KALITIM Ömer YANIK Biyoloji Öğretmeni 2010 / BURSA

Orak hücreli anemi hastalığına sahip olan bireyler sıtma hastalığına karşı dirençli bireylerdir. Avrupa kraliyet ailelerinde akraba evlilikleri sonucu ,hemofili hastalığı büyük oranda görülür.

Mendelin çalışmaları Mendel genetik çalışmalara deneysel ve nicel bir yaklaşım getirmiştir. Mendel çok fazla çeşite sahip olduğu için bezelyeler ile çalışmıştır. Bezelye çiçeklerinde erkek ve dişi organlar birlikte bulunur ve birbirlerini dölleyebilir. Mendel kendi-kendini döllemeyi engelleyerek ve yapay bir çapraz tozlaşma uygulayarak özelliklerin kalıtımını incelemiştir. Mendel deneylerine başlarken bitki kendi-kendini döllediğinde oluşan tüm döllerin aynı çeşitten olduğu arı döl özelliği gösteren bireyleri kullanmıştır. Örneğin mor çiçekli bir bezelye bitkisinin çiçeklerinin kendi kendini döllemesiyle oluşan tohumlardan elde ettiği mor çiçekli bezelyeleri kullanmıştır. Mendel çalışmaların az yada çok bulunma değil aralarında kesin fark olan karakterleri kullanmıştır.Örneğin mor ve beyaz çiçek arasında orta bir bezelye bitkisi bulunmamaktadır.

Mendelin bezelyelerde incelediği karakterler.Bu karakterleri kontrol eden genler birbirinden bağımsız ayrı koromozlar üzerinde bulunuyorlar.

İki farklı bezelye çeşidini eşleştirmek için Mendel bir bitkinin sperm taşıyan polenlerini sulu boya fıçasıyla diğer bitkinin dişi organına taşımıştır. Bu örnekte ilgilenilen karakter çiçek rengidir. Bu çaprazlama defalarca yapıldığında oluşan tohumlardan gelişen bitkilerin çiçekleri hep mor renklidir. Ters çaprazlama durumunda yani mor renkli çiçeklerden beyaz renklilere polen transferi yapıldığında da aynı durum ortaya çıkmaktadır.

Arı döl olan iki çeşidin bu şeklide çaprazlanmasına hibridizasyon P kuşağı (Ebeveynler) Arı döl olan iki çeşidin bu şeklide çaprazlanmasına hibridizasyon (Melezleme) adı verilir. Oluşan döller F1 adını alır.Bu döller kendi aralarında çaprazlanmasından F2 dölleri oluşur.(İkinci kuşak) İkinci kuşağın özellikleri incelendiğinde kalıtımın temel kuralları ortaya çıkmıştır. Hibritler F1 baskın özelliğe sahiptir. Bir sonraki kuşakta F2 yavruların % 75’i baskın %25’i çekinik özelliği 3:1 oranında yansıtmıştır. Melezler

Mendel kuralları Genlerin alternatif formları vardır(Allel) ve her canlı her allelin birini anne ve babasından alır.Yumurta ve sperm bu allel çiftlerinden sadece bir tanesini taşır. Döllenmeden sonra bir genin iki allelini farklı ise bunlardan sadece birisi(Baskın) yavruda kendini gösterirken diğeri çekinik kalır. Homozigot(Arı) bireyler belirli bir karekter için özdeş allelere sahiptir. Heterozigot(Melez) bireylerde ise belirli bir karekter için farklı iki allel bulunur. Her bir karakterin alleli , gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılır.

Bezelye bitkilerinde çiçek rengi gibi belirli bir özellikle kalıtlanan karakterden sorumlu bir gen belirli bir kromozomun belirli bir lokusunda bulunur. Alleler çiçek rengi geninin farklı çeşitleridir. F1 Melez Mor çiçekli bezelyenin genotipi

Mor çiçek alleli P baskınken , beyaz çiçek, alleli p çekiniktir. Hibrit (Melez=Pp) bitkiler gamet oluşturduğun da bu alleler(Pp) ayrılır.Gametlerin yarıya yakını P allelini alırken diğerleri de p allelini alırlar. Punnett karesi yavrularda bulunacak allelerin tüm kombinasyonlarını gösterir.Her karede eşleşme sonucu eşit şansta ortaya çıkabilecek bireyler temsil edilmektedir. En alttaki karede bulunan bireyin genotipi (genleri) pp ve fenotipi (Dış görünüşü) beyaz çiçeklidir. P kuşağı F1 kuşağı Punnett karesi F2 kuşağı

Gamet çeşidinin bulunması Gametler ana canlının yarısı kadar kromozom ve yarısı kadar gen taşırlar.Ana canlının her karakteri gametlerde birer genle temsil edilir.Bir canlının oluşturabileceği gamet çeşidi 2 formülü ile hesaplanır. n:Heterozigotluk sayısıdır. n Örnek 1: Aa genotipli bireyin oluşturacağı gamet çeşitleri nelerdir? 2 formülüne göre n:1 dir.Dolayısıyla 2 : 2 : 2 Bunlar A ve a gametleridir. Örnek 2: AABb genotipli bireyin oluşturacağı gametler nelerdir ? Sadece B karekteri açısından melez olduğu için n:1 dir 2: 2: 2 Gametlerde her gen çiftinden birer örnek olacağı için AB ve Ab gametlerini oluşturabilir. Örnek 3: AaBbCCDd genotipli bireyden kaç çeşit gamet oluşabilir ? n:3 dür. 2 : 2: 8 Bu gametler ABCD,ABCd,AbCD,AbCd,aBCD,aBCd,abCD,abCd n n 1 n 1 n 3

