Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 19 Nisan 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı

Olgu Sunumu 19.04.2013

30 günlük, erkek hasta

G2P2Y2D0 22 yaşında gestasyonel DM olan anneden 1250 gr G2P2Y2D0 22 yaşında gestasyonel DM olan anneden 1250 gr ? miadında doğan hastanın, 21 günlükken hırıltı, nefes almada zorluk şikayetleri ile dış merkeze başvurmuşlar.

Hasta yenidoğan yoğunbakımda ampisilin- sulbaktam+amikasin antibiyotikleri verilmiş. Hasta 6 gün tedavi edilerek taburcu edilmiş.

Hastanın dış merkezde bakılan değerlerinde kalsiyumu düşük olarak görülmüş. (12.04.13 tarihinde Ca:6 mg/dl) Hasta ileri tetkik amacıyla tarafımıza yönlendirilmiş.

Özgeçmiş Prenatal: Annenin 2. gebeliği. Gebeliğin 8. ayında hidronefroz? olduğu söylenmiş. Natal: Evde, miadında, normal doğum ile, 1250 gr olarak doğmuş. Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış. İkter, siyanoz geçirme öyküsü yok. Beslenme: Anne sütü ve ek besin alıyor.

Soygeçmiş Anne: 22 Y, ev hanımı, sağ – sağlıklı Baba: 26 Y, esnaf, sağ – böbrek hastası (2 senedir dialize giriyor.) 1.çocuk: 2 yaş, kız, sağ- sağlıklı 2.çocuk:Hastamız Anne – baba arasında akrabalık yok.

Fizik Muayene Ateş: 36.3 C Nabız: 128 / dk Sol. Sayısı: 36 / dk TA: 70 / 60 mmHg Boy: 52cm (3-10 p)(-1,97) CDC göre Kilo: 3330 g (3-10 p)(-2,34) Baş çevresi: 36 cm (25-50 p)(-1,78)

Genel durum: İyi, orta Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Atipik yüz görünümü, burun kökü basık, epikantus (+), göz küreleri derin yerleşimli Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok.AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta

Diğer sistem muayeneleri olağan

Patolojik Bulgular Ağır IUGR Frontal belirginlik Burun kökü basık Aurikulo anomalisi Umblikal Herni Bilateral simian çizgisi Mikro-retrognati Uzun filtrum İnce üst dudak

Ön Tanılar

Kontrol alınan kanlarında; Ca:5.1 P:8.1 ALP:530 Mg:1.74 T.prot:5.0 Albumin:3.28 iCa:0.40

Hasta çocuk endokrin ile konsülte edildi. IV Ca tedavisi başlanarak servise yatırılması;

Hipokalsemi tetkik amacıyla; Üre,kreatinin, Ca, P, Mg, PTH, Kangazı, 25OH-D vit bakılması, tiroid fonksiyon testleri, idrarda kreatinin, kalsiyum, Tam idrar tahlili Anneden 25OH-D vit, Ca, P, ALP, PTH idrarda kreatinin, kalsiyum bakılması önerildi.

BERA testi Göz muayenesi EKO

Hastanın takiplerinde sağ fokal motor nöbeti oldu Hastanın takiplerinde sağ fokal motor nöbeti oldu. Hasta çocuk nörolojiye danışıldı. Hipokalsemiye bağlı nöbeti olduğu düşünüldü. Fenotipik olarak diGeorge sendromuna benzeyen ?? hastanın, kardiyak değerlendirilmesi, T hücre yetersizliği açısından araştırılması 22q11 FISH gönderilmesi önerildi.

Hastanın immunglobulinleri de gönderildi. Normal yaş aralığında görüldü. Çocuk kardiyolojiye danışıldı. EKO’su yapıldı. ASD (sekundum küçük) BERA testi yapıldı: Normal olarak görüldü.

