Zihinsel Engelliler Genetik Bozukluklar

Genler DNA molekülleridir ve genetik kodu oluştururlar. Bireyin fiziksel, zihinsel ve kişilik özelliklerini aktaran temel biyolojik birimlerdir. Genler kromozomlarca sonraki nesillere aktarılır.

Genetik Geçiş Erkeklerde 22+X / 22+Y ve dişilerde 22+X/22+X olmak üzere 46’şar kromozom bulunmaktadır. Zeka geriliğinin biyolojik nedenleri arasında en yaygın olanları genetik geçişlerdeki değişmeler ve kromozom sapmalarıdır. Baskın kalıtım bireyin eşi üzerinde kontrol sağlayabilmesi; Çekinik kalıtım ise bireyin eşlerini kontrol edememesidir.

X kromozomu ile taşınan ve zihinsel engele neden olabilen bozukluklara Frajil X Sendromu Hunter Sendromu Lesch Nyhan Sendromu Klinefelter Sendromu Turner Sendromu Prader-Willi Sendromu Cri du Chat Sendromu Williams Sendromu sayılabilir.

Frajil X Sendromu Cinsiyeti belirleyen X kromozomunda oluşan bir bozukluk sonucu meydana gelir. Günümüzde kalıtsal zeka geriliğinin en yaygın nedenidir. Fiziksel özellikleri ; çıkıntılı çene yapısı, iri yumurtalıklar, uzun ve ince yüz, yumuşak kulaklar ve eller, çıkıntılı alın, büyük kafa yapısı ve ileri düzey zeka geriliği görülmektedir.

Klinefelter Sendromu Erkeklerde birden çok X kromozomunun oluşması nedeniyle ortaya çıkar. 500’de bir veya binde bir rastlanan bir durumdur. Sosyal becerilerin gelişmemesi, erkek cinsel organının yetersiz gelişimi, kadınsı cinsel özelliklerin görülebilmesi ,işitme ve öğrenme sorunları sendromun belli başlı fiziksel özellikleridir.

Turner Sendromu Dişilerde 2500’de bir görülen X kromozomunun kısmen ya da tamamen eksikliği ile ortaya çıkar. Yetersiz cinsel gelişim, kısa boy, kalp ve böbrek rahatsızlıkları belirtileri arasındadır.

Prader-Willi Sendromu 15. kromozomun silinmesi sonucu ortaya çıkar. Zihin engeli, öğrenme bozukluğu, davranış sorunları ve obezite gibi belirtileri vardır.

Williams Sendromu 7. kromozomlarında yaklaşık 26 genin eksik olduğu saplanmıştır. Bu nedenle bu kişiler benzer fiziksel, davranışlar ve zihinsel özellikler taşırlar. Bu kişilerin hepsi basık yüz gibi aynı yüz hatlarına, benzer kalp sorunlarına ve diğer bazı sağlık sorunları ile zihinsel engele sahiptirler. Williams kişilerini seçkin yapan diğer özellikleri zengin kelime dağarcığına sahip olmaları ve çok iyi cümle kurabilmeleridir. Başkaları ile konuşurken aşırı derecede insanların gözlerine odaklanırlar. Bu nedenle zihin engelli olduklarını belli etmeden diğer kişilerle uzun süre sohbet edebilirler.

Baskın Genetik Geçiş: Baskın genler daha çok gözle kolayca anlaşılan fiziksel yani yapısal bozukluklar taşırlar. A. Nörofibromatozis 17. kromozomdan kaynaklanan durumlardır. Deride açık kahverengi lekeler ve sinirler üzerinde vücudun çeşitli yerlerinde görülen yumuşak lifli şişmeler ya da tümörler (nörofibromas) ile tanılanabilir.