Mendelin bezelye bitkilerinde yedi karakter için yaptığı F2 Karakter Baskın özellik Çekinik özellik F2 Oran Çiçek rengi Mor Beyaz Çiçek Durumu Aksiyal Terminal Tohum rengi Sarı Yeşil Tohum Biçimi Düz Buruşuk Kabuk Biçimi Yassı Kıvrık Rengi Yeşil Sarı Dal Uzunluğu Uzun Kısa 705:224 3.15:1 Mendelin bezelye bitkilerinde yedi karakter için yaptığı F2 çaprazlamanın sonuçları 3:1 oranına yaklaşıktır.

Monohibrit çaprazlama da Mendel önce sarı tohumlu bezelye bitkileri ile yeşil tohumlu bezelye bitkilerini çaprazlamıştır. Birinci döl %100 Sarı tohumlu olmuştur. (F1) Mendel daha sonra iki melez sarı tohumlu bezelye bitkilerini çaprazlamış ve F2 döllerini elde etmiştir.

bezelye bitkileri çaprazlandığında F1 dölü sarı tohumlu olmaktadır.F2 Örnek: Arı döl sarı tohum veren bezelye bitkileri ile arı döl yeşil tohum veren bezelye bitkileri çaprazlandığında F1 dölü sarı tohumlu olmaktadır.F2 döllerini bulunuz ? Sarı:S yeşil:s Sarı Yeşil P SS * ss G S s Ss F1 Sarı Sarı * Sarı P Ss Ss G S s S s F2 SS Ss Ss ss Genotipler 1.Homozigot sarı 2:Heterozigot sarı 1.Homozigot yeşil Fenotip oranı 3: Sarı 1: Yeşil

Olasılık kurallarının çaprazlamalara uygulanması Kural 1: Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez.Çünkü birbirinden bağımsız olayların sonuçlarıda bağımsızdır. Örnek: Aa genotipli bir bireyin A genotipinde iki gamet meydana getirme olasılığı nedir ? Aa genotipli bir birey 2 çeşit gamet oluşturabilir.Birnci gametde A geninin bulunma Olasılığı1/2 yani % 50 dir.İkinci gamet için de aynı olasılık kuralları geçerlidir gene ½ dir. Kural 2:Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı , bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Örnek:Aa ve AA genotipli birleylerin çaprazlanmasından AA genotipli bir bireyin meydana gelme şansı nedir ? Aa * AA A ½ a ½ A 1 AA ½ Aa ½

Kural 3: İki ya da daha çok yol ile olabilen bir olayın olasılığı ,bu yolların bağımsız olasılıklarının toplamıdır. Örnek: Aa * Aa çaprazlanması sonucu bireyler den birinin heterozigot olma olasılığı nedir ? Çaprazlama sonucu Aa * Aa A ½ a ½ A ½ a ½ AA Aa Aa aa ¼ ¼ ¼ ¼ Aa= ¼ + ¼ = ½ G F2

Örnek 1:KkMmNnoo genotipli bir bireyden kMno genotipli bir gametin meydana gelme şansı nedir ? KkMmNnoo k M n o 1/2*1/2*1/2*1=1/8 Örnek 2: AaBb * AaBb çaprazlanmasından aabb genotipli bir bireyin oluşma olasılığı nedir ? Çaprazlamaları ayrı ayrı yaparsak Aa * Aa Bb * Bb aa ½ * ½ = ¼ bb ½ * ½ = ¼ İki bağımsız olayın birlikte olma olasılığı çarpımlarına eşittir kuralından aabb= ¼ * ¼ = 1/16

A a Örnek 3: B b D D Genotipli bir bireyden aşağıdaki gametlerden hangisi oluşur? a) b) c) d) e) A D a A A B a a b B D b

Kontrol çaprazlanması Beyaz çiçekli bezelyenin genotipi pp dir. Fakat dominant karakter gösteren mor çiçekli bezelyelerin genotipi fenotipe bakarak anlaşılamaz. PP ya da Pp olabilir. Genotipi bilinmeyen mor ile beyaz çiçekli bezelyeler çaprazlanır oluşan döllerin oranlarına bakılarak mor çiçekli bitkinin genotipi anlaşılır. Bu çaprazlamaya genotipin araştırılması ya da kontrol çaprazlaması denir.

