11 – 14 HAFTA ULTRASONOGRAFİSİ (MUAYENESİ) NEREYE GİDİYOR? Prof Dr Ali Ergün GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Başkanı

Down Histerisi 1:700

Uma M. Reddy et al. Clin Obs Gyn. 2007

NE ÇEKTİN BE 11-14 ULTRASYONUNDAN !!! ACABA ? (15 yıl) NE ÇEKTİN BE 11-14 ULTRASYONUNDAN !!!

Fetal ölüm & Handikap 2005 Fetal anomaliler Plasental/maternal 11-14 hf Fetal anom. 20-23 hf Fetal anomali Preterm doğum PET / FGR Fetal anomaliler Plasental/maternal Preterm doğum Doğum travmaları 10 20 30 40 50 60 70 Risk (%) Servikal uzunluk (mm) Preterm doğum Pre-eklampsi 80 90 0.5 1 1.5 2 2.5 3 Ort. uterin arter PI

Gözlemsel (non-disclosure) fetal NT tarama Bewley 1995 1,704 3.0 mm 6.0% 1 of 3 (33%) 8-13 wks 34% Kornman 1996 923 6.3% 2 of 4 (50%) 42% Haddow 1998 3,991 95th centile 5.0% 18 of 58 (31%) 9-15 wks 17% Crossley 2002 17,229 - 20 of 37 (54%) 10-14 wks 27% Wald 2003 47,053 ?29 of 101 6-16 wks 18% * Çalışma n NT cut-off FPR Detection Tr21 Gestasyon Ölçüm yok 1. CRL ölçümünden daha kısa süre 2. 3 dk US; %54 CRL<33mm 3. Mektupla öğrenim 4. Bir derste dinlemiş olmak 5. ? training; 6-16 hafta . 6 hf

Anöploidi Taraması Nazal Kemik Hipoplazisi Anthropometric study of Tr 21 patients at 1-36 yrs (n=105) Olguların yaklaşık % 50 sinde anormal kısa nazal kök derinliği saptanmıştır. Farkas et al. J Craniofac Surg 2001;12: 373-9 Nazal kemik hipoplazisi veya yokluğu 2001 yılında Cicero ve ark. tarafından NT ölçümü sırasındayken gözlendi. Down sendromluların % 73 ünde, Normal gebeliklerin %0.1 inde NK yokluğu izlendi.

Anöploidi Taraması Duktus Venosus Reverse Akım Anomalous fetal venous return associated with major chromosomopathies in the late first trimester of pregnancy 3 Olguda (Trizomi 21, 18 ve 13) anormal venöz dönüş saptanmış. Matias A et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;11: 209-13. Trizomi 21 li fetusların % 70’inde Euploid fetusların % 5’inde Anormal DV doppler akımı izlenmiştir. Reverse a

Anöploidi Taraması Triküspit Regürjitasyonu 2002 yılında Huggon IC, NT 4 mm olan hastalarda CVS öncesi rutin fetal ekokardiografik incelemeye almışlar, 262 Fetustan 70 inde TR görülmüş. 70 TR fetusun 58 inde (% 83) anormal karyotip saptanmıştır.

Anöploidi Taraması Fronto-Maksillar Fasial Açı Longdon Down orijinal olarak Trizomi 21 li fetusların fenotipini ‘Flat face’ olarak tanımlamıştır. Maxillary length at 11-14 weeks of gestation in fetuses with trisomy 21 (n= 60) .Trizomi 21 li fetuslarda maksillar uzunluk anlamlı oranda daha kısadır. Cicero S et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;24: 19-22. Three-dimensional evaluation of mid-facial hypoplasia in fetuses with trisomy 21 at 11 + 0 to 13 + 6 weeks of gestation. (n=80) Trizomi 21 li fetusların % 50 sinden fazlasında Midfasial hipoplazi bulunmaktadır. Dagklis T et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;28: 261-65.

