Sideroblastik Anemiler

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ
Advertisements

TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”
TALASEMİ “akdeniz anemisi”
ANEMİLER.
HEM BİYOSENTEZİ VE PORFİRİALAR
ANEMİLERDE BİYOKİMYASAL DEĞERLENDİRME
HİPOKROM MİKROSİTER ANEMİLER
TND SÜREKLİ EĞİTİM TOPLANTILARI 10 Mart 2007, Antalya
MYELODİSPLASTİKSENDROM
HEM SENTEZİ.
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ
ÇOCUKLARDA ANEMİYE YAKLAŞIM
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ MEGALOBLASTİK ANEMİ REÇETE YAZIM İLKELERİ ve REÇETE ÖRNEKLERİ Dr. Ayhan DÖNMEZ.
Mineraller Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser
Eritropoetine Yanıtta Demir Sağaltımının Değerlendirilmesi
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ EĞİTİM ÇALIŞMALARINDAN 2012
VİTAMİN B12 ve FOLİK ASİT EKSİKLİĞİ
MİTOKONDRİ VE YAŞLANMA
Demir ne iş yapar? DNA, RNA ve protein sentezi Oksijen taşınması
DEMİR METABOLİZMASI VE ANEMİLER I
ITP (İMMUN TROMBOSİTOPENİK PURPURA) (PRİMER İMMUN TROMBOSİTOPENİ)
KAN TRANSFÜZYONLARI VE KOMPLİKASYONLARI
ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM
Dr. Fevzi ALTUNTAŞ EÜTF, M.K. Dedeman Hastanesi, Hematoloji Bilim Dalı
PÜRİN VE PİRİMİDİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER
Gebelikte Hematolojik Hastalıklar
MEGALOBLASTİK ANEMİLER.
Kan yapımı, Eritrositler
Yrd.Doç.Dr. Mustafa ALTINIŞIK ADÜ Tıp Fakültesi Biyokimya AD
ERİTROSİTLER, GELİŞMELERİ, SAYIMI
Doç.Dr. Mustafa ALTINIŞIK ADÜTF Biyokimya AD 2007
Anemilerin sınıflandırılması
Doç.Dr. Mustafa ALTINIŞIK ADÜTF Biyokimya AD 2008
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
DEMİR METABOLİZMASI VE ANEMİLER II
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİNDE REÇETE YAZIM İLKELERİ
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ MEGALOBLASTİK ANEMİ REÇETE YAZIM İLKELERİ ve REÇETE ÖRNEKLERİ Dr. Ayhan DÖNMEZ.
YAŞLIDA ANEMİ PROF. DR. TANJU BEĞER CERRAHPAŞA TIP FAK
HEMOGLOBİN TAYİNİ, HEMOGLOBİN YAPISI, HEMOGLOBİNDE FARKLILIKLAR
Eritroblast ana hücresinde Hb sentezi
Çocuk Hematoloji Olgu Sunumu
Çocuklarda Demir & vit B12 Eksikliği Anemisi Tedavisi Reçete Günleri
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ
YENİDOĞAN ANEMİSİNE YAKLAŞIMDA YENİLİKLER
BİRİNCİ BASAMAKTA ANEMİLERE YAKLAŞIM
Normal Hb ve MCV değerleri
Doç. Dr. Oral NEVRUZ GATA Hematoloji Bilim Dalı ANEMİLERE GENEL YAKLAŞIM.
ÇOCUKLARDA ENFLAMASYON ANEMİSİ
ANEMİLİ HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ
ANEMİLİ HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ
ANEMİ Term: Hb mg/dl (17) Retikülosit: %3-7 MCV: 107 fl
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Kasım 2015 Perşembe Ar. Gör. Dr.
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ
Prof. Dr. Mehmet Akif Çürük
Eritrositler – Alyuvarlar Kırmızı Kan Hücreleri
ANEMİ: GENEL KAVRAMLAR ve KLİNİK YAKLAŞIM
ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM
TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ
Kardiyopulmoner Baypas Sonrası Ortaya Çıkan Deliryum Üzerine B Vitamini Kompleksinin Koruyucu Etkisi Bozok Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama.
Adölesan Kızlarda Haftalık Demir Folik asit Desteği - Demir Eksikliği Anemisinin Yönetimi İçin Etkin Bir Beslenme Tedbiri Dr Burcu Aykanat Yurtsever Karadeniz.
Ankara Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı
Kan hastaliklari çalişma kağidi
PERNİSİYOZ ANEMİ Vücudun yeteri kadar B12 vitaminine sahip olmamasından dolayı yeterli miktarda sağlıklı alyuvarın yapılamadığı bir durumdur.  intrensek.
Doç Dr Selami Koçak TOPRAK AÜTF İç Hastalıkları ABD Hematoloji BD
MYELODİSPLASTİK SENDROM: NE KADAR FARKINDAYIZ?
POLİSİTEMİ VERA Prof. Dr. H. İsmail Sarı
Tam Kan Sayımı ve Klinik Endikasyonları
Hipoproliferatif Anemi
HEMATOLOJİYE GİRİŞ VE ANEMİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
Sunum transkripti:

