EVLİLİK ÖNCESİ DANIŞMANLIK ve Genetik Danışma

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ).
Advertisements

FETAL DÖNEM (3. Aydan Doğuma Kadar Olan Dönem)
GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ (PRENATAL TARAMA TESTLERİ)
Yüksek Riskli Gebelikler
T. C. ANKARA VALİLİĞİ İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ Eğitim Şube Müdürlüğü T. C. ANKARA VALİLİĞİ İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ Eğitim Şube Müdürlüğü
GEBE KALMADAN ÖNCE YAPILMASI GEREKENLER
ÜREMEYE YARDIMCI TEDAVİLER BİLGİLENDİRME SEMİNERLERİ
EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA TESTLERİ
İNFERTİLİTE DR.GÖKHAN GÜRSOY.
TALASEMİ HASTALIĞI (AKDENİZ ANEMİSİ)
DOĞUM ÖNCESİ GELİŞİMİ OLUMSUZ ETKİLEYEN FAKTÖRLER
PRENATAL TANI YÖNTEMLERİ VE ENDİKASYONLARI
EVLİLİK ÖNCESİ DANIŞMANLIK
T. C. ANKARA VALİLİĞİ İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ Eğitim Şube Müdürlüğü www
KALITSAL HASTALIKLAR İBRAHİM AKDAĞ 8 / A 54.
KALITIM - GENETİK.
Bebek-Çocuk İzlem Protokolleri
KADIN VE AİLE SAĞLIĞI HİZMETLERİ
GÜVENLİ ANNELİK.
GENETİK HASTALIKLAR - AKRABA EVLİLİĞİ
MUSTAFA ABAK Özel Eğitim Öğretmeni
FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM
A) Genetik Hastalıklar B) Akraba Evliliği
“EVLİLİK ÖNCESİ TESTLER”DE DANIŞMAN HEKİMLİK
GEBELİK (KONSEPSİYON) ÖNCESİ BAKIM
ALANYA TOPLUM SAĞLIĞI MERKEZİ
KENDİMİZİ DEĞERLENDİRELİM
HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM
CİNSEL YOLLA BULAŞAN ENFEKSİYONLAR
EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA TESTLERİ
MULTİFAKTÖRİYEL - POLİGENETİK KALITIM
DOĞUMSAL KUSURLAR ve DOĞUM ÖNCESİ TANI YÖNTEMLERİ.
ÇOĞUL GEBELİKLER.
18-35 yaş grubu kadınlar için kızamıkçık aşısı uygulaması
ÇOCUKLUK ÇAĞI SIK GÖRÜLEN GENETİK HASTALIKLAR
PREKONSEPSİYONEL BAKIM
KALITSAL KAN HASTALIKLARI
BÖLÜM 3 DOĞUM ÖNCESİ GELİŞİM. BÖLÜM 3 DOĞUM ÖNCESİ GELİŞİM.
FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ
Tarımsal Bazı Faktörlerin Anne Karnındaki Bebeğe Etkileri Doç. Dr
3.ADIM: HAYATA SAĞLIKLI BAŞLAMA KALITSAL HASTALIKLARIN KONTROLÜ
3.2 ADIM:HAYATA SAĞLIKLI BAŞLAMA
EVLİLİK ve GEBELİK ÖNCESİ SAĞLIK HİZMETLERİ
AKRABA EVLİLİKLERİ OLASI RİSKLERİ.
SPİNA BİFİDA VE GEBELİK
Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR TIBBİ GENETİK AD.
İnvaziv Olmayan Prenatal Tanı; Dolaşımdaki Serbest Fetal DNA’da Paternal Mutasyonların Belirlenmesi Uzm. Bio. Ebru Dündar Yenilmez Çukurova Üniversitesi,
Pedİgrİ Dr. Atıl Bişgin Cukurova Universitesi Tıp Fakültesi,
Genetik Tanı Genetik Danışma
GENETİK HASTALIKLAR Yard. Doç. Tülay AYYILDIZ.
GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI
GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI
İLK TRİMESTERDE ABORTUS İMMİNENS TANISI ALMIŞ VE SUBKORYONİK HEMATOM ALANI SAPTANMIŞ HASTALARIN MS-AFP DEĞERLERİNİN VE ÜÇLÜ TARAMA TESTİ SONUÇLARINA.
GENETİK HASTALIKLAR Yrd. Doç. Dr.Tülay AYYILDIZ.
GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI
GENETİK VE PRENATAL TANI
PRENATAL TANI.
GENETİK DANIŞMA.
GEBE KALMADAN ÖNCE Doç.Dr.Başak Baksu.
PRENATAL GENETİK TANI TESTLERİ
AMNİYOSENTEZ Doç.Dr. Başak Baksu.
PERİNATOLOJİ NEDİR ? Doç.Dr.Başak Baksu.
KORİYON VİLLÜS BİOPSİSİ
GENETİK DANIŞMA PROF. DR. SERKAN YILMAZ
Olası riskleri AKRABA EVLİLİKLERİ. Akraba evlili ğ i (tıp dilinde endogami evlili ğ i - İ çten evlenme); genetik hastalıkların epidemolojisini etkileyen.
KONULAR A) Genetik Hastalıklar B) Akraba Evliliği.
NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Oluşum Mekanizması :
ÇOĞUL GEBELİKLERDE İNVAZİV PRENATAL TANI YÖNTEMLERİ
ROBERTS SENDROMU Dr Reyhan Ayaz Bilir TC İstanbul Medeniyet Üniversitesi.
CİNSİYET TAHMİN Cinsiyet belirleme için son yıllarda ortaya sıkça iddialar atılmaktadır. Kimi kadın, Çin takvimi ile hamile kalmak ve bebeğinin cinsiyetini.
Sunum transkripti:

EVLİLİK ÖNCESİ DANIŞMANLIK ve Genetik Danışma Uz. Dr. A. Emel Önal İstanbul Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı

Türkiye’de Medeni Kanun’un 136 Türkiye’de Medeni Kanun’un 136. Madde’sine göre evlenecek çiftler “evlenmeye engel hastalığının bulunmadığını gösteren sağlık raporu” (evlilik raporu) almak zorundadır. Sağlık raporunun nasıl düzenleneceği Umumi Hıfzısıhha Kanunu’nun 122., 123. ve 124. Maddeleri’nde belirtilmiştir.

Yasalara göre “evlilik raporlarını” hükümet tabipleri verir, Akut dönemdeki sifiliz, lepra, tüberküloz hastaları, gonore, yumuşak şankr hastaları ve akıl hastaları iyileşmeden evlenemez.

T.C. Sağlık Bakanlığı 18.03.2002 tarih ve 4134 sayılı Genelgesi Evlilik raporlarının Sağlık Ocakları ve AÇS/AP Merkezleri tarafından verileceğini, Umumi Hıfzıssıha Kanunu’nda belirtilen hastalıklara ek olarak AIDS, Hepatit B ve C hastalıkları ve genetik geçişli hastalıkların da sorgulanması gerektiğini, Ve genel bir muayene yapılması gerekliliğini belirtmektedir.

Evlilik öncesi sağlık kurumlarına yapılacak bu zorunlu başvurular günümüzde önemi artan bulaşıcı hastalıklar konusunda ve yine günümüzde erken tanı yöntemleri ile tanı konulabilen genetik hastalıklar konusunda yeni evlenecek çiftlere danışmanlık verilmesi için bir fırsat olarak görülmelidir.

Dıştan açıkça görülen bir bulgusu yoksa başvuranlara sağlık raporu düzenlenir. Bulaşıcı hastalıklar ve genetik hastalıklar ile ilgili çiftler bilgilendirilir. Kendilerinden talep gelmesi halinde tanı koydurucu testler, ücretlerini de kendileri ödemeleri koşulu ile istenebilir.

Hekim başvuranların akıl sağlığından şüpheleniyor ise değerlendirmeyi Devlet Hastaneleri yapar. Yeni evlenecek çiftlerle bu karşılaşma aile planlaması ve doğum öncesi bakımın önemi konusunda da tıbbi danışmanlık için bir fırsat olarak kabul edilmelidir.