Hidronefroz hikayesi olan hastanın üriner ve batın USG’si çekildi. Solda grade 2 hidronefroz. Mesane duvar kalınlığında hafif artış.

Ca:5 mg/dl

Ca/kreatin: 0,43

Hipokalsemi Total serum Ca  İyonize Ca        mg/dl mmol/L   mg/dl mmo l/L Prematür    <7.2 <1.8    <5.2 <1.3 Term     <8.0 <2.0    <4.0 <1.0 Çocuk ve ergen <8.7 <2.2    <4.6 <1.2

Neonatal Hipokalsemi nedenleri: Erken Neonatal (İlk 3 Gün) Hipokalsemi 1 Diabetik anne 2 Toksemik anne 3 Hiperparatiroidili anne 4 Respiratuar distres sendromu (RDS) 5 Sepsis 6 Premature doğum 7 Düşük doğum ağırlığı 8 Hipomagnezemi (PTH salınımı bozulur.)

Geç hipokalsemi: 1.Yüksek fosfat yükü, 2.Hipoparatiroidi (Maternal Hiperparatiroidi, Primer hipoparatiroidi, DiGeorge) 3.Hipomagnezemi, 4.Psödohipoparatiroidi 5.Diğer →Tedavi (HCO3, Sitratlı kan transfüzyonu, Furosemid) Renal Hast

b) İnfant, Çocukluk ve Adelösan Dönemi: I) Hipoparatiroidizm 1 Konjenital: Geçici veya kalıcı olabilir. ya da Di- George Sendromu olabilir(immün yetmezlik eşlik eder) 2 Akkiz: tiroid cerrahisi, radyasyon, infiltratif hastalıklar, hipomagnezemi, otoimmün poliglandüler sendrom başlıcalarıdır; idiopatikde olabilir. II)PTH Dirençli Olması 1 Pseudohipoparatiroidizm (Tip Ia, Ib ve tip II) de enzim vardır ancak reseptörler yeterince aktive olamaz. 2 Pseudohiperparatiroidizm de kemik bulguları ortaya çıkmaktadır.

Paratiroid bezinde aplazi ve hipoplazi ile giden durumlar Di-George(Velokardiyofasyal sendrom) X-linked Resesif Hipoparatiroidism OR Hipoparatiroidism Dismorfik bulgularla birlikte Mikrosefali Derin yerleşimli gözler Mikrognati Kulak anomalisi IU ve postnatal GG MR 1q42-43

Mitokondriyel hastalıklarla birlikte (Kearns Sayre) HDR(GATA3 10p14) Hipoparatiroidism Sensorinöral sağırlık Renal anomali OD Hipoparatiroidism Mitokondriyel hastalıklarla birlikte (Kearns Sayre)

Di George sendromu da cok yaygın klinik ile başvurabilir

Erken neonatal hipokalsemide iyonize Ca daha az düşer bu nedenle sıklıkla asemptomatiktir. Asfikside artmış doku katabolizması sonucu oluşan hiperfosfatemi serum Ca düşürür. D vitamini hidroksilasyonu da bozulmuştur. Hipokalsemi kendiliğinden düzelmez.

Erken neonatal dönemde maternal hikaye önemlidir Erken neonatal dönemde maternal hikaye önemlidir. Annede toksemi, diabet, hiperparatiroidi varlığı sorgulanır.Yanısıra gebelik süresi, doğum şekli gibi anoksik doğum yaratabilecek durumlar araştırılır.

Geç hipokalsemi (Klasik neonatal tetani) Genelde miadında YD. 5-7 günlerde ortaya çıkar. Yüksek fosfatlı sütler (Hiperfosfatemi vardır) Paratiroid ve renal fonksiyon bozukluğu → Fosfat retansiyonu, Hipokalsemi HCO3 → iyonize Ca ↓, kemikten rezorpsiyonu azaltır. Lipid infüzyonu →FFA ile Ca erimeyen kompleksler oluşturur.