Dihibrit kalıtım Bağımsız açılım kanununa göre her allel çifti gametlere birbirinden bağımsız olarak dağılmaktadır. Mendel bu ilkeyi iki karakter(Çiçek rengi ve tohum yapısı) açısından heterozigot olan bitkiler arasında dihibrit çaprazlama yaparak bulmuştur. Birinci döl % 100 Melez olurken ikinci dölde 4 çeşit fenotip 9:3:3:1 oranında ortaya çıkar. F1 Sarı-düzgün Yeşil-Düz Sarı-Buruşuk Yeşil-Buruşuk F2

Örnek 1: AaBb * AaBb çaprazlaması sonucu kaç çeşit genotip ve fenotip oluşur ? Aa * Aa çaprazlamasından Bb * Bb çaprazlamasından AA Aa Aa aa BB Bb Bb bb 3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip 3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip Toplam birlikte olma olasılıkları çarpımına eşittir: 9 Çeşit genotip 4 çeşit fenotip oluşur. Örnek 2: KkMmOO * KKMmoo çaprazlanmasından KKMmOo genotipli bir bireyin oluşma olasılığı nedir ? Kk * KK Mm * Mm OO * oo KK ½ Mm ½ Oo 1 KKMmOo = ½ * ½ * 1 = ¼

Örnek 3: Kahverengi gözlü anne ile mavi gözlü bir babanın mavi gözlü çocukları oluyorsa anne ve babanın göz rengi bakımından genotipleri ne olmalıdır ? (Kahverengi göz rengi geni mavi üzerine dominantdır) a)Kk * KK b) KK * Kk c) Kk * KK d) KK * kk e) Kk * kk Kahverengi gözlü anne Mavi gözlü baba Mavi gözlü çocuk Kk kk kk

Eksik Baskınlık Kırmızı ve beyaz aslanağzı bitkileri birbirleri ile çaprazlandığında F1 melezleri Pembe olur. Eksik baskınlıkta dominantlık , resesiflik görülmez ve karakterlerin fenotip oranlarıyla genotip oranları birbirine eşittir.F2 dölünde her iki genotip ve fenotip oranı 1:2:1 dir. Pembe bitkiler tarafından oluşturulan gametlere kırmızı ve beyaz çiçek allellerinin dağılımı , çiçek renginden sorumlu allellerin kalıtsal özelliklerini melezlerde korunduğunu yani kalıtımın tam olduğunu doğrular.

Örnek 1: Endülüs tavuklarında siyah tüy allel geni ile (A) beyaz tür allel geni (B) birbirine eksik baskındır.Bu bakımdan heterozigot genotipler gri-mavi tüylüdür. Buna göre gri-mavi bir tavukla siyah bir horozun çaprazlanmasından siyah tüylü civciv oluşma olasılığı nedir ? a) ½ b) ¼ c) 1/8 d) ¾ e) 1/16 Gri mavi Siyah siyah AB AA AA ½ * 1 : ½

Örnek 2: MmNnCc * MmNnCc çaprazlanmasından kaç çeşit genotip ve fenotip oluşur? (N ile n alleli eksik baskındır) Mm * Mm çaprazlamasından 3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip 2)Nn * Nn çaprazlamasından 3 çeşit genotip 3 çeşit fenotip (NN Nn Nn nn eksik baskınlık dan dolayı 3 çeşit fenotip) 3)Cc* Cc çaprazlamasından 3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip Toplam = 3* 3* 3= 27 çeşit genotip Toplam = 2 * 3 * 2=18 çeşit fenotip

Kodominans Eğer tek bir özelliğin iki alleli farklı ve saptanabilir iki gen ürünü oluşturuyorsa eksik baskınlıktan yada baskınlık/çekiniklik durumundan farklı bir durum ortaya çıkar. Bir heterozigotta her iki allelin ifadesi belirgin olarak görülürse bu şeklide kalıtım kodominans(eş-baskın) olarak ifade edilir. Örneğin MN kan gruplarında ,M ve N genleri 4.kromozom üzerinde bulunurlar. Genotip Fenotip M M M M N MN N N N MN kan grubuna sahip bireylerde M ve N genlerinin ikisi de eş baskındır ve fenotipte kendilerini belli ederler.Her iki gen ürünü de fenotipte saptanabilir. Oysa eksik baskınlıkta fenotipte kendini belli etme yoktur.Pembe renkli aslanağzı bitkilerinde kırmız ve beyaz renk genleri kendilerini belli etmezler.

Çoklu Alleller Genotip Fenotip Kırmızı kan hücreleri Plazma İnsanlarda A,B,AB ve O kan grupları çeşitleri vardır.Burda bir genin üç alleli bulunur.Bunlar A , B ve İ genleridir.A ile B birbirine eş baskın fakat İ üzerine dominantdırlar antiB antiA --

Rh faktörü Rh pozitif bireylerin alyuvarında Rh proteini sentezlenir, antikor ise oluşmaz. Pozitifliği sağlayan gen negatifliği sağlayan gen üzerine dominantdır. Rh insanların genotipleri = Rr ya da RR dir Rh insanların genotipi ise= rr dir + - - + Rh uyuşmazlığı(Eritroblastosis fetalis):Anne Rh baba ise Rh olduğu zaman ikinci ve sonraki Rh çocuklarda Rh uyuşmazlığı görülür.Gelişmelerini tamamlayamadan doğabilirler. - + Anne Rh * Baba Rh Çocuk Rh + + Rh proteini taşıyan alyuvarlar Rh antikoru +

