Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Kardiyoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 24 Temmuz 2014 Perşembe Uzm. Dr. Okan Tuğral

ÇOCUK KARDİYOLOJİ BD OLGU SUNUMU 24.07.2014

YAKINMA-ÖYKÜ 7 aylık kız olgu Olgunun başvuru yakınması beslenme sırasında çabuk yorulma ve yetersiz tartı alımı Başvuru öncesi son 1-2 haftadır da sık nefes alıp verme yakınması olmaya başlamış.

ÖZGEÇMİŞ 34 yaşında G5P4A1K0Y4 sağlıklı annenin 5. gebeliğinden miadında NSVY ile 4500 gram olarak 100. yıl hastanesinde doğmuş. Yenidoğan döneminde 10 gün süreyle indirekt hiperbilirubinemi ve erken neonatal sepsis tanılarıyla Derince hastanesinde(KOÜTF) yenidoğan YBÜ’de yatırılarak izlenmiş ve antibiyoterapi uygulanmış. Yatışı sırasında erişkin kardiyolog tarafından yapılan EKO’da 1. derece triküspit yetersizlik saptanmış.

ÖZGEÇMİŞ Annenin gebelik takipleri düzenli olmuş. Annede gebelik sırasında alkol-sigara-ilaç kullanım öyküsü yok. Gebelik sırasında enefeksiyon öyküsü yok. Aşıları o dönem SB aşı takvimine uygun yapılmış. Baş tutması 3 aylık iken olmuş, destekli oturabiliyor.

SOYGEÇMİŞ Anne-Baba arasında kan akrabalığı yok Ailede KKH öyküsü yok. Ailede 35 yaş öncesi ani ölüm öyküsü yok. 1.çocuk:13 yaş kız, sağ-sağlıklı 2.çocuk:11 yaş kız, sağ-sağlıklı 3.çocuk:9 yaş kız, sağ-sağlıklı 4. çocuk hastamız

FİZİK BAKI VA: 6,2kg(3-10P), Boy:63cm(3-10P), BÇ: 40 cm(3-10P) VS:36,4’C(aksiller), KN:144/dk, SS:42/dk Genel durumu iyi, bilinç açık, aktif-hareketli Gözler yukarı ve dışa doğru çekik Brakisefali, burun kökü basık, kubbe damak Ellerde simian çizgisi, ayak 1. ve 2. parmak arasında açıklık(sandalet açıklığı) Strabismus

FİZİK BAKI Kardiyovasküler sistem: Kalp ritmik. KTA:144/dk, S1+S2+, S1 şiddetli. Sternum sol alt kenarda 3/6 holosistolik üfürüm, sternum sol üst kenarda 2/6 kısa sistolik ejeksiyon üfürüm. AFN bilateral alınıyor Solunum sistemi: solunum sesleri olağan.Ral, ronkus ve ekspiryum uzunluğu yok. SS:42/dk

FİZİK BAKI Gastrointestinal sistem: karın rahat, diastazis rekti mevcut. Karaciğer kot altında 2 cm ele geliyor. Dalak palpe edilmedi. Traube açık. Haricen kız görünümde. Destekli oturması var.

ÖNTANILARIMIZ??

DOWN SENDROMU Trizomi 21, orta düzeydeki mental retardasyonunun en sık genetik nedeni İnsidansı yaklaşık her 733 canlı doğumda 1 İntrauterin dönemde anne serumunda bakılan serbest B-HCG, östriol ve alfa-fetoprotein düzeyi(3’lü test) prenatal tanıda kullanılır. Fetal ense kalınlığı, gebelikle ilişkili plazma protein-A(PAPP-A) ve inhibin A düzeylerinin bakılması tanı şansını arttırır Risk durumuna göre amniosentez önerilmekte

DOWN SENDROMU %95 serbest trizomi %4 Robertsonian translokasyon (13,14,15,21,22 gibi akrosentrik kromozomlar arasında segment değişimi) %1 mozaiktir. İleri anne yaşı en önemli risk faktörü(özellikle annenin 35 yaş üstü olması)

DOWN SENDROMU Fenotipik bulgular -5. parmağın kıvrık ve kısa olması -Gözlerin yukarı ve dışa doğru kıvrık olması -mikrosefali, brakisefali -yüksek damak, dil devamlı dışarıda ancak büyük değil -burun kökü basıklığı -simian çizgisi -kısa ve geniş boyun -ayak 1. ve 2. parmaklar arası geniş(sandalet açıklığı) -strabismus, orbita normale göre dar -ufak kulaklar, işitme azlığı

DOWN SENDROMU

TELEKARDİYOGRAFİ

EKG

DOWN SENDROMUNDA GÖRÜLEBİLEN KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI??

EKOKARDİYOGRAFİ

EKOKARDİYOGRAFİ Komplet Atriyo-Ventriküler Septal Defekt Sol Atriyo-Ventriküler kapak yetersizliği(orta) Sağ Atriyo-Ventriküler kapak yetersizliği(hafif-orta) Pulmoner Hipertansiyon(sistemik seviyede)

KOMPLET ATRİYO-VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKT(KAVSD) AVSD, atriyoventriküler(AV) septumdaki ve AV kapaklardaki bir grup anomalilerin birlikte olmasıdır. Endokardiyal Yastık Defekti(EYD) ve AV kanal defekti olarak ta bilinmektedir. AVSD’nin tüm konjenital kalp hastalıkları(KKH) arasındaki sıklığı %4-5 olup, 1000 canlı doğumda 0,19 olarak görülmektedir.

