GLiKOJEN DEPO HASTALIGI

... konulu sunumlar: "GLiKOJEN DEPO HASTALIGI"— Sunum transkripti:

1 GLiKOJEN DEPO HASTALIGI
BESLENME VE DİYET UZMANI BEGÜM KURAN

2 Glikojenolitik yolda görevli birçok enzimin eksikliği nedeniyle glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu yaşanan CHO metabolizması bozukluğu hastalığı

3 GÖRÜLME SIKLIGI 1/20.000 1/25.000

4 Lizozomal asit x glikosidaz Amilo 1,4-1,6 trans glikosidaz
Tip 0 Glikojen sentetaz Aglikogenoz Tip 1a Glikoz 6 fosfataz Van Gierke Tip 2a Lizozomal asit x glikosidaz Pompe hastalığı Tip 3 Amilo 1-6 glikosidaz Cori Hastalığı Tip 4 Amilo 1,4-1,6 trans glikosidaz Anderson hastalığı

5 Karaciğer dokusunda normalde 5-7 g/100 g likojen GDH’ da > 10g/100g glikojen

6 BULGULAR BEBEKLİK DÖNEMİNDE; Hipoglisemi Laktik asidemi Hipoglisemi
Hiperürisemi Hiperlipidemi Karında şişlik (obez gibi) Gelişme geriliği Hipotoni YENİDOĞAN DÖNEMİNDE; Hipoglisemi Metabolik asidoz Hepatomegali

7 BESLENME TEDAViSi Enerjinin % 55- 60 CHO Enerjinin % 25 – 30 Yağ
Enerjinin % 12–15 protein Çiğ mısır nişastası; < 2 yas  1.6 g/kg 4 saatte bir > 2 yas  1,75-2,5 g/kg 6 saatte bir

8 BEBEKLERDE FORMÜLANIN İÇİNE ÇOCUKLARDA ÖĞÜNLER VEYA İÇEÇEKLERİN İÇİNE
BESLENME TEDAViSi BEBEKLERDE FORMÜLANIN İÇİNE ÇOCUKLARDA ÖĞÜNLER VEYA İÇEÇEKLERİN İÇİNE kasılma gaz İshal Karın ağrısı