Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 11 Aralık 2015 Cuma İnt. Dr. Aycan Alkan

OLGU SUNUMU İnt. Dr. Aycan Alkan

17 yaşında erkek hasta ŞİKAYET: BURUN KANAMASI HİKAYE: Hastanın 1 yıldır ayda bir kez burun kanaması oluyormuş. 3-4 gün süren yoğun burun kanaması olması üzerine KBB’ye başvurmuş tetkiklerinde pansitopeni görülmesi üzerine çocuk bölümüne yönlendirilmiş. Hasta orada DODEX ampül 1 mg gün aşırı olacak şekilde 15 gün kullanmış. Bu sırada bacaklarında ağrı karın ağrısı baş ağrısı oluyormuş.

Dış merkezdeki kontrollerde kan sayımı yükselmeyen hastaya yatış verilmiş. Periferik yaymada %80 lenfosit görülmüş. Yatışın 4. gününde birer ünite ES ve TS verilmiş. 5 gün yatışı olan hasta tarafımıza yönlendirilmiş. 3 aydır tinere maruz kalma öyküsü varmış (sanayide çalışıyor) annesine göre son bir yılda kilo kaybı varmış. Algısı biraz zayıfmış (lise 2den terk) ateş terleme şikayeti yok.

Özgeçmiş Prenatal Natal 1700 gr miadında normal vajinal yolla doğmuş. Annenin 1. gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor ve USG kontrolu var. Kontrollerinde herhangi bir patoloji saptanmamış.enf öyküsü yok preklamsi yok. Sigara alkol kullanımı yok Natal 1700 gr miadında normal vajinal yolla doğmuş. Postnatal 1 hafta küvez bakımı almış. Siyanoz olmuş ikter öyküsü var fototerapi almış.

Özgeçmiş Beslenme: ilk altı ay sadece anne sütü almış. Toplamda bir buçuk yıl emzirmiş. Büyüme gelişme: Normal gelişiminde Aşılar: Tam, sağlık ocağında Allerji: yok Geçirilmiş hastalıklar: özellik yok

Soygeçmiş Anne: 43 Y, ilk okul mezunu,ev hanımı, sağ sağlıklı Baba: 43Y, ilk okul mezunu,serbest meslek, sağ sağlıklı Anne baba arasında ikinci derece akrabalık varmış. Ailede hastalık: halası mide ca’dan ex. 1.çocuk: HASTAMIZ 2.çocuk: 14 yaş erkek sağ sağlıklı

Fizik Muayene Ateş: 36.5 C SS: 20/dk Nabız : 90/dk TA: 110/70 mmHg Boy : 170cm ( 25 p) Tartı:49,7 kg (3 p)

Fizik Muayene Genel durum iyi Cilt: Turgor,tonus doğal.İkter, siyonoz, pigmentasyon bozukluğu yok. kaşektik görünümde Baş boyun: Kafa yapısı simetrik, boyunda kitle ve lenfadenopati yok. KBB:sol orofarenks arkasında pıhtılaşmış kanama alanları mevcut. Göz: Bilateral ışık refleksi var. Gözlerin her yöne hareketi doğal. KVS: S1 S2 doğal, ek ses yok , üfürüm yok. Solunum sistemi: Doğal, ral yok, ronküs yok, ekspiryum uzunluğu yok. Batın: Bombe, defans yok, rebound yok, karaciğer kot altı 2 cm palpabl, splenomegali yok, traube açık. GÜS: Haricen erkek. Anomali yok. Nörolojik muayene: Bilinç açık. Kranial sinir sistemi normal. Refleksler normoaktif. Ekstremiteler: kapiller dolum azalmış. Avuç içleri soluk

laboratuar WBC: 2076/mm³ NEU: 251/mm³ Hb: 6.12 g/Dl Htc:% 17.20 Kreatinin: 0,69mg/dL Ürea: 26 mg/dl Ürik asit: 3,3 mg/ dl AST: 20 IU/L ALT: 8IU/L T. Protein: 6,5g/dL Albumin: 4,30g/dL Na: 139 mEq/L K: 4.32 mEq/L Ca: 8.5 mg/dL t.bil.: 2.20 mg/dl d. Bil: 0.60 mg/dl LDH:210 CRP: 0,06mg/dL WBC: 2076/mm³ NEU: 251/mm³ Hb: 6.12 g/Dl Htc:% 17.20 PLT: 22.580/mm³ MCV: 95,64

