Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 8 Aralık 2011 Dr. Nejla Çelenk Uysal

Dr Nejla Çelenk Uysal Pediyatri ABD VAKA SUNUMU Dr Nejla Çelenk Uysal Pediyatri ABD

Bebek Sarıca Şik-Hik : G3P3Y3D/C0A0 olan 35 yaşındaki anneden 38 GH da, 3780 gr, 9-10 APGAR, NSVY ile 30.11.2011 de Gebze yüzyıl Özel Hastanesinde doğan erkek bebek. Doğar doğmaz bir kez ağlayan sonrasında ağlamayan ve hiç emmeyen bebek aynı gün taburcu edilmiş. Evde hasta hiç emmemiş ve ağlamamış. Bir gün sonrasında ise yeşil kusmaları olmuş. Gayta çıkışı hiç olmamış. Doğduğunda down snd. Fenotipi bulunan hasta hastanemize yönlendirilmiş. Hasta tüm bu şikayetlerle polikliniğimize getirilmiş.

Özgeçmiş Prenatal Üçlü taramasında down sendromu riski olduğu söylenmiş. İleri anne yaşı açısından önerilen amniosentezi aile kabul etmemiş. Natal 38 GH , 9-10 APGAR NSVY ile doğmuş. Doğar doğmaz bir kez ağlamış.

Soygeçmiş Anne: 35 Y, EH, İOM,SS Baba 40 Y, İşçi, İOM, SS Anne baba arasında akrabalık yok. 1.Çocuk 16Y /E/ ss 2. çocuk: 13Y /E/ ss 3. çocuk hastamız

Fizik Muayene SS: 58/dk BÇ: 33cm (25-50p) N : 148 /dk Boy: 54cm (75-90p) V.ısısı 36,5 D. Ağırlığı: 3890gr (75-90p) TA 67/21 mmHg GD: orta Cilt : Pletorik görünümde. Ödem, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok. Baş-Boyun: Saç saçlı deri doğal, kafa yapısı asimetrik. Ön fontanel 2x1cm arka fontanel kapalı. Boyunda kitle LAP yok. Göz: Konj. ve skleralar doğal. Üst göz kapağı epikantal kıvrımı belirgin. Göz kürelerinin her yöne hareketi doğal. IR+/+

Fizik Muayene KBB: Kulak yapısı haricen doğal. Kepçe anomalisi yok. Burun pasajı açık yarık damak dudak yok. Burun kökü basık. KVS: Kalp sesleri ritmik. S1 S2 doğal S3 yok En iyi apekste duyulan 2/6 sistolik üfürümü mevcut. SS: Burun kanadı solunumu yok.Thoraks yapısı simetrik, deformite yok. Dinlemekle bilateral akciğer sesleri doğal, ral, ronkus, ekspiryum uzunluğu yok. GİS: Batın bombeliği artmış,distandü görünümde. Barsak sesleri hipoaktif. Palpasyonla defans, rebound yok.Batın gergin. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.Göbek klempli ve temiz.

Fizik Muayene Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Testisler bilateral skrotumda. Nöromüsküler sistem: Yakalama ve moro refleksleri canlı. Ekstremiteler: Kas kitlesi doğal. Kas tonusu hipotonik.

Patolojik Bulgular Öyküde: Doğar doğmaz sadece bir kez ağlamış Aktif emmemiş Sarı yeşil kusmaları olmuş FM de Batın distansiyonu Hipotonisite Down snd fenotipi Lab.da: patolojik bulgu yok

Ön tanılar????

Klinik izlem Hasta YDYBU ne yatırıldı. Rutin tetkikleri alındı. 70 cc/kg/gün total mayi başlandı Oral alımı durduruldu OG sonda ile açık drenajda takibe alındı.24 saatlik izlemde 10 cc sarı yeşil gelenleri oldu. Çocuk cerrahisi ABD dan konsultasyon istendi. Hastaya lavman yapıldı gayta çıkışı lavmanlarla az miktarda oldu. Çocuk cerrahisi ABD tarafından kontrastlı alt GIS grafısı çekildi.

Klinik izlem Hasta oral alımı olmaksızın takip edilirken batın distansiyonunun artması ve OG sondadan gelen sarı yeşil içeriğin artması üzerine son çekilen ADBG şöyleydi.

Tanı??????

