Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Advertisements

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Yenidoğan Sarılıklarına Yaklaşım Uzm.Dr.Fatih Kılıçbay Kocaeli Üniversitesi Yenidoğan BD.
OLGU SUNUMU
1 Eskişehir Osmangazi Üniversitesi İç Hastalıkları ABD. Genel Dahiliye
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
ENUREZİS Doç. Dr. Bilal YILDIZ
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Eylül 2014 Salı Ar. Gör. Dr. C. Yıldırımçakar.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Mayıs 2013.
Proteİn Enerjİ MalnütrİsyoNu (PEM)
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Mart 2013 Uzm. Dr. Uğur Demirsoy.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 1. Bölüm İnt. Dr. Emine Yunusoğlu 21 Ağustos 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI
Uzm. Dr. Ayşegül Büte Yüksel
YENİDOĞAN ENFEKSİYONLARI
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
14 MART TIP BAYRAMIMIZ KUTLU OLSUN
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 7 Mayıs 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Mayıs 2015 Salı Ar. Gör. Dr. Oktay Kuloğlu.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 29 Eylül 2015 Salı Yandal Ar. Gör.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 1 Aralık 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Kasım 2015 Perşembe Ar. Gör. Dr.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 19 Şubat 2016 Cuma Ar. Gör. Dr. Hüseyin Salih.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Sunum transkripti:

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Kasım 2011 Dr. Duygu Bilal

OLGU SUNUMU

  43 günlük,kız

Şikayeti:Sarılık, kilo alamama Hikaye:23 yaşındaki anneden miad, 2790 gr doğan hastanın postnatal 5.gününde T.bil:24 olarak gelmesi nedeni ile fototerapi almış. Genel durumu bozulan hastaya sepsis ön tanısı ile tedavi verilmiş. Bolu Tıp fakültesi ve Keçiören Eğit Arast. Yoğun bakım ünitelernde izlenen hasta yapılan tetkikler sonucunda karaciğer enzim ve direk biluribinemi yüksekliği nedeni ile Gastroenteroloji bölümüne sevk edilmiş.

Gastroenterolojinın takibine giren hastanın bakılan Hgb değerinin düşük olması nedeni ile ise çalışılan DC pozitif ve retikülosit %7.6 bulunarak Ç.hematoloji ile konsulte edilerek otoimmün hemolitik anemi ön tanısı ile steroid tedavisi başlanmış. Hasta ileri tetkik ve tedavi için servise kabul edildi.

Prenatal: Annenin 3. gebeliği Prenatal: Annenin 3.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü yok. Natal: Sinop Devlet Hastanesi'nde, 40 haftalık, normal yolla, 2790 gr olarak doğmuş. Postnatal:Düşük APGAR ile doğan hasta Bolu Tıp fakültesi Y.bakım ünitesine sevkedilmiş. Beslenme:Mama ile besleniyor.Anne sütü 1 hafta almış.

Soygeçmiş:    Anne:23 yaşında, io, ev hanımı, ss    Baba:22  yaşında,im,işçi,ss    Anne ve baba arasında akrabalık(+)    1. çocuk: 5 yaş k, s-s    2. çocuk:  2 yaş,k,s-s 3.çocuk:hastamız    Ailede sürekli hastalık :yok

Fizik muayene: Ateş: 36,4°C        Nabız:138/dk                               Solunum sayısı:38 /dk                  Tansiyon: 80/50Hmmg                  

Baş çevresi:34cm(<3p)  Boy: 50 cm(<3p) Kilo:3100(<3p) AFN: +/+             

Genel durum: orta-huzursuz Cilt: Turgor, tonus azalmış.Soluk ve ikterik görünüm.. Cilt altı yağ dokusu azalmış. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Ön fontanel 8x8 cm,arka fontanel 0,5x0,5cm. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Skleralar ikterik. Hipertelorizm var. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Orofarenks ve tonsiller doğal. Mikrognati. Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. 1/6sistolik üfürüm. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta.  

Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.   Gastrointestinal sistem: Batın distandü. Kc kot altı 3-4 cm palpable. Splenomegali yok. Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Emme yakalama refleksi var. Moro aktif.

ÖZET Miad,2790 gr,43 günlük kız bebek Fototerapi (+) Sepsis tedavisi (+) Huzursuzluk,hepatomegali, geniş fontanel,skleralar ikterik,cilt altı yağ dokusunda azalma,hipertelorizm,mikrognati

Hb:7.1g/dL Bk:50100uL ANS:27800 uL MCV:93.7fL PLT:819000 PY:%18 band,%22pmnl,%35 lenfosit,%14 monosit,%1 promyelosit,%3 normoblast,%1 promyelosit,%3 normoblast,hemoliz yok.

