Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 4 Nisan 2013 Dr. Fulya Aktan

OLGU SUNUMU 04.04.2013

12 yaşında kız hasta Şikayeti: Bayılma

Hikaye Başvurusundan 2 gün önce yolda yürürken kalbinin hızlı hızlı arttığını hissetmiş. Sonrasında yere düşen hastanın yaklaşık 1 dakika süren solukluk, dudaklarında morarma ve bilinç kaybı olmuş, dişleri kenetlenmiş. Bu şikayetlerle başvurduğu dış merkezden tarafımıza yönlendirilmiş.

Özgeçmiş Prenatal: Annenin 4. gebeliği. Natal: Miadında, normal yolla, 3300 gr olarak doğmuş.

Geçirdiği Hastalıklar: Hastanın 4 aylıkken işitme kaybı tespit edilmiş. 1 yaşındayken BERA testi yapılmış. %60 işitme kaybı saptanmış. İşitme cihazı takılmış. Demir eksikliği anemisi nedeniyle demir preperatı kullanıyor.

Hastanın; 4 yaşında oyun oynarken kafasını duvara çarptıktan sonra; bilinci kapanmış, dişleri kenetlenmiş, yüzü soluklaşmış, dudakları morarmış, idrarını kaçırmış, kol ve bacaklarında kasılmaları olmuş. 1 – 2 dakika sürmüş. Bu şikayetlerle dış merkeze başvurmuş, tetkikleri yapılmış.

4 ay sonra aynı şekilde bayılma şikayeti olmuş 4 ay sonra aynı şekilde bayılma şikayeti olmuş. Bayılmaları, açken, yorulduktan ya da heyecanlandıktan sonra oluyormuş. Hasta bu şikayetlerle 2006 yılında KOÜ Genel Pediatri Polikliniği’ne başvurmuş. Hastanın kraniyal MRı ve EEGsi çekilmiş, normal saptanmış.

Hastaya dış merkezde epilepsi tanısıyla valproik asit tedavisi başlanmış. Hasta 7 yıldır valproik asit tedavisi almakta. Hastanın Eylül ayına kadar 1,5 yıl boyunca bayılması olmamış. Ancak Eylül 2013’ten bu yana 7-8 kez benzer şikayetleri olmuş.

Soygeçmiş Anne: 43 Y, ev hanımı, sağ – migreni var. Baba: 49 Y, işçi, sağ – DM mevcut. Anne – baba arasında akrabalık var. ( Hala – dayı çocukları)

1. çocuk: 19 Y, erkek, sağ – işitme kaybı var. 2. çocuk: 15 Y, kız, sağ – 4 yaşındayken 2 kez ağlama sonrasında katılma şeklinde nöbet geçirdiğini tarifleniyor. 3. çocuk: Hastamız 37 ve 35 yaşlarındaki 2 amca çocuğunda sağırlık öyküsü var, yakınmaları yokmuş(?).

Annenin dayısının oğlu 23 yaşında kalp büyümesi nedeniyle kaybedilmiş.

Fizik Muayene Ateş: 37.5 C Nabız: 90 / dk Sol. Sayısı: 28 / dk TA: 100 / 60 mmHg Boy: 146 cm (10 – 25 p) Kilo: 36 kg ( 10 p)

Genel durumu iyi, patolojik muayene bulgusu yok.

Patolojik Bulgular Çarpıntıyla başlayan bayılma atakları Konjenital Sağırlık Ailede sağırlık öyküsü

ÖN TANILAR???

Hangi tetkikleri isteyelim???

Laboratuvar Üre: 28 mg/dl Kreatinin: 0.56 mg/dl AST: 18 U/L ALT: 9 U/L WBC: 5220/mm3 ANS: 2020/ mm3 Hb: 9.4 g/dl MCV: 75.8 fl PLT: 269000/ mm3 Ferritin: 3.4 ng/ml Üre: 28 mg/dl Kreatinin: 0.56 mg/dl AST: 18 U/L ALT: 9 U/L T. Protein: 6.3 g/dl Albumin: 3.74 g/dl Na: 135 mEq/L K: 4.08 mEq/L Ca:9.3 mg/dl

Çocuk Nöroloji Polikliniği’nde değerlendirilen hastada epileptik nöbet düşünülmemiş. EKGsinde QT uzunluğu: 0.57 sn saptanması üzerine Çocuk Kardiyoloji’ye yönlendirilmiş. Çocuk Kardiyoloji tarafından değerlendirilen hasta: EKG bulguları + Senkop + Sağırlık olması nedeniyle Uzun QT Sendromu tanısıyla Genel Çocuk Servisi’ne yatırıldı.

EKG Sinus ritmi, KTA: 83/dk Sol aşağı aks PR: 0.12 sn QTc: 0.57 sn ST-T değişikliği saptanmadı.

Ekokardiyografi:normal sınırlarda 24 saatlik holter EKG: uzun QTS ile uyumlu.