Anöploidi Taraması Fronto-Maksillar Fasial Açı Sonek J 2007 yılında maksilla lokalizasyonu ve boyutu ile ilgili bu değişikliklerden ve alnın öne çıkmasından yola çıkarak Fronto-maksillar fasiyal açıyı öne sürmüştür. Trizomi 21’li fetusların % 69 unda, Euploid fetusların % 5 inde FMF açı 85 derecenin üzerinde idi. Sonek J et al, Am J Obstet Gynecol, 2007

Anöploidi Yönetimde Kullanımı NT Dışı Markerlar Anöploidi Yönetimde Kullanımı Trizomi 21 tahmini riski 1/50 ve üzeri Yüksek Risk Populasyonun % 2 si Down Sendromluların % 85’i 1/50 – 1/1.000 arası Orta Risk Populasyonun % 15 i Down Sendromluların % 14’ ü 1/1.000 ve aşağısı Düşük Risk Populasyonun % 83 ü Down Sendromluların % 1 i NK Yokluğu veya Anormal DV akımı veya Triküspit regürjitasyonu Var Yok CVS Popüasyonun % 3 ü Down Sendromluların ≥ % 90 sı İleri Tarama Gerekmez Maiz N et al., Ultrasound Obstet Gynecol, 2009 Fetal Medicine Foundation, 11-13 week scan,

Trizomi 13 / Turner Sendromu Diğer Anöploidi Markerları Fetal Kalp Hızı Trizomi 13 / Turner Sendromu 110 120 130 140 150 160 170 180 190 200 Atım/dk 70 75 80 85 90 95 100 Gebelik yaşı (gün) CRL Trizomi 18 / Triploidi 30 40 50 60 70 80 90 100 75 85 95 Gebelik yaşı (gün) mm 20 CRL Growth Restriction Triploidi (8 gün) Trizomi 18 (6 gün) Trizomi 13 (3 gün) Nicolaides K, 11-14 weeks Scan, 1996

Diğer Anöploidi Markerları Eksomfalus Prevalans: 1/2,000 Trizomi 18 veya 13 (65%) LR=6 Megasistis Prevalans: 1/1,500 Trizomi 13 veya 18 (20%) LR=6 > 7mm

Fetal Defektlerin Erken Tanısı Daima Saptanan n=150 (% 31) Euploid fetuslardaki majör defektler 488 / 44,859 Bazen saptanan n=209 (% 43) Saptanamayan n=129 (% 26)

Fetal Defektlerin Erken Tanısı Euploid fetuslardaki Majör defektler 488 / 44,859 Daima Saptanan n=150 (% 31) Akrania Holoprozensefali Ekzomfalus Gastroşizis Megasistis Body stalk anomalisi

Screening for major structural abnormalities at the 11-14 week ultrasound scan (2006)

Fetal Defektlerin Erken Tanısı Euploid fetuslardaki Majör defektler 488 / 44,859 6 5 Bazen saptanan n=209 (% 43) 4 Brain stem diameter (mm) 3 Spina bifida 14% Ventrikülomegali 9% Yarık Damak Dudak 5% Majör Kardiak Defekt 33% Diafragma Hernisi 50% Letal İskelet Displazisi 50% Ekstremite Yokluğu 62% 2 1 45 55 65 75 85 CRL (mm)

11-14 Hafta Açık Spina Bifida Tanısı İntrakranial Translucency = 4 ncü ventrikül Normal Fetuslarda IT 1.5 - 2.5 mm IT görülemiyorsa Spina Bifida ? 4 olgunun hiçbirinde IT izlenmedi. Chaouı R et al, Ultrasound Obstet Gynecol, 2009

11-14 Hafta Spina Bifida Tanısı Açık Spina Bifida Tanısı 11-14 Hafta Spina Bifida Tanısı BS / BSOK oranı Normal Fetuslarda BS/BSOK 0.72-0.87 BS/BSOK ≥ 1 Spina Bifida ? BS : Beyin Sapı BSOK: Beyin Sapı – Oksipital Kemik Arası Mesafe Lanchman R et al, Prenatal Diagnosis, 2010 Chaouı R et al, Ultrasound Obstet Gynecol, 2011

