KALITIMLA İLGİLİ KAVRAMKAR Anne ve babanın karakterlerinin oğul döllere nasıl aktarıldığı, döller arasında benzerlik ve farklılıkların nasıl ortaya çıktığını araştıran bilim dalına kalıtım veya genetik denir. Kalıtımla ilgili ilk çalışmalar 18.yy’da (1760) alman botanikçi Költreuter ile başlamıştır. Kalıtımın esaslarını ilk ortaya koyan (1866) Groger Mendeldir. 1900’lü yıllarda genetikle ilgili elde edilen bilgiler Mendel’in görüşlerini doğruladığından Mendel Yasaları olarak yayınlanmıştır.

Genetik, canlılarda bir karakterin (özellik) meydana gelişini, gelişimini, oluşumunu, bir dölden yeni bir döle geçmesini inceler. KARAKTER Karakter canlıları tanımamıza ve birbirinden ayırt edebilmemize yardımcı olur. Bir organın varlığı ve yokluğu bir karakter olabileceği gibi canlıyı oluşturan çok küçük parçalardan birinin özelliği de karakter olabilir. Doğada varlığını sürdüren her canlı kendine özgü türüne ait özelliklere sahiptir. Canlı bu karakterleri anne ve babasından alır ve bir sonraki nesle aktarır. Karakterlerin oluşumunda çevre ve kalıtımın (genlerin) etkisi vardır.

Gen: DNA üzerinde bulunan A. G. S Gen: DNA üzerinde bulunan A.G.S.T nükleotidlerinin dizilişi sonucu oluşan ve belli bir protein sentezini şifreyebilen DNA parçasıdır. Her gen bir karakteri temsil eder. Genler üzerinde bulunan şifrelere (kod) göre protein sentezlenerek genin dışa yansıması sağlanmış olur. Gen yaklaşık 1500 adet nükleotidden oluşan DNA parçasıdır. Alel gen: Diploid (2n) kromozomlu canlılarda her karakter iki genle temsil edilir. Bu genlerden biri anneden (yumurta) diğeri babadan (sperm) gelir ve alel gen olarak adlandırılır. Alel genler homolog kromozomların lokus denen karşılıklı bölgelerinde bulunur. Baskın(Dominant) Gen: Bu genler hücrede bulunduğu her durumda canlının dış görünüşünde ortaya çıkarlar. Büyük harflerle temsil edilirler. Örnek: A.B.C.D… Çekinik(Resesif) Gen: Bu genler bireyin dış görünüşüne yalnız oldukları durumda etki edebilirler. Yani baskın gen yokken etkilidirler. Küçük harflerle temsil edilirler. Örnek : a.b.c.d.e…

İnsandaki Baskın ve Çekinik Karakterler Dominant (Baskın) Resesif (Çekinik) Karakter 1 Saç Rengi Koyu Renk Saç (Siyah Saç) Açık Renk Saç (Sarı-Kahverengi Saç) 2 Saç Şekli Kıvırcık Saç Düz Saç 3 Saç Dökülmesi Erken Dökülme Geç Dökülme 4 Kulak Memesi Ayrık Kulak Memesi (Serbest=Normal) Yapışık Kulak Memesi 5 Dil Yuvarlama Dil Yuvarlayabilme     Dil Yuvarlayamama 6 Deri Yapısı Balık Pulluluk       Normal Deri 7 Göz Rengi Koyu Renk Göz (Siyah-Kahverengi Göz) Açık Renk Göz (Mavi-Yeşil-Ela Göz) 8 Ten Rengi Siyah Ten Beyaz Ten 9 Vücut Kıllılığı Sık Vücut Kıllılığı Seyrek Vücut Kıllılığı 10 Tırnak Rengi Beyaz Perçem Doğal Rengi 11 Diş Yapısı Diş Minesi Eksikliği Normal Diş Minesi 12 Göz Kusuru Astigmatizm Normal 13 Dudak Yapısı Kalın Dudaklılık İnce Dudaklılık 14 Burun Yapısı Geniş Burunluluk Dar Burunluluk 15 Tansiyon Yüksek Tansiyon Normal Tansiyon 16 İşitme Normal İşitme Doğuştan Sağırlık 17 Kirpik Uzun Kirpik Kısa Kirpik 18 Kan Pıhtılaşması Normal Kan Pıhtılaşması Kanın Pıhtılaşmaması (Hemofili) 19 Kan Hücresi Normal Kan Hücresi Orak Hücreli Anemi

Homozigot: Bir hücrede karaktere etki eden iki genin de aynı olmasıdır. Örnek: AA,BB,aa,bb   Heterozigot: Bir hücrede bulunan alel genlerin farklı olmasıdır. Örnek: Aa,Bb Genotip: Bir hücrenin genetik yapısıdır. Sahip olduğu genlerin toplamıdır. Fenotip: Bir canlının dış görünüşüdür. Örnek: Dış görünüşü A olan bir canlının genotipi AA veya Aa olabilir. Fenotipi AB olan bir canlının genotipi AABB, AaBB, AABb, AaBb olabilir. Fenotipi a olan bir canlının genotipi aa dır.

