K A L I T I M

4.Çevrenin Kalıtıma Etkisi 2.Mendel Kanunları 3.Olasılık Hesapları 4.Çevrenin Kalıtıma Etkisi

K A L I T I M Bitki olsun, hayvan olsun bütün canlılar, kendilerini meydana getiren ana babalarına benzer. Bir canlının kendine ait özelliklerinden her birine karakter denir. Karakterler yavruya üreme olayı ile aktarılır.

Ana baba karakterlerinin yavrulara nasıl ve ne şekilde aktarıldığını inceleyen bilim dalına KALITIM BİLİMİ ( Genetik ) denir.

İnsanda kalıtım, bir takım fiziksel ve ruhsal görünüşlerle ortaya çıkar. * Saç rengi, göz rengi, dil yuvarlaması, altı parmaklık, yapışık kulak memesi. * Kalıtım hastalıkları vb. gibi.

KALITIMLA İLGİLİ TANIMLAR *GENOTİP : Bir canlının genlerinin toplamıdır. Genler sembollerle gösterilir. Örnek: SS = Sarı ss = Yeşil Uu = Yuvarlak uu = Buruşuk

Örnek : Sarı, Yeşil , Uzun, Kısa , Esmer, Sarışın … gibi. * FENOTİP : Bir canlının, belli bir karakter bakımından dış görünüşüne o canlının Fenotipi denir. Fenotip canlının görünen özelliğidir. Örnek : Sarı, Yeşil , Uzun, Kısa , Esmer, Sarışın … gibi.

* KROMOZOM : Çekirdekte bulunan kromatin iplik hücre bölünmesi sırasında parçalara ayrılır, kısalır, kalınlaşır. Bunlara kromozom denir. Her canlının kromozom sayısı sabittir. Örneğin ; İnsanda 46, Domateste 24 , Sivrisinekte 6, eğreltiotunda 1020 gibi. Kromozom sayıları (n) ile gösterilir. İnsanda 2n=46 dır. (n=anneden, n=babadan)

Her kromozom aralarında açı bulunan iki koldan oluşur Her kromozom aralarında açı bulunan iki koldan oluşur. Bunlara kromatit adı verilir. Kardeş kromatitleri birbirine bağlayan yere sentromer denir.

* HOMOLOG KROMOZOM : Yapı ve özellikleri bakımından birbirine benzeyen kromozomlara HOMOLOG KROMOZOM denir. Bunlardan biri anneden diğeri babadan gelen kromozomlardır. Yandaki şekilde, 22 adet homolog kromozom çiftini yan yana görebilirsiniz.

Canlının fenotipinin oluşmasında gen yapısı ve çevre etkilidir. Karakterin aktarılmasını sağlayan, kromozomlar üzerinde bulunan birimlerdir. Canlının fenotipinin oluşmasında gen yapısı ve çevre etkilidir.

Her karakteri bir çift gen tayin eder. Bu gen çiftine ALEL GEN denir. Örnek: SS , ss veya Ss gibi. Bu genlerden biri anadan, diğeri babadan gelen geni gösterir.

*DOMİNANT ( Baskın Gen): Fenotipte etkisini her zaman gösteren gendir. Büyük harfle gösterilir. ( A, B, K,U, S ... ) *RESESİF ( Çekinik Gen ) : Etkisini gösterebilmesi için homozigot ( arı döl ) olması gerekir. Küçük harflerle gösterilir. ( a,b,u,k,s ... )

İki genin de aynı olmasıdır. *HOMOZİGOT ( Arı döl ) İki genin de aynı olmasıdır. Örnek : AA Arı döl baskın aa Arı döl çekinik

*HETEROZİGOT ( Melez döl ) : İki genden birinin dominant diğerinin resesif olmasıdır. Böyle durumda canlı baskın gen görünümünde olur. Örnek : Aa Melez baskın Ss “ “ Kk “ “ Uu “ “

MENDEL 'in ÇALIŞMALARI

Kalıtımla ilgili ilk deneyleri Mendel yapmış ve kalıtımla ilgili kuralları ortaya koymuştur. Mendel, kalıtımla ilgili çalışmalarını bezelyeler üzerinde yapmıştır. Mendel, ana ve baba karakterlerinin oğul döllere nasıl geçtiğini, oluşan bireylerin oranlarını bulmuştur.

