Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 6 Mart 2015 Cuma İnt. Dr. Tuğba Aladağ

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 6 MART 2015 Cuma İnt. Dr. Tuğba ALADAĞ

PEDİATRİ SABAH TOPLANTISI ÇOCUK YOĞUN BAKIM SERVİSİ Bu olgu : Ç. Göğüs Hastalıkları, Ç. Kardiyoloji, Ç. Enfeksiyon Hastalıkları bilim dalları tarafından ortak izlenmiştir.

E. S. 4 yaş 8 aylık, kız hasta Başvuru Tarihi: 02/01/2015 Şikayet: ishal, kusma, solunum sıkıntısı,ateş yüksekliği Hikaye: ?* sendromlu,opere komplet atrioventriküler septal defekt, Mitral ve triküspit kapak tamiri ile takipli hastanın 7 gün önce burun akıntısı varmış. Ateşi olmamış.2 gün önce de kusma ve ishali başlamış. 6-7 kez ağız dolusu kusmuş.Özel Konak Hastanesi’ne başvurmuşlar.Solunun sıkıntısı, ortopne (+), dudaklarda morarma (+), AC seslerinde krepitan ralleri olması üzerine pnömoni tanısıyla yatırılmış. İV seftriakson ve bronkodilatatör nebül başlanmış. Hastanın yatışının 2. gününde solunum sıkıntısı artması, uykuya meyilli olması, AST-ALT (400-5000) yükselmesi ve lökositoz olması üzerine daha ileri tetkik için Ç. Kardiyoloji Bölümü olan Kocaeli Üniversitesi Çocuk Acil’e yönlendirilmiş. Hastanın durumu değerlendirilerek Çocuk Yoğun Bakıma yatırılmış.

Özgeçmiş: Prenatal: Annenin 3. gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor ve ultrasonografi kontrolü var. Ultrasonografi kontrollerinde bir patoloji saptanmamış. Gebelik sırasında sigara, alkol, madde kullanımı,radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü veya ateşli hastalık geçirme öyküsü yok.Gebeliğin 3. haftasında 1 hafta süren azar azar kanamaları olmuş. Natal: Özel bir hastanede,35 haftalık, C/S ile,2500gr olarak doğmuş.

Özgeçmiş: Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış. İkteri olmuş.(1 ay süreyle ayaktan tedavi edilmiş.) Büyüme-gelişme: Başını dik tutma:3.ay, anneye gülümseme:5.ay, diş çıkarma: 11.ay, tek tek kelimeler söyleme:12 .ay, yürüme:3,5yaş Aşılar: Sağlık ocağı aşıları tam Geçirdiği hastalıklar: Opere komplet atriyo ventriküler septal defekt (4 aylıkken)6Ü kan almış. 2 kere pnömoni nedenli yatışı olmuş.Adenoidektomi ameliyatı olmuş. Alerji: Özellik yok. Parazit: Özellik yok. PİCA: Özellik yok.

Özgeçmiş: Hasta 4 aylıkken (28 eylül 2010) Komplet AVSD ameliyatı olmuş 7 Ocak 2014 tarihinde mitral valvüloplasti op.+ triküspit kommissüroplasti op.

Anne:32 yaşında, ilkokul mezunu, ev hanımı, sağ-sağlıklı SOYGEÇMİŞ: Anne:32 yaşında, ilkokul mezunu, ev hanımı, sağ-sağlıklı Baba: 38 yaşında, ilkokul mezunu, nakliyeci, sağ- sağlıklı Anne ve baba arasında akrabalık yok. 1. çocuk: Erkek,13 yaşında, sağ, sağlıklı 2. çocuk: Erkek,10 yaşında, sağ, sağlıklı 3. çocuk: Hastamız

Fizik Muayene Ateş: 37,4°C Boy:105cm (>95per) NA: 76/dk TA: 117/69 mmHg SS: 40/dk Boy:105cm (>95per) Kilo:19kg (>95per) AFN:+/+ BCG skarı:sol kol+

Fizik Muayene GD:kötü Cilt:Turgor- tonus normal. Pigmentasyon bozukluğu, ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura yok.Sternum üzerinde ameliyat skarı mevcut. Baş boyun:Kafa yapısı düz ve yayvan. Boyunda kitle ve LAP yok. Saçları seyrek , saçlı deri doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal.Düşük kulağı mevcut.Burun kökü basık.Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks doğal.