Klinik izlem Hastanın hirschsprung ? Ön tanısı ile opere edilmesine karar verdiler. Hasta opere edildi. Yapılan frozen biyopsilerle rektosigmoid alanda splenik fleksura ve transvers kolonun distal segmentine uzanan aganglionik segment mevcudiyeti saptandı.

Hirschsprung Tanım: İnternal anal sfinkterden başlayarak değişik uzunlukta yukarı doğru uzanan anormal barak innervasyonudur. YD larda alt barsak tıkanıklığının en sık nedeni. 1/5000 canlı doğumda görülür E/K = 4/1 Uzun segment olanlarda artmış ailevi sıklık Diğer doğumsal hastalıklarla birliktelik sık Down Smith- Lemli- opits Waardenburg Kıkırdak saç hipoplazisi Doğumsal hipoventilasyon

Patoloji Anusten başlayarak yukarı doğru uzanan ggl hcr yokluğu Proksimalden distale nöroblast göçünün durması söz konusu Genellikle sporadik ( OR veya OD kalıtıma da rastlanmış) Genetik hastalar en sık kr 10q11 de yerlaşmiş RET geni ve 13q22 de yerleşmiş EDNRB geninde saptanmıştır.

Patoloji Hastaların % 75 inde ganglionsuz bölüm rektosigmoid bölge ile sınırlı iken % 10 luk bölümünde tüm kalın barsak ganglion hcr den yoksundur Histolojik incelemede meissner ve auerbach pleksusları ile kas tabakası ve submukoza altında yer alan yüksek yoğunlukta asetilkolinesteraz içeren hipertrofik sinir demetleri mevcuttur.

Kinik Yakınmalar doğumda mekonyum geçişinini gecikmesi ile başlar. Zamanında doğan yenidoğanların % 99 unda mekonyum geçişi ilk 48 sa içinde gerçekleşmiyorsa hirschsprung hst akla gelmelidir. Pretermlerde pek rastlanmaz Bazı bebeklede mekonyum geçişi normaldir hastalık kendini kronik kabızlık şeklinde gösterir Dışkının geçememesi sonucu üst barsakta genişlik ve karında distansiyon gelişir- dilate barsak segmentinde gerilme- kanlamnmanın bozulması-staz- sepsis.

Kinik YD da hirschsprung hastalığı, mekonyum tıkacı sndr,mekonyum ileusu, barsak atrezilerinden ayırd edilmelidir. Rektal tuşede anal tonus normaldir. Tuşe sonrası patlayıcı tarzda bol kötü kokulu dışkı ve gaz çıkışı olur.

Tanı 1) Manometrik tetkikler (YD da yapılması zor) 2) Rektal aspırasyon biyopsileri. 3) radyolojik tanı ( genişlemiş barsak segmenti. Huni şeklinde görğntü.) 24 saatlik bekleme süresi sonunda hala kolonda baryum mevcudiyeti. 4) cerrahi esnasında tam kat rektal biyopsi.

Tedavi Kesin tedavi şekli cerrahidir. Operasyon yöntemleri tanı konur konmaz kesin işlem uygulamak veya geçici kolostomi açılarak hastanın 6-12 aylık olmasını beklemek Operasyon yöntemleri 1) Swenson : Ganglionsuz kısmın rezeksiyonu. Proksimal kısmın denat çizginin 1-2 cm üzerinden rektumla ağızlaştırılması. 2) Duhammel : Normal inervasyonu olan barsak ganglionsuz rektumun arkasına getirilir. Endorektal pull-through(boley) : ganglionsuz rektum mukozası soyularak, normal innervasyonu olan kalın bağırsağın reziduel kas kıvrımı içinden geçirilmesi.

Tedavi Uzun segment hirschsprung zor bir konudur. Rektal motilite ve rektal asp biyopsisi hirschsprungu gösterir ancak radyolojik çalışmaları yorumlamak zordur. Çünkü kalın barsakta geçiş zonu ayırd edilemez. Laparoskopi esnasında alınan biyopsi ile aganglionozisin genişliği belirlenir.

Prognoz Cerahi olarak tedavi edilen hirschsprung hastalığının prognozu tatmin edicidir. Hastaların büyük bölümü dışkılarını tutabilme yetisine sahip olur Ameliyat sonrası sorunlar arasında tekrarlayan enterokolit ,darlık, prolapsus, perianal apseler, dışkı kaçırma yer alır.

Teşekkürler….