ÇOCUKLUK ÇAĞI HAREKET BOZUKLUKLARI Prof Dr Burak TATLI

ÇOCUKLUK ÇAĞI HAREKET BOZUKLUKLARI Hareket bozukluğu istemli ya da istemsiz hareketler esnasında görülen normal dışı hareketler olarak tanımlanır. Etkilenen bölge ve karakteristik özellileri ile farklı gruplar altında toplansalarda hareket bozuklukları nadiren bir türe sınırlı kalır, çoğu kez birkaç tür bir arada bulunur.

Bazal ganglion Caudate Putamen Globus pallidus Subthalamic nucleus Substantia nigra Striatum Lenticular nucleus STRIATUM LENTİCULAR NUCLEUS

Hareket bozukluklarında hareket hızları Bradikinesia Rigidity Distoni Athetosis Kore Ballismus Tikler Myoklonus Tremor

Geçici ve Gelişimsel Hareket bozuklukları Head nodding masturbasyon Uyku myoklonusu Jitteriness Shuddering Paroksismal tonik upgaze of infancy Spasmus nutans Benign paroksismal tortikollis Sütçocuğunun benign idiopatik distonisi Sandifer sendromu

Geçici ve Gelişimsel Hareket bozuklukları Head nodding masturbasyon Uyku myoklonusu Jitteriness Shuddering Paroksismal tonik upgaze of infancy Spasmus nutans Benign paroksismal tortikollis Sütçocuğunun benign idiopatik distonisi Sandifer sendromu

Geçici ve Gelişimsel Hareket bozuklukları Head nodding masturbasyon Uyku myoklonusu Jitteriness Shuddering Paroksismal tonik upgaze of infancy Spasmus nutans Benign paroksismal tortikollis Sütçocuğunun benign idiopatik distonisi Sandifer sendromu

Geçici ve Gelişimsel Hareket bozuklukları Head nodding masturbasyon Uyku myoklonusu Jitteriness Shuddering Paroksismal tonik upgaze of infancy Spasmus nutans Benign paroksismal tortikollis Sütçocuğunun benign idiopatik distonisi Sandifer sendromu

Geçici ve Gelişimsel Hareket bozuklukları Head nodding masturbasyon Uyku myoklonusu Jitteriness Shuddering Paroksismal tonik upgaze of infancy Spasmus nutans Benign paroksismal tortikollis Sütçocuğunun benign idiopatik distonisi Sandifer sendromu

Geçici ve Gelişimsel Hareket bozuklukları Head nodding masturbasyon Uyku myoklonusu Jitteriness Shuddering Paroksismal tonik upgaze of infancy Spasmus nutans Benign paroksismal tortikollis Sütçocuğunun benign idiopatik distonisi Sandifer sendromu

Geçici ve Gelişimsel Hareket bozuklukları Head nodding masturbasyon Uyku myoklonusu Jitteriness Shuddering Paroksismal tonik upgaze of infancy Spasmus nutans Benign paroksismal tortikollis Sütçocuğunun benign idiopatik distonisi Sandifer sendromu

Geçici ve Gelişimsel Hareket bozuklukları Head nodding masturbasyon Uyku myoklonusu Jitteriness Shuddering Paroksismal tonik upgaze of infancy Spasmus nutans Benign paroksismal tortikollis Sütçocuğunun benign idiopatik distonisi Sandifer sendromu

Geçici ve Gelişimsel Hareket bozuklukları Head nodding masturbasyon Uyku myoklonusu Jitteriness Shuddering Paroksismal tonik upgaze of infancy Spasmus nutans Benign paroksismal tortikollis Sütçocuğunun benign idiopatik distonisi Sandifer sendromu

Paroksismal Hareket Bozuklukları Tik ve Tourette sendromu Motor sterotipiler Hiperkinetik ve Hipokinetik Hareket Bozuklukları Kore Athetosiz Ballismus Distoni Myoklonus Tremor Ataksi

TİK TANIM Tikler ritmik olmayan, stereotipik, kısa süreli, amaçsız görünen, ani başlangıçlı, bir veya birkaç kas grubunu tutan, istemsiz hareketler (motor tik) veya sesler (vokal tik) olarak tanımlanır. Normal motor hareket ve seslerin bir bölümünün uygunsuz ortamlarda, uygunsuz olarak ortaya çıkmasıdır.

