Fenilketonüri.

... konulu sunumlar: "Fenilketonüri."— Sunum transkripti:

1 Fenilketonüri

2 Fenilalanin Fenilalanin Tirozin Fenilalanin hidroksilaz Dopamin
Noradrenalin Fenilasetik asit Fenillaktik asit Adrenalin Melanin

3 Fenilketonüri Fenilalanin metabolize edilemez
Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesi azalmıştır Enzim eksiktir ( Geni 12 kromozomda kodlanmıştır -12q22-q24) BH4 metabolizması bozukluğu enzim aktivitesini azaltır (Ek belirti ve bulgular nörotransmitter eksikliği nedeni iledir)

4 Fenilketonüri Otozomal resesif geçişlidir
Sıklığı dünyada 1/15000, ülkemizde 1/4500 Taşıyıcı sıklığı dünyada 1/50, ülkemizde 1/25

5 Klinik bulgular Tarama yapılan bölgelerde hastalık bulguları gelişmeden tanınır Tarama yapılmayan bebeklerde yaşamın 2-3. ayından itibaren hastalık bulguları belirginleşmeye başlar

6 Klinik bulgular Mental gerilik Mikrosefali Konvülsiyon
Açık ten, sarı saç İnatçı ağlama, kusma Ekzema benzeri cilt lezyonları İdrar ve vücut sıvılarında küf kokusu

7 Tanı Klinik bulgular Laboratuvar testleri Tarama testleri Fe3Cl testi
İdrar kan amino asit analizi Kantitatif fenilalanin ölçümü Tarama testleri

8 Tarama testi Yeni doğan tüm bebeklere uygulanır.
Doğru zamanda, doğru materyalle kan örneği alınmalı ve hızlı transportu sağlanmalıdır. En az saat protein içeren bir besinle besleniyor olmalı Özel filtre kağıdına kan alınıyor olmalı Örnekleme hızlı iletilmeli

9

10

11

12

13

14

15

16

17 Tedavi Ömür boyu diyet tedavisi

18 Diyet Vejetaryen diyet Meyve Sebze Tahıllar Hububat

19 Neler yenemez? Süt ve süt ürünleri Et Balık Tavuk Yumurta Baklagil

20 Protein gereksinimi nasıl karşılanır?

21 Ülkemizde hiperfenilalaninemiler
Ulusal Fenilketonüri Tarama Programı (1986) İnsidans: 1/4500 (tahmini yıllık vaka sayısı 300) Akrabalık Genel ~ %22,1 Hiperfenilalaninemi ~ %70 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Ünitesince yürütülen 74 ile ait “Fenilketonüri Taraması” son 5 yıl sonuçları 2002 yılı kan örneği 84 vaka 2003 yılı kan örneği 101 vaka 2004 yılı kan örneği 96 vaka 2005 yılı kan örneği 179 vaka 2006 yılı* kan örneği 158 vaka *İlk 9 ay