ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI BD. OLGU SUNUMU 05/10/2011 DR CEMİLE GÜLBAŞ UZM DR ÖZLEM TURHAN İYİDİR.

... konulu sunumlar: "ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI BD. OLGU SUNUMU 05/10/2011 DR CEMİLE GÜLBAŞ UZM DR ÖZLEM TURHAN İYİDİR."— Sunum transkripti:

1 ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI BD. OLGU SUNUMU 05/10/2011 DR CEMİLE GÜLBAŞ UZM DR ÖZLEM TURHAN İYİDİR

2 24 y, Bayan, Bekar, Ankara 1 hafta önce başlayan, alt ekstremitede belirgin olmak üzere tüm kaslarda güçsüzlük, kuvvet kaybı ve öksürük yakınması ile başvuruyor. Çekilen PAAG de mediastinal kitle şüphesi olması nedeni ile onkoloji servisine yatırılıyor.

3 SİSTEM SORGUSU Halsizlik(+) İştahsızlık(-) Bulantı(-) Kusma(-) Ateş(-) Kilo kaybı(-) Öksürük(+) Balgam(-) Dispne(-) Ortopne(-) Paroksismal Nokturnal Dispne(-) Angina(-) Poliüri(-) Noktüri(-) Dizüri(-) Diyare(-) Konstipasyon(-)

4 FİZİK MUAYENE KB:160/90 mmHg (sağ kol) KB:150/90 mmHg (sol kol) – Tiroid nonpalpable, LAP yok – Ral Ronkus yok – Apikal 4/6 sistolik üfürüm – Organomegali yok – Meme gelişimi yok – Alt ekstremite motor kuvvet 4/5

5 Laboratuar ve Görüntüleme  Na:139 mmol/L (135-146), K:1,5 mmol/L (3,5-5,3), Kreatinin:0,6 mg/dl (0,5-1,4), AST:25 U/L(0-40), ALT:15 U/L (0-40)  CK:2000 U/L, LDH:942 U/L (125-243), Hgb:9,9 g/dl (12-16) BK:8900 (4500-11000) Plt:254000 (130-400) PY: Özellik yok  pH:7,50 HCO3:38

6 Laboratuar ve Görüntüleme  PAAG: Mediasten geniş  Toraks BT: Üst mediastenden başlayarak anterior ve posterior mediastene uzanan kitle lezyonu +

7 Hipertansiyon/Hipokalemi/Metabolik Alkaloz/Mediastinal kitle ÖN TANI?? İLERİ TETKİK??

8 Hipertansiyon/Hipokalemi/Metabolik Alkaloz Esansiyel HT/Diüretik kullanımı Primer Hiperaldosteronizm Cushing Sendromu Feokromasitoma Renovasküler Hipertansiyon

9 Hastada bu bulgularla, ektopik ACTH salgılayan tümör olabileceği düşünülerek endokrinoloji servisine ileri tetkik için yatırıldı.

10 Özgeçmiş: Primer Amenore Soygeçmiş: Özellik yok FM: Meme gelişimi, pubik ve aksiller kıllanma Tanner Evre 1 uyumlu Boy:172 cm, Kilo: 50 kg, VKI:16, kulaç boyu:175 cm Pelvis-ayak mesafesi:86 cm, Verteks- pubis:89 cm

11 Hormon düzeyleri ACTH : 240,2 pg/ml (4,7-48,8 pg/ml) Kortisol: 37,3 ug/dl (4,5-24 ug/dl) FSH: 59,94 mIU/ml (3,35-21,63 mIU/ml) LH :47,06 mIU/ml (2,39-6,6 mIU/ml) Estradiol :10 pg/ml (21-251 pg/ml) Progesterone : 6.1 ng/ml (0,1-0,3 ng/ml )

12 Mediastinal kitle Bx: Non nekrotizan granülomatöz iltihabi süreç PET CT: C6-C7 vertebralarda tutulum Servikal BT: C6-C7 vertebraların sağ transvers procesleri, sağ laminalar ve pediküllerini etkileyen, kemik yapılarda lizis ve dejerasyona yol açan belirsiz sınırlı, yer yer kaslardan sınırları ayırt edilemeyen kitle lezyonu Servikal Kitlenin eksizyonel bx:Tüberküloz ile uyumlu patoloji Antitüberküloz tedavi başlandı.

13 Özgeçmiş: Primer Amenore FM:Hipertansiyon/Sekonder Seks karakterleri gelişmemiş/Önikoid görünüm Lab: Hipokalemi, Hiperkortizolemi, ACTH yüksekliği, Metabolik alkaloz/Hipergonadotropik hipogonadizm

14 ÖN TANINIZ NEDİR? İLERİ TETKİK?

