KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ENDOKRİNOLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU 15 MAYIS 2014 ÇARŞAMBA UZM. DR. AYŞEGÜL YÜKSEL

Sabah vaka sunumu Dr. Ayşegül Yüksel Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Bilim Dalı

50 günlük erkek bebek 1 aylıkken başını geri atma şikayeti olması nedeniyle doktora başvurmuşlar.

LABORATUVAR (dış merkezde) 30gün 31 32 35 38 43 Ca(mg/dl) 13,7 13 12,6 13,1 13,0 11,3 P(mg/dl) 3,3 3,6 3,7 3,1 ALP(U/L) 587 PTH (pg/ml) <2,5 25.OH.D(ng/ml) 34,5 idrarCa/K 2,24 1,62 1,25 Interne edilmiş Iv sıvı tedavisi başlanmış Iv steroid tedavisi verilmiş.

ÖZGEÇMİŞ 3550 gr C/S ile doğmuş. 3 günlükken fototerapi nedeni ile 1 gün interne edilip tedavi almış. Fetal USG: Her iki böbrek hiperekojen (polikistik böbrek hastalığı?) Fetal MR: Bilateral böbrek boyutrlarında artış, bulgular infantil polikistik böbrek hastalığı açısından anlamlıdır.Üretra proksimali dilate izlendi. Hidroureteronefroz izlenmedi. 1 aylıkken çekilen üriner USG:Bilateral böbrek parankiminde diffüz parankim artışı, bilateral böbrek korteksinde pramislerde yaygın kalsifikasyon (nefrokalsinozis?) izlenmiş.

SOYGEÇMİŞ Annenin Ca, P,ALP düzeyleri normal Dedede nefrokalsinozis var. Dedenin babasındada nefrokalsinozis mevcutmuş.

Özet: Hasta 50 günlükken polikliniğimize başvurdu. Fm:Yüzde uzun filtrumu dışında belirgin bir özellik yoktu. Dış merkezde hiperkalsemi nedeni ile tetkik ve tedavi edilmişti. Bize geldiğinde oral steroid tedavisi almaktaydı.Tedavi kesildi. İleri tetkik amacı ile hiperkalsemisi devam eden hasta interne edildi. Ca:13,1 olan hastaya ıv bisfosfanat tedavisi uygulandı. EKO çekildi. EKO sonucunda pulmoner stenozu tesbit edildi.

TANINIZ NEDİR ???

HİPERKALSEMİ Serum kalsiyum düzeyinin 11mg/dl veya iyonize kalsiyum düzeyinin 5,5mg/dl üzerinde olması hiperkalsemi olarak kabul edilmektedir. 10,5-12mg/dl arasında hafif ; >14mg/dl üzerinde ağırdır.

Hiperkalsemi nedenleri

HIPERKALSEMININ KLINIK BELIRTILERI

Yenidoğanda hiperkalsemi nedenleri

Williams sendromu Multisistemik bir gelişme bozukluğudur. Prevelansı 1/7500-20000 dir. 7q11.23deki bitişik gen delesyonu nedeni ile oluşur. Peri yüzü:dolikosefali,asimetri,bitemporal depresyon,düz burun köprüsü,dolgun yanaklar,periorbital dolgunluk,epikantal katlantı,antevert burun delikleri,uzun filtrum,dolgun dudaklar ve geniş ağız.Yüz özellikleri yaşla beraber dahada belirginleşmektedir.

Williams sendromu Kas iskelet sisteminde:halluk valgus,5.parmakta klinodaktili,hipoplazik tırnak,pektus ekskavatum,kifoz ve skolyoz ve garip yürüyüş olabilir. Kardiak tutulum:supravalvuler aort stenozu, pulmoner stenoz, VSD, ASD olabilir. Büyüme gelişme geriliği vardır ve nihai boyları 3.persantil altındadır. Hastalarda hafif orta mental retardasyon vardır. Dost canlısı, geveze kişilikli, müzik konusunda yetenekli çocuklardır.

Williams sendromu Hiperkalsiürü daha sık olmakla beraber hastaların %15 kadarında hiperkalsemide vardır. Tipik olarak irritabilite,iştahsızlık, kusma vs bulgularla süt cocukluğu döneminde bulgu verir. 4 yaşında hiperkalsemi düzelebilir. PTH baskılı yada uygunsuz normaldir.Hiperkalsiüri yaygındır.nefrokalsinozis ve yumuşak doku kalsifikasyonları vardır.

Williams sendromu Idiyopatik infantile hiperkalseminin ağır tipi olarak kabul edilir. Bu hastalarda farmakolojik dozda D vitaminine abartılı cevap, Kalsiyum yükselmesine kör bir kalsitonin yanıtı mevcuttur. Düşük PTH ya rağmen yüksek kalsitriol yanıtı bildirilmiştir.

Williamsda tedavi: Tedavinin en önemli yönü D vitamin eliminasyonu ve düşük kalsiyumlu diyet verilmesidir(100mg/gün altında) . D vitamin hem doğrudan verilmez hemde güneş ışığından korunmalıdır. Kalsiyum normalleştikden 9 ay sonrasına kadar bunlara dikkat edilmelidir. Akut dönemde hızlı tedavi için steroidler kullanılabilir.

Hiperkalsemi tedavisi: 1)D vitamini ve kalsiyum alımı kesilir 2)Rehidratasyon 3)loop diüretikler 4)kalsitonin 5)bisfosfanatlar (osteoklast aracılı kemik rezorpsiyonunu azaltır.) 6)osteoklast inhibitörleri (mitramisin) 7)glukokortikoid ajanlar (1alfa hidroksilazı engelliyerek 1,25oh d vit.düzeyini azaltırlar) 8)ketokonazol 9)kalsimimetik ajanlar (Casr mutasyonu olanlarda kullanılmaktadır.)

Çocukluk çaği hiperkalsemisinin nedenleri

hiperkalsemiden kuşkulanılıyorsa eş zamanlı olarak: Kalsiyum Fosfat ALP Albumin PTH 25 hidroksivitamin D 1-25 hidroksivitamin D Kan gazı

hastamızın son durumu: Hasta steroid tedavisine devam etmekte, son kontrolünde kalsiyum düzeyi 10,9mg/dl olarak geldi. Genetik bölümüne Williams açısından kan gönderildi, sonucu bekleniyor.