Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Olgu Sunumu 15 Ocak 2016 Cuma Ar. Gör. Dr. Didem Durak Doç. Dr. Z. Seda Uyan

Çocuk Göğüs Hastalıkları Olgu Sunumu 15.01.2016 Araş.Gör.Dr.Didem Durak Doç.Dr.Z.Seda Uyan

1 ay 10 günlük kız hasta Ailenin şikayeti yok Aile hekimi tarafından iki kez ölçülen immün reaktif tripsinojen (IRT) değerlerinin yüksek bulunması üzerine tarafımıza yönlendirilmiş.

IRT: İmmun reaktif tripsinojen Topuk kanından bakılan 1. IRT: 199 mmol/L 2.IRT: 111 mmol/L

Tarama testi pozitif bulunan Şikayeti olmayan bu hastada ne yaparsınız?

Topuk kanından alınan örneklerde IRT ölçümü yapılmakta, IRT değeri belirlenen düzeyin üzerinde bulunan bebekler 2. kez topuk kanından IRT ölçümü için çağrılmaktadır. İki IRT değeri de belirlenen sınır değerin üstünde bulunan bebekler ter testi yapan merkezlere yönlendirilmektedir.

Kistik fibroz (KF) yenidoğan tarama programı, ülkemizde 01. 01 Kistik fibroz (KF) yenidoğan tarama programı, ülkemizde 01.01.2015’te başlamıştır.

IRT İmmünreaktif tripsinojen (IRT) pankreastan ince- bağırsağa salınır. KF’de ise, pankreas kanalı tıkanıklığı nedeniyle IRT bağırsağa salınamayıp kana salınır. Bu nedenle; etkilenen yenidoğanlarda IRT genellikle yüksek bulunur .

IRT IRT, pankreas yetersizliği olmayan çocuklarda bile yüksek bulunabilir. IRT düzeyi yaşamın ilk iki ayında düşer ve ilk 6 haftadan sonra testin güvenirliği kaybolur.

Ter Testi Ter testi iki şekilde yapılabilir. Terde klor ölçümü - ideal olan Konduktivite ölçümü - terde klor yanında sodyum, potasyum gibi diğer iyonların da ölçümü yapıldığından ter testi için pozitiflik değerleri değişmektedir.

Ter testi işlemi hangi basamaklardan oluşur? Ter bezlerinin iyontoforez yöntemi ile uyarılması Terin toplanması Terin analizi

Ter Testi Ter tercihen ön kolun iç yüzünden toplanmalıdır. Ter genellikle 20 dakikada toplanmaktadır. Ter testinin başarısını arttırmak için, ağırlığı 2 kg üzerinde, 36 gestasyonel haftadan büyük, en az 2 haftalık olgulara uygulanması önerilir.

Ter testi nasıl yapılır? Kolda ya da bacakta küçük bir alan su ile temizlenir. Bu alana pilokarpin maddesi içeren iki jel ya da pilokarpin maddesi ile ıslatılmış gazlı bezler yerleştirilir. Pilokarpinin deride ter bezlerini uyarmasını sağlayabilmek için bölge 5 dakika boyunca bir pilden gelen küçük bir elektrik uyarısı ile uyarılır.

Ter testi nasıl yapılır? Uyarı sonrasında jeller/gazlı bezler kaldırılır, cilt temizlenir ve terin toplanması için kola saat gibi içinde ince bir tüp olan küçük bir cihaz ya da özel bir filtre kağıdı veya yeni bir gazlı bez yerleştirilir. Yirmi-otuz dakika boyunca ter bu yuvarlak cihaz içine ya da filtre kağıdına toplanır. Sonrasında ter laboratuvarda analiz edilmek üzere alınır.

Yanlış Pozitif ve Yanlış Negatif Ter Testi Sonuçlarına Neden Olan Durumlar Hipotiroidi Hipoparatiroidi Adrenal yetersizlik Ektodermal displazi Glikojen depo hastalığı Mukopolisakkoridoz Fukosidoz Herediter nefrojenik diabet insipid Malnutrisyon Anoreksiya nervoza Yanlış Negatif Ödem Hipoproteinemi Laboratuar hatası

Hastamızın 1.ter testi (1 ay 10 günlük): 82mmol/l

Ter testi ara değer çıktı, ne yapalım?

Hastamızda 2.ter testi (2 aylık): 104mmol/l

Hastamızda Tarama testi pozitif 1. ter testi ara değerde 2. ter testi pozitif Şimdi ne yapalım?

KFTR gen analizi sonucu: Delta F508 homozigot olarak görüldü.

KF Yenidoğan Tarama Testi KF yenidoğan tarama testi ile hipertripsinojenemi saptanarak KF riski olan bebekler tanımlanır. Yenidoğan tarama testi pozitif olan bebekler, terde klor değerleri yüksekse ya da KFTR geninde hastalığa neden olan 2 mutasyon saptanırsa KF tanısı alır.

CRMS- KFKOT KF yenidoğan taramaları ile saptanan bebeklerin semptomu yoktur. KF yenidoğan tarama programları ile belirlenen, ancak KF tanısı tam olarak dışlanamayan hastaları tanımlamak ve ailelere bu durumu anlatmak için “KFTR-ilişkili metabolik sendrom (CRMS)” veya “kistik fibrozis kesin olmayan tanı (KFKOT)” terimi kullanılmaktadır

CRMS- KFKOT CRMS-KFKOT tanısı alan bebekler yakın izlenmelidir. Çünkü bu bebeklerde KF-benzeri semptomların gelişme riski yüksektir. Bazı hastalar da, izlemde belirti ve bulguların gelişmesi, hastalığa neden olan KFTR mutasyonları ile ilgili yeni bilgilerin varlığı ve terde klor konsantrasyonlarının değişmesi ile KF tanısı alabilir.

CRMS- KFKOT CRMS-KFKOT’lı belirtisiz bebekler ilk 1 yaş içinde en az iki kez, daha sonra yılda bir kez bir KF uzmanı tarafından görülmelidir. Yetersiz kilo alımı veya tekrarlayan solunum belirtileri KF tanısını kesinleştirmez, ama bu durumlarda KF merkezinde daha sık kontrol gerekir.

Hastamızda ne oldu? 2 aylıkken tartı alımının yetersiz olması nedeniyle servise yatırıldı. Beslenmesi düzenlendi. Vitamin destekleri ve Creon tedavilerini aldı. Hiponatremi nedeniyle serum sale verildi.

Ocak 2015 – Ocak 2016 arasında kliniğimize yönlendirilen tarama hastaları: Sayısı: 69 Tanı alanlar: 6 Takibinde 3 hasta kilo alamama, 1 hasta hiponatremi nedeniyle yatırılarak izlendi. Tüm hastalar 2 IRT yüksekliği ve ter testinin 2 kez pozitif olması nedeniyle tanı aldı. 1 hastanın genetik tetkik sonuçlandı.

Teşekkürler…