15 DEKSAMETAZON SUPRESYON TESTİ Bazal2 mg DMT 8 mg DMT KORTİZOL 37,3 ug/dl 8,68 ug/dl 0,58 ug/dl ACTH 240 pg/ml 113 pg/ml 4 pg/ml

16 Hormon düzeyleri DHEAS : 18,1 ug/dl (95,1-511,7 ug/dl) Androstenedion : 0,08 ng/ml (0,5-4,8 ng/ml) Total testosterone : 0,08 ng/ml (0,09-1,09 ng/ml) 17 OH progesterone : 0,19 ng/ml (0,4-1,02 ng/ml) Aldosteron: 477 pg/ml (Ayakta:38-313 pg/ml) DOC: 3,96 pmol/l (0,12-0,6 pmol/l)

17 Abdomen BT: Bilateral surrenal hiperplazi Hipofiz MR : Normal

18 Hastanın Karyotip analizi:46XX Pelvik USG: Rudimenter uterus, atrofik overler

19 Meme gelişimi yok/Uterus var-1 Gonadal yetmezlik Gonadal Disgenezi – 45,X(Turner) – 46,X – Mosaicism – Swyer Sendromu (46 XX veya 46 XY) – Östrojen biyosentezinde defekt 17,20 liyaz eksikliği CYP17α eksikliği

20 Meme gelişimi yok/Uterus var-2 GnRH salınımında bozukluk – Anoreksiya/Blumia nervosa – Kraniofaringioma, glioma – Aşırı egzersiz Hipofizer yetmezlik – İzole gonadotropin eksikliği – GnRH direnci – Hipofizer adenom (hiperprolaktinemi) – Prepubertal hipotiroidizm

21

22 TBC ve Endokrin Sistem

23 TAKİP Antihipertansif tedavi başlandı Kalinor tb (potasyum) replasmanı yapıldı Hasta, endokrinoloji polikliniğinde takip edilmek üzere taburcu edildi.

24 Anti-TBC tx öncesiAnti-TBC tx sonrası Kontrolde… Kortisol: 37,3 ug/dl (4,5-24 ug/dl) ACTH : 240,2 pg/ml (4,7-48,8 pg/ml) DHEAS : 15,1 ug/dl (95,1-511,7 ug/dl) Androstenedion : 0,08 ng/ml (0,5-4,8 ng/ml) Total testosterone : 0,05 ng/ml (0,09- 1,09 ng/ml) 17 OH progesterone : 0,14 ng/ml (0,4- 1,02 ng/ml) Aldosteron: 477 pg/ml (38-313 pg/ml) DOC: 3,96 pmol/l (0,12-0,6 pmol/l) Kortizol :3,4 ug/dl (4,5-24 ug/dl) ACTH:395 pg/ml (4,7-48,8 pg/ml) DHEAS 18,1 ug/dl (95,1-511,7 ug/dl) Androstenedion 0,08 ng/ml (0,5-4,8 ng/ml) Total testosterone 0,08 ng/ml (0,09- 1,09 ng/ml) 17 OH progesterone 0,19 ng/ml (0,4- 1,02 ng/ml) Aldosteron:940,9 pg/ml Renin aktivitesi:7.32

25 Hastanın FM’de antihipertansif tedavi almasına rağmen KB:120/80 mmHg-130/80 mmHg arasında seyrediyor. Kalinor replasmanı ile K düzeyi:3,7 mmol/L Yapılan kısa ACTH stimülasyon testinde (250 mg Synacten) KORTİZOL 17-OH-PROGESTERON 0 dk 1,95 ug/dl 0,9 ng/ml 30 dk 2,28 ug/dl 0,8 ng/ml 60 dk 2,62 ug/dl 0,92 ng/ml Hastada kombine 17-20 liyaz/17 alfa hidroksilaz eksikliği düşünüldü.

26 Hastaya Deksametazon tb 1x0,5 mg başlandı. Antihipertansif tedavi ve potasyum replasmanı kesildi. Kontrol Kortizol:1 ug/dl ACTH:21,4 pg/ml

27 Konjenital Adrenal Hiperplazi Doğuştan adrenal steroid sentez bozuklukları Otozomal resesif geçişli Klasik ve non-klasik (geç başlangıçlı) tipleri mevcut Steroid sentez bozukluğuna sekonder ACTH artar ve negatif feedback yokluğuna bağlı bilateral adrenal hiperplazi oluşur En sık 21- α hidroksilaz eksikliği görülür. Diğer nedenler: 3-β hidroksisteroid dehidrojenaz, 17-α hidroksilaz ve StAR eksikliği

28

29 17 Hidroksilaz, 17-20 liyaz eksikliği CYP17 Gen mutasyonu KAH vakalarının %1 i Adrenal androjen (17,20 liyaz akt), kortizol ve gonadal steroid (gonadal 17 hidroksilaz yok) eksikliği vardır. Artan ACTH bağlı DOC birikimi, mineralokortikoid aktivite artışı

30 17 Hidroksilaz, 17-20 liyaz eksikliği Azalmış PRA, artmış DOC düzeyleri nedeniyle HT, hipokalemi ve alkaloz LH ve FSH artış;hipergonadotropik hipogonadizm E: Komplet psödohermafrodizm (ext genitalya kız, fakat uterus ve f. tüpler yok) K: Primer amenore ve sekonder sex karakterleri gelişmemiş. Artmış kortikosteronun zayıf glukokortikoid etkisinden dolayı adrenal kriz görülmez.

31 TEDAVİ Glukokortikoid replasmanı Sex steroid replasmanı

32 TEŞEKKÜRLER