Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Advertisements

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
OLGU SUNUMU
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Eylül 2014 Salı Ar. Gör. Dr. C. Yıldırımçakar.
KADIN ÜREME ORGAN KANSERLERİ (ENDOMETRİUM,OVER )
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
ÇOCUKLUK ÇAĞINDA AKUT KONVÜLZİYONA YAKLAŞIM
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 30 Ekim 2013 Çarşamba Dr. Emre Özge.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 1. Bölüm İnt. Dr. Emine Yunusoğlu 21 Ağustos 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Uzm. Dr. Ayşegül Büte Yüksel
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Onkolojisi Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Kasım 2013 Salı Uzm. Dr. Uğur.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Onkoloji Bilim Dalı Dr. Duygu Bilal
14 MART TIP BAYRAMIMIZ KUTLU OLSUN
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Pediatri Sabah Toplantısı Vaka Sunumu
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 1. Bölüm 1 Mart 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 7 Mayıs 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Mayıs 2015 Salı Ar. Gör. Dr. Oktay Kuloğlu.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 6 Kasım 2013 Çarşamba İnt. Dr. Ayça Arslan.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 29 Eylül 2015 Salı Yandal Ar. Gör.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 1 Aralık 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Diffüz Progresif Döküntüsü Olan Bir Adölesan
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 13 Ocak 2016 Çarşamba İnt. Dr. Zeynep Gültekin.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Kasım 2015 Perşembe Ar. Gör. Dr.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 20 Ocak 2016 Çarşamba İnt. Dr. Zehra Hazıroğlu.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Ocak 2016 Perşembe Ar. Gör. Dr. Neşe.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 18 Şubat 2016 Perşembe Ar. Gör. Dr. Umay.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 19 Şubat 2016 Cuma Ar. Gör. Dr. Hüseyin Salih.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Dr. Nihal Şahin İnt. Dr. Emrah Tatır.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 25 Şubat 2016 Perşembe İnt. Dr. Seval Çalışkan.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
VAKA SUNUMU Arş. Gör. Dr. Kevser AYAR KTÜ Tıp Fakültesi
Sunum transkripti:

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 22 Mayıs 2015 Cuma Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Ayfer Sakarya Güneş

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Olgu sunumu 22 Mayıs 2015 Cuma Dr. Ayfer Sakarya Güneş

5 yaş erkek hasta Şikayeti: Sağ gözde dışa kayma

Hikayesi: 2 yaşındayken, ailesi tarafından sağ gözünün dışa kaydığı fark edilmiş. Başlangıçta ara ara olan bu şikayeti, son bir yıldır çok sıklaşmış. Dış merkez göz kliniğinden hasta Ç.Nöroloji Polikliniği’ne sevk edilmiş.

Özgeçmiş: Prenatal: Annenin 1. gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü var. Takiplerinde bir patoloji saptanmamış. Gebelik sırasında sigara, alkol, madde kullanımı, radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü veya ateşli hastalık geçirme öyküsü yok. Natal: 34 haftalık, C/S ile, 2400gr olarak doğmuş. Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. 2 gün küvözde kalmış(mekonyum aspirasyonu?). İkter, siyanoz, hipoglisemi öyküsü yok.

Özgeçmiş: Beslenme: 1 yıl süre ile anne sütü almış. 6. ayda ek gıdalara geçilmiş.D vit ve Fe kullanmış. Büyüme-gelişme: Yaşı ile uyumlu. Aşılar: Aşıları tam Geçirdiği hastalıklar: Özellik yok. Soygeçmiş: Anne: 28 yaşında, SS. Baba: 31 yaşında, SS. Anne ve baba arasında akrabalık ilişkisi yok. 1. çocuk: Hastamız 2. çocuk: 13 aylık, K, SS.

Fizik Muayane: Vital bulgular: Ateş: 36.2°C Tansiyon: 90/60 mm Hg Nabız:96/dak DSS: 20/dak Antropometrik ölçümler: Boy: 105cm ( 12p.) Ağırlık: 17,2 kg ( 29p.) Baş Çevresi: 50 cm ( 42p.)