TİK Oldukça stereotipik olmaları, istemli olarak kısa bir süre de olsa bastırılabilmeleriyle diğer hareket bozuklularından ayrılırlar. Diğer hareket bozukluklarının aksine uykuda şiddeti ve sıklığı azalmakla bereber tikler görülebilir. Okul çağı çocuklarının %5’inde görülebilecek kadar sıktır. Yaş ilerledikçe tikler bir plato çizme ve kaybolma eğilimindedir.

TİK Üç türde görülebilir. Geçici tikler çocukluk çağında en yaygın görülen ve tek kas grubunu tutan basit tiklerdir. En sık göz kırpma, boğaz temizleme sesi, baş-boyun eğme veya yüz hareketleri şeklinde belirir. Stresle artar, uykuda kaybolur. İstemli olarak bir süre baskılanabilir. Haftalar veya aylar içinde kaybolur. Tedavi gerekmez.

TİK Kronik motor tikler bir yıldan uzun süren, 1-3 kas grubunu tutan tiklerdir. Yaşam boyu devam edilebilirler. Tourette sendromu çeşitli verbal ve motor tiklerin birlikte görüldüğü ailevi/genetik bir hastalıktır Hastaların çoğunda yüksek penetranslı otozomal dominant kalıtım rol oynar. Hastalık 2-15 yaş arasında başlar. Hastalığın dört majör belirtisi motor tikler, vokal tikler, obsesif kompülsif bozukluk, dikkat eksikliği ve hiperaktivitedir. Semptomların bir kısmı yaş ilerledikçe ortaya çıkar.

TİK Motor veya vokal tikler çocuğun sosyal ve akademik ilişkilerini etkileyecek düzeyde olursa ilaç tedavisi gerekir. ilk basamakta ailenin ve çocuğun kaygıları giderilmeli, psikolojik destek verilmelidir. Hastanın günlük yaşamını etkileyen boyutlarda Haloperidol, Pimozid tercih edilebilecek ilaçlardır. Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorde associated with streptococcal infection (PANDAS)

TİK TEDAVİ Eğitim Davranışsal yaklaşım Ilaç tedavisi Basamak Klonidin Baklofen Topiramate Levetiracetam Lonnazepam 2. Basamak Pimozide Risperidone Tetrabenazine

Paroksismal Hareket Bozuklukları Tik ve Tourette sendromu Motor sterotipiler Hiperkinetik ve Hipokinetik Hareket Bozuklukları Kore Athetosiz Ballismus Distoni Myoklonus Tremor Ataksi

Paroksismal Hareket Bozuklukları Tik ve Tourette sendromu Motor sterotipiler Hiperkinetik ve Hipokinetik Hareket Bozuklukları Kore Athetosiz Ballismus Distoni Myoklonus Tremor Ataksi

KORE TANIM Istemsiz, akıcı-sürekli, hızı ve yönü değişken bir hiperkinetik hareket bozukluğu olarak tariflenmektedir. Vücudun tüm bölümlerinde görülmekle birlikte belirli hastalık ve bozukluklarda karakteristik olarak etkilediği bölgeler vardır. Koreik hareketler istemli eylemler sırasında daha da kötüleşirler.

KORE Eğer bu istemsiz hareketin amplitüdü büyükse ve ekstremitenin proksimalini tutuyorsa buna ballizm adı verilir. Koreik ve ballistik hareketler bazen birarada bulunurlar veya bir hastalığın seyri esnasında birbirlerini izleyebilirler. Vücudun bir yarısı etkilenmiş ise hemiballizm adını alır. Şiddetli ve sürekli ballizm de rabdomyolizis görülebilir. Athetosiz yavaş, kıvrılır tarzda, akıcı istemsiz hareketlerdir. Kişi istemsiz koreik hareketi maskelemek için kimi zaman yarı istemli bir hareket yapar (kendi yüzüne dokunmak gibi) buna parakinesia denir

KORE Koreik ve ballistik hareketler için putamen, globus pallidus ve subtalamik nukleus kritik yapılardır; ancak ballistik hareketler daha çok subtalamik nukleustaki patoloji sonucu ortaya çıkarlar.

