Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 29 Ağustos 2013 Perşembe Dr. Kenan Doğan.

... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 29 Ağustos 2013 Perşembe Dr. Kenan Doğan."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 29 Ağustos 2013 Perşembe Dr. Kenan Doğan

2 Dr. Kenan Do ğ an Olgu sunumu

3 Muhammet Talha Mut 10,5 aylık erkek hasta

4 Ş ikayeti: Huzursuzluk, kasılma, ani sıçramalar

5 Hikaye Yakla ş ık 2 ay önce kasılma ve ani kısa süreli sıçramaları olan hasta bu ş ikayetleriyle ilk olarak Ali Kahya Devlet Hastanesine ba ş vurmu ş.Burada de ğ erlendirilen hastanın kısa süreli nöbetleri oldu ğ u tespit edilerek KOÜ çocuk nöroloji poliklini ğ ine yönlendirilmi ş.Çocuk Nöroloji poliklini ğ inde muayene edilen hasta ileri tetkik ve tedavi amacı ile 27.08.2013 tarihinde servise yatırıldı.

6 Prenatal: Annenin 2.gebeli ğ i. Gebeli ğ i boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü var. Ultrasonografi kontrollerinde bir patoloji saptanmamı ş. Natal: Özel Konak Hastanesinde, 31 haftalık,sezeryan ile 1660 gr olarak do ğ mu ş. Postnatal: Do ğ ar do ğ maz a ğ lamı ş. Solunum sıkıntısı nedeniyle 70 gün küvez bakımı almı ş. İ kter öyküsü mevcut(fototerapi almı ş ). Beslenme: İ lk 6 ay sadece anne sütü almı ş, daha sonra ek gıdalara geçilmi ş, hala anne sütü almakta. A ş ılar : Sa ğ lık oca ğ ı a ş ıları tam. Geçirdi ğ i hastalıklar: BPD nedeniyle do ğ um sonrası 70 gün hastanede kalmı ş.Hiperbilüribinemi nedeniyle do ğ um sonrası fototerapi almı ş. Alerji: Özellik yok. Parazit, PICA : Özellik yok.

7 Soygeçmi ş : Anne: 26 ya ş ında, ev hanımı, sa ğ -sa ğ lıklı Baba: 27 ya ş ında, i ş çi, sa ğ - sa ğ lıklı Anne ve baba arasında akrabalık yok. 1. çocuk: 3.5 ya ş ında erkek, sa ğ -sa ğ lıklı 2. çocuk: 10.5 aylık kız (ikiz) BPD 3.çocuk : Hastamız

8 Fizik muayene Ate ş : 36 °C Nabız: 68/dk SS: 25/dk TA: 105/60 mm/Hg SPO2 : % 97 Boy: 76 cm (75-90p) Kilo: 8000 gr (3-10p) Ba ş çevresi: 39 cm (3p>)

9 Fizik Muayene Genel durum:iyi, Cilt: Turgor, tonus do ğ al, ödem siyanoz sarılık yok.Döküntü yok. Ba ş -Boyun: Saç ve saçlı deri do ğ al, kafa yapısı simetrik, boyunda kitle LAP yok. Ön fontanel 1*0.5 cm, normal bombelikte. Gözler: Bilateral ı ş ık rekleksi do ğ al, pupiller izokorik SS: Her iki hemitoraks solunuma e ş it katılıyor. Toraks deformitesi yok. Sekresyon ralleri mevcut.Ronküs yok. Ekspryum uzunlu ğ u yok. KVS: S1(+), S2(+) do ğ al S3 yok, ritmik, ek ses yok, AFN +/+ G İ S: Batın rahat, defans-rebound yok, hepatosplenomegali yok, traube açık GÜS: Haricen erkek anomali yok, testisler bilateral skrotumda NMS:Bilinç açık.Göz konta ğ ı kuramıyor.Obje takibi yok.Desteksiz oturamıyor.Ba ş traksiyonu geriden geliyor.3-4 atım klonus var.DTR ler artmı ş ve canlı. Ektremite: Dört ekstremitede tonus artı ş ı var. Kas gücü muayenesi de ğ erlendirilemedi.