Haploid (n) Hücre: Diploid(2n) Hücre: Örnek: AABbCCDD… Hücrede her karakter ile ilgili birer gen bulunmasıdır. Bu hücrelerde her karakterle ilgili birer harf yazılır.   Diploid(2n) Hücre: Bir hücrede her karakterle ilgili iki gen (alel gen) bulunmasıdır. Bu özelliklerden hangisi baskınsa onun belirlediği özellik dışa yansır. İnsan vücut hücreleri diploiddir. Gametler haploiddir. Örnek: AABbCCDD…

KROMOZOM: Üzerinde genetik bilgiler bulunan ve hücre yönetimini ve kalıtımını sağlayan DNA ve proteinden oluşan moleküllerdir. Ökaryot canlılarda çekirdek içinde bulunur. Bir kromozom üzerinde çok sayıda gen bulunabilir.   HOMOLOG KROMOZOM; Karşılıkla bölgelerinde aynı karaktere etki eden alel genler bulunan ve biri anneden biride babadan gelen kromozomlardır. Böylece hem anneden hem babadan gelen genler yavruya aktarılmış olur. Bir insanın vücut hücrelerinde 23 çift homolog kromozom bulunur. Homolog kromozomlar üzerinde bulunan genler aynı karaktere etki ederler fakat kendi aralarında farklılık gösterebilir. Bu genlerde Baskın olan gen etkisini gösterir. Örnek: sarı saç – siyah saç,mavi göz -yeşil göz Mitoz bölünmede oluşan hücrelere genetik yapı aynen aktarılır. Mayoz bölünmede oluşan hücrelere her karakterle ilgili ancak bir gen aktarılır.

OLASILIK İLKELERİ VE UYGULAMALARI: Olasılık her zaman gerçekleşmeyen; ancak gerçekleşmesi beklenen olaylardır. Olasılık olayın kaç defa gerçekleşeceğini değil, hangi oranda gerçekleşeceğini açıklar. GENETİKTE KULLANILAN OLASILIK İLKELERİ: Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Bağımsız olayların sonucu da bağımsızdır. Örnek: Havaya atılan metal bir paranın yazı gelme ihtimali birincide veya beşinci atmada da aynıdır. Şansa bağlı iki bağımsız olayın birlikte olma olasılığı ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Örnek: havaya atılan iki metal paradan birinin yazı, diğerinin tura gelme ihtimali ½ x ½=1/4 dür.

MENDEL’İN ÇALIŞMALARI Mendel genetik çalışmalara deneysel ve nicel bir yaklaşım getirmiştir. Mendel deneylerine başlarken bitki kendi kendini döllediğinde oluşan tüm döllerin aynı çeşitten olduğu arı döl özelliği gösteren bireyleri kullanmıştır. Örneğin mor çiçekli bir bezelye bitkisinin çiçeklerinin kendi kendini döllemesiyle oluşan tohumlardan elde ettiği mor çiçekli bezelyeleri kullanmıştır. (saf döl) Mendel çalışmalarının başarılı olmasında bezelye bitkisini kullanması etkili olmuştur.

Çok kolay yetiştirilebiliyordu, Mendelin bezelyeleri seçmesinin sebepleri; Çok kolay yetiştirilebiliyordu, Kısa sürede ürün verdiği için az zamanda fazla döl incelenebiliyordu, Dışarıdan gözlenebilen çok çeşitleri vardı, Tabii olarak kendi kendine tozlaşma yapabiliyordu. (Çapraz tozlaşmayı ancak suni yolla yapabilir.) Bu sayede saf döller oluşturmak mümkündü, En önemlisi, seçmiş ve incelemiş olduğu her karakter ayrı homolog kromozom çiftlerinde aktarılmaktaydı. Bu sayede genler gametlere serbest olarak dağılabiliyor ve oranlar tam çıkıyordu.

GAMET OLUŞUMU Genotipi bilinen anne ve babanın oluşturacağı gametler tahmin edilebilir. Gametler ana canlının yarısı kadar kromozom ve yarısı kadar gen taşırlar. Ana canlının her karakteri gametlerde birer genle temsil edilir. Bir canlının oluşturabileceği gamet çeşidi 2üzeri n formülü ile hesaplanır. (n: heterozigotluk sayısıdır.) Homozigot bireyler bir çeşit gamet oluşturabilir. Heterozigot bireyler her hibrit sayısı kadar çarpı 2 kadar gamet çeşidi oluşturur.

