Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 10 Mayıs 2013 Dr. Elif Bato

SABAH TOPLANTISI OLGU SUNUMU

Şikayet 2.5 aylık erkek hasta Solukluk,halsizlik,sarı-yeşil renkli dışkılama,bulantı ve kusma

Özgeçmiş Prenatal: Annenin gebeliği boyunca düzenli doktor ve USG kontolü mevcut.İkiz eşi annenin hatırlamadığı bir gebelik haftasında abortus olmuşAnnenin geçirdiği hastalık yok.Hastamızın doğumu öncesinde kanaması olmuş,EMR.Anne gebelik sırasın demir,vitamin takviyesi almamış. Natal:3000 gr,32 hafta,47 cm NSVY. Postnatal:Mekonyum aspirasyonu nedeniyle 2 hafta küvözde kalmış. Beslenme:Yalnızca anne sütü,demir yada D vitamini kullanmıyor . Büyüme-gelişme: Anneye gülümseme:2 ay Gözleriyle takip etme:2 ay Baş tutma :yarım Aşılar: Sağlık ocağı aşıları tam. Geçirdiği hastalıklar:Mekonyum aspirasyonu Parazit:. Özellik yok. PİCA: Yok.

Soygeçmiş Anne baba akraba değil. Anne:34 yaşında, ilkokul mezunu,sağ-sağlıklı Baba: 36 yaşında,ortaokul mezunu,fırıncı, sağ- sağlıklı 1.çocuk:erkek,16 yaşında,sağ sağlıklı 2.çocuk:erkek 14 yaşında,sağ-sağlıklı 3.çocuk:Hastamız,ikiz eşi doğumda ex. Ailede sürekli hastalık yok.

Fizik Muayene-1 Vital Bulgular Boy:58 cm(75p) Kilo:5600gr (75p) Baş çevresi:40cm (75p) Ateş: 36,7 °C Nabız: 132/dk Solunum sayısı: 38/dk Tansiyon:80/50mmHg

Fizik Muayene-Sistemik Genel durum: Orta-iyi,etrafa ilgili. Cilt: Turgor, tonus normal.İkter, siyanoz yok.Peteşi-purpura yok.Pigmentasyon bozukluğu yok. Ödem yok.Limon rengi cilt,Solukluk Baş boyun: Saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik.Ön fontanel:3X3.5cm.Arka fontanel:kapalı. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik.Hafif strabismus.Konjonktivalar ve skleralar doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun kanaması ve dişeti kanaması var. Kardiyovasküler: S1 S2 doğal, S3 yok, üfürüm yok.KTA 5.interkostal aralıkta Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Solunum sesleri doğal,ral yok, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri 3-4/dk. Defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.Sarı-yeşil gayta Genitoüriner sistem: Haricen erkek.Anomali yok. NM:4 Ekstremite hareketli.DTR ler alınıyor.Ense sertliği yok.Kerning-brudzinski yok. Moro:var Paraşüt reflexi:yok Tonik boyun reflexi:var Babinski +-.Klonus yok. Gag reflexi:var Ekstremiteler:Hipotoni yok,atrofi yok..

HANGİ TETKİKLERİ İSTEYELİM??

PLAN 1)Hemogram 2)Retikülosit 3)PY, 4)B12,folat,LDH 5)TİT 6)KİA?

ÖN TANILAR? ÖN TANILAR?

LABORATUAR VE TETKİKLER HEMOGRAM (06.05.13) WBC:8,32x10^3 u/L NEU:1,93x10^3 u/L LYM:5,57x10^3 u/L RBC: 2,3 x10^6 u/L Hgb:6,98 g/dl(9-14) Hct: % 20,8(28-42) MCV: 90,2 fL(74-91) MCH: 30,3 pg(26- 34) MCHC:33.6 g/dl PLT :311 x10^3 u/L RDW: 20,4(11,5-16) BİYOKİMYA(06.05.13) Glu:89 T.Bil:0,6 D.Bil:0,2 AST:39 ALT:28 LDH:426 BUN:5 Cre:0,39 Ca:10,1 Na:135 K:4,84 T.Prot:6,1 Alb:3,97 Demir:60 (65-175) TDBK:274(228-428) Transferrin sat:21,9 Ferritin:360(23-340) Folik Asit:16,6ng/mL(3-20) Vit B12 düzeyi:159pg/ml(>200) Anne vitamin B12 düzeyi:198pg/ml(126-505) Hb:11,5 HCT:35 MCV:71,9(80-97) MCH:23,6 RDW:22,2

