Pediatri Sabah Toplantısı Vaka Sunumu 09.01.2013 Adnan Deniz

İ. H. A 6 aylık erkek hasta

Hikaye Hasta doğduktan 2 gün sonra nöbet geçirmeye başlamış. Hastanın gözlerinde kayma, dalma, el ve kollarında titremeleri oluyormuş. Çığlık atıyormuş. 4 aylıkken hastanemize başvuran hastaya epilepsi tanısı konmuş.

Özgeçmiş 1. gebelik. Gebelik boyunca düzenli Dr ve USG kontrolü yok. Gebelik sırasında sigara kullanımı var. Anne gebeliğinde İYE geçirmiş. Miadında ,NSVY ile 2.700 g. olarak doğmuş. Doğduğunda ağlamamış AS alıyor.

Soygeçmiş Anne:17 yaşında, ortaokul mezunu, ev hanımı, sağ-demir eksikliği anemisi Baba:26 yaşında, ortaokul mezunu, işçi, SS Anne ve baba arasında akrabalık yok

FM Ateş:36 Baş çev.:41cm (3-10.p) Nabız:126/dak Boy:58cm (<3.p) SS:40/dak Kilo:7700g (25-50.p) T.A:85/50 mm Hg BCG skarı: +

FM-2 Cilt: Turgor, tonus doğal, ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon boz. yok Baş-boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa yapısı simetrik, ön fon. 1X1cm normal bombelikte. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler:IR+/+. Pupiller izokorik. Konjunktivalar ve skleralar doğal

FM-3 KBB:Bilateral kulak zarları doğal,Burun akıntısı, tıkanıklığı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal KVS:S1 ve S2 doğal, S3 yok, üfürüm yok SS:HİHTSEK, toraks deformitesi yok, retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronkus, exp uzaması yok.

FM-4 GIS:Batın normal bombelikte, barsak sesleri doğal, palpasyonla rebound, defans yok.HSM yok. GÜS: Haricen erkek, anomali yok, testisler bilateral skrotumda NMS:Bilinç açık, çevreyle ilgili. Tonus üst ve alt ekstremitelerde normal, DTR’ler normoaktif, patolojik refleks yok, klonus yok. Yenidoğan refleksleri (Moro, ATNR) canlı. Baş kontrolü var, yüzükoyun üst gövdesini kaldırabiliyor, çevreyle ilgili, göz takibi var, gülümsemesi mevcut

LAB BK: 8.480 Glu: 112 mg/dl ANS: 4.960 Üre: 17 mg/dl HGB: 8.62 BUN: 8 mg/dl MCV: 67.2 Kre: 0.46 mg/dl PLT: 171.000 AST: 34, ALT:10 U/L Alb: 4.61 g/dl Na:137,K:5.51,Ca:9

LAB-2 PY …%60PNL, %30LYM, %8 Mono, %2 Eos eritrositler hipokrom mikrositer, atipik hücre yok.

Klinik Seyir Hastaya LP yapıldı. BOS prot:24.6 mg/dl, BOS Glu:51 mg/dl, BOS laktat:13 mg/dl, direkt bakıda ve hücre sayımında hücre görülmedi. Gram boyamada bakteri ve lökosit görülmedi. NH3: 46 ug/dl, Laktat: 17 mg/dl, Tandem MS MS’de metyonin alt sınırda Hastaya 10mg/kg dan fenobarbital yüklenip 5mg/kg dan idameye geçildi. Hastanın nöbetleri kontrol altına alındı.

Klinik Seyir-2 Hasta nöbetlerinin olması üzerine tekrar tarafımıza başvurdu. Hastaya 100 mg B6 vit yapıldı. Hastanın çekilen EEG sinde sol parietooksipital bölgede yavaş dalgalar görüldü. Hastaya 10 mg/kg/gün dozdan levetirasetam başlandı. Nöbetlerinin tekrarlaması üzerine dozu arttırıldı.

Klinik Seyir-3 Kranial MR sol parietal bölgede fokal pakigiri ile uyumlu görünüm saptandı. 40 mg/kg/gün dozdan vigabatrin eklendi. Hastanın bakılan B12 vit düzeyi: 89 pg/ml olarak geldi. Hastaya gün aşırı 3 doz 1X1amp hidroksikobalamin verildi.

Klinik Seyir-4 Hastaya video EEG çekildi. Sol sentroparietal bölgeden ve sağ parietooksipital bölgeden sık tekrarlayan keskin yavaş dalga aktivitesi izlendi. Hastanın son yatışında ellerinde, kollarında ve bacaklarındaki tremor tarzı hareketleri(uykuda azaldığı görüldü.) B12 vit tedavisine bağlandı.