Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 1 Ağustos 2014 Cuma İnt. Dr. Hilal Nişva Sağlam Uzm. Dr. Uğur Demirsoy Prof. Dr. Funda Çorapçıoğlu

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 1 Ağustos 2014 Cuma Int. Dr. Hilal Nişva Sağlam Uzm. Dr. Uğur Demirsoy Prof. Dr. Funda Çorapçıoğlu

Olgumuz : 5 yaş 8 aylık Kız hasta

ŞİKAYETİ: Her iki yanağında şişliklerin olması Ağzını tam açamama

HİKAYESİ: 2 yıl önce annesinin yanaklarındaki şişlikleri fark etmesi üzerine hasta ilk olarak dış merkeze başvurmuş. Nohut büyüklüğündeki kitlelerin 2 yıl içinde boyutları aynı kalmış. Artma ya da azalma fark edilmemiş.

ÖZGEÇMİŞ : Prenatal : Annenin 3.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü var.Gebelik sırasında sigara, alkol, madde kullanımı, kanama, akıntı, radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü veya ateşli hastalık geçirme öyküsü yok Natal:Dış merkezde,miadında,c/s ile doğum olmuş . Postnatal:Doğar doğmaz ağlamış. Sarılığı olmuş ancak fototerapi almamış. Morarması olmamış. Beslenme: 6 ay anne sütü almış. D vit ve demir kullanım öyküsü mevcut Aşılar: Sağlık ocağı takipli,tam Geçirdiği hastalıklar:Pyelonefrit nedeniyle takip oluyor.(2012de geçirilmiş İYE sonrası sol böbrekte skar?) Alerji ,parazit öyküsü yok.

SOYGEÇMİŞ: Anne: 33 yaşında, sağ-sağlıklı Baba: 40 yaşında, sağ-sağlıklı Anne-baba arasında akrabalık mevcut değil. 1.çocuk: 11 yaş,erkek,sağ-sağlıklı 2.çocuk: 9 yaş,erkek,sağ-sağlıklı 3.çocuk:Hastamız Ailede sürekli hastalık : Dedesinde KAH ve DM mevcutmuş.

FİZİK MUAYENE: Ateş: 36.7 C Nabız:72 /dk TA:90/55 mmHg SS:21/dk Boy: 122 cm (90-95 p) Kilo: 24 kg (75-90 p) BKİ:16.1 kg/cm2(50-75 p)

FİZİK MUAYENE(devamı): Genel durum:iyi Cilt: Turgor, tonus doğal.Ödem,ikter,siyanoz,peteşi, purpura, ekimoz, pigmentasyon bozukluğu yok. Baş-Boyun:Saç ve saçlı deri doğal. Her iki yanak şiş. Her iki yanakta palpe edilen mandibula kemiği üzerinde yaklaşık 2x2 cm boyutunda sert, kemiğe fikse, ağrısız, hareketsiz kitle. Her iki servikalde ve submandibuler bölgede en büyüğü 1x1 cm boyutlu hareketli,yumuşak,ağrısız LAPlar mevcut. KBB: : Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal Gözler:Bilateral ışık refleksi +/+.Göz kürelerinin her yöne hareketi doğal.

Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Ek ses yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık. Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Koopere, oryante, çevreyle ilgili. Alt ekstremitelerde duyu kaybı bilateral mevcut, Derin tendon refleksleri alt ekstremitelerde bilateral alınanamadı. Ense sertliği, kernig, brudzunski negatif. Babinski, klonus negatif. Kranial sinir muayeneleri doğal. Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal.Deformite yok.Kas gücü muayenesi 5/5.

Laboratuvar: Hemogram Hgb:12,3 g/dl Hct:%36.8 RBC:4.58*10^6/uLWBC:7.130 /uL NEU:3.410/uL MCV:80.3 fL PLT:303.000/uL PY: Atipik hücre görülmedi. Biyokimya Üre:19mg/dl Kreatinin:0,45mg/dl Na:139 mEq/L K:4,1mEq/L Ca:9,9mg/dL Mg: 2,3mg/dL İ.fosfor:5.0 mg/dL AST:28 U/L ALT:17 U/L T.prt:7.0 g/dL Albümin:4,2 g/dL ALP: 241U/L Sedim: 5 mm/h CRP : 0,05 mg/dL

Patolojik bulgular Her iki yanakta palpe edilen mandibula kemiği üzerinde yaklaşık 2x2 cm boyutunda sert, kemiğe fikse, ağrısız, hareketsiz kitle. Her iki servikalde ve submandibuler bölgede en büyüğü 1x1 cm boyutlu hareketli,yumuşak,ağrısız LAPlar ALP: 241U/L İ.fosfor:5.0 mg/dL

Ön Tanı / Tanılarınız ?

cherubism Cherubism;(multilokuler kistik hastalık)maxilla ve mandibulada sınırlı bilateral ve simetrik fibro- osseöz lezyonlar ile karakterize bir iskelet displazisidir.Çoğu hastada kromozom 4p16 üzerinde SH3BP2 geninde dominant mutasyon bulunmaktadır.Etkilenen çocuklar doğumda normal görünümdedir.”Çene büyümesi” tipik özelliği olup genelde 2-7 yaşlar arasında gözle fark edilir düzeye gelir.Lezyonlar puberteye kadar proliferasyon gösterir,sonradan gerileyebilir. cherub:melek,melek çocuk

