KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLıĞı VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI GASTROENTEROLOJI BILIM DALI OLGU SUNUMU 15 ARALIK 2015 SALI AR. GÖR. DR. NEJLA ÇELENK UYSAL

KOCAELI ÜNIVERSITESI TıP FAKÜLTESI ÇOCUK SAĞLıĞı VE HASTALıKLARı ANABILIM DALı ÇOCUK GASTROENTEROLOJI BILIM DALı OLGU SUNUMU 15 ARALıK 2015 DR. NEJLA ÇELENK UYSAL

VAKA SUNUMU DR NEJLA ÇELENK UYSAL PEDIYATRI ABD

K.E.İ / 2yaş erkek  Şik; Kabızlık  Hik : 6-7 aydır kaka yaparken zorlanması mevcut olan hasta, 5-6 günde bir yardımla sert kaka yapıyormuş. Kakasında kan, mukus yok. Kaka yapamayınca acile başvuruyorlarmış, lavmanla kaka yapıyormuş. Çeşitli merkezlerde sokol ve duphalak reçete edilmiş, pek fayda görmemiş. Anne sütü hiç almamış. Şu an ek gıdaları tüketmede bir sorunu yok.

Özgeçmiş ( öykü anneden)  Prenatal  Özl yok  Natal  38 GH, 9-10 APGAR NSVY ile doğmuş. Doğar doğmaz ağlamış.

Soygeçmiş  Özellik yok  Ailede barsak hastalığı yok.

Fizik Muayene ( ÇGE pol)( )  Kilo 11kg (44p) -0,17sds  Boy 76cm (13p) -1.1 sds  RA: 105  GD: iyi VBS  Batın şişkin ancak yumuşak defans rebaund yok. Organomegalisi yok  RT Anal tonus doğal, ampullada sert forme gayta dolu

WBC 7100 NEU 2700 HGB 11,3 HCT 34.5 PLT TSH 3,6 T4 1,2 T3 2,4 Dışkıda parazit görülmedi.

 Batın USG ( ): Kolonda gaz yoğunluğu belirgin artmıştır. Appendiks sağ subhepatik bölgede lokalizedir.

Tanınız ?

Hastanın Klinik Seyri ÇGE pol. 3 gün lavman, duphalak 1x20 cc başlanmış ÇGE pol. Kontrole gelmiş. Kakasını günde iki defa yumuşak kıvamda yapıyormuş.

 Hasta kabızlık şikayeti ile tekrar başvurur annesi şubattan beri laktuloza devam ettiğini aralarda 1hft- 1 ay arası değişken sürelerde kendiliğinden dışkıladığını ifade etmiş.  Birbuçuk ay önce kabızlık şikayeti ile çocuk acil servis başvuruları olmuş. Lavman yapılmış rahatlamış.

 Ç.cerrahisi pol. Başvurusu ( )  Şik: kusma, karında şişlik ağrı, kabızlık, gaz çıkaramama.  Öykü (babaanneden): ilk kakayı anne hatırlamıyor, doğduktan sonraki ikinci gün lavmanla kaka yapmış. Aileye biyopsi önerilmiş kabul etmemişler.  Hasta takip amaçlı yatırılmış, lavmanla gayta çıkışı olmamış. Tuşe ile fışkırır tarzda gayta çıkışı olmuş.

Tanı?

Klinik izlem  Hastanın hirschsprung ? Ön tanısı ile opere edilmesine karar verdiler. ( )  Hasta opere edilmiş. Eksplorasyonda inen kolon ileri derece dilate saptanmış olup, geçiş zonu olarak adlandırılan bölgeden biyopsi alındı. Frozen sonucunda aganglionik segment gelmesi üzerine kolostomi açıldı.