KORE Anatomik olarak striatum, talamik ve kortikal bozukluklara bağlı ortaya çıkar. Ballizm subtalamik, Athetosiz bazal gaglion patolojilerinde ortaya çıkar. Genellikle uüz ve üst ekstremite tutulur. Konuşmada yavaşlama ve yayvanlaşma olabilir.

KORE BENİGN HEREDİTER KORE OD Başlangıç yaşı 5 yaşından önce Nonprogresif Yetikin dönemde bulgular düzelir Mrg ve diğer tetkikler normal .

KORE SYDENHAM KORESİ A Beta hemolitik streptokok infeksiyonu Kore+anksiyete+obsesiyon-kompulsif+paronaya Dört klassik nörolojik işaret vardır

KORE SYDENHAM KORESİ Spooning işareti Touchdown işareti Milkmaid’s grip Darting tongue

KORE TEDAVİ VE PROGNOZ Sempomlar 1 yıldan önce düzelir Haloperidon Valproik asit Steroid Terabenazine

KORE Diğer nedenler Endokrin bozukluklar Hipertiroidizm Hiperparatiroidizm Hiperglisemi Mitokondrial hastalıklar Ilaçlara bağlı Antifosfolipid antikor sendromu SLE Postpump kore Diskinetik serebral palsi

Paroksismal Hareket Bozuklukları Tik ve Tourette sendromu Motor sterotipiler Hiperkinetik ve Hipokinetik Hareket Bozuklukları Kore Athetosiz Ballismus Distoni Myoklonus Tremor Ataksi

DİSTONİ TANIM Distoni istemsiz, birbirlerine zıt çalışan kasların (agonist ve antagonist kaslar) eşzamanlı kasılmalarıyla karakterize, tekrarlayan istemdışı hareketlere veya geçici ya da kalıcı anormal postürlere yol açan bir hareket bozukluğudur. Distonik hareketler yorgunluk, stress ile artar iken, uykuda azalarak kaybolurlar.

DİSTONİ Üç önemli komponenti vardır Belli bir patern, kas grubu tutulumu Hareket-göreve spesifik olması Geste antagonisite , sensory trick (vücudun belli bölgelerine dokunulması distonik spazm sonlandırabilmekte)

DİSTONİ Dystonia musculorum deformans (DYT1) OD 5 yaş 26 yaş arasında ilk bulguları ortaya çıkmaya başlar. 5 yıl içinde bulgular jeneralize olur Tanı TOR1A geninde GAG delesyonunun gösterilmesi ile konur.

DİSTONİ Dopa Cevaplı Distoni (DYT5) Çocukluk döneminde başlayan ilerleyici L-dopa ile belirgin düzelme gösteren bir hastalık Tipik olarak ayaklarda distoniye bağlı yürüme bozukluğu zaman içinde bulguların daha belirginleşmesi sabahları daha iyi, öğleden sonra gittikçe bozulma görülmektedir. GTP cyclohydrolase eksikliği Thyrosine hdroxylase defekti

DİSTONİ Sekonder Distoni Glutarik asiduri Wilson Hastalığı Pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN) Serebral palsi Ilaca bağlı Hallorverden Spatz Hastalığı

ATAKSİ TANIM Ataksi istemli hareketlerin düzgün, dengeli yapılamaması durumudur. Serebellum ve bağlantılarındaki tutulumlardan, spinal kord lezyonlarından, periferik duyu kayıplarından ve frontal loblardan serebelluma gelen majör input sistemini tutan bozukluk veya bu sistemlerin kombinasyonunda ki patolojilerden kaynaklanabilir.

ATAKSİ Serebellar ataksi de, dengesiz, stabil olmayan, geniş tabanlı bir yürüyüş şeklidir. Her an düşecek gibi olduğundan ayaklarını yerden kaldırmadan sürüyerek yürürler. Dengesizlik ani duruş ve dönüşlerde daha belirginleşir. Hasta ayakları bitişik, ayakta durmakta güçlük çeker. Gözleri kapalı veya açık olsa da yürüyüşün karakteri değişmez. Serebellar vermis lezyonlarında hasta sağa sola yalpalayarak yürür. Hemisferlerdeki lezyonlarda ise lezyon tarafındaki ekstremite hipotoniktir ve hasta lezyon tarafına düşebilir.

