Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Nisan 2013

Pediatri Sabah Toplantısı 02.04.2013 Pediatri Sabah Toplantısı

6 aylık, kız hasta Şikayet: İshal, öksürük Hikaye: 20 gündür devam eden yeşil renkli ,cıvık dışkılama şikayeti olan hastanın 1 hafta önce öksürük şikayetleri de olması üzerine dış merkezde 4 gün yatırılarak antibiyotik tedavisi verilmiş. Hastanın yatışı sırasında yapılan tetkiklerinde Hb:8.2 ,MCV:96, BK: 3800, ANS: 1300, PLT: 329000 saptanması üzerine taburculuk sonrasında tarafımıza sevk edilmiş.

D vit 1x3 damla alıyor, demir proflaksisi almamış. Öz geçmiş: Term, C/S ile, 3600gr olarak doğmuş. Yenidoğan sarılığı nedeni ile 1 gün fototerapi görmüş. Sadece AS almakta D vit 1x3 damla alıyor, demir proflaksisi almamış. Başını zamanında tutmuş. Destekli oturma yok. Soy geçmiş: Anne: 35 yaşında, ilkokul mezunu, anemi ( hayvansal gıdaları yemiyor) Baba: 45 yaşında, ilkokul mezunu, işçi, sağ, sağlıklı Anne ve baba arasında akrabalık yok 1. çocuk: Erkek, 18 yaş, sağ, sağlıklı 2. çocuk: Kız, 12 yaş, sağ, sağlıklı 3.çocuk: hastamız Ailede sürekli hastalık : Özellik yok.

Fizik muayene: GD iyi, Boy: 63 cm(14p) Kilo: 6.5kg(9p) Cilt: Soluk, kirli sarı, turgor, tonus doğal. Döküntü, peteşi, purpura yok. KBB: Orofarenks, tonsiller doğal, dil papillaları silik GİS: Batın rahat, organomegali yok, traube açık NMS: Hipoton, başını tutabiliyor, destekli oturamıyor, patolojik refleks yok, Diğer sistem muayenelerinde özellik yok

Ön tanılar: Hangi tetkikleri istersiniz?

BK: 8180/ul ANS: 1300/ul Hb: 9.9 g/dl MCV: 101 fl PLT: 434000/ul PY: %20 nötrofil, %78 lenfosit,%2 monosit, makroovalositler, hipersegmente nötrofiller görüldü. Ret %: %1.2 D. coombs: negatif

Kre: 0.46 mg/dl AST: 25 U/l ALT: 35 U/l T.bil:2.2 mg/dl D.bil:0.4 mg/dl LDH: 272 U/l Ferritin: 82.7 ng/ml Folik asit: 24.39 ng/ml B12 vit: <50 pg/ml

Hastaya parenteral b12 vitamini tedavisi başlandı. (dodex 1/5 ampul) İlk hafta: Gün aşırı İkinci hafta: Haftada 2 kez Üçüncü hafta: 1 kez İki hafta sonra 1 kez Üç hafta sonra 1 kez Annenin yetersiz beslenmesine bağlı eksiklik düşünüldüğünden her ampulün kalanı anneye oral verildi.

İzlemde 2. haftada

B12 VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ: B12 vitamini (kobalamin), hayvansal gıdalardan özellikle kırmızı ette bulunur. Proksimal ileumda, mideden salgılanan intrinsik faktöre bağlanır. Kobalamin-intrinsik faktör kompleksi ileum mukoza hücreleri üzerinde bulunan CUBAM (cubilin+amnionless) reseptörlerine bağlanarak, hücre içine alınır

B12 vitamini eksikliği nedenleri : Diyetle yetersiz alım: a. Vejeterjan diyet, kötü sosyoekonomik koşullar, malnütrisyon, kötü kontrol edilen fenilketonüri b. Gebelik döneminde kobalamin eksikliği veya pernisiyöz anemi sonucu anne sütünde düzeyin düşmesi Kobalaminin metabolik bozuklukları Transport bozuklukları- Transkobalamin eksikliği Kobalamin emiliminde bozukluk a. İntrinsik faktör (İF) eksikliği 1. Konjenital İF mutasyonu 2. Pernisiyöz anemi 3. Otoimmün poliendokrinopatilere eşlik eden pernisiyöz anemi 4. Gastrik mukozal hastalıklar b. İnce barsaklardan emilimin bozulması 1. İleal rezeksiyon veya hastalık 2. Kör urve/barsak sendromu 3. Parazitler 4. Malabsorpsiyon 5. Kobalamin emilim bozukluğu-İmerslund-Grasbeck sendromu