10 Laboratuvar (28.08.2013) WBC: 8.010 /mm³ ANS: 2720/mm³ HGB: 11.3 g/dl PLT: 361,000 /mm³ MCV: 77.0 fl CRP:0.19 mg/dl Sedimentasyon: 6 B12 : 618 pg/ml (126.5-505) Folik asit: 60.74 pg/ml (3.1-19.9) TSH 1.63 mIU/ml FT3: 3.95 pg/ml FT4: 1.42 ng/ml Glukoz: 76 mg/dl Kreatinin: 0,41 mg/dl AST: 31 U/L ALT: 22 U/L Na: 135 mEq/L K: 4.80 mEq/L Ca: 10.1 mg/dl Albümin: 4.27 g/dl

11 MR (27.08.2013)

12

13

14 Superior Pons’ta laküner enfarkt ile uyumlu alanlar 3. ve Lateral ventriküllerde geni ş leme Korpus kallosumda incelme PVL ile uyumlu alanlar saptandı.

15 EEG (28.08.2013)

16 EEG

17

18

19 Epileptik ensefalopati ile uyumlu, hemisfer arka bölgelerinde daha belirgin sık tekrarlayan,multifokal epileptiform anomali. Her 10-20 sn’de bir çekim süresince 2-4 sn süreli supresyon dönemlerinin yetersiz zemin aktivitesine karı ş tı ğ ı izlendi.

20 ÖN TANILAR ????

21 WEST SENDROMU (infantil spazm ) Bebeklik dönemine özgü bir epileptik ensefalopatidir İ lk olarak DR.WEST tarafından 1841 yılında bildirilmi ş İ nsidansı 1.6-5.0/10.000 İ lk ya ş taki epilepsi olgularının %25’i Tüm pediyatrik epilepsi olgularının %2-8’i İ nfantil spazm tipinde nöbetler,psikomotor geli ş imde duraklama/gerileme ve EEG’de hipsaritmi

22 WEST SENDROMU Etyopatogenez tam olarak bilinmemektedir. İ nfantil spazmların beyin korteksi ile beyin sapı yapıları arasındaki bozulmu ş etkile ş imleri yansıttı ğ ına ve temelinde SSS matürasyon düzeyinin önemli rolü oldu ğ una,beyin matürasyon ya ş ından geri olan bebeklerde beyinde hasar meydana getiren herhangi bir olayın bu sendroma neden olabilece ğ ine inanılmaktadır.

23 WEST SENDROMU İ diopatik-----1/3 Semptomatik ; -Prenatal : Geli ş imsel beyin anomalileri,fokal veya yaygın displaziler,tuberoskleroz gibi nörokutan hastalıklar, İ U enfeksiyonlar,trisomi 21 vb -Perinatal: Hipoksik iskemik ensefalopati,travma,intrakranyal kanama,enfeksiyonlar -Postnatal: Menenjit,neonatal hipoglisemi,ensefalit,metabolik hastalıklar ( fenilketonüri,mitokondriyal ensefalopati,biotidinaz eksikli ğ i,MSUD vb)

24 WEST SENDROMU KL İ N İ K Yeni do ğ an dönemi ile 4 ya ş arasındaki herhangi bir zamanda ba ş layabilir %90 ilk 1 ya ş en sık 3-7 ay arası Tipik spazmlar boyun gövde ve iki taraf ekstremitelerin fleksör veya ekstansör kas gruplarını tutan,ço ğ u 0.5-2 sn süren ani kasılmalar ş eklinde gözlenir. Semptomatik etyolojili olgularda atipik spazmlar (subtle spazmlar)gözlenebilir(yüz,göz,boyun,omuz kasları)

25 Tanı Spazm Nöbetlerinin görülmesi EEG MR tanıda yardımcı.

26 AYIRICI TANI Selim myoklonik epilepsi A ğ ır myoklonik epilepsi ( Dravet Sendromu ) Erken infantil epileptik ensefalopati ( Ohtohara Sendromu) Erken myoklonik ensefalopati Lennox-Gestaut ( 2 ya ş ından büyük ) Selim ailevi infantil konvülzyonlar

27 Tedavi ve prognoz Standart bir tedavi protokolü yok ACTH/steroid Vigabatrin Pridoksin Valproat

28 Tedavi ve prognoz Hedef: Mümkün olan en kısa zamanda nöbetlerin kontrol altına alınması ve hipsaritmilerin giderilmesi. İ diopatik etyoloji,geç ba ş lagıç,tedaviye hızlı yanıt iyi prognoz ile ili ş kilidir Erken tanı : İ nfantil spazmlar ba ş ladıktan sonraki 1 ay içindek tedavi eilenlerde iyi prognoz Tüm olguların %50 sinde spazm 2 ya ş ından önce kaybolur, %70inde a ğ ır mental gerilik,davranı ş bozuklu ğ u,%25-50 sinde Lennox-Gestaut Sendromu geli ş ir Sadece % 5-10 oldu normal veya normale yakın zeka geli ş imi gösterebilir.