Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Haziran 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Dr. Kübra Öztürk

Olgu  E.S., 8 aylık, erkek  Doğum tarihi:  Başvuru tarihi:  Yakınması: Huzursuzluk, ateş ve döküntü

Öykü  Şubat 2011:  3 gün süren ateş ve huzursuzluk,  Akut faz belirteçleri (AFB) yüksek saptandığı için gizli bakteriyemi tanısıyla antibiyotik verilmiş.  Mart 2011:  2-3 gün süren ateş ve döküntü,  Önce döküntü sonra ateş ortaya çıkmış.  Nisan 2011:  Ateş, döküntü, AFB’lerinin yüksekliği nedeniyle antibiyotik verilmiş.  İleri tetkik ve tedavi için hastanemize sevk edilmiş.

Öykü Özgeçmiş:  30. GH da 1800 gr olarak doğmuş  36 gün YD YBÜ de hipoksi ve intrauterin enfeksiyona bağlı lökoeritroblastozis tanısıyla tedavi edilmiş. Soygeçmiş:  Anne 34 yaşında sağ sağlıklı  Baba 42 yaşında TİP2 DM  Aralarında akrabalık yok  1. çocuk 6 yaş, erkek, sağ sağlıklı  2. çocuk 27 aylık, erkek, sağ sağlıklı  3. çocuk hastamız

Fizik Muayene  Ateş: 38.5 C  Nabız 148/dk  TA: 90/60 mm/Hg  SS: 48/dk  VA: 7500 gr (50 p)  Boy: 70 cm (50 p)  Baş çevresi: 43 cm (25-50 p)  Genel durumu iyi  Yaygın makülopapüler, kaşıntısız döküntü  Hepatosplenomegali yok  Lenfadenopati yok

Laboratuar Tetkikleri  Beyaz küre: 39 x 10 3 u/L  Nötrofil: 31 x 10 3 u/L  Trombosit: x 10 3 u/L  Hb: 9.3 g/dl  Hct:29 %  Sedimantasyon: 78 mm/sa  CRP:15 mg/dl

İzlem  de servise yatırılan hastanın de tedavi başlanıncaya dek ateş ve döküntü yakınmaları aralıklı olarak devam etti.  Ateşsiz dönemlerde de döküntü çıkarıyordu.  Çocuk Hematoloji tarafından periferik yayması ve kemik iliği aspirasyonu değerlendirildi. Atipik hücre görülmedi.  Telekardiyografide kardiyomegali, EKO da fibrinli,septalı perikardiyal effüzyon saptandı.  Viral seroloji, tbc kültürü, kan kültürü negatif saptandı.

Klinik İzlem  Hastaya ateş, perikardiyal effüzyon ve tipik olmamakla birlikte döküntü varlığı nedeniyle sbJİA tanısı ile oral prednisolon 2 mg/kg/gün dozunda başlandı.  Yakınmalarının kaybolması ve AFB’ lerinin gerilemesi üzerine steroid 2.ayın sonunda azaltılarak kesildi.

Klinik İzlem  İlaç kesildikten 5 gün sonra döküntü, 9 gün sonra da ateş yakınması başladı.  Steroid ve metotreksat (15 mg/m 2 /hafta subkutan) başlandı.  Steroid azaltılmaya çalışılırken döküntüler tekrarladı.  MEFV analizi gönderildi. Mutasyon saptanmadı.

Klinik İzlem  2. dönem tedavinin 12. haftasında steroid azaltılırken döküntü ve ateş tekrarladı.  Bu sırada Anakinra temin edildi ve başlandı (Temmuz 2012).  İlaç temininde birkaç günlük aksamalar olduğunda döküntüleri tekrarlıyordu.  Anakinra tedavisinin 17. ayında gün aşırı doz denendi. 1 hafta sonra döküntü ve ateş nedeniyle tekrar günlük doza dönüldü.

Klinik İzlem  Eylül 2014 te hastanın Quantiferon testi pozitif saptandı. Hasta yatırılarak açlık mide suyu alındı. Bu dönemde Anakinra tedavisine ara verildi.  2. gün hastanın döküntüsü başladı ve ardından ateşi oldu.  3. gün konjonktivit gözlendi. Hastaya INH tedavisi başlanarak Anakinra tedavisine devam edildi.

Klinik İzlem  Ürtikeryal tarzda döküntü  Döküntüden sonra ortaya çıkan ateş  Konjonktivit TANI???

Otoinflamasyon  Görünür bir neden olmaksızın tekrarlayan inflamasyon atakları  Bu ataklar sırasında belirgin bir otoimmunitenin yokluğu

Jesus A, Goldbach Mansky R. IL-1 Blockade in Autoinflammatory Syndromes. Annu Rev Med 2014;65: Tekrarlayıcıİlerleyici

FCAS ( F amilial C old A utoinflammatory S yndrome)  Bu klinik yelpaze içindeki en hafif formdur.  Soğukla tetiklenen ateş, ürtiker, eklem bulguları ve konjonktivit atakları ile karakterizedir.  1-3 gün sürer.

Muckle- Wells Sendromu  Ateş, döküntü, eklem bulguları (artrit), işitme kaybı ve göz bulguları ( konjonktivit, episklerit)  Atakları tetikleyen bir neden her zaman olmayabilir ve süresi daha uzun (hatta devamlı)  Hastaların ¼ ünde amiloidozis gelişmektedir.

N eonatal- o nset M ultisystem I nflammatory D isease (NOMID) C hronic I nfantile N eurologic C utaneous A rticular Syndrome (CINCA)  Erken başlangıçlı ve ağır seyirli formudur.  Kronik ve devamlı bir seyri vardır.  Devamlı olan ateş ve döküntü, optik disk ödemi, üveit, anormal kemik büyümesi ve çeşitli derecelerde SSS tutulumu vardır.

Hastamız şimdi nasıl?  Canakinumab (IL-1β antagonisti) tedavisine geçildi.  Tam remisyonda takibine devam edilmekte.

Ben ne öğrendim?  Hastalıkların ortak belirti ve bulguları olabilir.  Küçük detaylar büyük farkları ortaya çıkarır.  Bize mantıklı gelmeyen durumları kaydetmek ileri de yardımcı olabilir. Özgeçmiş : 36 gün YD YBÜ de hipoksi ve intrauterin enfeksiyona bağlı lökoeritroblastozis tanısıyla tedavi edilmiş (APGAR 7/9, BK 112 x10 3 u/L, CRP 12.6 mg/dl).