Kalp Kası Hastalıkları

... konulu sunumlar: "Kalp Kası Hastalıkları"— Sunum transkripti:

1 Kalp Kası Hastalıkları

2 Kalp kası hastalıkları
Morbidite ve mortalitenin önemli nedenlerinden Anatomik ve fonksiyonel patofizyolojilerine göre sınıflandırılır: Dilate Kardiyomiyopati, en sık Hipertrofik Kardiyomiyopati Restriktif Kardiyomiyopati Aritminojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi* Sol Ventrikül Non-Compaction* Miyokardit *Spesifik morfolojik anormallik ve heterejon fonksiyonel bozukluk

3 Kalp kası hastalıkları Etiolojisi
KARDİYOMİYOPATİ Dilate kardiyomiyopati (DKMP) Nöromuskuler hastalıklar Muskuler distrofi, Myotonik distrofi Kalıtsal metabolik bozukluk Yağ asidi oksidasyon bozukluğu, Karnitin anormalliği, Mitokondrial bozukluk vs. Genetik mutasyonlar Ailevi veya sporadik DKMP Genetik sendromlar Astrom send., Bath send. İskemik Erişkinde Kronik taşiaritmi Restriktif kardiyomiyopati Miyofibriler miyopati Metabolik Depo hastalıkları Ailevi veya sporadik RKMP

4 Kalp kası hastalıkları Etiolojisi
KARDİYOMİYOPATİ Hipertrofik kardiyomiyopati Kalıtsal metabolik bozukluk Mitokondrial bozukluk, Depo hastalıkları Genetik mutasyonlar Ailevi veya sporadik HKMP Genetik sendromlar Noonan, Castello, Beckwith-Wiedeman Diabetik anne çocuğu Geçici hipertrofi Aritminojenik RV kardiyomiyopatisi Genetik mutasyon Ailevi veya sporadik ARVKMP LV Non-Compaction X-linked, otozomal, mitokondrial kalıtım, veya sporadik LVNC

5 Kalp kası hastalıkları Etiolojisi
SEKONDER VEYA EDİNSEL KALP KASI HASTALIKLARI Miyokardit Viral coxsackievirus A and B*, adenovirus, echovirus, rubella, varicella, parvovirus B19, influenza, mumps, Epstein-Barr virus, cytomegalovirus, measles, poliomyelitis, smallpox vaccine, hepatitis C virus, HHV6, HIV virus Riketsia Coxiella, psittacosis, Rocky Mountain spotted fever, typhus Bakteriyel diphtheria, meningococcus, streptococcus, mycoplasma, leptospirosis, Lyme disease, typhoid fever, tuberculosis, listeriosis Paraziter Chagas disease, toxoplasmosis, Toxocara canis, schistosomiasis, cysticercosis, echinococcus, trichinosis Mantar histoplasmosis, coccidioidomycosis, actinomycosis

6 Kalp kası hastalıkları Etiolojisi
SEKONDER VEYA EDİNSEL KALP KASI HASTALIKLARI Sistemik enflamatuar hastalıklar SLE, SLE’ li anne bebeği, scleroderma, Churg-Strauss vasculitis, rheumatoid arthritis, acute rheumatic fever, sarcoidosis, dermatomyositis, periarteritis nodosa, hypereosinophilic syndrome, acute eosinophilic necrotizing myocarditis, giant cell myocarditis, Kawasaki disease Nutrisyonel Beriberi (thiamine deficiency), kwashiorkor, Keshan disease (selenium deficiency) İlaç, toksin Doxorubicin (Adriamycin), cyclophosphamide, chloroquine, ipecac (emetine), sulfonamides, mesalazine, chloramphenicol, alcohol, hypersensitivity reaction, zehirlenmeler, irradiation, bitki ilaçları Koroner arter hastalığı Kawasaki disease, congenital coronary anomalies, familial hypercholesterolemia Hematoloji-onkoloji Anemia, sickle cell disease, leukemia Endokrin Hyperthyroidism, carcinoid tumor, pheochromocytoma

7 Dilate Kardiyomiyopati

8 Tanım Ventriküllerin dilatasyonu ve sistolik ve/veya diyastolik disfonksiyonuna ikincil gelişen konjestif kalp yetmezliği ile karakterize hastalık: Kalbin dört boşluğunda dilatasyon var, ancak Sol ventrikül sağ ventrikülden daha çok etkilenir. Atrioventriküler kapaklarda (mitral ve/veya triküspid) dilatasyona ikincil olarak yetmezlik var Kardiyak debinin yavaşlaması nedeniyle sol ventrikül ve atriumda (daha sık) trombus oluşabilir.