DANIŞMANLIK İLKELERİ Hizmet alanlara iyi davranma Güçlü bir etkileşim-iletişim kurma Hizmet alanın gereksinimine uygun bilgi verme Gereğinden fazla bilgi vermekten kaçınma Hizmet alanın gereksindiği tanı yöntemlerine ulaşmasını sağlama Hizmet alanın kullanacağı bilgileri anlamasına, hatırlamasına yardım etme

EVLİLİK ÖNCESİ DANIŞMANLIK KONULARI 1-Enfeksiyon hastalıkları Cinsel yolla bulaşan hastalıklar (sifiliz, gonore, yumuşak şankr , Hepatit B, AIDS) Tüberküloz Lepra TORCH enfeksiyonları 2-Rh uyuşmazlığı

3-Genetik geçişli hastalıklar Tek gen mütasyonuna bağlı olanlar: A-Somatik hücre mütasyonları: a)Otosomal resesif: Fenilketonüri, kistik fibroz, orak hücreli anemi, talasemi, galaktozemi (Akraba evlilikleri bu hastalıkların oluşma riskini artırır. Türkiye’de evli çiftlerin beşte biri akrabadır )

b) Otosomal dominan: Marfan Send b) Otosomal dominan: Marfan Send., akondroplazi, hiperkolesterolemi, Huntington koresi, brakidaktili ve polidaktili, osteogenesis imperfekta, porfiri, polikistik böbrek hastalığı. B- Cinsiyete bağlı mutasyonlar: a) X e bağlı resesif: Hemofili A, Duchenne tipi müsküler distrofi, Hunter Send., Renk körlüğü, Frajil X Send. b) X e bağlı dominan: Vitamin D ye dirençli hipotonik rikets.

Mültifaktöryel (poligenik) olanlar: Diabetes mellitus, şizofreni, nöral tüp defektleri, doğumsal kalça çıkığı, hipertrofik pilor stenozu, pes equinovarus, hidrosefali (Ailede bu hastalıklardan birini taşıyan çocuk varsa yeni çocukta hastalığın görülme olasılığı % 5 tir) Kromozom bozuklukları: Down Send.

4-Yaşla ilgili sağlık riskleri (kromozom anomalileri) 5-Psikiyatrik hastalıklar (ileri zeka geriliği, ağır psikozlar)

PRENATAL TANI ( DOĞUM ÖNCESİ TANI ) Doğum öncesi tanı gebeliğin erken dönemlerinde, 9. Haftadan itibaren, kalıtsal geçiş gösteren hastalıkların, doğumsal anomalilerin ve bazı enfeksiyonların anne karnındaki bebeğe ait dokularda yapılan testlerle saptanmasıdır.

35 yaş ve üstü annelerde 55 yaş ve üstü babalarda Ailenin önceden kromozom anomalili ve/veya doğumsal anomalili çocuğu varsa Ailede metabolizma hastalıkları için risk varsa

Ölü doğum ve/veya nedeni bilinmeyen tekrarlayan düşük öyküsü varsa Ebeveynlerden biri kromozomal translokasyon taşıyorsa Ailede hemofili, orak hücreli anemi, talasemi gibi kan hastalıkları varsa Annede anksiyete varsa prenatal tanı uygulanır.

PRENATAL TANI YÖNTEMLERİ 1-Noninvazif yöntemler Anne kanında alfa fetoprotein (AFP), bağlı olmayan östriol (uE3) ve insan koryonik gonadotropini (HCG) (üçlü test) ölçümü Ultrasonografi 2-İnvazif yöntemler Amniyosentez Koryon villus biyopsisi (CVS) Kordosentez

Canlı yenidoğan her 100 bebekten 3-4 ünde genetik veya non-genetik nedenlere bağlı majör konjenital defekt, mental retardasyon veya genetik bir hastalık görülmektedir. Bu oran daha sonra ortaya çıkan ya da tanınabilen hastalıklarla ilk 7-8 yaş için 2 ye katlanmaktadır.

Genetik hastalıklar için riskli gebelerde anomalili fetus olasılığı % 1-50 arasında değişir. Bu ailelerde riskli olmayan ailelere göre risk 10-15 kat fazladır. Prenatal tanı ile tüm genetik hastalıklar ve doğumsal anomaliler saptanamaz, tümüyle sağlıklı bir çocuk için garanti verilemez. Test sonuçları genelde 1-3 haftada alınır.