+ - Örnek 1: Heterozigot ABRh bir bayan ile OORh bir erkekten meydana gelecek çocukların kan gruplarının genotiplerini ve fenotiplerini bulunuz. P ABRr * OOrr G AR Ar BR Br Or AORr AOrr BoRr BOrr A Rh ARh BRh BRh Genotipler Fenotipler - + - +

Örnek 2: A türünde bir karakter , üç farklı allel gen tarafından kalıtlanmaktadır. Bu türde bu karakter bakımından genotipi farklı kaç çeşit birey oluşabilir ? Bu genler A ,B ve C olarak kabul edilirse AA, AB,AC,BB,BC,CC 6 farklı genotip çeşidi ortaya çıkabilir. Örnek 3: Kan grubu AO olan bir kadın ile kan grubu BO olan bir erkeğin çocuklarının alyuvarlarında B antijenin bulunma olasılığı nedir ? AO * BO A O B O AB AO BO OO ¼ ¼ Toplam = ½

Örnek 4: Anti-A ve Anti-B damlatıldığında çökelme olduğu için anne ve baba AB kan grubundandır.Anti-D damlatıldığında çökelme olmadığı için Rh negatifdir. ABrr * ABrr Ar Br Ar Br AArr ABrr ABrr BBrr ¼

Pleitropi Mendel kalıtımında her bir gen sadece bir fenotipik karakteri etkiler. Genlerin birçoğu çoklu fenotipik etkiler oluşturur.Bir genin bir canlıyı birçok yol ile etkileyebilme yeteneğine pleitropi denir. Örneğin insanlarda orak-hücreli anemi oluşumundan sorumlu pleitropik alleller birçok etkinin ortaya çıkmasını sağlar.

Epistasi Bir dihibrit kalıtımda 9:3:3:1 lik oranların ortaya çıkmadığı durumlar vardır.Bir lokustaki genin başka lokustaki genin fenotipik etkisini değiştirmesi olayı epistasi olarak bilinir. Farelerde siyah kürk (B) ,kahve rengi kürk(b) üzerine baskındır. İkinci bir genin baskın alleli (C) pigment depolanmasını kontrol eder.Çekinik gende ise (c) pigment oluşmaz.Dolayısıyla bbcc,BBcc Bbcc ve Bbcc bireyleri albinodur. (Beyaz) BbCc BbCc Sperm BC bC Bc bc Yumurta BC BBCC BbCC BBCc BbCc BbCC bbCC BbCc bbCc BBCc BbCc BBcc Bbcc BbCc bbCc Bbcc bbcc bC Bc bc 9/16siyah 3/16 kahverengi 4/16Beyaz

Poligenik Kalıtım Bazı karakterler üzerine bir allel gen çiftinden daha fazla gen etki eder.Örneğin insanda deri rengi üzerine koyu renkten sorumlu olan A,B,C genleri açık renkten sorumlu olan a,b,c genleri bulunur. Siyah noktalar koyu deri allelini sembolize etmektedir.AABBCC genotipli birey oldukça koyu deriye sahip olurken AaBbCc bireyi melez bir deri rengine sahiptir.Kalıtsal özellikler genler arasında kesin olarak ayrılabilen kalıtıma kalitatif,(Örneğin bezelyelerde tohumrengi)Bir özelliğin ortaya çıkmasında gen sayısını etkisi olan kalıtıma kantitatif(Poligenik) kalıtım denir.Burda allel genlerin kümülatif(Biriken) bir etkisi vardır. Populasyonun bölümleri

Soyağacı analizleri(Pedigree) Ww ww ww Ww ? Ff ff Ff ? ww ww ? ? ww ? ff ff Ff ? ff ff ? ? ww W:Alın açıklığı geni F:Kulak memesinin serbest olma durumu. w: Alın açıklığını oluşturmayan gen f:Yapışık kulak memesi Soyağaçlarında kareler erkekleri,daireler ise kadınları temsil etmektedir.Yatay çizgiler ise evlilik bağını ve çocuklarını göstermektedir.Koyu renkli bireyler ,izlenmekte olan özelliği gösterirler.

Örnek 1: Bir ve iki numaralı bireylerin çocuklarında bu özellik görüldüğü için heterozigot olmaları gerekir.Üç ve dört numaralı bireylerinde görüldüğü için melez olmaları gerekir fakat 5 numaralı birey arı döl ya da melez döl olabilir.

Örnek 2: Bir numaralı birey çocuklarında bu özellik görülmemesine rağmen arı döl(Baskın) yada melez olabilir.İki numaralı bireyinde genotipi bundan dolayı belirlenemez ,4,5 ve 6 numaralı bireyler ise kesinlikle melezdir.

Örnek 3: Aa a A Aa aa Arılarda erkekler haploittir.Saf ya da Melez olamazlar. Kraliçe arı yani A kesinlikle melez dir.

Örnek 4: Kan uyuşmazlığının görülebilmesi için anne negatif baba pozitif olması gerekir. 1 numaralı dişi birey homozigot negatifdir ve 4 numaralı erkek bireyle olan evliliğinde hastalığın görülme olasılığı , 3 ile 4 ün evliliğine göre daha yüksektir.

