ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ABD. Dr.Nihal Şahin İnt.Dr.Elif Şeker

Hasta Bilgileri Adı soyadı:Melik Ömer Öztürk Doğum Tarihi:29.06.2003 Yaşı-cinsiyeti:10 yaş, E

Şikayeti Uykuda ağzı açık uyuma, nefessiz kalma Yürüyememe

Hikayesi Hasta daha önce normalken 2 yaşına gelince desteksiz oturamıyor, emekleyemiyor, biberon ememiyormuş ve gevşek bir bebekmiş. 2,5 yaşındayken annenin desteğiyle yürüyebiliyormuş ama sık sık düşüyormuş, 3 yaşlarındayken de yürüme kaybı başlamış Yaklaşık 4 senedir ağzı açık uyuyormuş. Son zamanlarda uykuda nefes darlığı oluyormuş

Özgeçmiş Prenatal: Annenin ilk gebeliği, gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolleri ve USG kontrolleri mevcut ve kontrollerinde bir sorun yokmuş. Gebelik sırasında annenin sigara, alkol, madde kullanımı, vaginal akıntısı, kanaması yok. Radyasyon maruziyeti yok. İYE öyküsü yok. 2 aylık gebeyken ateşli soğuk algınlığı geçirmiş Natal: NVY ile zamanında, 3000 gr doğmuş. Küvez bakımı, ikter, siyanoz yokmuş. Zorlu doğum öyküsü yokmuş. Beslenme: İlk 6 ay sadece anne sütü almış sonra ek gıdalara geçilmiş. Toplam 1 yıl anne sütü almış Aşılar: Tam Parazit öyküsü: Yok PİCA: Yok

Soygeçmiş Anne: 29yaşında /İOM / E.H. / SS Baba: 34yaşında / İOM / serbest meslek / SS Anne-baba arasında akrabalık yok. 1.çocuk: Hastamız 2.çocuk: Erkek / 5yaşında / SS Ailede bilinen sürekli bir hastalık yok.

Büyüme Gelişme Başını dik tutma: 6 ay Destekli oturma: 6 ay Desteksiz oturma: 8 ay Yürüme: 2,5 yaşında başlamış 4 yaşında yürüyemiyormuş Diş çıkarma: 1 yaş sonrası Tek tek kelimeler: 1,5 yaş 2 kelimeli cümleler: 2 yaş

Fizik Muayene VA:24kg(8per) TA:110/70mmHg Ateş:36 C Boy:145cm(90per) Nabız:127/dk Sol:22/dk GD iyi,turgor doğal, ödem, ikter, siyanoz yok. Gözler: IR(+/+), pupiller izokorik KVS: S1 S2 doğal, ek ses ve üfürüm yok. SS: HİHTSEK, ral ve ronküs yok GİS: Karın rahat, defans ve rebaund yok. HSM yok. GÜS: Haricen erkek Nöromuskuler sistem: Bilinç açık, oryante koopere, ense sertliği ve kernig brudzunski negatif. Babinski klonus negatif,kraniyel sinir muayeneleri doğal.DTR ler alınıyor. Alt ve üst ekstremitelerde kas tonusu azalmış ve bilateral kas gücü 0/5, üst ekstremite distal kaslarındaki işlev sadece bilgisayar klavyesini kullanabilecek derecededir.Ayaklar ekin pozisyonunda.

ÖN TANILARINIZ NELERDİR?

Hasta 3 yaşındayken bize başvuruyor. Gowers bulgusu pozitif ilk bakılan CPK sı 10.000 DMD gen mutasyonu pozitif çıkan hastanın kas biyopsisi” yapılmasına gerek kalmamış. Hastanemizde Duchenne Muskuler Distrofi tanısı koyuluyor ve hastanemizin nöroloji, göğüs hastalıkları, kardiyoloji, FTR bölümlerinde komplikasyonlar açısından takip ediliyor. Hastanemizde 2 ay önce yapılan solunum fonksiyon testlerinin sonucu restriktif patern ile uyumlu bulunmuş, Marmara Üniv. T.F.’de yapılan polisomnografi sonucu; ‘’Orta derecede uyku apne ile uyumlu bulgular’’ tespit edilmiş. Hasta NIV(invaziv olmayan ventilatör) kullanmak için servisimize yatırıldı.