Fizik Muayene: Genel durum: İyi-aktif. Cilt: Turgor, tonus doğal.İkter, siyanoz, peteşi, purpura, ödem yok. Baş boyun: Saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Konjonktivalar ve skleralar doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal Kardiyovasküler: S1 S2 doğal, S3 yok, üfürüm yok, KTA 5.interkostal aralıkta Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Solunum sesleri doğal,ral yok, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte.Barsak sesleri normoaktif. Defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık. Genitoüriner sistem: Haricen erkek, testisler bilateral skrotumda.

Fizik Muayene: Nörolojik muayene: Bilinci açık, koopere-oryante. Direkt-indirekt IR(+). Konverjans kusuru yok. Göz hareketleri her yöne serbest. Kranyal sinir muayenesi intakt, nistagmus yok, Derin tendon refleksleri normoaktif, klonus yok, plantar yanıtı bilateral fleksör, Kas gücü normal

Kranyal MR Bilateral frontal ve oksipital derin beyaz cevher ile perikallozal bölgelerde T2 sinyal artışı

Olağan dışı bulgular: Sağ gözde strabismus Bilateral frontal ve oksipital derin beyaz cevher ile perikallozal bölgelerde T2 sinyal artışı (lökodistrofi)

Ön tanı: ???

Ayırıcı Tanı: Nörometabolik hastalıklar -Lizozomal depo hastalıkları(özellikle Metakromatik lökodistrofi) -Peroksizomal hastalıklar( Adrenolökodistrofi)

Hemogram- biyokimya: Normal Amonyak, laktat, kan gazı: Normal TANDEM-MSMS: Normal İdrarda organik asit analizi: Normal Arilsülfataz enzim düzeyi( İ.Ü. Tıp Fakültesi Fizyoloji Lab.): Normal Batın US: Minimal hepatomegali VLCFA düzeyi normal aralığın üzerinde olarak saptandı. Fitanik asit ve pristanik asit düzeyleri: Normal

Hastada ön planda adrenolökodistrofi düşünüldü. Hasta Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı ile konsülte edildi. İkinci kez VLCFA yüksekliği saptanan hastaya ALD tanısı konuldu. Hasta Çocuk Endokrinoloji ve Çocuk Hematoloji Bilim dalları ile konsülte edildi.

Adrenolökodistrofi

Adrenolökodistrofi, beta-oksidasyonun bozulmasına bağlı olarak, tüm dokularda çok uzun zincirli yağ asitlerinin (ÇUZYA) birikmesi ile sonuçlanan, peroksizomal bir hastalıktır.

ALD, X’e bağlı geçiş gösterir. 1/21000 sıklıkta, en sık görülen peroksizomal hastalıktır. Xq28’ de bulunan ABCD1 (ATP-binding casette(ABC), Subfamily D, Memmber 1) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. ABCD1, peroksizomal membran proteini olan ALDP’yi kodlar.

X-ALD’de ÇUZYA’lerinin plazmada arttığı, beyin ve adrenal bezlerde biriktiği bilinmektedir. ALDP’nin hangi mekanizma ile ÇUZYA’lerinin artışına neden olduğu ve hastalık patogenezi hala tam olarak anlaşılamamıştır.

ALDP eksikliğine bağlı hekzakozanoik asit(C26:0) gibi ÇUZYA’lerinin peroksizoma taşınmasında bozukluk olması ve buna bağlı beta-oksidasyonun engellenmesi kabul edilen olası mekanizmadır.

SSS lezyonlarının lezyonlarının patogenezini açıklamak da oldukça zordur. Neden bazı hastalarda demiyelinizasyon çok hızlı olup klinik kötü seyrederken, bazılarında ise sadece aksonopati gelişerek daha hafif klinik gidiş olduğu açıklanamıştır. Bu klinik tablolarda, ÇUZYA sevileri de faklılık göstermediği için, ÇUZYA artışı beyindeki demiyelinizasyonu açıklamak için yeterli değildir.

SSS patolojilerinin patogenezinde, hücresel ve humoral mekanizmarla birlikte, kompleman sistemi ve sitokinleri de içeren çeşitli immün yanıtların rol oynadığı düşünülmektedir.

Başlangıç yaşı, klinik tutulumun en şiddetli olduğu bölge ve nörolojik semptomların ilerleyiş hızına göre X-ALD için klinik fenotipler tanımlanmıştır. Bu tiplerin tümünde ABCD1 geninde mutasyon ve kanda ÇUZYA düzeylerinde artış sapanmıştır. Mutasyon veya biyokimyasal anormallikler, klinik gidiş hakkında önceden bilgi verememekte; hatta aynı aile içinde farklı fenotipler olabileceği bildirilmiştir.