Periferik yayma sonuçları: %84 lenfosit %8 nötrofil %4 eozinofil %4 monosit

Kemik iliği aspirasyonu Oldukça hiposellüler Bir adet megakaryosit görüldü. Atipik hücre görülmedi blast görülmedi. %70 lenfosit %11 normoblast %5 PNL %3 eritroblast %3 eozinofil %3 bant %3 metamyelosit %2 eritroblast

Ön Tanılar

Kemik iliği biyopsisi %10-15 hücresellik, aplastik anemi ile uyumlu kromozom analizi yapıldı. 17 metafazda 46 XY diploid karyotip saptandı. trizomi 8(-) del 7 negatif(-) monosomi 7(-) del 5 negatif(-) Kromozom kırığı: NMT ve DEB ile kırık saptanmadı. Fankoni ekarte edildi. .

Hemoglobin elektroforezi: Hb F yüksek izlendi. Retikülosit:6 210 Retikülosit yüzdesi: %1.29 Ferritin: 152ng/ml Folik asit: 12.71 ng/ml B 12 vit: 404 pg/ml

Seroloji Parvovirus B19 IgM: 3.91 (-) Rubella IgM – Toksoplazma IgM- EBV VCA IgM – EBV VCA IgM P19 – EBV VCAIgM P125-

Ağır aplastik anemi tanısı alan hastanın HLA doku grubu kardeşiyle uyumlu bulundu. Ocak ayında kardeşinden kemik iliği transplantasyonu yapılması planlandı.

ÇOCUKLARDA KEMİK İLİĞİ YETERSİZLİĞİ Kemik iliği yetersizliği tek bir hücre serisinde sayısal azlık (eritroid, miyeloid veya megakaryositik seride) veya her üç seride yetmezlik ile pansitopeni şeklinde ortaya çıkmaktadır. Bu hastalıklar doğumsal veya edinsel olabilir.

Kalıtsal kemik iliği yetersizliği sendromları (KKİYS) Pansitopeni ile sonuçlananlar (Fanconi anemisi ve diskeratozis konjenita) ve tek bir hematopoetik seriye ait yetersizliklerden oluşur (Diamond Blackfan anemisi, konjenital nötropeniler [Shwachman Diamond sendromu, ağır konjenital nötropeni, Kostmann sendromu, siklik nötropeni ve daha nadir diğer hastalıklar], konjenital amegakaryositik trombositopeni ve radius yokluğu ile giden trombositopeni sendromu)

pansitopeni Kia ve biyopsi KİA İdiyopatik Edinsel MDS PNH Normal Splenomegali var KİA Normal Lenfoma Hipersplenizm Bağ dokusu hastalığı Portal HT Primer dalak hast. Anormal Lösemi/MDS Granülomatöz hastalıklar Depo hastalıkları Splenomegali yok Kia ve biyopsi Lösemi Hiposellüler Hafif/orta aplastik anemi Asellüler (<%25 retikülosit) Ağır aplastik anemi Kalıtsal Fankoni Diskeratozis konjenita Ailesel aplastik anemi Konj. trombositopeni Edinsel İdiyopatik MDS PNH Sekonder İlaç Toksin radyasyon enfeksiyon

APLASTİK ANEMİ Aplastik anemi kemik iliğinde kan üreten elemanlarda belirgin azalma veya yokluk ve mono-bi-pansitopeni ile giden fizyolojik ve anatomik kemik iliği yetersizliğidir. Konjenital veya edinsel olabilir.