9 Etioloji - Epidemiyoloji
İskemi, nadir ALPACA, Kawasaki, hypercholesterolemia Genetik (OD, OR, X-linked), metabolik (> %50) İdiyopatik; tanı almayan ailevi/genetik, miyokardit < 18 yaş sıklık 0.57/ < 1 yaş ve erkeklerde daha sık

10 Patogenez Miyokardial hasar, ventrikül dilatasyonu, sistolik disfonfonksiyon: Anormal sarkomer ve köprü proteini, ve hücre iskeleti - Genetik Enflamatuvar hasar - Viral miyokardit sonrası Anthracycline (doxorubisin) toksisitesi Akut enflamatuar hasar, nadir Dilate KMP, sık Toplamda > 550 mg/m2 alanların % 30’ unda

11 Patogenez %20-50 ailevi, OD Duchenne ve Becker muskuler distrofi, X-linked, %5-10, anormal sarkomer – hücre iskeleti bağlantısı var Mitokondrial miyopati Yağ asidi oksidasyon defekti Hipoketotik hipoglisemi, asidoz, hepatik disfonksiyon

12 Klinik Konjestif kalp yetersizliği bulguları
Çarpıntı, senkop, ve ani ölüm Gelişme geriliği, bulantı, kusma, karın ağrısı - NS Hipoglisemi, Asidoz, Hipotoni, KC disfonksiyonu - M Anormal nörolojik ve iskelet kası bulguları Mitokandrial miyopati ve muskuler distrofi ile birlikte

13 EKG Atriyal ve ventriküler hipertrofi T dalga anormalikleri
Atriyal ve ventriküler aritmi

14 Göğüs grafisi Kardiyomegali Belirgin pulmoner vaskular yapı
venöz konjesyon pulmoner ödem Plevral efüzyon

15 EKO - tanısal Yaygın hipokinezi ve belirgin sol ventrikül dilatasyonu temel bulgusudur Sol ventrikül duvarı incelmiş, sol atriyum dilate Ejeksiyon fraksiyon oranı azalmış (< %50 ) Pulmoner hipertansiyon, koroner arter anomalisi, Mitral ve triküspid kapak yetersizliği, ventriküler veya atriyal trombus saptanabilir Perikardiyal effüzyon bulunabilir.

16 EKO = 2D / M-Mode

17 Laboratuvar Tam kan, KC ve böbrek fonksiyon testleri
CPK, kardiyak troponin-I, laktat, BNP, plasma amino asid, idrarda organik asidüri, acylcarnitine Genetik ve enzimatik testler

18 Kateterizasyon Endomiyokardiyal biopsi rutin yapılmaz
akut dilate KMP’ li hastalarda faydalı olabilir

19 Tarama İdiopatik ve ailevi vakalarda 1. derece aile bireylerini tara
EKG ve EKO ile

20 Prognoz 1 ve 5 yıllık sağkalım (ölüm veya tx.) %61 ve %47
Etkileyen risk faktörleri: Büyük yaş KKY Düşük FS z-skoru Allta yatan etiyoloji

21 Tedavi SaO2 düşük ise nemlendirilmiş O2 inhalasyonu,
Konjestif KY tedavisi ( inotropik, diüretik, ACE inh. ) akciğer enfeksiyonu varlığında hızla tedavisi, trombüs saptanmışsa buna yönelik tedavi (warfarin), anemi varlığında aneminin düzeltilmesi, karnitin eksikliği varsa karnitin verilmesi: 25-50 mg/kg/doz, 2-3 kez (max. 200 mg/kg/gün), PO. koenzim Q10 verilebilir.