GAMET ÇEŞİDİ VE ORANININ BULUNMASI Çaprazlamalarda gamet sayısı değil,gamet çeşidi kullanılır. KURAL: Gamet çeşidi= 2ⁿ Gamet oranı=½ⁿ (n=Heterozigot kromozom çifti sayısı)

BAĞIMSIZ GENLERİN GAMETLERE AKTARILMASI Bir çift homolog kromozom üzerinde bulunan alel genlere denir. Yani her kromozomda bir gen vardır.

Homozigotlarda Heterozigotlarda Homozigotlarda her durumda bir çeşit gamet oluşur. Heterozigotlarda Heterozigotlarda iki çeşit gamet oluşur.

BAĞLI GENLERİN GAMETLERE AKTARILMASI Bir çift kromozom üzerinde birden fazla alel genin bulunmasıdır. Yani bir kromozomda birden fazla gen vardır.Bu genler beraberdir Bağlantının bozulması sadece krossing-over ile olur.

ÖRNEK

NOTLAR Heterozigot karakterler oluşacak gamet çeşidini artırır. Bağımsız genler ne kadar çoksa gamet çeşidi de o kadar fazla olur. Bağlı genler varsa gamet çeşidi daha az oranda oluşur. Bağlı genler ancak krossing-over ile ayrılarak farklı gametlere gidebilirler. Gametlerde bir karakterle ilgili gen yoksa ya da birden fazla gen bulunuyorsa bu gametler oluşurken ayrılmama olayı olmuştur.

ÇAPRAZLAMALAR VE MENDEL KURALLARI Bir canlının erkek üreme hücreleri (sperm veya polen ) ile diğer bir canlının yumurtalarının birleştirilmesine çaprazlama denir. Monohibrit, dihibrit ve trihibrit çaprazlamaları göreceğiz. Ayrıca bu çaprazlama sonuçlarını punnett karesi üzerinde göstereceğiz.

MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA Bir karakter bakımından heterozigot bireylerin kendi arasında çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir. Örneğin; homozigot sarı SS ve homozigot yeşil tohuma sahip iki bezelye çaprazlanınca F1 dölü monohibrit olur. F1 dölünün birbiriyle çaprazlaması (kendileştirme) monohibrit çaprazlamadır. Çaprazlamada: P: Parental (anne ve baba) F1: İlk çaprazlama sonucu oluşan nesil F2: İkinci çaprazlama sonucu oluşan nesil G: Gametler Kendileştirme: Aynı genotipli iki bireyin birbiriyle çaprazlamasıdır. Arı Döl(Saf döl): Genotip olarak homozigot olup, kendileştirildiğinde her zaman aynı genotipte ve fenotipte bireyler oluşturan canlılardır.

MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA

MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA

Mendelin Monohibrit Çaprazlamasının Sonuçları: Karakterlerin atadan yavruya geçmesini sağlayan birimler (gen) vardır. Bezelyelerde bir karakter oluşumunda biri anneden biri babadan gelen birimler (alel gen) vardır. Alel genler baskın veya çekinik olabilir. Genler gametlere geçerken birbirinden ayrılarak farklı gametlere gider. (ayrılma yasası) yani gametler alel çiftinden sadece birini taşır.

Monohibrit Çaprazlamanın Punnet Karesini Kullanarak Gösterilmesi: Punnet karesinde dişi gametler satırda erkek gametler de sütunda gösterilir. GAMETLER ½ A ½ a ¼ AA ¼ Aa ¼ aa

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA Mendel dihibrit çaprazlamada tohum rengi ve tohum şeklinin kalıtımını birlikte incelemiştir. Homozigot sarı-düzgün ve yeşil-buruşuk tohumlu bezelyelerin çaprazlaması aşağıda verilmiştir.

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMADA PUNNET KARESİNİN KULLANILMASI (AaBb X AaBb) Dişi Gametler Erkek AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

Dihibrit Çaprazlamada: Fenotip Oranları: A-a olmak üzere iki, B-b olmak üzere iki farklı fenotip oluşur. 2x2=4 çeşit toplam fenotip ortaya çıkar. Bu fenotiplar 9:3:3:1 oranında dağılım gösterir. Genotip Oranları: (AA, Aa, aa X BB, Bb, bb) 3X3=9 çeşit genotip oluşur.