Preimplantasyon genetik tanı (PGD) uterusa transfer için kromozomal anormallikler ve belirli genetik hastalıklar taşımayan embriyoları seçmeyi ve in vitro fertilizasyon (IVF) ile birleşmelerini sağlayan bir yöntemdir. PGD testi yumurta ve spermin laboratuarda birleştirilip embriyonun geliştirilmesi (IVF) siklusu sırasında yapılabilir.

Yapılan araştırmalar kendiliğinden düşüklerin % 50 sine bir kromozom anomalisinin neden olduğunu göstermiştir. Kromozom anomalisi fetüste tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi, anne ya da babanın kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozom anomalilerinden (translokasyon, inversiyon) kaynaklanıyor olabilir. Bu ailelere kromozom analizi ve gebeliklerinde prenatal tanı önerilir.

AFP: Fetusun karaciğerinde üretilen ve gebeliğin 12 AFP: Fetusun karaciğerinde üretilen ve gebeliğin 12. haftasından itibaren anne kanında saptanabilen bir proteindir. Spina bifida gibi nöral tüp defektleri başta olmak üzere sinir sistemini ilgilendiren anomalilerde normalin çok üzerinde yükselir.

Üçlü test: AFP, bağlı olmayan östriol ve HCG saptanır, yaş faktörü de eklenerek risk hesaplanır. Değer 1:250 üzerinde ise risk vardır. Başlıca Down Sendromu için tarama testidir. Kesin tanı fetal kromozom analizi ile konur. Üçlü test gebeliğin 16-20. haftalarında uygulanmaktadır.

Amniosentez 15-18. gebelik haftalarında uygulanır Amniosentez 15-18. gebelik haftalarında uygulanır. Amnios sıvısının ince bir iğne ile az miktarda alınmasıdır. Amniyotik sıvıya dökülmüş olan fetusa ait hücreler özel ortamlarda kültür edilerek üretilir ve hücrelerde kromozom, enzim ve DNA analizleri yapılır. Düşük riski % 0.5 tir.

Şekil 1. Amniosentez (6)

CVS plasentadan ultrason kontrolü ile 5mg. kadar doku alınmasıdır CVS plasentadan ultrason kontrolü ile 5mg. kadar doku alınmasıdır. DNA analizleri ile tanı konulabilen hastalıklarda* tercih edilir. 9.-12. gebelik haftalarında transservikal yöntem uygulanır. Düşük olasılığı % 2-3 tür. Transabdominal yöntemde düşük riski % 0.5-1 dir. *Talasemi, fenilketonüri, kistik fibroz, Duchenne kas distrofisi, orak hücre anemisi, Frajil X Send.

Şekil 2. Transservikal koriyon villus aspirasyonu (6)

Şekil 3. Transabdominal koriyon villus aspirasyonu (6)

Kordosentez, bebeğin göbek kordonundan 1-4 ml kan alınması, karyotipleme, tam kan tahlili ve kan gazı ölçümü yapılmasıdır. Kordosentez gebeliğin 18. Haftasından sonra uygulanır. Geç başvuru, ultrasonla anomali saptanması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç vermesi durumlarında, kalıtsal kan ve metabolizma hastalıklarının tanısında uygulanır.

Şekil 4. Kordosentez (6)

Kordosentez gelişme geriliği olan bebeklerde kan gazlarının değerlendirilmesinde, enfeksiyon hastalıklarının tanısında (kızamıkçık, toksoplazma ..), Rh negatif gebelerin bebeklerindeki hemolitik anemiyi anne karnında ilken tanımada uygulanır. Düşük riski % 4.8 dir.

Nöral tüp defektleri (NTD)(anensefali, ensefalosel, meningomiyelosel Nöral tüp defektleri (NTD)(anensefali, ensefalosel, meningomiyelosel..) nin Türkiye’de görülme sıklığı binde 2-5 tir. Ailede NTD varsa yeni gebelikte oluşma riski genel topluma göre 10 kat artar, % 2-5 olur. Yeni gebelikten en az 3 ay önce anne adayına folik asit başlanmalıdır.