22 Tedavi anti-agregan tedavi (aspirin) aritmi varlığında (amioderone)
ß-bloker : Karvedilol Negatif kronotrop, oksijen ihtiyacını azaltır Sempatik etkili VK inhibisyonu Letal ventriküler aritmilerin azalması büyüme hormonu (GH) transplantasyon (Tx)

23 Hipertrofik Kardiyomiyopati

24 Etioloji Farklı yapıda, nispeten yaygın, ve yaşamı tehdit eden bir form, Kalıtsal – OD, en sık Sarkomer veya miyositlerin hücre iskelet bileşenlerinin mutasyonu cardiac β-myosin heavy-chain (MYH7) myosin-binding protein C (MYBPC3) Nonsarkomerik protein mutasyonları Sendromik hastalıklar (Noonan) Glikojen depo hastalığı (Pompe)

25 Patogenez Hipertansiyon ve yapısal kalp hastalığı olmaksızın artmış LV kalınlığı ile karekterize Orantısız septal tutulum sık – asimetrik saptal hipertrofi, öncelikle LV tutulur LVOT’ ta darlık (HOCM), %25’ de olur, dinamiktir Mitrak kapak «anterior motion» ve subaortik hipertrofi Sistolik fonksiyon normal Hipertrofik ve fibrotik kas kitlesi (+), Kompliyans azalır ve dolayısıyla diyastolde ventrikül doluşu bozulur (diyastolik disfonksiyon)

26 Klinik bulgular Öykü - FM
Birçoğu asemptomatik Üfürüm duyulması veya aile taraması sonrası tanı alan hastalar - %50 Çarpıntı, göğüs ağrısı, çabuk yorulma, dispne, başdönmesi, ve senkop Ani ölüm – efor esnasında, sık değil Prekordiyum hiperaktif Aort ve mitral odakta sistolik üfürüm

27 EKG Sol ventrikül hipertrofisi ST ve T dalga değişikliği, T(-)
Derin Q, interventriküler ileti geçikmesi Pre-exitasyon bulgusu (Pompe, Danon hast.) Aritmi

28 Göğüs grafisi Normal veya hafif kardiyomegali Sol atrial genişleme

29 EKO, tanısal Sol ventrikül hipertrofisi, septal hipertrofi ve sol ventrikül çıkım yolundaki darlığın gösterilmesi Geniş sol atrium Mitral kapakta yetersizlik Sol ventrikül diyastolik genişlemede yetersizlik

30

31 Kateterizasyon Diyastol sonu basınç artışı,
Sol ventrikül çıkım yolundaki obstrüksiyon derecesinin belirlenmesi Aritmi riskini belirlemek için elektrofizyolojik test yapmak Endomiyokardiyal biyopsi

32 Ek tanısal tetkikler Metabolik testler Genetik testler
Spesifik sendromlar İzole HCM’ ye neden olduğu bilinen genlerdeki mutasyonlar İzole HCM, sık Aritmi ve ani ölüm riski olan mutasyonlar Riskli aile bireylerini tanımlamak

33 Prognoz – tedavi Kötü prognoz : < 1 yaş, kalıtsal metabolik hastalık, sendromik, HMC ve DCM birlikteliği Ani ölüm riski (büyük çocuklarda): kardiyak arrest öyküsü, ventriküler taşikardi, eforla hipotansiyon, senkop, aşırı ventrikül duvar kalınlığı (> 3 cm), LVOT obst. > 30 mmHg. Yarışmalı spor ve yorucu efor yasaklanmalı ICD endikasyonları: dokumente VT, ailede aritmi ve ani ölüm öyküsü, senkop

34 Prognoz – tedavi Beta-bloker (propronalol, atenolol) ve kalsiyum kanal bloker (verapamil) kullanılabilir: LVOT obst. ve hipertrofiyi azaltmak, ventrikül doluşunu iyileştirmek Semptomatik iyileşme olmasına rağmen ani ölüm ve kalp yetersizliği gelişim riski azalmaz LVOT obst.  : dual-chamber pacing, alkol septal ablasyon, cerrahi miyektomi, MVR HCM’ li hastanın 1. derece aile bireyleri taranmalı (EKG ve EKO ile) Genetik testler - mutasyon

35 Restriktif Kardiyomiyopati

36 Etioloji Nadir görülür : < % 5 Sıklık yaşla artar, kızlarda sık
İnfiltratif nedenler ve depo hastalıklarında Sol ventrikül hipertrofisi ve restriktif paternli HCM Genetik – mutasyon (sarkomer veya hücre iskeleti proteinlerini kodlayan genlerde), OD Çoğu idiopatik