Hastamız

Hastamız

DUCHENNE MUSKULER DİSTROFİ DMD; Tüm ırkları ve etnik grupları etkileyen en yaygın herediter nöromuskuler hastalıktır. Sıklığı 1/3.600’dür. X’e bağlı resesif kalıtılır. Anormal gen Xp21 lokusundadır. Muskuler distrofiler diğer nöromuskuler hastalıklardan 4 zorunlu kriterle ayrılır 1. Primer bir miyopati olması 2. Genetik bir temelinin olması 3. İlerleyici seyirli olması 4. Hastalığın bir evresinde kas atrofisinin olması

Klinik DMD; baldırlarda hipertrofi, progresif güçsüzlük, zeka bozukluğu ve kastaki konnektif dokunun proliferasyonu gibi klinik özellikleri olan bir hastalıktır. Bebeklikte asemptomatik olabilir, bazıları hafif hipotoniktir. Yuvarlanma, oturma ve ayağa kalkma gibi erken kaba beceriler genellikle uygun yaşlarda kazanılır veya hafif gecikmiştir Zayıf baş kontrolü bebeklikteki güçsüzlüğün ilk bulgusu olabilir. Yürüme genellikle normal zamanında olur; ancak kalça kuşağı güçsüzlüğü hafif formda 2. yaşta görülebilir. Oyun çocukları gluteal kas güçsüzlüğünü telafi etmek için lordotik bir pozisyon alabilirler. Erken gowers bulgusu 3 yaşında başlar. 5-6 yaşlarında belirginleşir

Trendelenburg Yürüyüşü

Gowers Bulgusu

Ekin ayak deformitesi

Hastalar genellikle 7-12 yaşlarında tekerlikli sandalyeye mahkum olurlar Solunum kası tutulumu; zayıf öksürükler, sık pulmoner enfeksiyonlar ve azalan solunum rezervi ile kendini gösterir. Farenks tutulumu aspirasyon ataklarına ve sesin burundan geliyormuş gibi olmasına sebep olabilir. En sık ayak bileklerinde olmak üzere eklemlerde kontraktürler olabilir. Skolyoz sıktır. Baldırlarda psödohipertrofi(genişleme), uyluklarda kas erimesi klasik bulgudur. Psödohipertrofiye kasın yağ infiltrasyonu ve kollajen proliferasyonu neden olur. Baldırlardan sonra psödohipertrofinin en sık görüldüğü yer dildir. Dilde fasikülasyon oluşmaz. Kardiyomiyopati görülebilir. Zeka kusuru tüm hastalarda oluşursa da sadece %20-30 ‘unun zekası 50-70 arasındadır.

Ölüm yaklaşık 18 yaşlarında olur Ölüm yaklaşık 18 yaşlarında olur. Ölüm sebepleri uykuda solunum yetersizliği, dirençli kalp yetersizliği, pnömoni veya bazı vakalarda aspirasyon ve hava yolu tıkanmasıdır Labaratuar bulgularından CK doğum dahil presemptomatik evrelerde yüksektir, genellikle 15000-35000 IU/L (N: <160 IU/L) Kasta bulunan aldolaz ve AST gibi diğer lizozomal enzimlerde yükselir fakat daha az spesifiktir. Tanı için kas biyopsisi veya DNA analizi yolu ile spesifik moleküler genetik testleri yapılır. Hastaya EKO, EKG, Akciğer filmi periyodik olarak bakılmalıdır EMG karakteristik miyopatik özellikler gösterir, fakat DMD için spesifik değildir. Denervasyon yanıtı yoktur. Duyu ve motor iletim hızları normaldir.

DMD’li Hastalarda Solunum Sistemi Kontrolü Hastalar 4-6 yaş aralığında ve tekerlekli sandalyeye bağımlı olmadan önce en az bir kez bazal solunum fonksiyonları açısından değerlendirilmeli Hastalar tekerlekli sandalyeye bağımlı hale geldikten, vital kapasitenin %80’in altına indikten ve/veya 12 yaşından sonra yılda en az iki kez solunum sistemi açısından değerlendirilmeli SpO2 Spirometri her muayenede değerlendirilmeli Gündüz CO2 değeri yılda en az bir kez bakılmalı

Her muayenede uyku kalitesi ve uykuda solunum bozukluğu semptomları sorgulanmalı Hastalar tekerlekli sandalyeye bağımlı hale geldikten sonra yılda bir kez ya da klinik olarak gerektikçe uyku çalışması yapılmalı Mümkünse yıllık polisomnografi en ideali Polisomnografi mümkün değilse, gece boyunca O2 ve CO2 monitörizasyonu, o da mümkün değilse gece O2 saturasyon takibi yapılabilir

Hipoksemi, hipoventilasyon bulgusu olduğu için solunum desteği olmaksızın tek başına oksijen tedavisinden kaçınılmalı Uyanıkken pCO2 > 50mmHg veya hemoglobin saturasyonu <%92 seyrediyorsa gündüz ventilasyon desteği düşünülmeli Öncelikle NIV önerilmekte NIV kullananlar yıllık uyku çalışması ile değerlendirilmeli

Dinlediğiniz için teşekkür ederiz.