**Mendel, her bir karakter için semboller kullanmıştır. Dominant karakter için büyük harf ( A, U, K, S ... ) Resesif karakter için küçük harf ( a, u, k, s ... )

**Sarı tohumlu bezelyeleri arka arkaya tozlaştırarak SARI ( SS ) ARI DÖL elde etti. **Yeşil tohumlu bezelyeleri arka arkaya tozlaştırarak yeşil ( ss ) ARI DÖL elde etti.

***Arı döl olan SARI tohumlu bezelye ile, arı döl olan yeşil tohumlu bezelyeyi birbirleriyle tozlaştırmıştır. (çaprazlamıştır).

Bu çaprazlama sonucu oluşan dölün bütün bireylerinin sarı renkte olduğunu görmüştür. Bu deneyde; sarı rengin, yeşil renk üzerine baskın olduğunu bulmuştur. Sarı; baskın renk ( DOMİNANT ), Yeşil; çekinik renk (RESESİF ) dir.

MENDEL 'in Çaprazlama Deneyi

Arı Döl FENOTİP SARI Yeşil GENOTİPİ S ss SS Ss Ss Ss Ss Eşey hücreleri MENDEL’İN 1. ÇAPRAZLAMASI Arı Döl FENOTİP SARI Yeşil X GENOTİPİ Eşey hücreleri S s + 1/4 Tüm bezelyeler sarı görünüşlüdür. ss SS Ss Ss Ss Ss Sarı-Melez Sarı-Melez Sarı-Melez Sarı-Melez GENOTİP: % 100 Melez FENOTİP: % 100 Melez

Melez FENOTİP SARI GENOTİPİ S % 75 sarı, % 25 yeşil Ss Ss SS S s S s X GENOTİPİ Eşey hücreleri S + 1/4 % 75 sarı, % 25 yeşil s MENDEL’İN 2. ÇAPRAZLAMASI Ss Ss SS S s S s ss Sarı-Arı döl Sarı-Melez Sarı-Melez Yeşil-Arıdöl 1/4 Arıdöl Sarı 1/4 Arıdöl Yeşil

Soru: Y = yuvarlak taneli , Şimdi siz yapın : Soru: Y = yuvarlak taneli , y = buruşuk taneli bezelyeleri gösterdiğine göre; yuvarlak taneli bezelyelerle, buruşuk taneli bezelyelerin çaprazlanması sonucu elde edilen F1 ve F2 döllerinin özelliklerini ve yüzdelerini bulunuz ?

FENOTOPİ : Yuvarlak X Buruşuk GENOTOPİ : Y Y X y y Çözüm : FENOTOPİ : Yuvarlak X Buruşuk GENOTOPİ : Y Y X y y F1 dölü : Y y + Y y + Y y + Y y yuvarlak yuvarlak yuvarlak yuvarlak % 100 yuvarlak, hepsi melez.

FENOTİP: % 75 yuvarlak + % 25 buruşuk FENOTİPİ : Yuvarlak X Yuvarlak Melez Melez GENOTİPİ : Y y X Y y F2 dölü : Y Y + Y y + Y y + y y yuvarlak yuvarlak yuvarlak buruşuk FENOTİP: % 75 yuvarlak + % 25 buruşuk GENOTİP: % 25 yuvarlak + % 25 buruşuk + % 50 Melez

Örnek : Melez ( heterozigot ) iki bezelyenin çaprazlanmasından hangi oranda çekinik ( resesif ) karakterde fertler meydana gelir ? A ) 1/4 B ) 2/4 C ) 3/4 D ) 4/4

a = çekinik karakter olsun, Çözüm : A = Baskın karakter a = çekinik karakter olsun, A a X A a Heterozigot Heterozigot A A + A a + A a + a a çekinik Doğru cevap: A 1/4 çekinik

