POLİMORFİZM
POLİMORFİZM Bir lokus için toplulukta en az iki farklı fenotipik özelliğe neden olan farklı iki allelin varlığıdır %1’den daha sık bulunur Genelde polimorfik alleler ikiden daha fazladır Ender gözlenen genetik varyantlarla kavramsal olarak zıtlık gösterir.
ABO kan grupları saptanan ilk polimorfizim örneğidir Serum proteinleri Kan grupları Doku uygunluk antijenleri Kromozomal heteromorfizim DNA düzeyinde polimorfizim
Serum Protein Grupları a,-antitrypsin PIM1, PIM2, PIM3, (a,-Protease inhibitor) PIS, PIz Ceruloplasmin CPB, CPA, CPC Complement component-3 C3s, C3F Group-specifìc protein GC1F, GC1s, GC2 Haptoglobin HP1s, HP1F, HP2 Immunoglobulins Glm3, G3m5, G1m1, G1m12 IGHG (gm) IGKC (Km) Km1, Km3 Properdin factor B BFS, BFF (glycine-rich-b3glycoprotein) Transferrin TFC1, TFC2, TFC3, TFB, TFD
Serum proteinleri Kan grupları Doku uygunluk antijenleri Kromozomal heteromorfizim DNA düzeyinde polimorfizim
Eritrosit Yüzey Antijenleri (Kan Grupları) ABO A1, A2, B,0 ABH secretion Se, se Diego Dia, Dib Duffy Fya, Fyb, Fy Kell K, k Kidd Jka, Jkb Lewis Lea, Leb Lutheran Lua, Lub MNSs MS, Ms, NS, Ns P P1, P2, p Rhesus Gene complexes CDe, cDE, CwDe, cDe, cdE, CDE, and others Xg Xga, Xg
Eritrosit Enzimleri Acid phosphatase-1 ACP1A, ACP1B, ACPlC Adenosine deaminase ADA1, ADA2 Adenylate kinase-1 AK11, AKl2 Esterase D ESD1, ESD2 .
Serum proteinleri Kan grupları Doku uygunluk antijenleri Kromozomal heteromorfizim DNA düzeyinde polimorfizim
16. Kromozom sentromerik heterokromatin polimorfizimi (1.9.16. Kromozomlarda sekonder büzüntü bölgeleri)
Yq polimorfizimi
ABO kan grupları saptanan ilk polimorfizim örneğidir Serum proteinleri Kan grupları Doku uygunluk antijenleri Kromozomal heteromorfizim DNA düzeyinde polimorfizim
Özgün tanınma dizileri
RFLP homozigot heterozigot homozigot Değişken restriksiyon bölgesi 1-1 1-2 2-2 homozigot heterozigot homozigot RFLP
Mikrosatellit Polimorfizmi
Alelik kombinasyonlar VNTR Polimorfizimi
Polimorfik özellikler mendelyen olarak kalıtılır
(DEĞİŞKEN TEKRAR SAYISI POLİMORFİZMİ)
DNA Poliformik lokus karşılaştırması
Kısa ardışık tekar (STR) polimorfizimi
DNA Parmak izi STR Polimorfizimi
SNP’ler tek nükleotid değişikliği ile oluşan DNA dizi varyasyonlarıdır. AAGGCTAA g ATGGCTAA İnsanda dizi değişikliklerinin ~%90’ı tek baz düzeyindedir Genomik DNA’da tek baz çifti pozisyonunda dizi alternatifleri oluştururular (alel). Bu aleller bazı populasyonlarda normal bireylerde en az %1 sıklıkla bulunmaktadır. SNP’ler bi, tri, tetra alelik olabilirler. Çoğunlukla iki alelli olduklarından bi-alelik markerlar olarak da adlandırılırlar. İns/Del varyantları tanım gereği SNP olarak kabul edilmezler.
SNP’ler diğer tüm marker sistemlerinden daha fazladır SNP’ler düşük mutasyon oranı gösterirler Populasyonda yaygındır (kurucu etkisi, drift, şişe ağzı v.b. etkenlerden az etkilenmiştir) Tüm populasyonda SNP’lerin %85’inin ortak %15’inin alt populasyonlara özel olduğu bildirilmiştir.