Aile taramasında; Anne ve babanın ekgleri normal. Konjenital sağırlığı olan abinin ekg’si normal. Sağırlığı olmayan ablanın ekgsinde QTc:0.50 sn olup uzun QTS ile uyumlu olarak değerlendirildi.

Tiroid fonksiyon testlerine bakıldı, normal saptandı.

LQTS skoru>4 ise kesin LQTS Schwartz Kriterleri EKG bulguları QTc >480 msn. 3 Torsades de pointes 2 T dalga alternansı 1 Çentikli T dalgası(3 derivasyonda) 1 Düşük kalp hızı 0.5 Klinik öykü Senkop -Stresle oluşan 2 -Stres olmadan oluşan 1 -Konjenital sağırlık 0.5 Aile öyküsü Ailede LQTS 1 Ailede 30 yaş altında ani kardiyak ölüm 0.5 LQTS skoru>4 ise kesin LQTS

İzlem Son zamanlarda antiepileptik kullanımına rağmen sıklığı artan çarpıntı ve bayılma atakları olan hasta servise yatırıldı. İzlemde bayılma atağı olmayan hastanın çekilen EEG’sinde her iki hemisfer arka bölgelerinde keskin ve yavaş dalga proksismaları saptandı. Hastanın kontrol kraniyal MR çekilmesi planlandı.

Hastanın dış merkezde ölçülen kan şekerinin 197 mg/dl saptanması üzerine açlık – tokluk kan şekeri takibi yapıldı. Bizdeki takiplerinde kan şekeri yüksekliği saptanmadı. Tiroid foksiyon testlerine bakıldı, normaldi. Kan Şekeri: 75 mg/dl İnsulin: 10.42 u/ml C peptid: 2 ng/ml

QT aralığı QRS dalgasının başlangıcından T dagası bitimine kadar geçen süreyi kapsar. Ventrikül depolarizasyonu ve repolarizasyonu için geçen toplam süreyi gösterir. Kalp hızı ile olan bağımlılığı nedeniyle düzeltilerek hesaplanır

QT aralığı Kalp hızına göre düzeltilmiş QT aralığı; saniye olarak ölçülen QT süresi yine saniye olarak ölçülen RR mesafesinin kare köküne bölünerek hesaplanır. QTc aralığı 0.35-0.45 sn arasında değişkenlik gösterir.

Konjenital Uzun QT Sendromu Membran iyon kanallarındaki yapısal ve fonksiyonel defektlere bağlı kalıtsal bir iyon kanalı hastalığıdır. Konjenital UQTS’larının birçok alt tipi olduğu, sodyum ve potasyum proteinlerini kodlayan genlerde 300 civarında mutasyon gösterilmiştir.

Konjenital Uzun QT Sendromu Romano Ward Sendromu Otozomal dominant geçişli Sağırlık yok. Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu: Otozomal resesif geçişli Senkop, ani ölüm ve konjenital sağırlıkla ilişkili

Genetik çalışmalar sonucunda kardiyak potasyum ve sodyum kanallarında mutasyonlar belirlenmiştir. Genotip klinik belirtiler hakkında bilgi verebilir.

Akkiz Uzun QT Sendromu Genellikle ilaçlar, elektrolit bozuklukları, bradikardi ve miyokardiyal iskemiye bağlı olarak gelişmektedir.

Klinik Pozitif aile öyküsü % 60 Sağırlık % 5 Senkop % 26 Nöbet % 10 Kardiyak arrest % 9 Presenkop % 6

Çocuklarda en sık klinik belirtisi egzersiz, korkma veya ani irkilmenin yol açtığı senkop atağıdır. Semptomlar genellikle 2. dekadda, ventriküler aritmilere bağlı gelişmektedir.

EKG bulguları QTc aralığı genellikle >0.46 sn T dalga morfolojisi Düşük amplitüdlü Çentikli Bifazik Geç başlangıçlı Bradikardi, AV blok Ventriküler aritmiler

Ekokardiyografik inceleme genellikle normal Holter EKG; aritmi, bradikardi ve T dalga değişikliklerini saptamak amacıyla kullanılır ancak QTc intervalini ölçmek için önerilmemektedir. Efor testi; egzersiz sonrası 1. dakikada QT aralığının >0.44 olması LQTS’nu düşündürür.

Tedavi Medikal tedavi Sol servikal torasik sempatektomi Kalp pili Beta blokerler (propranolol,atenolol,metoprolol) Sol servikal torasik sempatektomi Kalp pili İntrakardiyak defibrilatör

Tedavi-İntrakardiyak defibrilatör Beta blokere yanıt vermeyen hastalar, Tekrarlayan senkop atakları, Kardiyak arrest ve resüsitasyon öyküsü, QT aralığı >0.60 sn olan hastalarda tercih edilmektedir.

Sonuç olarak; konjenital sağırlığı olan hastalar LQTS açısından değerlendilmeli, aile öyküsü sorgulanarak aile taraması yapılmalıdır.