Örnek : Bir anne babanın bütün kan gruplarını taşıyan çocuklara sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu anne babanın kan grupları yönünden genotipi hangisidir? A ) AA x BO B ) AO x BO C ) AB x OO D ) AB x AO

GENOTOPİ : A O x B O Çözüm : Bir anne babanın “ O “ kan grubundan çocuklarının olabilmesi için her ikisinde de “O “ aleli bulunmalıdır. Yani anne-baba heterozigot olmak zorundadır GENOTOPİ : A O x B O A B + A O + B O + O O Not : A ve B eş baskın, O aleli ise A ve B ‘ye göre çekiniktir. Doğru cevap: B

SORULAR A ) % 100 sarı B ) % 100 yeşil C ) % 75 sarı, % 25 yeşil 1. Melez sarı ve arı döl yeşil tohumlu bezelyeler çaprazlandığında,meydana gelecek tohum oranlarının aşağıdakilerden hangisinin olması beklenir ? A ) % 100 sarı B ) % 100 yeşil C ) % 75 sarı, % 25 yeşil D ) % 50 sarı, % 50 yeşil

A ) 1/4 arı döl(dominant ), 2/4 melez, 1/4 arı döl ( resesif ) 2. Melez iki döl çaprazlanırsa F2 dölündeki oranlar hangisinde doğru olarak verilmiştir? A ) 1/4 arı döl(dominant ), 2/4 melez, 1/4 arı döl ( resesif ) B ) 2/4 arı döl (dominant ), 2/4 arı döl ( resesif ) C ) 1/3 arı döl(dominant ), 2/3 melez D ) 1/4 melez, 3/4 arı döl (dominant)

3. İki arı dölün çaprazlanması sonucu oluşan F1 dölünde resesif karakterin çıkma olasılığı oranı kaçtır ? A ) % O B ) % 25 C ) % 50 D ) % 100

4. B b x b b çaprazlama sonunda F1 dölündeki b b oranı ne olur? A ) % 100 B ) % 75 C ) % 50 D ) % 0

5. Meydana gelen yavrularda 3/4 oranında dominant karakter görülüyorsa anne-babanın genotipi aşağıdakilerden hangisidir? A ) A a x A A B ) A a x A a C ) A A x A A D ) A A x aa

6. Melez x Melez çaprazlanmasından dominant karakterde bireylerin çıkma olasılığı % kaçtır? A ) % 100 B ) % 50 C ) % 75 D ) % 0

1. D 2. A 3. A 4. C 5. B 6. C C E V A P L A R

MENDEL KANUNLARI

1. KARAKTERLERİN BİRLEŞMESİ KANUNU MENDEL KANUNLARI 1. KARAKTERLERİN BİRLEŞMESİ KANUNU İki ayrı ARI dölün çaprazlanmasından elde edilen F1 dölleri %100 melezdir. Her iki dölün ( ana ve babanın ) genlerini taşır.

MENDEL KANUNLARI KARAKTERLERİN GİZLİ KALMASI KANUNU Genlerden biri,diğeri üzerine baskındır. F1 dölünün görünüşü baskın karaktere benzer.

3. KARAKTERLERİN AYRILMASI KANUNU MENDEL KANUNLARI 3. KARAKTERLERİN AYRILMASI KANUNU İki melez dölün çaprazlanmasında gizli kalan karakter ortaya çıkar.

KALITIM VE ÇEVRE

Canlıların benzerliklerini ve farklılıklarını belirleyen iki faktör vardır: I. Kalıtım II. Çevre

1. KALITIM : Genetik bilgileri taşıyan kalıtım birimine GEN adı verilir. Canlıların sahip olduğu genlerin toplamına GENOTİP denir. Genotip çok aşırı iç ve dış etkenler olmadıkça ferdin ölümüne kadar değişmez.