KAVSD KAVSD’de görülen anomaliler, normalde endokardiyal yastık dokusundan oluşan yapıları etkiler. Ostium primum ASD, interventriküler septumdaki VSD, mitral kapak anteriorunda ve triküspit kapak septal yaprakçığındaki yarık(ortak AV kapak) komplet AVSD’yi oluşturur. Bu defektlerin birlikte bulunmasıyla atriyumlar ve ventriküller arasında şantlar, LV-RA şantı ve AV kapak regürjitasyonu oluşabilir.

KAVSD KAVSD’de atriyal ve ventriküler odacıkların bağlantısı tek bir kapak orifisiyle olur Ancak Parsiyel AVSD’de ayrı mitral ve triküspit orifisleri vardır.

KAVSD KAVSD’li olguların çoğunda, AV orifisleri RV ve LV ile eşit ilişkidedir. Ancak bazı hastalarda orifisler başlıca tek ventriküle açılır diğer ventrikül hipoplastiktir. RV veya LV hakimiyetiyle unbalanced AV kanal.

KAVSD Eşlik edebilen kalp anomalileri Fallot tetralojisi(TOF)(%6) Çift çıkışlı sağ ventrikül(DORV)(%6) Büyük arter transpozisyonu(TGA)(%3) Özellikle Down sendromunda TOF birlikteliği artmıştır.

KAVSD-Klinik Öyküde büyüme geriliği, takipne, tekrarlayan AC enfeksiyonları ve KKY bulguları sıktır. İnfant dönemindeki çocuklar zayıftır, taşikardi ve takipneleri vardır. Sternum sol alt kenarında sistolik üfürüm, tril ile birlikte hiperaktif prekordium sıktır S1 şiddetlidir, S2’de dar çiftleşme ve P2 şiddeti artar.

KAVSD-Klinik Genellikle sternum sol alt kenarı boyunca 3-4/6 holosistolik üfürüm duyulur. MY belirgin olduğunda sistolik üfürüm apekste en iyi duyulur ve sol arkaya doğru yayılabilir. Pulmoner kan akımı artarsa sternum sol üst kenarda kısa sistolik ejeksiyon üfürümü duyulabilir.

KAVSD-EKG EKG’leri karakteristiktir. QRS aksı -40ᵒ ile -150 ᵒ arasında olduğu superior QRS aksı. Hastaların çoğunda PR uzar(1. derece AV blok).

KAVSD-Telekardiyografi Kardiyomegali vardır. Pulmoner vasküler gölgeler artar Ana pulmoner arter segmenti belirginleşir. Kesin tanı EKO ile konur

KAVSD-Down sendromu Down sendromu olan çocukların yaklaşık %40-45 KKH olma riski olup bunun da %45’i AVSD AVSD tanısı alan hastaların da %50-70’i Down sendromludur. Down sendromlu olup KAVSD’si olan hastalara Fallot tetralojisi eşlik edebilmektedir.

KAVSD-Down sendromu Down sendromlularda pulmoner parankim hipoplazisi ve pulmoner obstruktif vasküler hastalık normal karyotipli KAVSD’li hastalara göre daha erken gelişmektedir. Bunda kronik nazofarengeal obstruksiyonun, hipoventilasyonunun ve uyku apnesinin de katkıları mevcuttur. KAVSD’li Down sendromlu olgularda pulmoner vasküler rezistan daha sık olmaktadır.

Klinik İzlem Hastamız Down sendromlu olup 7 aylıkken dış merkezde KAVSD tanısı almış. Ve tanı aldığında pulmoner hipertansiyonu(sistemik düzeyde) gelişmiş olduğu için inoperorable kabul edilmiş. Olguya bu dönemde dekonjestif tedavi(digoksin+enalapril+furosemid) başlanmış.

Klinik İzlem Hastamızın bize ilk başvurusu 8,5 yaşında Tarafımızdan konseyde katater anjiografi kararı alınmış ve İsviçre hastanesine yönlendirilmiş. Ancak aile işlemi yaptırmamış ve 8,5-14 yaş arası takiplerine gitmemiş. Daha sonra çabuk yorulma, efor kapasitesinin iyice azalması üzerine tekrar başvurmuş.

Klinik İzlem Olguya Başkent Üniversitesinde Pulmoner hipertansiyonuna yönelik olarak vazoreaktivite açısından diagnostik katater anjiografi yapılmış. Vazoreaktivitesi pozitif olması üzerine olguya Ca kanal blokörü(Amlodipin) başlanmış.

Klinik İzlem Tarafımızdan haziran 2014’te yakınmalarının devam etmesi ve sistemik düzeyde PHT olması üzerine yapılan katater anjiografide NO ile vazoreaktivite testi negatif olması üzerine olguya konseyde tartışılarak amlodipin kesilerek bosentan başlandı. Ayrıca aspirin, furosemid ve L-tiroksin tedavilerine devam edilmekte.

Pulmoner Hipertansiyon

Klinik İzlem Olgumuz şu an 17,5 yaşında, derslerinde oldukça başarılı ve okulunu çok seviyor.

SONUÇ Down sendromlu olgular mutlaka eşlik edebilecek tüm anomaliler açısından yenidoğan döneminde taranmalıdır. Ayrıca daha sonra gelişebilecek hastalıklar ve down sendromu ile birlikte riski artan hastalıklar açısından periodik poliklinik takibi yapılmalı ve büyüme-gelişmeleri kendi çizelgeleri ile değerlendirilmelidir.

TEŞEKKÜRLER