Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 22 Mayıs 2014 Perşembe Uzm. Dr. Mehmet Baha Aytaç
ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU
• 2 günlük erkek hasta YAKINMASI: • Karın şişliği
HİKAYESİ: • Doğum sonrası muayenesinde karında şişlik olduğu farkedilmiş. • İlk 24 saat içinde idrar ve gayta çıkışı olmuş. •Kusma veya ishal gözlenmemiş.
ÖZGEÇMİŞ: • Antenatal USG : oligohidramnios (+) böbreklerde parlaklık (+) • 42 GH, C/S ile, 4200 gr olarak doğmuş. • Annede gestasyonel diabet (+)
SOYGEÇMİŞ: •Anne-baba arasında akrabalık Φ • 34 yaşında sağlıklı anne 42 yaşında sağlıklı baba 14 yaşında sağlıklı kız kardeş 12 yaşında sağlıklı kız kardeş •Babanın kuzeninde böbrek taşı (+)
FİZİK MUAYENE: •Vücut tartısı: 4300gr (>90. P) Boyu: 50 cm (50-75 FİZİK MUAYENE: •Vücut tartısı: 4300gr (>90.P) Boyu: 50 cm (50-75.P) Baş çevresi: 36 cm (90.P) •Genel durumu iyi •KTA:130/dk, DSS: 64/dk TA: 72/46 mmHg (99.P TA → 100/70 mmHg) •Karın bombe, iki tarafta ele gelen kitle (+)
LABORATUAR: •Lökosit: 18. 400/mm3 Hb: 21 g/dl Hct:%59 Plt: 119 LABORATUAR: •Lökosit: 18.400/mm3 Hb: 21 g/dl Hct:%59 Plt: 119.000/mm3 • CRP (-) • Kan Gazı: pH:7.36, pCO2: 45 mmHg, HCO3: 21 mmol/l • Tam İdrar Tahlili: pH: 5.5, dansite: 1025, glukoz(-), eritrosit(-), protein(++), keton(-), bilirubin(-), ürobilinojen (N).
• Glukoz: 80 mg/dl Üre: 19 mg/dl Kreatinin: 0 • Glukoz: 80 mg/dl Üre: 19 mg/dl Kreatinin: 0.8 mg/dl Na: 134 mEq/l K: 4.5 mEq/l Ca: 9.3 mg/dl Total bilirubin: 5 mg/dl Direkt bilirubin: 0.6 mg/dl AST: 60 U/l ALT: 33 U/l
Her iki böbrek boyutlarında artış (sağ:104mm, sol: 108mm) • Üriner sistem USG: Her iki böbrek boyutlarında artış (sağ:104mm, sol: 108mm) Her iki böbrek parankim ekojenitesinde artış Hidronefroz Φ Mesane trabekülasyonu Φ
?
• Polikistik böbrek hastalığı •Pyelonefrit •Lösemi Lenfoma •Glomerulonefrit •Bilateral renal ven trombozu •Konjenital nefrotik sendrom
• Albumin: 4.2 g/dl • İdrar sedimenti: Lökosit Φ Eritrosit Φ • Periferik yayma: Atipik hücre Φ • Renal Doppler USG: Normal.
POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI
• Anne Üriner Sistem USG : Normal Baba Üriner Sistem USG : Normal Ailede benzer hastalık öyküsü Φ
TANI: OTOZOMAL RESESİF POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI
• Epidermal Growth Factor (EGF) ↑ İntraselüler Ca ↓ cAMP ↑ Apoptosis disregulasyonu Primer silya yapısının bozulması/fonksiyon kaybı Hücreler arası ve hücre-matriks iletişiminin kaybı Tubuler hücre hiperplazisi Tubuler sıvı sekresyonu Tubuler ekstraselüler sıvı yapısının bozulması Kist oluşumu
1) Hareketli silya (sperm, solunum yolu epiteli) 2)Primer silya (renal tubuler hücre) • Farklı genlerin kodladığı proteinlerden oluşur. • Renal tubullerin normal yapı ve fonksiyon görmesini sağlar. -Mekanosensör -Hücre proliferasyonu -Hücre farklılaşması -Apoptosis -Hücrelerin düzlemsel kutuplaşması
OTOZOMAL RESESİF POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI •İnsidans: 1/10. 000-1/40 OTOZOMAL RESESİF POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI •İnsidans: 1/10.000-1/40.000 •PKHD1 geninde (6.kromozom) mutasyon sonucu oluşur. • PKHD1 geninin kodladığı fibrocystin/polyductin proteini, apikal hücre membranında, primer silya yapısında bulunur. •Böbrek toplayıcı kanalları, safra kanalları ve pankreasta kistik dilatasyonlara, konjenital hepatik fibrozise neden olur.