İnsanlarda görülen pek çok hastalık Mendel’in kalıtım modeline uymaktadır. Albinizm(Pigment eksikliği) , sistik-fibrozis gibi birçok hastalık çekinik bir genle kalıtlanır.Tay-Sachs hastalığından da(Beyin lipitlerinin parçalanamamasına yol açan bir enzim bozukuluğu) çekinik bir gen sorumludur. Huntington hastalığı ,öldürücü baskın bir allel genin sorumlu olduğu bir sinir sistemi hastalığıdır.Yaklaşık 35-40 yaşları sırasında dominant gen etksini göstermeye başlar. Hastalıkların nedenleri genler olmakla beraber birçok hastalık gen-çevre etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Bir çocuk doğmadan önce ya da hamileliğin çok erken dönemlerinde amniyon boşluğundan ya da koriyonik villuslardan alınan hücrelerin özel işlemlerden geçirilmesi sonucu kromozom analizleri yapılabilir.

KALITIMIN KROMOZOM TEMELİ Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek ve fiziksel birimlerdir. Bir kromozom çiftinin her üyesi üzerinde bir gen çiftinin bir alleli bulunur. Bu genler , mayoz bölünme ile birbirlerinden ayrılarak gametlere eşit olarak geçerler. A A a a b b b b

CROSSİNG-OVER (GEN DEĞİŞİMİ) A A a a B B b b Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların kardeş olmayan kromatidleri arasında gen alışverişi gerçekleşir.Gen alışverişi birkeç bölgede gerçekleşebilir. Gen alışverişi ile rekombinant(Yeniden düzenlenmiş) kromozomlar oluşur.Bu olay kalıtsal varyasyonların (Çeşitlilik) oluşmasında önemli rol oynar. A A a a B b B b A A a a B b B b A A A a B b B b a b A B A b a B Crossing-overli gametler

GENLER ARASI BAĞLANTI + + b vg b vg b vg b vg + + Bir kromozom üzerinde bulunan genler birlikte gametlere ve döllere aktarılırlar. Bu tür genlere bağlı genler denir. Bağlı genlerin kalıtımı ile ortaya çıkan oran mendel oranlarından sapma gösterir.Mendelin incelediği genler arasında bağlantı yoktur yani genler bağımsızdır. b vg b vg Gametler + b vg b vg + Sperm + + b vg b vg b vg b vg b vg + + + + b vg b vg b vg b vg b vg b vg b vg b vg + +

Genler arasında bağlantı olmadığı durumlarda F2 döllerinde rekombinasyonlu bireylerle (Ddee,ddEe) , ana babaya benzer bireylerin (DdEe,ddee) meydana gelme şansları birbirlerine eşittir.Bu durum Mendel kanunlarıyla açıklanabilir.

Birinci şekilde genler bağımlı fakat CO olmadığı için 2 çeşit fenotip gözleniyor. İkinci şekilde ise genler bağımlı fakat bu sefer CO gerçekleşiyor ve 4 çeşit fenotip ortaya çıkıyor.

çıkmasını sağlamıştır. + + + + Atasal döller + + bbvgvg genotipli dölün üreme hücrelerinde Mayoz meydana gelirken gerçekleşen Crossing-over b ile vg arasındaki bağlantıyı bozmuş , bvg ile bvg genotipli üreme hücrelerinin oluşmasını ve bunların döllenmesiylede rekombinant döllerin ortaya çıkmasını sağlamıştır. + + + +

Örnek 1: Genotipi AaBbCc şeklinde olan bir canlının oluşturabileceği gamet çeşitleri nelerdir ? (A ile B arasında bağlantı vardır) A a B b C c A b A b A B A B C C c c A ile B arasındaki bağlantının bozulduğu (CO) gametler a b a b a B a B C c C c

Örnek 2: Genotipi KkMmGgTt şeklinde olan bir canlının K ile M genleri arasında bağlantı vardır.Bağlantının bozulmadığını düşünürsek bu genotipe sahip bir canlı kaç çeşit gamet oluşturabilir ? K k T t M m G g K t M G K T M G K T M g K t M g k T m G k t m G k T m g k t m g

Örnek 3: AaBb AaBb Genotipindeki bireylerin çaprazlanması sonucu 1021 AABB ,1990 AaBb ve 990 aabb genotipinde oğul döller elde ediliyor.Bu durum nasıl açıklanabilir ? A a B b A a B b * A B a b a b A B A ile B genleri arasında bağlantı vardır ve bu bağlantı üreme hücreleri oluşurken bozulmamıştır. a a b b A A B B A a B b A a B b 1 2 1

Örnek 4: AaBb Genotipli bir bireyde spermler oluşurken , hücrelerin % 8’inin krossing-over geçirdiği belirleniyor. Gametlerin oluşma olasılıkları kaçtır ? A a B b Krossing-over olmazsa % 82 Krossing-over gerçekleşirse % 8 A B A b a B A B a b a b %2 %2 %2 %2 % 41 % 41 AB %43 Ab %2 Ab %43 aB %2