37 Patogenez Normal ventrikül çapları, duvar kalınlığı ve sistolik fonksiyon ile karekterize Belirgin atriyal genişleme, bozuk ventrikül kompliyansı, ve yüksek diyastolik basınç Klinik ve hemodinamik olarak konstriktif perikardite benzer

38 Klinik Öykü, FM Eforla göğüs ağrısı, solunum sıkıntısı, senkop/pre-senkop veya hatta ani ölüm Ventrikül doluşu bozuk, diyastolik KY Ödem, JVD, hepatomegali, ascite Öksürük, dispne, pulmoner ödem Pulmoner hipertansiyon ve pulmoner vaskuler hastalık gelişebilir 2. kalp sesi sert, RV aktivitesi  Üfürüm yok, galo ritmi olabilir

39 EKG Yüksek P – atriyal dilatasyon Normal QRS dalgası
Non-spesifik ST ve T dalga değişikliği PHT valığında RVH (+)

40 Göğüs grafisi Normal Belirgin atriyal gölge ve pulmoner vaskularite

41 EKO Ventrikül boyutu ve sistolik foksiyonu normal,
Atriyumlar aşırı geniş Anormal diyastolik dolum paterni Konstriktif perikardit ile ayırımı zor MRI/CT, Cerrahi

42 EKO

43 Kateterizasyon PA basıncı, RV ve LV diyastol sonu basınçları artmıştır
Endomiyokardiyal biopsi Tanısal

44 Prognoz – tedavi Kötü, progresif, ani ölüm riski var
2 yıllık yaşam %50 Aşırı geniş atriyumlar – atriyal taşiaritmi ve tromboemboli nedeni: Antiaritmik tedavi Antikoagülan veya antiagregan tedavi Kalp yetersizliği – diüretik Kardiyak transplantasyon – PHT, PVH ve ciddi KKY olmayan hastalarda başarılı

45 Left ventricular noncompaction (LVNC)

46 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)

47 Miyokardit

48 Tanım Miyokardın akut veya kronik inflamasyonu
Hücre infiltrasyonu, miyosit nekrozu, veya miyosit dejenerasyonu ile karekterize İnfeksiyöz, kollejen doku, granülomatöz, toksik veya idiopatik süreçler neden olabilir Sistemik bir hastalığın bulgusu (SLE, ARA) Koroner arter tutulumu yok (Kawasaki hariç)

49 Tanım Asemptomatik Nonspesifik prodromal bulgular ile
Konjestif kalp yetersizliği, aritmi veya ani ölüm Viral infeksiyonlar, en sık Toksinler, ilaçlar, hipersensivite reaksiyonları, bağışıklık hastalıkları vs.

50 Etioloji İnfeksiyöz Toksik Viral
Coxsackie B, EBV, Adenovirus, Parvovirus, Hepatitis C virus, Measles virus, Human herpes virus, Varicella-zoster virus, HIV, Influenza Anthracyclines Cocaine, Ethanol Ağır metaller Yılan - Akrep sokması Electric shock Bakteriyel Mycobacteria, Streptococcus spp., M. Pneumoniae, Treponema pallidum, C. Diphtheriae, Borrelia burgdorferi, Ehrlichia Mantar Aspergillus, Candida, Coccidioides, Cryptococcus, Histoplasma Paraziter Trypanosoma cruzi, Toxoplasma gondii, Babesia Protozoal Schistosomiasis, Larva migrans (visceral)

51 Etioloji İmmunolojik Otoantijen
Churg-Strauss syndrome, Inflammatory bowel disease Giant cell myocarditis, Diabetes mellitus, Sarcoidosis Systemic lupus erythematosus, Acute rhematic fever Thyrotoxicosis, Takayasu arteritis, Kawasaki syndrome Celiac disease, Whipple disease Hipersensivite Granulomatosis with polyangiitis Sulfonamides, Cephalosporins, Diuretics Tricyclic antidepressants, Dobutamine

52 Viral enfeksiyonlar En sık etken, sıklığı bilinmiyor
Genellikle sporadik, epidemik olabilir Klinik yaşa ve olayın şiddetine bağlı YD ve süt çocuğunda fulminan seyir Çocuklarda akut, ve miyoperikardit Kalp yetersizliği ile birlikte Adölesanlarda ise akut veya kronik kalp yetersiliği bulguları veya göğüs ağrısı ile ortaya çıkabilir