• Genellikle sütçocukluğu döneminde görülür. Adolesan ve erişkin yaşlarda da ortaya çıkabilir (hepatosplenomegali, portal hipertansiyon) • Doğum öncesi USG’de oligohidramnios, parankim ekojenitesi artmış büyük böbrekler saptanırken, doğum sonrası akciğer hipoplazisine bağlı solunum problemleri sık olarak görülür.
• Böbreklerde İleri derecede büyük Parankim ekojenitesinde artma Kortikomeduller ayrımın kaybolması Mikrokist ( <2mm) Fuziform şeklildeki kistik tubuller Kistik tubullerin idrar akımıyla bağlantısı(+) İnterstisyel ödem ve duktal ektazi nedeniyle sağlam glomerul ve tubuler yapıların zarar görmesi • Klinik olarak Böbrek yetersizliği Hiponatremi Hipertansiyon Poliüri Polidipsi Pyüri Hematüri Proteinüri
• Karaciğerde Büyüklük Parankim ekojenitesinde artma Safra kanallarında dilatasyon (Caroli Hastalığı) Koledok kisti Portal fibrozis Bakteriyel kolanjit (ateş, karın ağrısı, karaciğer enzimlerinde yükselme)
Tedavide; -Periton diyalizi (PD) -CVVH -Unilateral/bilateral nefrektomi + PD -Dehidratasyonun önlenmesi - Hipertansiyon kontrolü (ACE inhibitörü) Ca kanal blokeri?
• PKD1 ve PKD2 genlerindeki mutasyon sonucu oluşur. OTOZOMAL DOMİNANT POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI • İnsidans: 1/400-1/1000 •Erişkinde, son dönem böbrek yetersizliğine yol açan en sık genetik hastalık (%5-10). • Çocuklarda nadir. • PKD1 ve PKD2 genlerindeki mutasyon sonucu oluşur. PKD1 Polycystin-1(PC1) %85 (16p13.3) PKD2 Polycystin-2(PC2) %15 (4q21)
• Polycystin-1 (PC1) -Böbrek, karaciğer, pankreas, barsak, serebral damarlar, akciğer, testisler gibi birçok dokuda eksprese edilir. -Bazolateral plazma membranı ve primer silya yapısında bulunur. • Polycystin-2 (PC2) böbrekte TALH ile distal tubulde, aort ve intrakranyal arterler başta olmak üzere damar duvarında sentezlenir.
• Glomerul ve tüm tubuler segmentte kistik oluşum görülebilir • Glomerul ve tüm tubuler segmentte kistik oluşum görülebilir. • Kist boşluğunun idrar akımıyla bağlantısı yoktur. • Genellikle erişkin yaşa kadar belirti vermez. • Nadiren yenidoğan döneminde, otozomal resesif polikistik böbrek hastalığıyla karışabilecek ciddi tutulum gösterebilir.
• ODPKBH; - Asimetrik/unilateral ≥ 1 kist görülmesi - Karaciğer, pankreas ve testislerde kist (+) - Yenidoğan döneminde büyük, hiperekojen böbrekler - Ailede hastalık öyküsü (+) • %8-10 oranında de novo mutasyon saptandığı için, aile taramasında kistik hastalık saptanmayan durumlarda otozomol dominant polikistik böbrek hastalığı tanısı dışlanamaz. • Anne-baba 30 yaşından küçük ise( bu yaşa kadar kist gelişimi başlamayabileceği için) hala, teyze, amca, dayı , büyükanne ve büyükbabadan Üriner USG istenmelidir. • Konjenital hepatik fibrozis nadir olarak görülebilir.
• Hipertansiyon Mitral valv prolapsusu Koroner anevrizma Serebral anevrizma Karın ağrısı Hematüri Proteinüri İdrar yolu enfeksiyonu İdrar konsantrasyon defekti (poliüri, polidipsi) Böbrek taşı Böbrek yetersizliği nadir