Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 29 Ağustos 2013 Perşembe Dr. Kenan Doğan

Dr. Kenan Do ğ an Olgu sunumu

Muhammet Talha Mut 10,5 aylık erkek hasta

Ş ikayeti: Huzursuzluk, kasılma, ani sıçramalar

Hikaye Yakla ş ık 2 ay önce kasılma ve ani kısa süreli sıçramaları olan hasta bu ş ikayetleriyle ilk olarak Ali Kahya Devlet Hastanesine ba ş vurmu ş.Burada de ğ erlendirilen hastanın kısa süreli nöbetleri oldu ğ u tespit edilerek KOÜ çocuk nöroloji poliklini ğ ine yönlendirilmi ş.Çocuk Nöroloji poliklini ğ inde muayene edilen hasta ileri tetkik ve tedavi amacı ile tarihinde servise yatırıldı.

Prenatal: Annenin 2.gebeli ğ i. Gebeli ğ i boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü var. Ultrasonografi kontrollerinde bir patoloji saptanmamı ş. Natal: Özel Konak Hastanesinde, 31 haftalık,sezeryan ile 1660 gr olarak do ğ mu ş. Postnatal: Do ğ ar do ğ maz a ğ lamı ş. Solunum sıkıntısı nedeniyle 70 gün küvez bakımı almı ş. İ kter öyküsü mevcut(fototerapi almı ş ). Beslenme: İ lk 6 ay sadece anne sütü almı ş, daha sonra ek gıdalara geçilmi ş, hala anne sütü almakta. A ş ılar : Sa ğ lık oca ğ ı a ş ıları tam. Geçirdi ğ i hastalıklar: BPD nedeniyle do ğ um sonrası 70 gün hastanede kalmı ş.Hiperbilüribinemi nedeniyle do ğ um sonrası fototerapi almı ş. Alerji: Özellik yok. Parazit, PICA : Özellik yok.

Soygeçmi ş : Anne: 26 ya ş ında, ev hanımı, sa ğ -sa ğ lıklı Baba: 27 ya ş ında, i ş çi, sa ğ - sa ğ lıklı Anne ve baba arasında akrabalık yok. 1. çocuk: 3.5 ya ş ında erkek, sa ğ -sa ğ lıklı 2. çocuk: 10.5 aylık kız (ikiz) BPD 3.çocuk : Hastamız

Fizik muayene Ate ş : 36 °C Nabız: 68/dk SS: 25/dk TA: 105/60 mm/Hg SPO2 : % 97 Boy: 76 cm (75-90p) Kilo: 8000 gr (3-10p) Ba ş çevresi: 39 cm (3p>)

Fizik Muayene Genel durum:iyi, Cilt: Turgor, tonus do ğ al, ödem siyanoz sarılık yok.Döküntü yok. Ba ş -Boyun: Saç ve saçlı deri do ğ al, kafa yapısı simetrik, boyunda kitle LAP yok. Ön fontanel 1*0.5 cm, normal bombelikte. Gözler: Bilateral ı ş ık rekleksi do ğ al, pupiller izokorik SS: Her iki hemitoraks solunuma e ş it katılıyor. Toraks deformitesi yok. Sekresyon ralleri mevcut.Ronküs yok. Ekspryum uzunlu ğ u yok. KVS: S1(+), S2(+) do ğ al S3 yok, ritmik, ek ses yok, AFN +/+ G İ S: Batın rahat, defans-rebound yok, hepatosplenomegali yok, traube açık GÜS: Haricen erkek anomali yok, testisler bilateral skrotumda NMS:Bilinç açık.Göz konta ğ ı kuramıyor.Obje takibi yok.Desteksiz oturamıyor.Ba ş traksiyonu geriden geliyor.3-4 atım klonus var.DTR ler artmı ş ve canlı. Ektremite: Dört ekstremitede tonus artı ş ı var. Kas gücü muayenesi de ğ erlendirilemedi.

Laboratuvar ( ) WBC: /mm³ ANS: 2720/mm³ HGB: 11.3 g/dl PLT: 361,000 /mm³ MCV: 77.0 fl CRP:0.19 mg/dl Sedimentasyon: 6 B12 : 618 pg/ml ( ) Folik asit: pg/ml ( ) TSH 1.63 mIU/ml FT3: 3.95 pg/ml FT4: 1.42 ng/ml Glukoz: 76 mg/dl Kreatinin: 0,41 mg/dl AST: 31 U/L ALT: 22 U/L Na: 135 mEq/L K: 4.80 mEq/L Ca: 10.1 mg/dl Albümin: 4.27 g/dl

MR ( )

Superior Pons’ta laküner enfarkt ile uyumlu alanlar 3. ve Lateral ventriküllerde geni ş leme Korpus kallosumda incelme PVL ile uyumlu alanlar saptandı.

EEG ( )

EEG

Epileptik ensefalopati ile uyumlu, hemisfer arka bölgelerinde daha belirgin sık tekrarlayan,multifokal epileptiform anomali. Her sn’de bir çekim süresince 2-4 sn süreli supresyon dönemlerinin yetersiz zemin aktivitesine karı ş tı ğ ı izlendi.

ÖN TANILAR ????

WEST SENDROMU (infantil spazm ) Bebeklik dönemine özgü bir epileptik ensefalopatidir İ lk olarak DR.WEST tarafından 1841 yılında bildirilmi ş İ nsidansı / İ lk ya ş taki epilepsi olgularının %25’i Tüm pediyatrik epilepsi olgularının %2-8’i İ nfantil spazm tipinde nöbetler,psikomotor geli ş imde duraklama/gerileme ve EEG’de hipsaritmi

WEST SENDROMU Etyopatogenez tam olarak bilinmemektedir. İ nfantil spazmların beyin korteksi ile beyin sapı yapıları arasındaki bozulmu ş etkile ş imleri yansıttı ğ ına ve temelinde SSS matürasyon düzeyinin önemli rolü oldu ğ una,beyin matürasyon ya ş ından geri olan bebeklerde beyinde hasar meydana getiren herhangi bir olayın bu sendroma neden olabilece ğ ine inanılmaktadır.

WEST SENDROMU İ diopatik-----1/3 Semptomatik ; -Prenatal : Geli ş imsel beyin anomalileri,fokal veya yaygın displaziler,tuberoskleroz gibi nörokutan hastalıklar, İ U enfeksiyonlar,trisomi 21 vb -Perinatal: Hipoksik iskemik ensefalopati,travma,intrakranyal kanama,enfeksiyonlar -Postnatal: Menenjit,neonatal hipoglisemi,ensefalit,metabolik hastalıklar ( fenilketonüri,mitokondriyal ensefalopati,biotidinaz eksikli ğ i,MSUD vb)

WEST SENDROMU KL İ N İ K Yeni do ğ an dönemi ile 4 ya ş arasındaki herhangi bir zamanda ba ş layabilir %90 ilk 1 ya ş en sık 3-7 ay arası Tipik spazmlar boyun gövde ve iki taraf ekstremitelerin fleksör veya ekstansör kas gruplarını tutan,ço ğ u sn süren ani kasılmalar ş eklinde gözlenir. Semptomatik etyolojili olgularda atipik spazmlar (subtle spazmlar)gözlenebilir(yüz,göz,boyun,omuz kasları)

Tanı Spazm Nöbetlerinin görülmesi EEG MR tanıda yardımcı.

AYIRICI TANI Selim myoklonik epilepsi A ğ ır myoklonik epilepsi ( Dravet Sendromu ) Erken infantil epileptik ensefalopati ( Ohtohara Sendromu) Erken myoklonik ensefalopati Lennox-Gestaut ( 2 ya ş ından büyük ) Selim ailevi infantil konvülzyonlar

Tedavi ve prognoz Standart bir tedavi protokolü yok ACTH/steroid Vigabatrin Pridoksin Valproat

Tedavi ve prognoz Hedef: Mümkün olan en kısa zamanda nöbetlerin kontrol altına alınması ve hipsaritmilerin giderilmesi. İ diopatik etyoloji,geç ba ş lagıç,tedaviye hızlı yanıt iyi prognoz ile ili ş kilidir Erken tanı : İ nfantil spazmlar ba ş ladıktan sonraki 1 ay içindek tedavi eilenlerde iyi prognoz Tüm olguların %50 sinde spazm 2 ya ş ından önce kaybolur, %70inde a ğ ır mental gerilik,davranı ş bozuklu ğ u,%25-50 sinde Lennox-Gestaut Sendromu geli ş ir Sadece % 5-10 oldu normal veya normale yakın zeka geli ş imi gösterebilir.