Kalıtsal karakterler genlerle dölden döle taşınır. Kalıtsal karakterler nesilden nesile aynen aktarılan karakterlerdir. Göz rengi, ten rengi, kıvırcık saç, yapışık kulak memesi, altı parmaklılık… gibi.

Canlıların hayatlarını sürdürdükleri, doğal ortama ÇEVRE denir. Çevre genlerin işleyişini, yani ortaya çıkma derecesini belirler. Fenotip canlının yaşına ve çevre şartlarına göre değişebilir.

Kalıtım ve çevre bir organizmaya son şeklini verir. Bu sebeple her iki faktör gelişmenin her basamağında canlı üzerinde etkisini gösterir.

Çevrenin etkisiyle canlının görünen özelliklerinde ( fenotipinde ) meydana gelen değişmelere MODİFİKASYON denir. Modifikasyonlar hücrenin genetik özelliklerini değiştirmeyip sonradan kazanılan özellikleri içerir. Modifikasyon- dölden döle geçemez.Değişmeler sadece vücut hücrelerinde olur.

Besin miktarı ve çeşitliliği, ışık, sıcaklık, iklim, nem vb. NOT Canlıların temel planını,taşıdığı genler; gelişme derecesini de çevresel faktörler belirler. Çevresel etkenler şunlardır: Besin miktarı ve çeşitliliği, ışık, sıcaklık, iklim, nem vb.

Örneğin Bal arılarında kraliçe arı ve işçi arılar döllenmiş yumurtadan meydana geldikleri halde (aynı kalıtsal yapı ) larva halinde iken farklı beslenmelerden dolayı, gerek vücut şekli gerekse davranışları bakımından farklılık gösterirler.

Buna etkin faktör besindir Buna etkin faktör besindir. Ancak sonradan kazandıkları bu karakterleri sonraki nesillere aktaramazlar.

NOT Arılarda erkek bireyler döllenmiş yumurtadan gelişerek meydana gelirler. Kraliçe arı erkek arı ile bir kez çiftleşir, spermleri özel bir kesede depolar. Eğer yumurtalar spermlerle döllenirse dişi arılar, döllenmezse erkek arılar oluşur.

CANLININ ÖZELLİKLERİ Canlının özelliklerinin oluşumunu ve bunların nelere bağlı oldukları üç grupta incelenir: 1. SADECE KALITIMIN ETKİSİYLE 2. KALITIM VE ÇEVRENİN ETKİSİ 3. SADECE ÇEVRENİN ETKİSİYLE

1. SADECE KALITIMIN ETKİSİYLE Bazı karakterlerin ortaya çıkmasında çevrenin hiçbir etkisi yoktur.Sadece genler tarafından ortaya çıkarılır. Canlılar, çevrenin etkisi altında kalmayan bir çok kalıtsal karaktere sahiptir.

Örneğin göz rengi,saç şekli,kan grubu, çok parmaklık, ayrık veya yapışık kulak memelik, cinsiyet, dil yuvarlama,renk körlüğü gibi bir çok karakterlerin oluşmasında çevrenin etkisi yoktur.

2. KALITIM VE ÇEVRENİN ETKİSİ Birçok canlıda özelliklerin çoğu, kalıtım ve çevrenin kompleks etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Örneğin çuha çiçeği bitkisinin, kırmızı ve beyaz çiçekli iki çeşidi vardır. 30-35 0C sıcaklıkta gelişen kırmızı ve beyaz çiçeklilerin tohumlarının tümü kırmızı çiçek meydana getirir.

Çuha çiçeklerinin kırmızı veya beyaz renkli çiçek oluşturması ortamın sıcaklığına bağlıdır.Böylece çevresel nedenler aynı kalıtsal özellikleri taşıyan canlılarda farklı fenotiplerin ortaya çıkmasına neden olur.