LABORATUVAR VE TETKİKLER TİT(02.04.13) pH:5.0 dansite:1010 glukoz(-) lökosit(-) kan(-) bilürübin(-) nitrit(-) ürobilinojen:N keton:(-) protein(-)

TEDAVİ VE KLİNİK İZLEM Ampirik Tedavi: Hastaya 200mcg/gün siyanokobalamin i.m. yapıldı.800 mcg/gün anneye içirildi. İlk hafta gün aşırı sonrasında 3.g,7.g,14.g ve 21. g de. 3 ay boyunca 5mg/kg oral Ferröz demir başlandı.1 hafta sonra kontrol Ç.hematoloji kontrolü istendi. Hastanın klinik izleminde kardiyak yetmezlik bulguları(hipotansiyon,taşikardi..)gelişmedi.

İnfantta Maternal Kaynaklı B12 Eksikliği

B12 B12 :homosistein-metionin-TH2-TH4-purinpirimidin sentezi-pansitopeni Olgunlaşmış sitoplazma,immatur nucleus İF(mide)-pankreas enzimleri-distal ileum,transkobalamin2 İnsanda sentezi yok,deoksiadenokobalamin(K.C depo form) ve hidroksikobalamin,metilkobalamin doğal aktif formlar

B12 EKSİKLİĞİ Morbidite:CNS toksisitesi,demans ve dorsal kolon fonksiyon bozukluğu CNS bulguları anemi olmaksızın ortaya çıkabilir Pernisiyoz anemili hastalarda azalmış CD4 ve CD4/CD8 aranı azalması,NK azalması bildirilmiştir.Kobalaminle düzelir. Folat eksikliği varsa sadece folat vermek hematolojik bulguları düzeltir ancak nörolojik sekeli önlemez!!

MEGALOBLASTİK ANEMİ NEDENLERİ Çocukluk çağında megaloblastik anemi nadir bir durumdur. Sıklıkla vitamin eksikliği ve gastrointestinal hastalık kaynaklı Sosyoekonomik düzeyi düşük anne tarafından emzirilme ve taşıyıcı protein eksikliği en sık 2 neden!! GIS:absorbsiyon(IF eksikliği,kronik pankreas yetm,parazit,intestinal emilim bozukluğu),konjenital enzim eksiklikleri,transkobalamin2 eksikliği,nitröz oksit Çocukta vitamin B12 alım eksikliği nadirdir,pernisiyoz anemi olan anneden emzirilme,pernisiyoz anemi çocukta nadir Son yıllarda HIV AİDS olmaksızın bir etken Folat eksikliği Metotreksat,6-merkaptopurin kullanımı Thiamin bağımlı M.A(doğumsal) Lech-Nyan sendromu,herediter orotik asidüri Aplastik anemiler,malignansiler,çölyak,hiposplenizm,myeloproliferatif h.

Maternal B12 eksikliği 2009,Sarper,N.-Zengin,E 2000-2008 yılları arasında 27 infantlık seri,retrospektif 10 erkek,17 kız.3-24 aylık bebeklerde; Kusma,irritabilite,tremor(baş ve ekstremiteler,atetoik baş hareketi),BGG,halsizlik Memeden ayrılmama Ortalama yaş:10,4 ay ,Hb:6,4 MCV:96,8 OAY:30, %92,6 düşük sosyoekonomik düzey,işçi aile,ilkokul mezunu,okuma yazma bilmeyenler var Annelerden yalnızca 5 tanesi gebelikte vitamin kullanmış Laktasyonda hiçbirisi vitamin desteği almamış Tavuk,yumurta,peynir,yoğurt alımı çok az.Et ve süt neredeyse hiç.