X-ALD klinik fenotipler: Çocukluk çağı serebral form - %33-39 Adrenomyelonöropati - %26-32 Sadece Addison hastalığı - %13-17 Asemptomatik - %7-18 Adölesan serebral form - %4-7 Erişkin serebral form - %2-3

1-Çocukluk Çağı Serebral Form (ÇCSF) Ortalama başlangıç yaşı 7,1±1,7 yıldır. ( En erken tanı yaşı 2,7) seyrek olarak >15 yaş tanı alabilir. Tipik olarak, erkek çocuklarda, erken dönemde, davranış değişiklikleri, emosyonel tutarsızlık, hiperaktivite veya durgunluk, öğreme güçlüğü ile okul başarısında düşme görülmektedir. Bu semptomlar, sıklıkla atlanabilmekte ve hastalar DEHB tanısı alıp tedavi edilebilmektedirler.

1-Çocukluk Çağı Serebral Form (ÇCSF) Bu bulguları, kognitif ve davranışsal anormallikler, körlük, işitme sorunları ve kuadripareziyi de içeren nörolojik kötüleşme süreci takip etmektedir. Yaklaşık %30 hastada, ilk klinik bulgu olarak konvülsiyon ortaya çıkabilir. ÇCSF, X-ALD’nin en hızlı gidişli formudur. İlk nörolojik bulgunun ortaya çıkmasından bitkisel hayata gidiş yaklaşık 6ay-2 yıl, ölüm ise tanıdan sonra 5-10 yıl içinde olmaktadır..

2- Adrenomyelonöropati Kortikospinal yolları ve spinal kordun arka kordonunu tutan, inflamatuar olmayan distal aksonopatidir. Klinik bulgular 3. dekadta başlar. Yürüyüş değişikliği, duyusal bozukluklar, bacaklarda sertleşme ve kramplar, mesane ve bağırsak sorunları ile başlar. Ağır nörolojik sorunların gelişme süresi ortalama 9 yıl olarak bulunmuştur. %40-50 hastada serebral beyaz cevher tutulumu saptanır. Bunların %20’sinde klinik serebral hastalık bulguları ortaya çıkar

3- Sadece Addison Nörolojik bulgusu olmayan Addison hastalarının tanısı giderek artmaktadır. Adrenal bozulmanın başlangıcı nörolojik bozulma ile korele değildir. Kısa sürede gelişebileceği gibi 32 yıl kadar uzun bir süre de olabilir. Bu hastaların tanı alması genetik danışma açısından önemlidir.

4- Asemptomatik hastalar Tarama sonucu tanı alan hastalardır. Kadın taşıyıcıların %10-20’sinde değişen ağrlılta nörolojik bulgular olabilir. Pek çok X-ALD taşıyıcısı yanlışlıkla MS tanısı alır, pek çoğu ise çocukları veya aile yakınları tanı aldıktan sonra bulgularının farkına varır.

5- Adölesan Serebral Form Santral sinir sistemi bulguları 10-21 yaşları arasında ortaya çıkan hastalar bu gruptadır. 6- Erişkin Serebral Form 21 yaşından sonra, demans, psikiyatrik bozukluklar, konvülziyonlar, spastik paraparezi gibi bulgular görülür. Hızlı gidişlidir.

X-ALD TANI: Laboratuar testleri ÇUZYA; - erkek hastaların tamamına yakın bir kısmında artmış saptanır ve güvenilirdir. (yenidoğan döneminde bile düzeyleri artmıştır ve yaşla değişmez.) - kadın taşıyıcıların yaklaşık %85’inde artmış saptanır. Ancak, %20’sinde yalancı negatif bildirilmiştir.

X-ALD TANI: Laboratuar testleri ACTH ve ACTH uyarı testi; - Nörolojik bulguları olan hastaların yaklaşık %85’inde tanı anında ACTH’a bozuk kortizol yanıtı bulunmuştur. - Asemptomatik erkek çocukların %86’sında belirgin veya sınırda adrenal yetmezlik vardır ve nörolojik semptomlar başlamadan önce ortaya çıkabilir. - Bu nedenle hasta ve asemptomatik erkek çocuklarda ACTH, kortizol düzeylerine bakılmalı ve gerekirse ACTH uyarı testi yapılmalıdır. - Kadın taşıyıcılarda adrenal fonksiyonlar genellikle normaldir.