53 Bakteriyel enfeksiyonlar
Nadir - aşılama nedeniyle Difteri myokarditi Bakteriyel toksin  dolaşım kollapsı Toksik miyokardit  AV blok, dal blokları, ventriküler ektopi ile karekterize Sistemik bakteriyel enfeksiyonlarda dolaşım kollapsı ve şok tablosu olabilir Miyokardiyal disfonksiyon (taşikardi, galo ritmi, düşük kardiak debi)

54 Patofizyoloji Enflamasyon, hücre hasarı, nekroz, ve fibrozis :
Myokard sistolik fonksiyonunda azalma, diyastolde ventriküle gelen kanın tamamı atılamaz, end-diyastolik hacimde artma, ventrikülde genişleme (kardiyomegali) : Frank-starling kanunu

55 Patofizyoloji Sistemik ve pulmoner venöz basınçta artma
Pulmoner ödem, sistemik konjestif yetmezlik Konjestif KY, şok, aritmi ve ani ölüm Persistan viral enfeksiyon, virüs-ilişkili enflamasyon, sonrasında «dilate kardiyomiyopati» olabilir.

56 Klinik, değişken Asemptomatik  KKY, şok, ani ölüm
İştahsızlık, huzursuzluk Çabuk yorulma, halsizlik Takipne Göğüs ağrısı; büyük çocuklarda miyokardial iskemi veya perikardit Taşikardi (ateşle uyumsuz)* Aritmi

57 Klinik Fizik muayene Düşük kardiyak debi
Taşikardi, extremiteler soğuk ve soluk, Zayıf nabız, uzamış KDZ, kutis marmaratus Kalp sesleri derinden, zayıf Sistolik üfürüm (TY, MY) Hepatomegali, juguler venöz dolgunluk, periferik ödem (SV konjesyon) Ral (PV konjesyon)

58 Göğüs grafisi Global kardiyomegali En önemli klinik bulgu
Pulmoner ödem Artmış vaskularite Plevral efüzyon

59 Elektrokardiyografi Yaygın düşük voltaj
T dalgasında düzleşme / tersine dönme Uzun QT ve aritmiler

60 Ekokardiyografi Ventriküler disfonksiyon Düşük EF ve FS
Geniş kalp boşlukları LVEDd  Perikardiyal efüzyon Trombüs

61 Kardiyak MRI Ödem varlığı ve yaygınlığı, miyosit nekrozu
LV disfonksiyonu, hiperemik kapiller kaçak Perikardiyal efüzyon

62 Kateterizasyon Endomiyokardiyal biopsi
İnflamatuar hücre infiltrasyonu veya miyosit hasarını belirlemek Moleküler viral analiz – PCR ile - yapmak Perforasyon ve aritmi riski

63 Laboratuvar Viral kültürler nazofaringial sekresyon, gaita
Antikor titresi PCR (viral genomu göstermenin hızlı yolu) ESR, CK, CK-MB, troponin I, BNP Sintigrafi (tc-99m, gallium-67) Enflamatuar ve nekrotik değişiklikler gösterilir

64 Ayırıcı tanı Karnitin eksikliği Metabolik hastalık
Kalıtsal mitokondriyal defektler İdiopatik dilate KMP Perikardit Koroner arter anomalileri

65 Tedavi – «Destek» İnotropik ajanlar – dobutamin, milrinon
Diüretik – furasemid Ağır vakalarda mekanik ventilatör destek ve mekanik sirkülatuar destek – ECMO, VAD Kompanse KKY – diüretik, ACE inh. İmmunmodulasyon - tartışmalı IVIG, akut veya fulminan myokardit tedavisinde Kortikosteroid, veriler inandırıcı değil Kardiyak fonksiyonları iyileştirdiği rapor edilmiş

66 Prognoz YD’ da akut miyokardit – prognoz kötü %75 mortal
Adölesan ve çocuklarda daha iyi İyileşme %10-50’ dir Dilate KMP’ ye persiste edebilir Konjestif KY Transplantasyon

67 Kaynak: Nelson Textbook of Pediatrics 20th Edition