Trihibrit Çaprazlamada: Fenotip Oranları: Üç karakter açısından da heterizigot olan bireylerin çaprazlamasıdır. A-a, B-b, C-c Bu çaprazlama sonucunda 2x2x2= 8 çeşit fenotip oluşur. Genotip Oranları: (AA, Aa, aa X BB, Bb, bbX CC, Cc, cc) 3X3X3=27 çeşit genotip oluşur.

Örnek: Genotipi AaBbCc olan iki bireyin çaprazlanması sonucu AaBbcc genotipi bir çocuğun oluşma ihtimalini hesaplayınız. Çözüm: Her karakter ayrı ayrı kendi arasında çaprazlanır ve ortaya çıkan genotip oranları çarpılır. Genotipi AaBbcc olan bir anne ile AaBbCc bir babanın aaBbcc genotipli bir çocuğun oluşma ihtimalini bulunuz.

Mendelin çalışmalarının özeti; Karakterlerin kalıtımını genler sağlar. Bir bezelye bitkisinde bir karakterle ilgili birbirinin aynısı veya farklı genler bulunabilir. Genler farklı ise baskın genin etkisi fenotipte görülür. Döllenmede gametler rastgele birleştiği için oğul bireylerde çeşitlilik oluşabilir. Oğul döllerde karakterlerin oluşum oranı önceden tahmin edilebilir.  

Mendel çalışmalarından çıkardığı sonuçlar: 1. Karakterlerin kalıtımını sağlayan belirli birim etkenler (genler) vardır. 2. Bezelyede bir özellik için birbirine benzer ya da farklı olan bir çift alel gen vardır. Bu aleller farklı olursa biri baskın olur, diğeri ise çekinik kalır. 3. Benzerlik (İzotipi) Yasası: Birbirinden farklı olan iki saf bireyin çaprazlanması sonucu oluşan bütün bireyler (F1 dölü) birbirinin aynı ve dominant atanın fenotipindendir. 4. Ayrılma Yasası: Bir çift alel genden her biri eşit olasılıkla ve değişmeden birbirinden ayrılarak farklı gametlere geçer. Yani oluşan gametler her alel çiftinden sadece bir alel geni taşır. 5. Bağımsız Dağılım Yasası: Melezlerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla belirli özelliklerin önceden tahmin edilen oranlarda ortaya çıkması gametlerin rastgele birleşmesiyle ilgilidir.

GEN-KROMOZOM TEORİSİ Mendel çalışmalarını yaparken gen kavramını bilmiyordu. Kontrollü biçimde yaptığı çaprazlamalardan oluşan bireylerin fenotipini takip etmiştir. Kromozom teorisi: 1902 de Sutton ve Boveri ileri sürdüğü hipotezde; genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğunu bir karakterin kalıtımından iki genin sorumlu olduğu bu genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunduğunu açıklayan kromozom teorisini ileri sürmüştür. Canlılardaki gen sayısının kromozom sayısından fazla olması bir kromozom üzerinde çok sayıda gen (bağlı gen) olduğunu göstermektedir.

KONTROL ÇAPRAZLAMA Genotipi bilinmeyen baskın fenotipli bireyin çekinik fenotipli bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlama denir.

EKSİK BASKINLIK Bazı alellerde baskın ve çekinik yoktur. Eksik baskınlıkta alellerden biri diğerine tam baskınlık sağlayamaz sonuçta iki aleli özelliğinden farklı bir özellik ortaya çıkar. Heterozigot birey iki homozigot bireyin arasında bir fenotip gösterir. Sığır, at, endülüs tavukları, akşam sefası, aslanağzı bitkisinde eksik baskınlık görülür.

EŞ BASKINLIK Eş baskınlıkta alel genlerin fenotipteki etkisi birbirine eşittir. Eş baskınlıkta eksik baskınlıkta olduğu gibi ara fenotip oluşumu görülmez. Heterozigot birey hem annenin hem de babanın fenotipini birlikte gösterir. İnsanda MN ve AB kan grubu genlerinde eş baskınlık görülür.

ÇOK ALELLİK Mendel tüm karakterlerin iki alel tarafından kontrol edildiğini düşünüyordu. Bir karakterler ikiden çok gen tarafından kontrol edilmesine çok alellik denir. Tavşanlarda kürk rengi, meyve sineğinde göz rengi, insanda kan grubunun kalıtımında çok alellik görülür.

Mendel kurallarına göre bağımsız dağılım kuralları hangi genler için geçerlidir? Farklı kromozomda bulunan genler X kromozomunda bulunan genler Y kromozomunda bulunan genler Aynı otozomda bulunan genler E) Aynı kromatitde bulunan genler (1978-ÜSS)   A