Fizik Muayene Kardiyovasküler sistem: S1, S2 doğal. S3 yok. 3/6 sistolik üfürüm var. Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor.Pectus Carinatum (+) Retraksiyon yok. Bilateral yaygın ralleri mevcut. Takipneik. Ekspiryum uzunluğu mevcut. Nöromusküler sistem: Uykuya meyil, bilinç değişikliği mevcut.

Fizik Muayene Ekstremiteler:Ayak 1 ve 2.parmağı arası aralık hafif artmış.Elde klinodaktili(+) Gözler: Göz kapakları ödemli.hipertelorizm(+) Gastrointestinal sistem:Batın distandü, Kc 2cm ele geliyor. Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok.

Lab: HEMOGRAM Hgb: 10,3 g/dl Neu: 26800 Lenf: 1210 Plt: 176000 Mcv: 81 KOAGÜLOMETRİK: Pt: 39 sn. INR: 4 APTT: 29,7sn.

Lab: Kan Gazı: BİYOKİMYA Kreatinin: 0,61 mg/dl AST:7120 ALT:3309 Albumin: 3,6 g/dl Na:126 mEq/L K:6,1 mEq/L dCa: 8.8 mg/dl Cl: 93 mg/dl CRP:11,1mg/dl Kan Gazı: pH: 7,22 pCO2: 46 HCO3: 17

Klinik İzlem: Hasta opere KAVSD ve sepsis tanıları olması üzerine Çocuk Yoğun Bakım Ünitesi’ne yatırıldı. Yatışının 3.gününde 02 desatürasyonu olması üzerine entübe edildi. Pnömoni tanısıyla geniş spektrumlu antibiyotik tedavisi aldı. Yaklaşık 2 aydır entübe olarak tedavi edildi.

Klinik İzlem Hasta bu tedaviye iyi yanıt verdi. Hastamız yatışından bu yana 3 kez ARDS tablosuna girdi. Hastanın son çekilen 11/02/2015 tarihli Torax BT’ sinde yeni gelişen silik buzlu cam tarzında infiltrasyonları ve septal kalınlaşmaları mevcut olup mantar enfeksiyonu ile uyumlu görüntüsü olması üzerine tedavisine Amfoterisin B eklendi. Hasta bu tedaviye iyi yanıt verdi. Hastamız son 1 haftadır extübe ve BİPAP modda takip edilmekte.

ÖN TANI??

EF:72, KF:%40 ve sol kalp boşlukları normalden hafif geniş, Çocuk Kardiyoloji konsültasyonu: Tele’de kardiyomegalisi , FM’de 2/6 sistolik üfürümü, bronkospazm ve kardiyak yüklenme bulguları,yaygın ronküsleri mevcut olan hastanın ekokardiyografisinde: EF:72, KF:%40 ve sol kalp boşlukları normalden hafif geniş, Opere KAVSD,mitral ve triküspit kapak tamiri, rezidüel şant (sol vent.-sol atr. arasında),MY hafif-orta,TY hafif olarak saptanmış. Kardiak monitörizasyon,yakın vital takipleri,aldığı-çıkardığı takibi,günde 2 kez tartılması,4 saatte 1 kan gazı takibi,iyon imbalansı açısından biyokimya takibi önerildi. Lasix 2*1mg/kg başlanması önerildi.

Çocuk Göğüs Hastalıkları konsültasyonları:Hastaya NAC infüzyonu başlandı.Torax BT çekilmesi planlandı.BT’sinde alt loblarda konsolidasyonun pnömoni ile uyumlu olması üzerine antibiyotik tedavisi düzenlendi. Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları konsültasyonu:Hastaya sepsise yönelik meropenem ve vankomisin başlandı,2.gününde klasid alması planlandı.