Sideroblastik Anemiler Dr Selami Koçak Toprak

Tanım Heterojen bir grup hastalık Edinsel, kalıtsal Ortak özellikler Kİ’de çok sayıda ring sideroblast İneffektif eritropoiezis Doku demirinde artış Dolaşımda hipokromik kırmızı küreler Ponka P, Prchal JT. Hereditary and acquired sideroblastic anemias. In: Kaushansky K, Lichtman MA, Beutler E, Kipps TJ, Seligsohn U, Prchal JT, eds. Williams Hematology. 8th ed. New York: McGraw Hill, 2010: 865-72

Temel mekanizma nedir? Sideroblastik anemiler farklı etiyolojilere bağlı olabilmekle birlikte genel anormallik kemik iliğindeki eritroid hücrelerde hem biyosentezindeki bozulmadır Demirin hem molekülü içine inkorporasyonunda oluşan defekt ana mekanizmayı oluşturur

Sınıflandırma 1) EDİNSEL A) Primer sideroblastik anemi (MDS) B) Sekonder -İsoniazid -Progesteron -Pirazinamid -D-penisilamin -Sikloserin -Çinko -Kloramfenikol -Etanol -Kurşun -Kronik neoplastik ve inflamatuvar hst Ponka P, Prchal JT. Hereditary and acquired sideroblastic anemias. In: Kaushansky K, Lichtman MA, Beutler E, Kipps TJ, Seligsohn U, Prchal JT, eds. Williams Hematology. 8th ed. New York: McGraw Hill, 2010: 865-72

Sınıflandırma 2) KALITSAL A) X kromozomuyla iletilen - ALAS2 eksikliği - Ataksili kalıtsal sideroblastik anemi B) Otozomal - Mitokondrial miyopati ve sideroblastik anemi C) Mitokondrial - Pearson’ın ilik-pankreas sendromu ALA = 5-aminolevülinik asit ALAS2 = ALA sentaz 2 Kalıtsal formlar oldukça enderdir Ponka P, Prchal JT. Hereditary and acquired sideroblastic anemias. In: Kaushansky K, Lichtman MA, Beutler E, Kipps TJ, Seligsohn U, Prchal JT, eds. Williams Hematology. 8th ed. New York: McGraw Hill, 2010: 865-72

Tanımlar Sideroblast → Eritroblasttır Sideroblast → Prusya mavisi ile boyanan granüller halindeki non-heme demir agregatları içeren eritroblastlardır Sideroblast → Işık mikroskobunda, Kİ’de görülürler Siderotik granül → Normalde eritroblastların %30-50’de farkedilebilir Ring sideroblast → Demir yüklü mitokondrinin, yapı-konum değiştirerek çekirdek çevresinde halka halini almasıyla farkedilen patolojik yapı

Tanım Ring sideroblast → Demir yüklü mitokondrinin, yapı-konum değiştirerek çekirdek çevresinde halka halini almasıyla farkedilen patolojik yapı Sideroblastik anemi: Kİ aspirasyonunda ring sideroblastların görülmesi ile tanı konan ve değişik derecelerde anemi bulguları taşıyan bir kliniğe sahip heterojen hastalık grubudur

