HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI

... konulu sunumlar: "HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI"— Sunum transkripti:

1 HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI
Op Dr. Ceyhan Şahin Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğit. Araş. Hastanesi

2

3 EMBRİYOLOJİ Ganglion hücrelerinin kaynağı vagal nöral krest hücreleridir. Nöroenterik hücreler, nöral krestten GİS’in proksimal ucuna ve buradan GİS’in distaline göç ederler. Gebeliğin 5. haftası özofagus, 7. haftası midgut ve 12. haftası rektum distaline ulaşırlar. Sinir hücreleri önce myenterik (Auerbach) pleksusa, sonra haftalarda submukozal (Meissner) pleksusa yerleşirler.

4 ETİYOLOJİ (EMBRİYOLOJİK GELİŞİM TEORİLERİ)
Göçün olmaması: Nöral krest hücrelerinin distale göçünde sorun sonucu oluşur. Uygun olmayan ortam: Fibronektin ve laminin ortamda sinir hücrelerinin göçünü sağlayan maddeler. Hücredışı alanda aşırı laminin birikmesi ganglion hücresi göçünü engelleyebilir. İmmünolojik teori: Submukozada class II antijenlerinin ekspresyonunun artışı HH’na neden olur.

5 ETİYOLOJİ (GENETİK FAKTÖRLER)
RET (10 q) delesyonu: 10. kromozom üzerinde bulunan bir protoonkogen. Ailevi olguların %50’si ve sporadik olguların %15’inde izlenir. ENDOTELİN-B resept gen (13q) delesyonu ENDOTELİN 3 gen (20p) delesyonu Glial cell line derived nörotrofik faktör HOX-11-L1 (2p) delesyonu SOX-10 (22q) delesyonu HH %6 oranında ailevi olabilir.

6 PATOLOJİ Temel sorun distal barsak segmentinde ganglion hücrelerinin olmamasıdır. Ganglion hücreleri hem myenterik hem de submukozal pleksusta bulunmaz. Ancak aganglionik segmentte sinir lifleri çok yoğun bulunur. En sık rektosigmoid kolonu tutar (%75). %5-10 olguda tüm kolon veya tüm barsak sistemini tutabilir.

7 PATOFİZYOLOJİ Barsak motilitesi ganglionların intrinsik nöronları tarafından kontrol edilir ve gevşemeye neden olur. HH’da non-adrenerjik non-kolinerjik (NANK) internöronların ve NO’in yokluğu sonucu aganglionik segment gevşeyemez, sürekli kasılı kalır. Ganglion hücrelerinin olmaması nedeniyle İnternal anal sfinkter gevşeyemez.

8

9 EK ANOMALİLER Sporadik olguların %10’u ve ailevi olguların %25’inde izlenir. Üriner anomaliler (%11) GİS anomalileri (%6) Kardiyovasküler anomaliler (%6) Kromozom anomalileri: Down (%10) Sendromlar: MEN tip 2A.

10 KLİNİK Yenidoğan dönemi: İlk saatte mekonyum çıkaramama, karın distansiyonu ve kusma (intestinal obstrüksiyon bulguları) Daha büyük çocuklar: Uzun süreli kabızlık, karın distansiyonu, fekalomlar ve enterokolit.

11

12 TANI Rektal muayene: Patlar veya fışkırır tarzda gaz- kaka çıkışı olur. Radyoloji: -ADKG: Hava sıvı seviyeleri, bazen perforasyona bağlı serbest hava -Lavman opak grafisi: %80 tanı koydurucudur. Aganglionik dar segment, dilate olan geçiş zonu ve proksimal barsak izlenir. 24 saatlik geç grafide kontrast hala kolon içinde izlenir.

13

14

15 Lavman Opak ADKG

16 TANI Anorektal Manometri:
Normal koşullarda İAS rektumda distansiyon olduğunda gevşer (anorektal refleks). HH’da İAS distansiyon sırasında gevşemez. Tanı doğruluğu %85’dir. Rektal Biyopsi: Kesin tanı koydurucu yöntemdir. Tam kat veya suction biyopsi ile ganglion hücresi varlığı ve artmış asetil kolin esteraz aktivitesi araştırılır.

17 AYIRICI TANI Mekonyum ileus
Distal ileal atrezi veya kolonik, rektal atrezi Sepsis Hipotiroidi Prematürite Mekonyum plug Küçük sol kolon sendromu

18 TEDAVİ 1948’de Swenson, ilk başarılı definitif cerrahi girişimi tanımlamış. 1953’de Rehbein, low anterior rezeksiyon uygulamış. 1956’da Duhamel, rekrorektal pull-through tanımlamış. 1960’da Soave endorektal pull-through tanımlamış. Son yıllarda transanal yolla pull-through yapılmaktadır Kolostomi erken dönemde barsağı dekomprese etmek veya ameliyatı korumak amaçlı açılabilir.

19 A, Soave. B, Swenson. C, Duhamel.
(+) ganglionic bowel,  (-) aganglionic barsak.

20 Cerrahi yöntemlerden hastada bırakılan aganglionik rektum miktarı en az Swenson ameliyatındadır

21 KOMPLİKASYONLAR Erken: -Anastomoz kaçağı -Cuff absesi
-Barsağın retraksiyonu -Yara enfeksiyonu -İntestinal obstrüksiyon -Fekal inkontinans -İşeme disfonksiyonu

22 KOMPLİKASYONLAR Geç Dönem: -Enterokolit: (%20)
-Kronik konstipasyon: (%9) -Fekal inkontinans: (%7) -Anorektal darlık: (%4) -İşeme disfonksiyonu: -Seksüel disfonksiyon

23 Ayırıcı tanı Kabızlık Hirscsprung hast
Ek gıdalara geçildiği dönem veya tuvalet eğit. Dön. De başlar Normal görünümdedir Abd dist görülebilir ancak sık değildir Zaman zaman büyük hacimli gayta çıkarırlar. Kilot kirletme şeklinde dışkı kaçırmaları olur. RT de rektum gayta dolu Kontrastlı grf de dar segment yoktur Doğumdan sonra başlar Kronik hasta görünümdedir Abdominal distansiyon sıklıkla vardır. Asla büyük hacimli gayta yok. Hiçbir zaman dışkı kaçırmaz RT de rektum boştur Baryumlu grf de dar bir segment ve proksimalinde dilate segment görülür Rektal biyopsi tam tanı koydurur.