Özellikle üstçenedeki genişleme, yüz derisini ve alt göz kapağını aşağı doğru çeker; hastanın yüzünde gökyüzüne bakıyormuş gibi bir izlenimi ortaya çıkar (hastanın yüz ifadesi, ortaçağ tablolarındaki “meleklere bakan çocuklara” benzetilmiş ve cherubism nitelemesi bu algılamadan doğmuştur). 1933 by William A.Jones

histoloji Cherubism lezyonları çok sayıda dev hücre ve stromal hücre içerdiğinden; dev hücreli tümör ile benzerlik gösterir.Fibrotik lezyonlar non- neoplastiktir. Cherubism histolojik görüntüsü kemikteki diğer dev hücreli lezyonlarla karışabileceğinden sadece histoloji ile tanı konulmamalıdır.

Çene kemiklerindeki bilateral dev hücreli lezyonların ayırıcı tanısında klinik, radyoloji ve patoloji işbirliğinin büyük önemi vardır;     Hiperparatiroidizmde görülen brown tümörler,     Cherubism     Ramon sendromu,     Jaffe-Campanacci sendromu,    Noonan sendromu,   Nörofibromatozis (tip 1).

Tipik histopatolojisi dev hücreler

epidemiyoloji Cherubism çok nadir görülen bir bozukluktur.Bu nedenle bu konudaki araştırmalar klinik açıdan yetersiz kalmıştır. E/K:1/1 Literatürde bildirilmiş 300 vaka bulunmaktadır.

David Coulthard Syndrome for the europeans.

Klinik bulgular Cherubism tipik bulgusu;2 ile 7 yaş arası beliren maksilla ve mandibulada simetrik multilokuler genişleyen lezyonlardır. Submandibular ve servikal lenf nodları genellikle hastalığın erken evresinde büyüyebilir. Cherubism ilk radyolojik bulgusu genellikle mandibular köşe üzerinde radyolusent lezyonlar şeklinde izlenir.Bu lezyonlar asemptomatiktir fakat kalıcı molar dişlerin erupsiyonu veya gelişimini etkileyebilirler. İleri evrelerde mandibula ve/veya maxillada çok sayıda simetrik lezyonlar ortaya çıkar.

Klinik(devam) Nadiren zigomatik arklar ve kondiller tutulabilir. Ağır progresyonda yaygın kemik rezorbsiyonu ve içi boş kortikal kemikler izlenir. Bu lezyonlar orbita tavanı veya duvarlarına ulaştığında göz kürelerinin yer değiştirmesine neden olurlar.

“The full round cheeks and the upward cast of the eyes give the children a pediculiary cherubic appearance” 1933 by William A.Jones

biyokimya Serumda kalsiyum,PTH,PTHrP,kalsitonin düzeyleri normal düzeyde beklenir. Cherubism aktif döneminde serum alkalen fosfataz düzeyinde artış görülebilir.

derecelendirme Grade 1:Mandibula ramuslarında bilateral simetrik fibroosseoz genişlemeler Grade 2:Maxilla tuberositas bölgesi ve mandibulanın gövde ve ramuslarında daha şiddetli genişleme Grade 3:Maxilla ve mandibulanın tamamında genişleme,ciddi yüz deformitesi

Cherubism tanısı ; Hastanın yaşı Aile öyküsü Klinik bulgular Radyografik bulgular Histopatolojik bulgular Biyokimyasal incelemeler Moleküler analiz sonuçlarına bakılarak karar verilmelidir.

prognoz Bildirilen birçok vakada semptomlar puberte sonrası kendiliğinden gerilemiştir. Takip edilen 8 hastanın 7’si 12 yaşına geldiğinde lezyonların durakladığı izlenmiştir.Bunun ardından en erken 2 yıl içerisinde radyolusent lezyonların içine kemik dokusu dolarak lezyonların gerilediği görülmüştür.

TEDAVİ Cherubism genellikle kendini sınırlayan bir hastalık olduğundan dolayı cerrahi tedavi her hastada gerekli olmayabilir. Uzun süreli takip ve kontroller çoğu vakada yeterlidir. Cerrahi tedavide küretaj ve parsiyel&total rezeksiyon fonksiyonel nedenler(nasal obstrüksiyon,proptozis,fasiyal deformite)veya estetik nedenlerden dolayı gerekebilir.

1999’da agresif dev hücre lezyonlarının tedavisi amacıyla interferon kullanımı gündeme gelmiştir. Cherubism’in aktif evresinde interferonun vasküler proliferasyon ve dev hücreler üzerine etki göstererek faydalı olabileceği düşünülmektedir.

Fare deney çalışmalarında yüksek doz TNF- alfanın cherubism progresyonuna neden olabileceği gösterilmiştir.Ancak 1 hastada TNF- alfa blokeri kullanımıyla(bifosfonat ile birlikte) klinik olarak başarı elde edilememiştir.

Dinlediğiniz için teşekkür ederim…