BUN:16 Cr:0,23 Glu:81 T.bil:6.2 D.bil:4.7 AST:130 ALT:91 ALP:313 T.PROT:5.2 ALB:2,9 Na:138 K:6,6 Mg:2.2 P:5,1 Ü.asit:4 CRP:0,39

PT:12,4sn PTT:28,4sn INR:0,97 AKT:24 PH:7,33 PCO2:31,1mmHg PO2:43mmHg HCO3:16.2mmol/L

ÖN TANI? TETKİK?

TFUSG:Normal Batın USG:Hepatomegali İRM:pozitif Metabolik taramalar planlandı.Gerek kalmadı. Göz:Katarakt (+) Bebek kafa grafisi:normal Anne kafa grafisi:Piknodizostozis İdrarda karbohidrat kramotogrofisi:galaktozemiyi destekleyen atılım. Galaktoz 1 fosfat üridil transferaz enzim:…….

GALAKTOZEMİ+PİKNODİZOSTOZİS Hastamıza laktoz içermeyen mama başlandı. AST:47 ALT:32 T.BİL:2.3 D.bil:1.6 geriledi. Kilo alımı mevcut.

Piknodizostozis:Nadir otozomal resesif bir iskelet bozukluğudur Piknodizostozis:Nadir otozomal resesif bir iskelet bozukluğudur.İskeletin osteosklerozu, boy kısalığı ve kemik kırılganlığı ile karakterize.Piknodizostozisin fontanel kapanmasında gecikme ve boy kısalığı nedeniyle başvuran hastalarda, nadir görülmesine rağmen, akla geldiği taktirde kolayca tanınabileceği ve basit bir radyolojik tetkik ile tanı konanabilir.

Kimlerde Doğuştan Metabolik Hastalığı Düşünelim? * Beslenme öyküsü, * Aile hikayesinin olması, * Benzer kardeş hikayesi, * Kusma , * Nedeni bilinmeyen kardeş ölümlerinin olması, * Hipotonik/ hipertonik, letarjik bebekler, * Konvülsiyon geçirenler, * Uzamış veya açıklanamayan sarılığı olan bebekler, * Kilo alamayan, gelişemeyen bebekler, * İdrar veya bezlerinde anormal koku hissedilen bebekler, * Kataraktı olan bebekler

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Yenidoğanlarda Akut Bulgular: * Santral sinir sistemi Letarji, emmeme, irritabilite, hipertoni, hipotoni, konvulsiyon, koma * Gastrointestinal Kilo alamama, kusma, ishal * Kardiyovasküler Apne, takipne, solunum sıkıntısı * Karaciğer bozuklukları Sarılık, hepatomegali, yaygın damar içi pıhtılaşma

Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tanısında Basit Kan Testleri: * Kan şekeri, * Kan gazları, * Elekrolitler, * Asetoasetik asit/ beta-hidroksi butirik asitler * Laktik asit/ piruvik asit * Amonyak * Ürik asit

Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tanısında İleri Testler: * Aminoasit kromotografisi (kan, idrar) * Şeker kromotografisi (kan idrar) * Mukopolisakkarit elektroforezi (idrar) * Aminoasit miktar tayini (kan, idrar, BOS) * Gas kromatografisi-Kütle Spektrometrisi (idrar organik asit analizi) * Tandem (ardışık) Kütle Spektrometrisi (aminoasitler, organik asitler, açilkarnitinler) * Karnitin profili (plazma, idrar, total/serbest) * Çok uzun zincirli yağ asitleri, serbest yağ asitleri, * Orotik asit (idrar) * Galaktoz-1- fosfat uridil transferaz (Beutler testi) * Enzim çalışmaları * DNA çalışmaları

GALAKTOZEMİ Galaktozemi tablosu genellikle galaktoz-1 fosfat üridil transferaz eksikligine bagli olarak gelisir ve kusma, ishal, konvulziyon, anemi, uzayan sarilik, gelisme geriligi, hepatomegali,katarakt ve mental retardasyonla seyreder.

Galaktozun diyetten eliminasyonu büyüme geriliğini ve renal hepatik disfonksiyonunu tersine çevirir. Katarakt geriler ve görme bozulmaz. Anne sütü ile beslenirken idrarda redüktan madde pozitifliği ve ardından galaktoz için spesifik enzimatik testle sağlanır.

Teşekkürler…..