Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 29 Kasım 2013 Cuma Dr. Özden Aksu

VAKA SUNUMU 29/11/2013

2 aylık erkek hasta Şikayeti:Huzursuzluk,emmeme, ara ara kusma

Hikayesi: -Doğumundan bu yana herhangi bir sağlık problemi yaşamayan hasta -Bir hafta önce huzursuzluk ve artan kusma yakınmaları nedeniyle dış merkeze başvurmuş

Hemogram düşüklüğü saptanan hastaya 10cc/kg dan ES verilmiş. Dış merkezde tanı amaçlı tetkikleri yapılan hasta tarafımıza yönlendirilmiş. Dış merkezde yapılan Kemik iliği aspirasyonu Ç.hematoloji bilim dalımız tarafından değerlendirilmiş KİA  heterojen sellüler kemik iliği Blue histiyositler 1 adet köpüksü blue histiyosit

ÖZGEÇMİŞ Prenatal: Annenin 1.gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü var Natal: Miadında, normal doğum ile 3800gr doğmuş Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış.Sarılık ve siyanoz öyküsü yok. Beslenme: Anne sütü+mama almakta Geçirdiği hastalıklar: Operasyon geçirme, kan alma öyküsü yok. Alerji:Bilinen bir alerjisi yok

Soygeçmiş: Anne: 24 yaşında, lise mezunu sağ, sağlıklı Baba: 32 yaşında,ilkokul mezunu sağ, sağlıklı Anne ile baba arasında uzaktan akrabalık var 1.çocuk: Hastamız

FİZİK MUAYENE Ateş: 36°C Nabız: 140/dk SS: 36/dk TA: 80/50mm/Hg Kilo:4900gr(10.p- 25.p) Boy:56cm(25.p) Baş çevresi:56cm(25.p)

Genel durum:Orta,halsiz Cilt:Soluk görünümde.Ödem, ikter, siyanoz, pigmentasyon değişikliği yok. Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa yapısı simetrik, boyunda LAP, kitle yok Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal, pupiller izokorik. KBB: Orofarenks ve tonsiller doğal. SS: HİHTSEK, ral, ronküs yok. KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok, ritmik, ek ses yok, AFN +/+

GİS: Batın distandü.KC kot al 9cm,dalak kot altı 7cm palpe ediliyor, defans- rebound yok traube kapalı GÜS: Haricen erkek NMS:Çevreyle ilgisi azalmış.DTR ler normoaktif. Patolojik refleksleri negatif. Kranial sinir muayenesi doğal.Emme refleksi(+) Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Deformite yok

LABORATUVAR WBC: 6550/mm³ ANS: 3250/mm³ HGB: 8,79g/dl PLT: /mm³ MCV: 84,4 fl CRP: 4,47mg/dl Ferritin:2641ng/ml Trigliserid:243mg/dl Kolesterol:112mg/dl Glukoz: 65mg/dl Kreatinin: 0,33mg/dl AST: 203U/L ALT: 121 U/L Na: 129mEq/L K: 4,4 mEq/L Ca:7,8 mg/dl Ürik Asit:2,3mg/dl Albümin:2,14g/dl Aptt:30,9 PT:15,3 INR:1,26 Fibrinojen:2,29g/lt

Servisimize yatışının ikinci gününde takipne şikayeti gelişen hastaya PA AC grafisi çekildi.

ÖN TANI????

Lenfofagositik histiyositoz tanısıyla tarafımıza yönlendirilen hastada Hiponatremi Ferritin yüksekliği Hipoalbüminemi Trigliserid yüksekliği tanıyı desteklerken,

Bisitopeninin olmaması (sadece hemogram değeri düşüktü) Normal fibrinojen düzeyi Hastanın bizdeki takibinde ateşinin olmaması Lenfofagositik histiyositoz tanısından uzaklaştırdı.

Daha çok metabolik hastalıklar üzerinde durulan (nieman pick,Gaucher,Tirozinemi) hastanın metabolik hastalıklara yönelik tetkikleri planlandı.

Ancak takipne şikayeti gelişen hastanın çekilen AC grafisinde böbrek lojuna uygun bilateral kalsifikasyon saptandı

Sürrenal kalsifikasyon?? WOLMAN HASTALIĞI?? Batın USG  Bilateral sürrenal lojda posterior akustik gölgelenme veren sürrenal kalsifikasyonla uyumlu görünüm saptandı.

13/11/2013 tarihinde dış merkeze tanı amaçlı gönderilen kanda enzim eksikliği (lizozomal asit lipaz)saptanarak hastamıza WOLMAN hastalığı tanısı kondu.

WOLMAN HASTALIĞI Otozomal resesif kalıtılır. Geni 10.kromozomda bulunur

Lizozomal asit lipaz eksikliğidir Bu enzim kolesterol esterlerini ve trigliseridleri hidrolize eden bir esterazdır. RES, lizozomlar ve barsak epitel hücrelerinde kolesterol esterleri ve TAG’ler birikir.

İnce barsaklarda villöz yapı kaybı, mukozal atrofi ve lamina propriada köpük histiositler izlenir. Köpüksü histiositler karaciğerde hem portal bölgede, hemde parankim hücrelerinde yer alır. Kemik iliğinde vokuollü lenfositler gözlenebilir

Hastalık yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkar ve hastalarda ; st eatore hepatosplenomegali tartı alamama anemi sarılık kusma ishal adrenal yetmezlik

Birkaç yıl öncesine kadar ölümcül seyreden hastalıkta,gelişen enzimoterapi tedavisi umut vericidir.

Teşekkür ederim…..