X-ALD TANI: Laboratuar testleri Moleküler genetik testler; - Erkek hastalarda önemli ölçüde yükselmiş ÇUZYA seviyeleri tanı için yeterlidir. Ancak tanıyı kesinleştirmek ve genetik danışmanlığa olanak sağlamak için ABCD1 mutasyon analizi önerilmektedir. - Özellikle, sınırda ÇUZYA artışı olan ve atipik klinik seyirli hastalar ile kadın taşıyıcıların tanısında genetik testler en güvenilir yöntemlerdir.

X-ALD TANI: Nörogörüntüleme X-ALD ‘de tipik olarak, simetrik, posterior paryetal ve oksipital loblarda periventriküler beyaz cevher tutulumunun görülmesi karakteristiktir. %15 hastada frontal bölgede derin beyaz cevher tutulumu veya tümör olarak yorumlanabilen asimetrik kitle lezyonu görülebilir.

MR anormallikleri için, izlemde ve tedavi yaklaşımlarında yaygın olarak kullanılan, Loes skorlama sistemi geliştirilmiştir. MR spektroskopi ile serebral X-ALD’de demiyelinizasyona işaret eden kolin pikinde artış ve N-asetil aspartat pikinde azalma gösterilmiştir.

X-ALD TANI: Uyarılmış görsel yanıt(VER) Kranial MR’da radyolojik anormallikleri olmayan asemptomatik erkek çocuklarda, hastalığın progresyonunu izleme açısından uyarılmış göresel yanıtın belli aralarla ölçümü önerilmektedir.

X-ALD TEDAVİ 1.Diyet tedavisi: - Diyetle yağlı yiyecek alımının azaltılması etkili değildir. Çünkü endojen ÇUZYA sentezi devam eder. -Lorenzanın yağı(gliseril tiolat+gliseril trierukat); doymuş yağ asitlerinin uzamasından sorumlu olan enzimle yarışarak inhibe eder ve ÇUZYA’ni hızla düşürür. (Presemptomatil ALD ve sadece Addison olan hastalarda etkili)

X-ALD TEDAVİ 2.Farmakolojik Tedavi: -Lovastatin ve simvastatin gibi ilaçlarla yapılan çalışmalarda ÇUZYA seviyelerinde azalma olmasına karşın klinikte belirgin iyileşme görülmemiştir. 3. Adrenal Yetmezlik Tedavisi

X-ALD TEDAVİ 4. Kemik İliği Transplantasyonu: - yeni geliştirilen bir tedavi seçeneğidir. -En uygun hasta grubu, hastalığın erken döneminde olup, MR ile SSS tutulumu kanıtlanmış olan hastalardır. -Kranial MR ile kanıtlanmış SSS tutulumu olmayan hastalara önerilmemektedir. -Adrenal yetmezlik gelişimi üzerine etkisi olmadığı belirtilmektedir.

4. Kemik İliği Transplantasyonu: - Serebral hastalığın erken döneminde saptanan hastalar için en iyi tedavi yöntemi olduğundan takip çok önemlidir. -Kanial MR bulguları, klinik bulgulardan en az bir yıl önce ortaya çıktığından, hastalar yıllık görüntüleme ile yakın takip edilmelidir.

X-ALD Aile taraması ve prenatal tanı Risk altındaki bireyleri saptamak için, genişletilmiş aile taraması, hem etkilenmiş erkekleri herhangi bir dönemde yakalamak hem de taşıyıcıları tespit etme açısından mutlaka yapılmalıdır. Mutasyonunu bilinen ailelerde, prenatal tanı mutasyon analizi güvenilir bir yöntemdir. X-ALD yenidoğan tarama programında kullanılmak üzere yeni bir tarama metodu geliştirilmiştir.

Son durum… Hastamızın 6 ay sonra çekilen kranyal görüntülemesinde progresyon yok. Hasta Çocuk Hematoloji Bilim dalı tarafından KİT planına alındı. Ek olarak; Ç. Nöroloji, Ç. Endokrinoloji ve Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalları tarafından izlemine devam edilmekte.

Teşekkürler…