Belirti ve bulgular: Solukluk, hafif ikter, takipne, taşikardi gibi anemi bulguları Süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, hatta kazanılmış motor hareketlerde gerileme, tremor, iştahsızlık ve apati Dilde papillaların atrofisi, düz, parlak kırmızı dil Açıklanamayan parestezi, kol-bacakta hissizlik, kognitif değişiklikler, dengesiz yürüme, ataksi Omuriliğin posterolateral kolon tutulumunda, alt ekstremitede vibrasyon ve pozisyon hissinin kaybı Nörolojik ve psikiyatrik bulguların hematolojik bulgular gelişmeden önce de ortaya çıkabilir.

Laboratuvar: Tam kan sayımı: Periferik kan yayması: Anemiye eşlik eden makrositoz varlığı Eşlik eden demir eksikliği anemisi, talasemi taşıyıcılığı veya inflamatuvar hastalıkların bulunması halinde normositer ve hatta mikrositer değerler görülebilir. Ağır eksikliklerde, lökosit ve trombosit sayısı da azalmış olabilir. Periferik kan yayması: Makrositer oval eritrositler, anizositoz, poikilositoz, şistositler Genç miyeloid öncüller Nötrofillerde hipersegmentasyon (100 granülositte, 1 tane 6 loblu veya ≥ 5 tane 5 loblu nötrofil görülmesi)

B12 vitamini ile ilgili tetkikler: Kemik iliği yayması: Tanısal zorluk taşıyan olgulardayapılabilir. Megaloblastik hematopoez ve displastik değişiklikler görülür. Biyokimya: Laktik dehidrogenaz, indirekt bilirubin düzeylerinde ve serum demir satürasyonunda artma Haptoglobinde azalma B12 vitamini ile ilgili tetkikler: Serum B12 vitamin düzeyi (<200 pg/ml) Serum holotranskobalamin düzeyi (Serum holotranskobalamin düzeyi) Serum homosistein düzeyi (B12 vitamini eksikliğinde düzeyi yükselebilir.) Serum ve/veya idrar metilmalonik asit düzeyi

Nedeni saptamak için yapılan tetkikler: Hikaye, nedeni de araştıracak şekilde alınır. Türkiye’de süt çocukluğu döneminde en sık görülen B12 vitamini eksikliği nedeni, annenin gebelik dönemindeki B12 vitamini eksikliğidir. Bu nedenle annelerde de B12 vitamini eksikliği aranmalıdır. İmerslund-Grasbeck sendromu: İdrarda persistan proteinüri Cubilin ve amnionless reseptör genlerinin mutasyonları Pernisiyöz anemi: Üst gastrointestinal sistem endoskopisi ve biyopsisi Gastrik atrofi Enterokromafin hücre hiperplazisi Schilling testi (Günümüzde uygulanmamakta)

Tedavi: Eritrosit süspansiyonu B12 vitamini tedavisi Doku hipoksisi bulguları kalp yetmezliğine neden olacak kadar ağır anemi B12 vitamini tedavisi Parenteral tedavi: 100-1000 µg/gün İM veya SK, 1 hafta süreyle her gün, takiben haftada 2 gün 2 hafta süreyle, sonra haftada 1 defa 1-2 hafta süreyle, en son aylık tedavi Oral tedavi 250-1000 µg/gün 1 hafta süreyle her gün, takiben haftada 2 gün 2 hafta süreyle, sonra haftada 1 defa 1-2 hafta süreyle, en son aylık tedavi

B12 vitamini tedavisine yanıtın değerlendirilmesi: Serum demiri 24 saat içinde %50 azalır Retikülosit artışı (5-10.günlerde) Trombositopeni, nötropeni 2 hafta içinde düzelir Anemi 2-4 hafta içinde düzelir Nörolojik bulguların düzelmesi değişkendir