Bitkilerde klorofil oluşturma özelliği kalıtsaldır fakat klorofil sentezinin gerçekleşmesi için mutlaka ışık gereklidir. Bu da bize klorofil sentezinin kalıtım ve çevre faktörleri ile birlikte kontrol edildiğini gösterir.

Bazı karakterler sadece çevrenin etkisiyle ortaya çıkarlar. Özellikle gelişmenin ilk evrelerinde çevresel faktörler daha etkilidir. Örneğin Talidomit adlı uyku ilacını kullanan annelerin kol ve bacakları gelişmemiş anormal çocuklara sahip oldukları görülür.

Çevrenin insanın gelişimi ve fenotipi üzerindeki etkileri, aynı genotipe sahip olan tek yumurta ikizleriyle yapılan deneylerle incelenmiştir.

YUMURTA İKİZLERİ (TEK VE ÇOK) İnsanda, bir doğumda(batında) bir çocuk oluşur. Bazen de , birden fazla çocuk doğabilir. Annenin döl yatağında aynı anda gelişip, bir batında doğan yavrular, sayılarına göre isimlendirilir. Bunlardan iki tanesine ikiz, üç tanesine üçüz, dört tanesine dördüz gibi isimler verilir.

İkizlerle, üçüz, dördüz gibi kardeşlerin oluşum ve gelişimleri birbirinden çok farklı değildir. İkizler, kendilerini oluşturan yumurtanın, dolaysıyla spermin sayısına , bundan dolayı da kalıtsal özelliklerine göre iki çeşittir.

TEK YUMURTA İKİZLER  Dişi ve erkek üreme hücrelerinin birleşmesi sonucu oluşan tek bir zigot mitoz bölünme sonucu tamamen aynı kromozomları ve genleri taşıyan iki birey meydana gelir. Bu bireylere tek yumurta ikizleri denir.

TEK YUMURTA İKİZLERİNİN ÖZELLİKLERİ Aynı Fenotipe sahiptirler Cinsiyetleri aynıdır Kan grupları aynıdır

İki ayrı yumurta iki ayrı spermle döllenir. ÇİFT YUMURTA İKİZLER ( AYRI YUMURTA İKİZLER ) İki ayrı yumurta iki ayrı spermle döllenir.

* Döllenme sonucunda iki tane zigot oluşur. * Zigotlardan mitoz bölünmelerle iki farklı embriyo oluşur. * Oluşan embriyolar ayrı ayrı plasentalarda gelişirler.

* İki farklı yumurtadan oluşan bu ikizlere çift yumurta ( ayrı yumurta ) ikizleri veya yalancı ikizler de denir.

* Bu ikizler ancak farklı zamanlarda doğmuş kardeşler kadar birbirlerine benzerler. Bu nedenle kardeş ikizler olarak da adlandırılır. AYRI YUMURTA İKİZLERİ ÇOĞUNLUKLA FARKLI GENLERE SAHİPTİRLER.

ÇOĞALMA VE KALITIM TEST

TEST -1

S.1

C.1

S.2

C.2

S.3

C.3

S.4

C.4

S.5

C.5

S.6

C.6

S.7

C.7

S.8

C.8

S.9

C.9

S.10

C.10

S.11

C.11

S.12

C.12

S.13

C.13

S.14

C.14

S.15

C.15

S.16

C.16

S.17

C.17

S.18

C.18

S.19

C.19

S.20

C.20

S.21

C.21

S.22

C.22

S.23

C.23

S.24

C.24

S.25

C.25

TEST - 2

S.1

C.1

S.2

C.2

S.3

C.3

S.4

C.4

S.5

C.5

S.6

C.6

S.7

C.7

S.8

C.8

S.9

C.9

S.10

C.10

S.11

C.11

S.12

C.12

S.13

C.13

S.14

C.14

S.15

C.15

S.16

C.16

S.17

C.17

S.18

C.18

S.19

C.19

S.20

C.20

S.21

C.21

S.22

C.22

S.23

C.23

S.24

C.24