Geç neonatal dönemde yüksek fosfat alımı araştırılmalıdır. Anne sütünde 2/1 olan Ca/P oranı inek sütünde 1/1 dir. Yanısıra sepsis bulguları sorgulanmalıdır. İnfant ve erken çocukluk döneminde ise diyet, güneş ışığını yeterince alıp almadığı sorgulanmalı, daha ileri yaşlarda ise cerrahi ve radyasyona bağlı akkiz nedenler değerlendirilmelidir

Klinik 1) Nöromüsküler Bulgular: a) Tetani: Parestezi, kas krampları, laringospazm, karpopedal spazm, klonus gözlenir. b) Gizli Tetani:Chvostek belirtisi (%20) Trousseau belirtisi 2) Santral Sinir Sistemi Bulguları: Konvülziyon, huzursuzluk başlıca belirtileridir. Çocuk hiperaktif; Titreme, sıçrayıcı hareket, tiz sesli ağlama. 3) Kardiak Bulgular: Q-T uzar, nadirende konjestif kalp yetmezliği gelişebilir. 4) Cilt Bulguları: Cilt kurudur, saçlar mat, kırılgandır. tırnaklarda kırılmalar 5) Yenidoğan ve İnfantta Nonspesifik Bulgular: Başlıcaları tremor, apne, siyanoz ve letarjidir.

İnsipiratuar stridor, laringospazm olabilir. Kusma sıktır İnsipiratuar stridor, laringospazm olabilir. Kusma sıktır. Apne, taşikardi, taşipne olabilir.

Laboratuvar incelemesinde bakılacak başlıca kriterler şunlardır: - Serum total Ca - Serum iyonize Ca (asidozda yüksek alkalozda düşüktür.) - Serum P - ALP - PTH - 25(OH) Vit-D - 1,25 (OH)2 Vit-D

Kronik Renal Yetmezlik Vitamin D Eksikliği KRİTER Kronik Renal Yetmezlik Vitamin D Eksikliği Vitamin D bağımlı rikets Tip-I Hipo paratiroidi Pseudo hipo paratiroidi Ca AZALIR P ARTAR Alkalen Fozfataz NORMAL PTH 25-OH D3

a) Acil tedavi: 1- Tetani veya konvülzyon sırasında i. v a) Acil tedavi: 1- Tetani veya konvülzyon sırasında i.v. Ca: %10 luk Ca-Glukonat solusyonu 0,5-1,5 mg/kg (max. 2,5 mg/kg) dan 4-6 saatte yavaş puşe edilir.(Basit olması açısından 1 ml/kg Ca-Glukonat 1/1 sulandırılır verilir.) 2- Tetani veya konvülzyon yoksa İntermittan i.v. tedavi: 50-100 mg/kg/gün 4-6 ya bölünüp i.v. verilir. İnfüzyon: Ortalama 75 mg/kg/gün (50-100) elementer Ca 24 saatte 1/10 dilüsyonda verilir.

b) İdame tedavisi: Oral yolla 50-100 mg/kg/gün Ca 4 veya 6 parçaya bölünrek verilir. Oral yolla kullanılabilecek Ca preparatları Ca-Glukobionat, Ca-Sitrat, Ca-Klorür ve Ca-Karbonat'tır. Ca-Glukonat ve Ca- Laktat sadece i.v. kullanılır. c) Uzun süreli tedavi: Kronik hipokalsemili vakalarda oral Ca ile birlikte kalsiferol sterolleride verilmelidir. Serum Ca düzeyleri normale dönünce Ca kesilebilir ya da 20 mg/kg/gün dozda devam edilebilir.

Ca damar dışına kaçarsa deri nekrozu olabilir. Ca umblikalle verilmez. Umblikal kateter V. Cava inferiora erişmemiş ise Hepatik nekroz yapar. Ca ile HCO3 aynı perfüzyon sıvısı içinde karıştırma