Hirschsprung  Tanım: İnternal anal sfinkterden başlayarak değişik uzunlukta yukarı doğru uzanan anormal barak innervasyonudur.  YD larda alt barsak tıkanıklığının en sık nedeni.  1/5000 canlı doğumda görülür E/K = 4/1  Uzun segment olanlarda artmış ailevi sıklık  Diğer doğumsal hastalıklarla birliktelik sık  Down  Smith- Lemli- opits  Waardenburg  Kıkırdak saç hipoplazisi  Doğumsal hipoventilasyon

Patoloji  Anusten başlayarak yukarı doğru uzanan ggl hcr yokluğu  Proksimalden distale nöroblast göçünün durması söz konusu  Genellikle sporadik ( OR veya OD kalıtıma da rastlanmış)  Genetik hastalar en sık kr 10q11 de yerlaşmiş RET geni ve 13q22 de yerleşmiş EDNRB geninde saptanmıştır.

Patoloji  Hastaların % 75 inde ganglionsuz bölüm rektosigmoid bölge ile sınırlı iken  % 10 luk bölümünde tüm kalın barsak ganglion hcr den yoksundur  Histolojik incelemede meissner ve auerbach pleksusları ile kas tabakası ve submukoza altında yer alan yüksek yoğunlukta asetilkolinesteraz içeren hipertrofik sinir demetleri mevcuttur.

Kinik  Yakınmalar doğumda mekonyum geçişinini gecikmesi ile başlar.  Zamanında doğan yenidoğanların % 99 unda mekonyum geçişi ilk 48 sa içinde gerçekleşmiyorsa hirschsprung hst akla gelmelidir.  Pretermlerde pek rastlanmaz  Bazı bebeklede mekonyum geçişi normaldir hastalık kendini kronik kabızlık şeklinde gösterir  Dışkının geçememesi sonucu üst barsakta genişlik ve karında distansiyon gelişir- dilate barsak segmentinde gerilme- kanlamnmanın bozulması-staz- sepsis.

Kinik  YD da hirschsprung hastalığı, mekonyum tıkacı sndr,mekonyum ileusu, barsak atrezilerinden ayırd edilmelidir.  Rektal tuşede anal tonus normaldir. Tuşe sonrası patlayıcı tarzda bol kötü kokulu dışkı ve gaz çıkışı olur.

Tanı  1) Manometrik tetkikler (YD da yapılması zor)  2) Rektal aspırasyon biyopsileri.  3) radyolojik tanı ( genişlemiş barsak segmenti. Huni şeklinde görğntü.) 24 saatlik bekleme süresi sonunda hala kolonda baryum mevcudiyeti.  4) cerrahi esnasında tam kat rektal biyopsi.

Tedavi  Kesin tedavi şekli cerrahidir.  tanı konur konmaz kesin işlem uygulamak  veya geçici kolostomi açılarak hastanın 6-12 aylık olmasını beklemek  Operasyon yöntemleri  1) Swenson : Ganglionsuz kısmın rezeksiyonu. Proksimal kısmın denat çizginin 1-2 cm üzerinden rektumla ağızlaştırılması.  2) Duhammel : Normal inervasyonu olan barsak ganglionsuz rektumun arkasına getirilir.  Endorektal pull-through(boley) : ganglionsuz rektum mukozası soyularak, normal innervasyonu olan kalın bağırsağın reziduel kas kıvrımı içinden geçirilmesi.

Tedavi  Uzun segment hirschsprung zor bir konudur.  Rektal motilite ve rektal asp biyopsisi hirschsprungu gösterir ancak radyolojik çalışmaları yorumlamak zordur. Çünkü kalın barsakta geçiş zonu ayırd edilemez. Laparoskopi esnasında alınan biyopsi ile aganglionozisin genişliği belirlenir.

Prognoz  Cerahi olarak tedavi edilen hirschsprung hastalığının prognozu tatmin edicidir.  Hastaların büyük bölümü dışkılarını tutabilme yetisine sahip olur  Ameliyat sonrası sorunlar arasında tekrarlayan enterokolit,darlık, prolapsus, perianal apseler, dışkı kaçırma yer alır.

Teşekkürler….