Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Kasım 2014 Çarşamba Prof. Dr. Kenan Bek

Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Vaka sunumu 05.11.2014 Dr. Kenan BEK

B.İ. 27/365, Erkek,(16.07.2014) Yakınma/öykü: Hipernatremi nedeniyle dış merkezden sevk G2P2Y2D0K0, 26 y sağlıklı anne, 37 GH, C/S ile 3750 gr doğmuş erkek bebek 15 günlükken 37,7-37,8 derece ateş ve kusma 11.07.2014 (22 günlük) dış merkez Na:152 Yatış; 100cc/kg IV sıvı, Takipte Na: 156-157-159 mEq/L USG( renal-sürrenal):N Renin-Aldosteron gönderilmiş İleri inceleme için sevk (16.07.2014)

Öykü Prenatal özellik yok Fetal USG: poli-oligohidramnios: Ø İlaç-alkol-sigara: Ø SOYGEÇMİŞ: Anne 26- Baba 38; SS, Akrabalık : Ø Düşük/Kürtaj/ ölü doğum: Ø Ailede önemli hastalık: Ø

Fizik inceleme (ilk başvuru YD) VA:4660 gr Ateş:36.8 N:137, SS:46 (Sat:%98) KB:80/50 mm Hg (95p: 97/57) GD: Doğal Turgor–tonus: doğal Tüm sistem muayeneleri: N Plan: Oral mama:8 x 85 cc +IV sıvı (460cc%5Dx+ 4 cc serum sale)

LAB Hb:11.6, BK:10300, PLT:431000 BUN:15, Cre:0.48, Na:157, K:4.4, Cl:118, T.protein:5.5, Alb: 3.4, TİT:d:1002 (d:1025 ?), pro (-), glukoz (-), İdrar Na:20, K:8.2 Kan gazı: pH:7.37, pCO2:42, HCO3: 23

ÖN TANILAR?

KLİNİK SEYİR Çocuk servisine devir Oral+sıvı ile hipernatremi takibi Endokrinoloji kons: İdrar ozm:54/ plazma 316; sıvı kesilerek Na değeri izlemi Minirin denenmesi Oral + IV sıvı desteğine rağmen dirençli hipernatremi (151-167 arası değerler)

Kafa karıştıran bulgular Kusma-ishal- ateş öyküsü Poliürik (900-1000 cc/gün) aldığı=çıkardığı ! İdrar dansitesi 1002-1005 arası bir kez şüpheli 1025 değeri ! Ateş/enfeksiyon (menenjit şüphesi ) Şüpheli poliüri öyküsü

Klinik seyir Yatışının 8. günü kısa süreli minirin tedavisine klinik yanıt yok (Na:157-165 -164; idrar d:1002)

TANI?

Konjenital nefrojenik DI!

Tedavi Triamteril (triamteren+hidroklorotiazid!) 24 saat sonra Na:150 72 saat sonra Na:142 (idrar 680 cc/gün) 4. gün taburcu Taburculuktan beş gün sonra poliklinik kontrolü Na: 140

Tanıyı destekleyen bulgular Erken başlangıç Erkek cinsiyet Dirençli hipernatremi Tiazid diüretiğe dramatik yanıt

DIABETES INSIPIDUS Nörojen (santral) DI Nefrojen DI Primer Sekonder Konjenital (herediter) Akkiz (Sekonder)

İdiopatik (30-50% çocuklarda) Primer santral DI İdiopatik (30-50% çocuklarda) otoimmün Familial (5% ) autosomal dominant (chromosome 20) DIDMOAD (Wolfran syndrome) Neurogenic DI,Diabetes Mellitus,Optic Atrophy Deafness. autosomal recessive trait

Sekonder santral DI Beyin cerrahisi Kafa travması Enfeksiyon (menenjit/ensefalit/beyin absesi/TORCH) Beyin tümörleri SSS granülomatöz hastalıkları Hipoksi İK kanama İlaçlar (fenitoin,klonidine,alkol)

Konjenital nefrojenik DI X- e bağlı (90-95%) V2 reseptör gen mutasyonu (AVPR2), Xq28 Otozomal dominant/resesif 5-10% of patients Aquaporin 2 gen mutasyonu (AQP2), (12q13)

AVPR2 (200 e yakın mutasyon) X- e bağlı

Aquaporin-2: (30 a yakın mutasyon) otozomal form NDI

Sekonder NDI Akkiz metabolik sorunlar İlaçlar Medüller hasar hipokalemi, hiperkalsemi İlaçlar lithium,αmphotericin Β,diphenylhydantoin,foscarnet, cidofovir Medüller hasar kronik PN, Sistinozis, orak hücre hastalığı, obstrüktif nefropati, KBY, infiltratif hastalıklar (lösemi/lenfoma/amiloidoz)

Klinik değerlendirme Poliüri + dehidratasyon YD-süt çocuğu : çok ağır bezler İritabilite, konvülziyon Açıklanamayan ateş kabızlık, kusma büyüme geriliği, mental retardasyon Çocuklar - polidipsi enurezis, noktüri

Tanı-ayırıcı tanı Poliüri başlangıç Herediter nephrogenic DI hayatın ilk haftası Familial central DI >1 yaş Erişkin Santral DI ani başlangıç Akkiz nefrogenic DI yavaş başlangıç Primer polidipsi yavaş başlangıç Öykü Serum Na düzeyi Polihidramnios öyküsü

Laboratuar inceleme 24 sa idrar izlemi KŞ, BUN, cre Κ, Ca, Na,bikarbonat TİT, idrar ozmolaritesi Serum osmolaritesi Su kısıtlama testi Desmopresin testi Plasma ADH düzeyi Genetik çalışma

Su kısıtlama testi Test süre YD ve çok küçük süt çocuğunda yapılmaz Plasma Na>145 mEq/l ise yapılmaz Test sonlandırılması İdrar d >1020 (süt çocuğu 1015) İdrar ozmolarite >600 (süt çocuğu >500) Plazma ozm. >295 /Na>147 %5 kilo kaybı veya hipovolemi bulguları gelişirse Test süre 6 saat (< 6ay) 8 saat (6-24 ay) 12 saat (>2 yaş)

Dezmopresin testi <10% komplet NDI 5-10μg desmopressin intranazal (20μg/m2) veya 2,5-5U aqueous vasopressin subkütan Eğer idrar osmol. >100% komplet santral DI 15-50% parsiyel SDI parsiyel NDI <10% komplet NDI

Tedavi Saatlik düzenli su alımı (200-300 cc/kg/gün) Düşük solüt (tuz) içeren diyet (1mmol/kg/gün) Tiazid Amilorid İndometazin/asipirin

İleri okuma: orphanet.com http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php