Örnek 5: AaBbDdGg genotipindeki bir birey kendileştiriliyor.Bireylerdeki A,B,D,G genleri bağlı genler olduğuna göre , bu çaprazlamada A,B,D,G fenotipli bireylerin oluşma oranı nedir ? (Crossing-over görülmüyor) A a B b D d * G g A a B b D d G g A B D G a b d g a b d g A B D G A A B B D D G G A a B b D d G g A a B b D d G g a a b b d d g g ¾ A,B,D,G

KkMm * kkmm çaprazlamasında bireyler gamet oluştururken hücrelerin Örnek 6: KkMm * kkmm çaprazlamasında bireyler gamet oluştururken hücrelerin %20 sinde crossing-over gerçekleştiğine göre döldeki 1500 bireyden kaçının Km fenotipinde olması beklenir ? (K ile M arasında bağlantı vardır) KM * km km km KM km Km kM km %45 %45 %5 %5 KM km Km km km km km km 100 de 5 Km fenotipinde 1500 de X X=75 %45 %45 %5 %5

Örnek 7: DE * de de de çaprazlaması sonucunda oluşan dölde D,e fenotipli bireyler oranı % 15 ise , DE gamet oranı nedir ? DE * de de de DE de De dE * de DdEe ddee Ddee ddEe % 15 %15 %35 %35

GEN HARİTALARI İki gen arasındaki mesafe arttıkça bu iki gen arasında crossing overin gerçekleşebileceği nokta sayısı artar.Rekombinasyon verileri (Yüzdeleri) , genlerin kromozom üzerindeki göreceli konumlarını bulmak için kullanılabilir. Rekombinasyon frekanslarından yola çıkılarak oluşturulan genetik haritalar özel olarak bağlantı haritası olarak adlandırılır. Aşağıdaki gen haritasına göre d ve o genleri arasındaki CO olasılığı p ve o genlerinin co olasılığına göre daha yüksektir.CO olasılığı en düşük olan iki gen d ve p genleridir. Bağlatı haritaları gerçek hücresel haritalara benzemekle beraber(Gen sırası açısından ) genler arasındaki mesafelerin uyuşmadığı görülür. 17,4 d p o 3,3 13,9

Örnek 1: Bir kromozom üzerinde bulunan , üç gen arasındaki crossing-over yüzdeleri , K ile M arasında 3 M ile N arasında 8 K ile N arasında 11 Bu durumda K , M ve N genlerinin kromozom üzerinde diziliş sırası nasıl olmalıdır ? Crossing-over yüzdeleri en büyük iki gen birbirinden en uzak genlerdir. 3 8 K M N 11

Örnek 2: Aynı kromozom üzerinde bulunan A,B,D ve E genleri arasında uzaklıklar: A-B..........10 B-D..........4 A-E..........3 A-D..........6 B-E...........7 olarak saptanıyor. D ile E arasında crossing-over yüzdesi ne kadardır ? 3 3 4 A E D B 10 D ile E arasında 3

EŞEY TAYİNİ Memelilerde yavrunun eşeyi , spermin X ya da Y kromozomu taşıdığına bağlıdır. Çekirgelerde ve bazı böceklerde tek bir eşey kromozomu vardır.Dişiler XX erkekler ise X dir. Yavruların eşeyi spermin X kromozomu taşıyıp taşımamasına bağlıdır. Kuşlarda ,bazı balıklarda ,kelebeklerde eşeyi belirleyen değişken, yumurtada bulunan eşey kromozomudur.Erkekler ZZ iken dişiler ZW kromozomlarına sahiptir. Arı ve karınca türlerinin çoğunda eşey kromozomu yoktur.Dişiler döllenmiş yumurtadan geliştikleri için diployittir.Erkekler ise döllenmemiş yumurtalardan gelişir.

İnsanda , eşeyin anatomik belirtileri embriyo 2 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Embriyodaki hormona duruma göre gonatların öncü taslakları , testislere ya da ovaryumlara dönüşebilir.Bu iki seçenekten hangisinin olacağı Y kromozmu olup olmamasına bağlıdır.Y kromozomunun eşeyi belirleme geni SRY geni olarak adlandırılır.Y kromozomu üzerinde testislerin gelişmesi için başka genlerde vardır. SRY genin tetiklemesi ile embriyoda karmaşık biyokimyasal , fizyolojik ve anatomik süreçler peşisıra oluşmaya başlayarak eşeyin gelişmesi tamamlanır. Canlılarda erkek ve dişi üreme organlarına primer eşey organları denir.Primer eşey organlarına ilaveten canlılarda sekonder eşey karakterleri bulunur.Bunlar dişilerde süt bezlerinin gelişmesi , erkeklerde ise sesin kalınlaşması , sakal ve bıyık çıkması gibi özelliklerdir.

