FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITSAL HASTALIKLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Kromozomlarda taşınan bazı özellikler canlı için hastalık etkeni olabilmektedir. Canlıda hastalığa neden olan genler bu hastalığın nesilden nesile aktarılmasına yol açmaktadır. Eşey kromozomları cinsiyeti belirlediği gibi bazı hastalık genlerini de taşır. Bu hastalıklardan en çok bilinenleri renk körlüğü ve hemofilidir.

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Renk Körlüğü X kromozomu üzerinde çekinik bir genle taşınır. Y kromozomunda bulunmaz. En yaygın görülen tipi kırmızı ve yeşil renklerin ayırt edilememesi durumudur. Renk körlüğü kadınlara oranla erkeklerde daha fazla görülür.

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM R = normal r = renk körü

X FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM ÖRNEK: Taşıyıcı bir dişi ile renk körü bir erkeğin çocuklarındaki renk körü görülme olasılıklarını bulunuz. R = normal r = renk körü Taşıyıcı dişi Renk körü erkek X XRXr XrY Gamet XR Xr Xr Y Gamet XRXr XRY XrXr Xr Y Taşıyıcı dişi %25 Normal erkek %25 Renk körü dişi %25 Renk körü erkek %25 Kız çocuğu renk körü ise baba mutlaka renk körüdür. Erkek çocukları renk körü ise anne mutlaka renk körü genini taşır.

XR Xr Xr Y X XR Xr XrXr XRY XrY FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM XRXr XrY Taşıyıcı dişi Renk körü erkek XRXr X XrY 1. birey XR Xr 2. birey Xr XR Xr Taşıyıcı dişi XrXr Renk körü dişi Y XRY Normal erkek XrY Renk körü erkek

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Yandaki soyağacı bir ailedeki bireylerin renk körlüğü hastalığıyla ilgili fenotiplerini göstermektedir. Renk körü olan birey taranmıştır. Buna göre bireylerden hangilerinin renk körü bakımından genotipi kesin olarak söylenemez? 1 2 XRXR veya XRXr XRXr XRY 3 4 5 XRY XrY Sağlam fenotipli erkek birey 6 XRXR veya XRXr Sağlam fenotipli dişi birey XRY Renk körü erkek birey

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Hemofili X kromozomu üzerinde çekinik bir genle aktarılır. Y kromozomunda bulunmaz. Bu bireylerde yaralanma anında kan pıhtılaşamaz ya da çok yavaş pıhtılaşır. Bunun için kan kaybından ölebilirler.

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM H= normal h= hemofili

X FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM ÖRNEK: Normal bir dişi ile hemofili bir erkeğin çocuklarındaki hemofili görülme olasılıklarını bulunuz. H = normal h = hemofili Normal dişi Hemofili erkek X XHXH XhY Gamet XH XH Xh Y Gamet XHXh XHY XHXh XH Y Taşıyıcı dişi %25 Normal erkek %25 Taşıyıcı dişi %25 Normal erkek %25 % 50 taşıyıcı dişi %50 normal erkek

XH XH Xh Y X XH Xh XHXh XHY XHY FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM XHXH XhY Normal dişi Hemofili erkek X XHXH XhY 1. birey XH XH 2. birey Xh XH Xh Taşıyıcı dişi XHXh Taşıyıcı dişi Y XHY Normal erkek XHY Normal erkek

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Orak Hücreli Anemi: Çekinik bir genle taşınan bir hastalıktır. Kişinin alyuvarlarının biçimi bozulur ve orak şeklini alır. Bundan dolayı da alyuvarlar yeteri kadar oksijen taşıyamaz. Kılcal damarları tıkayarak doku ve organlara yeterli miktarda oksijen gitmesini engeller.

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Down Sendromu: Vücut kromozomlarından 21 numaralı kromozomda gelişen bir anormallik sonucu iki yerine üç tane kromozom yer alır. Kromozom sayısı 47’ye yükselir ve Down sendromu ortaya çıkar. Down sendromlu bireylerin dış görünüşü birbirine benzer. Geniş elli, kısa ve geniş boyunlu, çekik gözlü, kısa parmaklı ve tıknaz vücutludur. Bu bireylerde zeka engelliliği görülür.

X FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM 44+XX 44+XY 23+X 21+X 22+X 22+Y 45+XX DİŞİ 44+XX 44+XY ERKEK Gamet 23+X 21+X 22+X 22+Y Gamet 45+XX 45+XY 43+XX 43+XY Down Sendromlu Dişi Down Sendromlu Erkek Ölür Ölür

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Balık pulluluk, altı parmaklılık, yapışık parmaklılık çekinik bir gen ile taşınan kalıtsal hastalıklardır.

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Akraba Evliliği ve Sakıncaları Akraba evliliği aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genlerle taşınır. Çekinik genlerle taşınan bu hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi yani arı döl (homozigot) durumda olması gerekir. Akraba evliliklerinde hem annenin hem de babanın aynı hastalık yapıcı çekinik geni taşıma ihtimali, akraba evliliği yapmayanlara göre daha fazladır.

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmelerden yararlanılarak hastalığın görülme olasılığı azaltılmaya çalışılmakta ancak bu çalışmalar henüz tüm hastalıkların tedavisine kesin çözümler getirememektedir. Günümüzde gen analizi ile yöntemi kullanılarak hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmekte ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi çalışmaları sürmektedir. Biyoteknolojik yöntemlerle insana ait insülin geni bakterilere aktarılarak daha ucuz ve daha bol insülin hormonu üretimi yapılmaktadır. Bu sayede kalıtımsal olan şeker hastalığı tedavi edilebilmektedir.