Patogenez-I Çok net anlaşılamamıştır Hem kalıtsal ve hem de edinsel birbirinden çok farklı hastalıklarda, demirin aynı şekilde eritroblast mitokondrisinde nasıl olup da anormal biriktiği çok da açık değildir Bottomley SS. Sideroblastic anemias. In: Greer JP, Foerster J, Rodgers GM, Paraskevas F, Glader B, Arber DA, Means RT Jr, eds. Wintrobe’s Clinical Hematology. 12th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins 2009, pp. 835-56

(Var olan demir protoporfirin halkasının içine giremez) Patogenez-II Sorumlu biyokimyasal lezyon: Hem sentezindeki intramitokondrial defekt Piridoksin (B6) metabolizmasındaki defekt Sonuçta mitokondriye demir girişi devam etmekte, ancak hem oluşumu yetersiz kalmakta ve hem formasyonuna katılamayan demir birikmektedir (Var olan demir protoporfirin halkasının içine giremez) İneffektif eritropoezis Bottomley SS. Sideroblastic anemias. In: Greer JP, Foerster J, Rodgers GM, Paraskevas F, Glader B, Arber DA, Means RT Jr, eds. Wintrobe’s Clinical Hematology. 12th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins 2009, pp. 835-56

Eritrosit morfolojisi Dimorfizm olabileceği söylenmekte: Genellikle → Kalıtsal formlarda Hipokromik / mikrositer → Hb sentezinin bozulduğu hastalıklarla benzer olarak beklenen durum Hipokromik / makrositer → Genellikle primer edinsel formda

Herediter Sideroblastik Anemi Klinik-laboratuvar Anemi tablosu genellikle çocukluk çağından beri vardır Bazı olgularda hafif olup, ancak ileri yaşlarda tanı koyulmuş olabilir: Demir yüklenmesi bulguları: HSM, kc dekompanzasyonu, kalp yetmezliği, aritmi Ortalama eritrosit hacmi düşüktür Ortalama eritrosit Hb düşüktür Serum demiri ve transferrin satürasyonu artmıştır Ferritin yükselmiştir

Herediter Sideroblastik Anemi Tedavi 50-200 mg/gün B6 vit (piridoksin) (eritroid hiperplazi gelişeceğinden folik asit desteği ile birlikte) Yanıt alındığında yaşam boyu devam edilmelidir Hafif-orta derecede anemisi olup demir yükü fazla olanlarda aralıklı flebotomi önerilir Piridoksine yanıtsız olgularda transfüzyon desteği gerekir (Demir şelasyonu eşlik etmelidir)

Edinsel Primer Sideroblastik Anemi Edinsel idiyopatik (?) sideroblastik anemi → MDS ↓ İdiyopatik KT ve RT’ye ikincil gelişebilir Hipersellüler Kİ İneffektif eritropoiezis Sitopeni Klonalite Kİ’de eritroid hiperplazi, tüm serilerde displazi %15-100 ring sideroblast varlığı Periferik kan yaymasında: makrositoz

Edinsel Sekonder Sideroblastik Anemi Etiyolojide bazı ilaçlar ve alkol ön plandadır Alkol: Doğrudan Kİ toksisitesi, folat eksikliği aracılığıyla megaloblastik değişiklikler, ALAS enzim kofaktörü olan piridoksal fosfatı azaltıcı etki ↓ Makrositoz Ring sideroblast Eritroid öncüllerde vakuolizasyon

Edinsel Sekonder Sideroblastik Anemi İsoniazid Antitüberküloz ilaç Uygulanmasını izleyen 1-10 ay sonra gelişebilir Hipokrom mikrositer anemi Kİ’de ring sideroblastlar Tedavi: Piridoksin eklenmesi, ilacın kesilmesi

Edinsel Sekonder Sideroblastik Anemi Kloramfenikol Antibiyotik Çok kısa sürede eritropoiezisi baskılayabilir (idiyosenkrazik) İneffektif eritropoiezis Eritroid öncüllerde vakuolizasyon Ring sideroblastlar Tedavi: İlacın kesilmesi