Örnek 1: 40 kromozomlu bir zigotdan oluşan bir canlının sperm hücresinin kromozom formülü nedir ? Zigot 2n=40 ( 38 + XY) sperm n=20 (19 + X) , (19 + Y)

Örnek 2: 60 Kromozomlu bir dişi canlıyı oluşturabilecek yumurta ve sperm hücrelerinin kromozom formülleri nasıl olmalıdır ? n=30 Yumurta n=30(Sperm) (29 + X) (29 + X) 2n=60 Dişi canlı ( 58 +XX)

Örnek 3:

EŞEYE BAĞLI KALITIM Eşey kromozomları üzerinde eşeyi belirleyen genlerden başka ,eşey belirlenmesinde hiçbir rolü olmayan fakat vücut fonksiyonları üzerine etki eden genlerde bulunabilir. Gonozomlarla sürekli olarak dölden döle taşınan bu genlerin meydana getirdiği karakterlere eşeye bağlı karakterler denir. Göz rengi geni sirke sineklerinde X kromozomu üzerinde taşınır ve kırmızı göz rengi geni beyaz üzerine dominantdır.

İNSANDA EŞEYE BAĞLI KALITIM İnsanda eşey kromozomları olan X ve Y kromozomları bazı özellikleri homolog bölgelerinde paylaşırken homolog olmayan bölgelerindeki karakterler eşeye bağlı bir kalıtım gösteririler. Y kromozomunun eş olmayan bölgesindeki karakterler sadece erkek bireylerde görülür. Kırmızı yeşil renk körlüğü gibi hastalıklar kadınlarda görülmesine rağmen erkek bireylerde daha çok görülen hastalıklardır.

X Kromozomuna bağlı kalıtım Renk körlüğü:Bu insanlar kırmızı ve yeşil renkleri seçemezler.(Daltonizm)Hastalıklı gen çekinik (r) gendir ve X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde bulunur. Normal (Taşıyıcı) Normal r Erkeklerde tek bir X kromozomu hastalık meydana getirebilirken kadınların hasta olabilmesi için XX genotipli olmaları gerekir. Bir toplumda 10 tane X kromozomundan biri bu hastalıklı geni taşıyorsa 10 erkekten biri hasta olurken 100 kadından biri hastadır. X: 1/10 ise XX:1/10*1/10:1/100 r r r Normal Normal Normal Hasta r r

Renk körlüğü bakımından , erkek çocukların hepsinin hasta olduğu Örnek 1: Renk körlüğü bakımından , erkek çocukların hepsinin hasta olduğu bir durumda anne ve babanın genotipi nasıl olmalıdır ? r r r XX * XY X X Y XX XY r r r r r r Erkek çocukların hepsi hasta

Bir ( XX) ve üç(XX) numaralı bireylere bağlıdır. Örnek 2: r r Bir ( XX) ve üç(XX) numaralı bireylere bağlıdır.

Örnek 3: İki ve üç söylenemez Y kromozomuna bağlı olsaydı kadınlarda görülmemesi gerekirdi. X kromozomuna bağlı çekinik bir karakter olsaydı hasta dişinin babasında bu hastlaığını görülmesi gerekirdi.

Hemofili: Bu hastalığıda meydana getiren gen çekinik ve X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde bulunur.Kanın pıhtılaşmamasından dolayı öldürücü bir hastalıkdır. H Sağlam sağlam sağlam sağlam sağlam sağlam hasta hasta sağlam hasta sağlam hasta

Örnek 1: Üç , beş ve sekiz bu geni taşımaz

Örnek 2: Beş numaralı bireyin mutlaka hasta erkek olması gerekir.Çünkü dört taşıyıcıdır , hasta dişi oluşabilmesi içinde babadan hastalıklı gen gelmesi gerekir.

Y Kromozomuna bağlı kalıtım Bu bölümdeki genler Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan bölümünde bulunur.Bu genler haploit olup erkeklerde % 100 oranında ortaya çıkarlar.Yapışık parmaklılık, kulak içi kıllanması,balık pulluluk Y kalıtımına örnek verilebilir.

KROMOZOMLARDA AYRILMAMA OLAYI Mayoz bölünmenin birinci aşamasında homolog kromozom çiftlerinin düzgün bir şekilde birbirinden ayrılamaması ya da Mayozun ikinci aşamasında kardeş kromatidlerin birbirinden ayrılamaması sonucu kromozom sayısında fazlalık ve eksiklik olan üreme hücreleri meydana gelir. Ayrılmama olayı üreme kromozomların da olabileceği gibi vücut kromozomların da da gerçekleşebilir. Kromozom sayısı normalden farklı olan üreme hücreerinin normal üreme hücreleri iel birleşmesi sonucu çeşitli hastalıklar ortaya çıkar. Mayoz 1 Mayoz 2 Ayrılmama Gametler Kromozom sayısı Ayrılmama n+1 n+1 n-1 n-1 n+1 n-1 n n Mayoz 1 de homolog kromozomların Mayoz 2 de kardeş kromatidlerin ayrılmaması ayrılmaması

Mongol dişi Mongol erkek Ölür Ölür İnsanda otozomlarda ayrılmama: En çok 21.çift kromozomda ayrılmamaya rastlanır. Genelde 40 yaşın üstündeki kadınların mayoz bölünme geçiren yumurta hücresinde meydana gelir.Bunun sonucunda 24 ve 22 kromozomlu üreme hücrelerinin oluşma şansları vardır. P 44 + XX * 44 + XY G 23 + X 21 + X * 22 + X 22 + Y F2 45 + XX 45 + XY 43 + XX 43 + XY Mongol dişi Mongol erkek Ölür Ölür Ayrılmama Mongolizm(Down) sendromlu bireylerde geniş elli kısa parmaklı durum görülür. Tıknaz vücut ve zaka geriliğine de rastlanır.