DOWN SENDROMU (TRİZOMİ 21)

2-ROBERTSONİAN TRANSLOCATION(%4) Down sendromu nedir? 1-TRİSOMİ 21 (%95) 2-ROBERTSONİAN TRANSLOCATION(%4) 3-MOZAIK(%1)

Down sendromu: En sık görülen kromozom anomalisi Yeni doğan canlı bebeklerin yaklaşık 1/800’ ünde görülmekte. İleri anne yaşı(>35 yaş) en önemli risk faktörlerinden.(mayotik nondisjunction)

TRİZOMİ 21: 47 XX/XY

FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ: KRANIO-FASIAL ANOMALİLER: Mikrosefali Düz oksiput Küçük kulak Ensede fazla deri kıvrımı Çekik gözler Brushfield lekeleri Epikantus Burun kökü basıklığı Dar kısa damak Dilin dışarıda durması(çene küçük olduğu için) GİS ANOMALİLERİ: Duodenal Atrezi(EN SIK), Anal atrezi EKSTREMİTE ANOMALİLERİ: Tipik dermatoglifi Kısa geniş parmaklar Klinodaktili Simian çizgisi 1-2 ayak parmak arası genişliği NÖROLOJİK BULGULAR: Hipotoni KARDİYOVASKÜLER ANOMALİLER: EYD ASD, AVSD,VSD, PDA

STİGMALAR Brushfield lekeleri

Yenidoğan evresinde tipik yüz görünümü dışında en önemli bulgu hipotonidir. Daha sonraki yaşlarda hipotoni giderek azalırken öğrenme güçlüğü belirginleşir. Mental gerilik genelde ağır değildir. (Down Sendromu orta derecede mental retardasyonların %50 sini oluşturmakta) Özel bir eğitimle beceriler kazanabilir; konuşma, yazma ve kendi bakımını yapmayı öğrenebilirler.

DİL GELİŞİMLERİ Down Sendromlu Çocuklar Normal Gelişimli Çocuklar Ortalama  Ranj  Ranj Kelimeler  16 Ay  9-31 Ay  10 Ay 6-14 Ay Cümleler  28 Ay 18-96 Ay 21 Ay 14-32 Ay

Down Sendromlu çocukların yaklaşık yarısında çeşitli konjenital kalp defektleri:en sık EYD (AV Kanal Defekti, VSD, ASD, PDA) görülebilir. Yenidoğan evresinde kalp anomalileri ve hipotiroidi açısından incelenmelidir. Bebeklikte, kalp dışı, en önemli mortalite nedeni enfeksiyonlardır.(PNÖMONİ) Konjenital löseminin en sık nedeni.(ileri yaşlarda ALL,AML-7)

Down Sendromluların büyümeleri yavaş ve kemik yaşları geridir. Erişkin boyu normale oranla biraz kısadır. (E:155cm,K:145cm) Puberte genelde gecikir. Erişkin yaşında en önemli sorun erken gelişen katarakt ve Alzheimer Hastalığıdır.(DM,Tiroid bozuklukları,epilepsi)

PRENATAL TANI Koryon Villus Örneklemesi(11-14. Hf) İkili tarama testi:11.-14.hf  (PAPP-A ve sBhCG,USG=ense kalınlığı)  üçlü tarama testi:16.-18.hf (AFP, sBhCG ve Ue3)  Koryon Villus Örneklemesi(11-14. Hf)  Amniyosentez (16-22. gebelik hf) %99.5 tanı

USG da artmış nuchal translusensi(NT):

Down sendromunda takip önerileri: Çocuk Kardiyoloji uzmanları tarafından yenidoğan döneminde konjenital kalp hastalıkları açısından EKO ile değerlendirilmesi,ileri yaşlarda ise mitral valv prolapsusu ve aortik regürjitayon açısından izlenmesi,* Yenidoğan ve sonraki çocukluk dönemi boyunca işitme testlerinin yapılması*(Down sendromlu çocuklarda en çok iştme kaybına yol açan Otitis Media enfeksiyonu. ) Tiroid fonksiyon testlerinin yenidoğan döneminde,6.ayında,12.ayında ve sonrasında yıllık takibi*

Myeloproliferatif bozukluklar ve polistemi açısından doğduğunda ve sonraki dönemlerde de lösemi açısından tam kan sayımı takibi* Demir eksikliği anemisi açısından yıllık hemoglobilin değerlerinin kontrolü* Uyku apnesi semptomları olan çocuklar 1 yaşında,4 yaşına geldiklerinde ise tüm down sendromlu çocuklar polisomnografi ile izlenmeli.*(http://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management verilerinden yararlanılmıştır)

TEŞEKKÜRLER…