Kardiyak Anomalilerin Tanısı Nuchal Translucency - Duktus Venosus Doppler Hikaye NT Detection rate (%) 10 20 30 40 M-95th 3 4 5 >5.5 Nuchal translucency (mm) Majör Kardiak Defekt (/1000) <M 127 64 35 18 9 50 100 150 Atzei et al 2005, n=6,921 5 10 15 20 25 30 35 40 3 4 6 DV normal X0.5 DV anormal x3 A priori risk NT (mm) Kardiak defekt riski (%)

Kardiyak Anomalilerin Tanısı Triküspit Regürjitasyonu Closure of the valve Arterial flow 17/419 (4.1%) 15/39 (38.5%) 32/458 (7.0%) Toplam 12/125 (9.6%) 10/22 (45.5%) 22/147 (15%) ≥ 4.5 3/121 (2.5%) 3/9 (33.3%) 6/130 (4.6%) 3.5 – 4.4 2/173 (1.2%) 2/8 (25.0%) 4/181 (2.2%) < 3.5 TR –ve TR +ve Total Kardiak defekt NT (mm)

Fasial Defektlerin Tanısı Retronasal Triangle

İkiz Gebelik – Koriyonisite 11-14 Hafta Ultrasonografi Monokoryonik Örnek bir / her ikisi CVS Erken Tanı Erken Terminasyon Dikoryonik İki örnek CVS 12 hf veya Amnio 16 hf Embriyo redüksiyonu Lambda sign ile % 100 e yakın koryonisite tanısı konabilir. Sepulveda W et al, 1996 Dias T et al, Ultrasound Obstet Gynecol, 2011

Dikoryonik Gebelik – Selektif Terminasyon <16 hf 5% 31% 6% 63% 0% > hf 14% 57% 6% 24% 12 hf Abortion 5% Doğum <33hf 6% 20 hf Abortion 14% Doğum <33hf 20% Abortion 25 - 28 29 - 32 33 - 36 37- 42 Doğum haftası Selektif Terminasyon için erken gebelik haftasında riskler 3 kat daha azdır. Evans et al 1994

Preeklampsi Prediksiyonu Patofizyoloji Spiral arterlerde Trofoblastik İnvazyon Bozukluğu Plasental Hipoksi İnflamatuar Sitokinlerin Salınımı Platelet ve endotelial Hücre aktivasyonu ve hasar Preeklampsinin Klinik Semptomları

Preeklampsi Prediksiyonu + Maternal Öykü ve Biyokimya Uterin a. Doppler Detection rate (% 10 FPR) Detection rate (% 10 FPR) 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 % 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 % 95% (90%) 81% 81% (70%) 64% 63% (50%) 54% 46% 38% 35% 46% 38% 35% Early-PE Middle-PE Late-PE Early-PE Middle-PE Late-PE

Preterm Doğum Prediksiyonu Sensitivite ve PPD düşük Tek başına 11-14 hafta Cx uzunluk ölçümünün PTD öngörüsünde sınırlı öneme sahiptir. Antsaklis P et al., The Journal of Maternal Fetal and Neonatal Medicine, 2011 Ozdemir I et al, Eur J Obstet Gynecol Rep Biol, 2006

Preterm Doğum Prediksiyonu Preterm Doğum Hikayesi mevcut Cx uzunluk : 12, 16, 18, 20, 22, 24 hf Eğer cx <25 mm ise serklaj Progesterone 200mg / 18-34 hf

Preterm Doğum Prediksiyonu Preterm Doğum hikayesi yok Cx uzunluk taraması: 12 ve 22 hf Eğer cx <15 mm ise serklaj Progesterone 200mg / 18-34 hf

Gebelik Bakım Piramidi 12w 20w 41w 12w 24w 28w 20w 16w 30w 32w 36w 34w 37w 38w 39w 40w 41w Uzman Bakımı 12-32w

NE ÇEKTİN BE KADIKÖY’DE FENER’İ YENECEM DİYE !!! SONUÇ (15 senelik) NE ÇEKTİN BE KADIKÖY’DE FENER’İ YENECEM DİYE !!!

Teşekkürler……………. Prof.Dr. Ali Ergün GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum AD.