Süper dişi Klinefelter erkek Turner dişi Ölür Gonozomlarda ayrılmama:Dişideki XX kromozomlarının ayrılmaması durumunda 22 + XX ve 22 + 0 kromozomlu yumurtalar oluşur.Bunların normal spermlerle döllenmesi sonucu aşağıdaki genotiplerin ortaya çıkma olasılığı vardır. P 44 + XX * 44 + XY G 22 + XX 22 + 0 * 22 + X 22 + Y F1 44 + XXX 44 + XXY 44 + X0 44 + Y0 Süper dişi Klinefelter erkek Turner dişi Ölür Ayrılmama Süper dişilerin eşey organları gelişmiş fakat menstruasyon anormalliklerine rastlanır. Turner sendromlu dişilerde yumurtalıklar gelişmemiş ve kısırlardır.Eşeysel olgunluğa ulaşamazlar.Klinefelter sendromlu bireyler de sperm hücreleri oluşamaz ,zayıf kaslara sahiptirler ,zeka geriliği görülür.

Sirke sineklerin de ayrılmama olayı Sirke sineğinde 8 kromozom bulunur.(6+XX, 6+XY) Sirke sineklerinde de eşey kromozomlarıyla taşınan özellikler bulunmaktadır.Göz rengi de bu özelliklerinden biridir.X kromozomu ile taşınır ve kırmızı göz geni beyaz göz genine göre dominantdır. Beyaz gözlü dişilerle kırmızı gözlü erkekler çaprazlandığında kırmızı gözlü dişilerle beyaz gözlü erkekler oluşmaktadır. Daha sonra bu sinekler içinde bazı kırmızı gözlü erkeklere ve beyaz gözlü dişilere rastlanmış tır.Bu olay ayrılmama ile açıklanabilir.

Ayrılmama olayı ile dişiler de 9 kromozom , erkeklerin 7 kromozomlu olduğu bulunmuştur.Tek Y kromo zomuna sahip birey ölür.

KALITSAL MATERYALİN DEĞİŞMESİ Hücrelerde bulunan kalıtım maddesi çekirdek zarıyla korunmuş bir şekilde çekirdek içinde bulunur.Buna rağmen çeşitli iç ve dış faktörler sonucu yapısı değişebilir.Kalıtım materyalindeki bu değişikliklere mutasyon denir.

Kromozom yapısı değişmeleri a)Delesyon:Kromozomun bir parçasının koparak yitirilmesidir. b)Duplikasyon:Bir kromozom CO sırasında belirli genleri vermeyip sadece alırsa o gen bakımından diploit olur. c)İnversiyon:Kromozomdan kopan parçanın 180 derece ters dönerek tekrar aynı yere bağlanmasıdır.

d)Translokasyon:Bu tip değişme homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimiyle gerçekleşir.Yeni gen kombinasyonlarına ve hücrede DNA miktarının değişimine yol açarlar.

Kromozom sayısı değişimleri Tüm kromozom sayısının haploit veya tam katları (3n,4n) şeklinde artması euploidi olarak bilinir. Bir ferdin vücut hücrelerinde n kromozom takımına sahip olma olayına monoploid denir.Örnek Bal arıları. n’ ni tam katları halinde kromozom sayısına sahip olma durumuna poliploidi böyle fertlerede poliploid fertler denir. Mayoz bölünme geçirmeyen gametlerin birleşmesi şeklinde poliploid fertler oluşabileceği gibi sitoplazma bölünmesi geçirmeyen zigot dan da bu tür fertler oluşabilir.Bitki türlerinde sık sık bu tür olaylar oluşur.

Genellikle poliploidi kolşisin maddesiyle oluşturulur.Bu madde iğ ipliklerinin ve sentromerin aktifliğini engelleyerek poliploidiye sebep olur.Bu tür bitkiler daha çok ürün verirler. Bir takımda bulunan kromozom lardan sadece birinin veya birkaçının sayısının değişmesi olayına aneuploidi denir.Eğer diploid bir fertte bir kromozom eksikse (2n-1) bu olaya monosomi bir homolog kromozom eksikse (2n-2) nullisomi denir. 2n+1:Trisomi 2n+2:Tetrasomi

Gen (Nokta) Mutasyonları Gen mutasyonu ,DNA’da bulunan nükleotid dizisinin sırasının ya da bağlarının değişmesi , kaybedilmesi ve eklenmesinden meydana gelir.Baz sırasının veya AT/GC oranının bile değişmesi o gene ait enzimin amino asit sırasının değişmesine ve etkinliğinin azalmasına neden olur. Nokta mutasyonları sıcaklık, yüksek enerjili ışınlar , kimyasal bileşikler ve pH etkisi ile oluşabilir. Gen mutasyonları vücut ve üreme hücrelerinde meydana gelebilir.Üreme hücrelerinde oluşan mutasyonlar döle geçebileceği için daha tehlikeli kabul edilirler.

E-Mail : omeryan@hotmail.com