kan Grupları

107 İki kan grubu alleli kodominanttır –Yani her iki allelinde bulunması durumunda (heterozigotluk) ikiside ifade edilir. Böylece fenotipte her ikisininde etkisi gözlenebilir. –Bu durumda her iki allelin bir birlerine karşı eş-baskınlık sergilediği söylenebilir.

108 Pleitropi, tek bir genin birden fazla karektere etki etmesi durumudur. Pleitropi (Pleiotropy) ve Orak-Hücre Hastalığı –Orak-Hücre hastalığı güzel bir örnektir. Bir başka örnek ise, meyve sineklerinde göz renk tonlarının olumumudur.

109 Individual homozygous for sickle-cell allele Sickle-cell (abnormal) hemoglobin Abnormal hemoglobin crystallizes, causing red blood cells to become sickle-shaped Sickled cells Breakdown of red blood cells Accumulation of sickled cells in spleen Physical weakness Anemia Heart failure Pain and fever Brain damage Damage to other organs Clumping of cells and clogging of small blood vessels Spleen damage Impaired mental function Paralysis Pneumonia and other infections Rheumatism Kidney failure

110 Seks kromozomları bazı karekterlerin kalıtımına etki eder. SEKS KROMOZOMLARI VE CİNSİYETE BAĞLI GENLER Seks Kromozomları –X ve Y ile gösterilir –Bireyin cinsiyetini belirler

111 İnsanda bazı karekterlerin genlerinin kalıtımı cinsiyete-bağlı, mesela X-kromozomuna bağlı (X-bağımlı) kalıtım sergiler. İnsanda Cinsiyete-Bağlı Kalıtılan Hastalıklar

112 Kırmızı-Yeşil renk körlüğü –Gözümüzde bulunan ışığa duyarlı hücrelerimizin düzensiz çalışması sonucu ortaya çıkar

113 Hemofili –Kan- pıhtılaşma problemine yol açan bir hastalıktır Kraliçe Victoria Albert Alice Louis Alexandra Çar Nicholas II, Rusya Alexis

114 Duchenne Kas Distrofisi –Kas dokusunun giderek zayıfladığı ve kaybolduğu bir fenotip ortaya çıkartır.

115 1n ya da 2nToplam kromozom sayısı Toplam Kromatid sayısı Toplam çift zincirli DNA molekülü sayısı Mitotik Profazda Mitozda sitokinezin hemen sonunda (hücreler tamamen ayrılır) Mayotik profaz I’de Mayoz I, sitokinezin hemen sonunda (hücreler tamamen ayrılır) Mayoz II, sitokinezin hemen sonunda (hücreler tamamen ayrılır) Bir diploid organizmanın sekiz kromozomu olduğunu düşünün. Diploid set, 2n=8. Aşağıdaki tabloyu uygun şekilde bir hücre için doldurunuz. 1n veya 2n olduğunu ve istenilen sayıları net olarak yazınız.


"Genetik Kod, Transkripsiyon & Translasyon FBÖ332 Genetik BioT Dr. Aktan." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları