ENZİMLERİN KLİNİK TANIDA ÖNEMİ I Dr. Mustafa ALTINIŞIK ADÜTF Biyokimya AD 2009

İnsanlarda görülen hastalıkların tanı veya ayırıcı tanısının yapılması ve sağaltımın izlenmesinde enzimatik ölçümlerin uygulanması ile ilgilenen bilim dalı, klinik enzimoloji olarak adlandırılmaktadır.

Enzimatik ölçümler için uygun biyolojik materyaller biyolojik sıvılar: Kan, BOS, amniyon sıvısı, idrar, seminal sıvı eritrositler lökositler doku biyopsi örnekleri doku hücre kültürleri

Kan enzimlerinin aktivite tayinlerinde dikkat edilecekler Kan, antikoagulansız tüpe (düz tüp) alınmalıdır Kan genellikle venden alınır Kan alırken hemolizden kaçınmalıdır Kan, pıhtılaşmasından hemen sonra santrifüj edilerek serum ayrılmalıdır Günlük taze kan kullanılması en iyisidir

Enzim aktiviteleri, enzim ünitesi cinsinden verilir. 1 enzim ünitesi, optimal şartlarda (optimal ısı ve optimal pH) 1 mikromol substratı 1 dakikada ürüne dönüştüren enzim aktivitesidir; buna internasyonal ünite adı verilir. Günümüzde enzim ölçüm birimi olarak genelde bu ünite kullanılır; IU veya kısaca U şeklinde kısaltılır.

1 saniyede 1 mol substratı ürüne dönüştüren enzim aktivitesine 1 katal veya 1 SI ünitesi denir. Bazı enzimler için Bodansky ünitesi, Rietman-Frankel ünitesi gibi özel ünite tarifleri vardır.

Klinik tanıda önemli olan serum enzimleri transaminazlar (AST ve ALT) laktat dehidrojenaz (LDH, LD) kreatin kinaz (CK, CPK) fosfatazlar (ALP ve ACP) amilaz (AMS) lipaz (LPS)

gama glutamiltransferaz (GGT, -GT) aldolaz (ALS) 5-nükleotidaz (5-NT) lösin aminopeptidaz (LAP) psödokolinesteraz (ChE) glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G-6-PD)

Hücresel enzimler: LDH, AST, ALT, ALP, v.b. Salgılanan enzimler: Pankreas enzimleri Plazmaya özgü enzimler: Pıhtılaşma faktörleri, fibrinolitik faktörler

Hücresel enzimler çeşitli nedenlerle hücre dışına çıkarlar: -Hücre membran hasarı -Hücre ölümü -Enzim üretiminde artış

Tanıda kullanılacak enzimlerde aranan özellikler: -Dokuya özgü olmalıdır. -Yarı ömrü çok kısa olmamalıdır. -Ölçüm yöntemi pratik olmalıdır.

Enzimatik tanı alanları kalp ve akciğer hastalıkları karaciğer hastalıkları kas hastalıkları kemik hastalıkları pankreas hastalıkları maligniteler genetik hastalıklar hematolojik hastalıklar zehirlenmeler

Kalp ve akciğer hastalıklarının tanısında yararlı enzimler total kreatin kinaz (CK, CPK) CK-MB aspartat transaminaz (AST) laktat dehidrojenaz (LD, LDH)

Karaciğer hastalıklarının tanısında yararlı enzimler transaminazlar (ALT, AST) LDH GGT (-GT) ALP 5-nükleotidaz (5-NT) lösin aminopeptidaz (LAP)

Kas hastalıklarının tanısında yararlı enzimler CK LDH aldolaz AST

Kemik hastalıklarının tanısında yararlı enzimler alkalen fosfataz (ALP) asit fosfataz (ACP) Osteoblastik aktivite artışı ile karakterize kemik hastalıklarında ALP yükselir Osteoklastik kemik hastalıklarında ALP yanında ACP da yükselir.

Pankreas hastalıklarının tanısında yararlı enzimler -amilaz lipaz

Malignitelerin tanısında yararlı enzimler organ spesifik enzimler ACP, ALP, GGT, 5-nükleotidaz, lösin aminopeptidaz (LAP), -amilaz ve lipaz organ spesifik olmayan enzimler LDH, aldolaz, fosfoheksoz izomeraz

Genetik hastalıkların tanısında yararlı enzimler fenilalanin hidroksilaz, galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz, glukoz-6-fosfataz gibi birçok enzim

Hematolojik hastalıkların tanısında yararlı enzimler anaerobik glikoliz ile ilgili bazı enzimler pentoz fosfat yolu ile ilgili bazı enzimler glutatyon metabolizması ile ilgili bazı enzimler adenozin deaminaz gibi pürin ve pirimidin katabolizması enzimleri Na+/K+ ATPaz lesitin kolesterol açil transferaz (LCAT) methemoglobin redüktaz ........

Zehirlenmelerin tanısında yararlı enzimler Organik fosfor bileşikleri ile zehirlenme durumlarında serum kolinesteraz (ChE) düzeyi düşük bulunur