FİZİK MUAYENE PAPİLLA ATROFİSİ Limon sarısı anemi (hiperpigmentasyon) Sarı gayta Glossit-stomatit (Dil kırmızı,papillalar atrofik) Kilo kaybı Vibrasyon kaybı(tedavi izlemi) (Posterior kolon tutulumu,SCD) Baş kontrolü, oturma yürüme gecikmesi Hipotoni,DTR kaybı,ensefalopati

BULGULAR CBC:Makrositik anemi (>6ay çocukta MCV=84 + 0,6Xyaş PY:Bisitopeni,pansitopeni,nötrofil hipersegmentasyonu(Blast olmadığını göstermek için) Kİ:Megaloblastik değişiklikler B12 düşük,folat N(B12 seviyeleri bazen normal bulunabilir,güncel testle B12 ile birlikte inaktif corinoid leri de ölçer)(corinoid=vücutta esas cobalamin ,4lü pirol halkası içeren kimyasal yapı) Sütteki B12 düzeyi önemli!! TİT:protein yok(varsa Immerslund Grasbeck(proteinüri,kobalamin ve IF üriner ekskresyonla kaybedilir,nadir) İdrarda artmış MMA,homosistein B12 düzey ölçümüne göre daha sensitif ama spesifitesi düşük ve her zaman gerekli değil)

BULGULAR DİKKAT:Erişkin ve büyük çocuk için normal olan MCV infant için makrositoz olabilir!! (> 6ay)MCV=84 + 0,6Xyaş Kobalamin Tedavisine Cevap En İyi Testtir!!! Tanı sadece MCV ve hemoglobin düzetine göre konulursa vakaların %30 u atlanır(erişkinde)

MATERNAL B12 EKSİKLİĞİ

MATERNAL B12 EKSİKLİĞİ

Maternal B12 eksikliği Gelişmiş ülkelerde vejeteryanlık önemli bir faktör,anne pernisiyoz anemi olabilir. Gelişmekte olan ülkelerde,düşük sosyoekonomik düzeyi olan annelerde yetersiz hayvansal kaynaklı protein alımı,gebelik ve laktasyonda artmış B12 ihtiyacının vitamin desteğiyle yerine konamaması infantil B12 eksikliğinde önemli rol oynar.Tanıda ve tedavide gecikme kalıcı nörolojik sekellere neden olabilir.

MATERNAL B12 EKSİKLİĞİ Erişkinde klinik bulgular 20-30 yıl sonra ortaya çıkarken gebede,lohusada birkaç yılda GebeB12 ihtiyacı:2,6 mcg/gün,laktasyonda biraz daha fazla İnfant B12 ihtiyacı:0,4 mcg/gün Depolar boşalıyor Normal anne sütü B12 konsantrasyonu:0,42 mcg/lt Vejeteryan anne sütü:231pm/L Normal anne sütü:378 pm/L Veganizm süresinin uzunluğu süt B12 düzeyi ile ters orantılı

TEDAVİ 1)Siyanokobalamin İlk hafta 150 mcg gün aşırı 2.hafta haftada 2 kez 3-4. hafta haftada 1 kez 2)Ferröz Demir 4-6 mg/kg/gün(Ferritin artmışsa da verilir,çünkü 2. haftadan itibaren B12 takviyesiyle yapım artacak) Ayrıca bereber Fe ve B12 eksikliği sık Fe eksikliği makrositozu maskeleyebilir(MCV normal olabilir,aşırı folat tüketimi ve talasemi trait de bunu yapar.

KLİNİK İZLEM Şiddetli anemilerde hipokalemi olabiliyor,K takviyesi düşünülebilir. B12 yüksek dozda ve hızlı verilmemeli. Annede CBC,folat,B12 bakılmalı Motor düzelme:Genelde hızlı ve tam Mental düzelme:full mental potansiyeline ulaşmayabilir,gecikmiş tedavilerde sekel kalabilir. (Literatürde MR:Atrofi,myelin kaybı,ventrikül genişlemesi,C.collosum hipoplazisi) Kobalamin verildikten birkaç gün sonra tremor ortaya çıkabiliyor,tedavinin ilerleyen günlerinde düzeliyor Düzelme:2 hafta içinde semptom ve hematolojik bulgularda