ATAKSİ Sensoriyal ataksi de periferik sinirler, arka kökler, medulla spinalisin posterior kolonu ve mediyal lemnikuslar ve pariyetal lob lezyonlarında derin duyularda pozisyon duyusu alt ekstremitelerde bozulduğu için ortaya çıkan bir yürüyüştür. Gözler kapalı iken belirginleşir. Yürüyüş geniş kaidelidir ve hasta öne doğru eğilmiştir. Bilateral frontal lob lezyonlarında hastanın ayakları açık durur. Belirli bir süre durduktan sonra birkaç adım atar ve tekrar durur.

ATAKSİ Ataksi değerlendirmesinde; akut ataksi, subakut ataksi, intermittent ataksi, konjenital nonprogresif ataksi, kronik progresif ataksi gruplarında değerlendirmek uygun olur. Ataksinin bir kaç gün önce ortaya çıktığı durumlarda akut ataksi tanımı kullanılır. Enfeksiyonla ilişkili ataksi nedenleri içinde çocuklarda en sık görülen akut serebellar ataksidir. Viral ve diğer enfeksiyonlardan (suçiceği, kabakulak, parvovirus, Epstein-Barr virüs) sonra 1-3 hafta içinde gelişir ve genellikle 1-4 yaş arasındaki çocuklarda görülür.

ATAKSİ Aniden başlar ve daha başlangıcında ataksi maksimal düzeydedir. Hafif veya ağır derecede olabilir. Ağır olsa dahi bilinç açıktır.

ATAKSİ ATAKSİ Rekürent Ataksi Metabolik ataksiler MSUD E vitamin eksikliği Hartnup Hastaslığı Mitokondrial hastalıklar Episodik ataksi Kronik Progresif ve Dejeneratif Ataksi Otozomal dominant spinocerebellar ataksi Otozomal Resesif ataksiler

ATAKSİ Friedreich ataksi İlerleyici, ön planda sensöriyal serebellar ataksi işitme kaybı, kardiyomyopati, diabet,. 15-20 yaşlarda tekerlekli sandalye FRDA geni

ATAKSİ Ataksi telenjektazi 18 ay-3 yaşlarında ilk klinik bulgular : Ataksi-distoni-kore Daha sonra telenjektaziler ortaya çıkar Alfa fetaprotein

TREMOR TANIM Tremor, bir vücut parçasını hareket ettiren agonist ve antagonist kasların alternan veya senkron kasılması sonucu oluşan istemsiz, ritmik salınım hareketidir. İstirahat durumunda veya hareket sırasında ortaya çıkabilir veya artabilir.

TREMOR İstirahat tremoru: ektremite yerçekimine karşı tam desteklendiğinde, Aksiyon tremor: çeşitli tip hareket esnasında görülür, Postural tremor: ekstremite belirli bir pozisyonda tutulduğunda, Kinetik tremor: istemli belli bir hedefe yönelik hareket esnasında, İntentional/terminal tremor: ekstremitenin hedefe doğru hareketi esnasında, (serebellar patoloji) İsometrik tremor: hareket etmeden sadece kasların kasılması ile ortaya çıkar Task-spesifik tremor: özellikli bir iş yaparken ortaya çıkar, (yazı yazarken, müzikal enstruman çalarken)

TREMOR Rubral tremor: (midbrain, mesensefalik) geniş amplitüdlü, istirahatte ve hareket esnasında görülür. Myoritmiya: yavaş (1-3hz) sürekli ritmik tremor. Beyin sapı patolojisini gösterir. (palata ve okuler myoklonus) Trembling: çene tremoru Jitternes: Shuddering:

TREMOR Kortiko-striato-pallidalthalamokortikal devrenin ossilasyonlarının baskı altından çıkması ile ekstremitelerde görünür hale gelir. Tedavide primidone ve betablokerler (daha nadir gabapentin ve topomax) kullanılır.