B.Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Tümörlerin yoğunluğu patatese benzer ve bulunduğu organların hücrelerini tahrip eder. ağır biçimlerinde ise örneğin beyin, ciğerler, böbreklerde olması durumunda zihinsel yıkım, epilepsi (sar'a) ve erken ölümün izlediği işlev bozukluklarına neden olabilmektedir

Çekinik Geçiş Çekinik genlerin neden olduğu zihin engeli durumunda görünürde normal olan anne ve babadan gelen çekinik genlerin eşleşmesi sonucunda ortaya çıkar. Çoğunlukla zihin engeline yol açan metabolik bozukluklar, endokrin sistemde bozukluk, kafa-baş anomalileri gibi bozukluklara neden olur. Örnekler Fenilketonüri (PKU), Tay-sachs hastalığı ve Galaktosemi'yi içermektedir.

Metabolizma Bozuklukları Metabolizma bozuklukları içerisinde zihinsel geriliğe neden olan en önemli bozukluk çeşidi kretenizmdir. Tiroid bezinin tirioksin hormonunu yetersiz sağlaması sonucunda oluşur.

Kromozom Bozuklukları Yumurta ve sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanırlar Kromozom bozuklukları ;Down Sendromu, Fragile X Sendromu, Klinefelter Sendromu, Turner Sendrom, Prader- Willi Sendromu, Cri du Chat Sendromu, Wolfhirschorn Sendromu, 22ql ldeletion Sendromu Williams sendromu olarak sıralanabilir.

Zihinsel Engellilerin Çeşitleri ve Dereceleri: A. Çeşitleri: Zihinsel geriliği dört grupta incelemek mümkündür. Geçici Zihinsel Gerilik Gerçek Zihinsel Gerilik Klinik tip Zihinsel Gerilik Idiot Savantlar

1. Geçici Zihinsel Gerilik: Gerçekte normal ya da normalin üstünde bir yeteneğe sahip olmasına karşın geçici bazı nedenlerle gerilik ve yetersizlik gösteren geçici bir durumdur. Geçici zihinsel geriliğin önemli nedenleri şunlardır: Gecikmiş psiko-devinimsel gelişim Görme ve işitme özürleri Geçici düzeltilebilen hidrosefalilik Uygun gelişime olanak vermeyen, engelleyen sosyal, ekonomik ve eğitsel çevre Düzeltilebilecek derecede çeşitli duygusal bozukluklar Hatalı ölçümler

Gerçek Zihinsel Gerilik: Zihinsel gelişim fonksiyonlarında oluşan yavaşlama duraklama ve gerileme sonucu davranış ve uyum yönünden akranlarına göre sürekli gerilik ve yetersizlik gösteren değişmez bir durumdur.

Klinik Tip Zihinsel Gerilik: İç salgı bezlerinde, vücut metabolizmasında, beden, kafa, göz ve derinin yapısında ve görünüşünde normal dışı nedenlere bağlı olarak farklı özelliklere sahip bir zihinsel geriliktir. Hidrosefali: İri kafalı,su kafalı, büyük kafalılardır. Mikrosefallik: Kafası vücuduna oranla çok küçük olan bir tiptir. Halk arasında bunlara yumruk kafalı, küçük kafalı ve benzeri adlar verilmektedir.

Kretenizm: Troit bezinin az troxsin hormonu salgılanması sonucunda oluşan bir durumdur. Kretenizm doğuşta mevcut ise bebeklikte çocuk: Pasif görünür kımıldamak istemez. İştahsızdır, zorla yemek yer. Vücut soğuktur, kaslar gevşek ve sarkıktır. Çocuklukta ise: Tüm gelişim çok yavaştır. Vücut kısa ve bodurdur, vücut kısımları arasmda oransızlıklara rastlanır. Alın açık ve basıktır, burnun altı geniş ve düzdür. Gözler ayrı ve geniştir, göz kapakları iri, şişkin ve buruşuktur. Dudakları büyük ve kalındır, dil dışarı çıkıktır. Kısa ve kalın boyunludur. Tek tek çıkan gür siyah saçları vardır. Tırnakları kalın ve kısadır.

. Mongolizm: Down Sendromu (mongolizm) normalde her insanda 46 olan kromozom sayısının 47 olması sonucunda oluşan gelişimsel sorunlarından biridir.

EMRE TOPAKTAŞ 2009490013 BÖTE 3.SINIF 2. ÖĞRETİM