GENETİK DERSİ PROF.DR. TİMUR GÜLTEKİN

Rekombinasyon krossing-over   krossing-over - Homolog kromozomların kromatidleri arasında parça değişimi. - Yeni kombinasyonlar oluşur

Rekombinasyon (krossing over) C D E F Mayoz I - Profaz Çeşitlilik oluşturur. a b c d e f a b c d e f

Rekombinasyon (krossing over) profaz mayoz I Çeşitlilik oluşturur. A a a A B b b B C C c c D D d d E E e e F F f f

Rekombinasyon (krossing over) C C c c D D d d E E e e F F f f

Kiasma

bir ailedeki kromozomal rekombinasyonların etkileri Torun büyükatalarının dördünün de kromozomlarından gelen kromozom bölgelerini kalıtır      As illustrated in this three-generation family, meiotic recombination has the effect of mixing chromosome regions.  The grandfather's chromosomes (green and blue) are represented to differing extents in his three children.  This is also true for the grandmother's chromosomes (red and yellow).  In all these cases, the chromosomes giving rise to the children were the products of from two to four recombination events per chromosome during the formation of their germ cells (every time there is a change in color, there is a recombination event).  The differences in genetic makeup of the three children, as reflected by the differences in color patterns, is consistent with siblings being phenotypically similar but not identical (except, of course, in the case of identical twins).  The grandson in this family is a mixture of all four of his grandparents chromosomes. kardeşler ebeveynlerinden gelen kromozomların farklı parçalarını kalıtırlar

Üreme sistemi Organizmanın yaşamını sürdürmesi Diğer sistemlerle birlikte homeostazisin korunmasında rol alır ve böylece farklı çevresel koşullarda organizmanın canlı kalabilmesi sağlanır Türün devamını sürdürmesi Üreme sistemi genetik bilgi paketinin nesilden nesile geçmesini sağlar ve böylece türün zaman içinde korunması sağlanır

Üreme sisteminin temel işlevi Gametleri üretmek: sperm, ovum Cinsiyet hormonlarını salgılamaktır: Androjenler, östrojenler ve progesteron Gonadlar, kanallar ve yardımcı yapılardan oluşur.

Spermatogenez Spermatogoniumlardan sperma meydana gelinceye kadar geçen olaylara spermatogenez denir. Başlangıç ve bitişi Puberteden hemen önce başlar Yaşam boyu sürer, yaşlılıkta giderek azalır Seminifer tübüllerde gerçekleşir Mayoz sonucu haploid hücreler oluşur Her birincil spermatosit 4 olgun sperm üretir Spermin olgunlaşması 65-70 gün sürer

Spermatogenez: sperm oluşumu

Spermatogenez Testisteki stem hücreler bölünerek Spermatosit havuzu oluşturur. Mayoz 4 spermatid oluşturur.. Spermiogenez olgun spermin oluşması olayıdır.

Oogenez Süreç: fetal hayatta başlar, menopozda sona erer Gebeliğin 5-6 aylarında oogonia sayısı en yüksek değere ulaşır (6-7 milyon) ve ilk mayoz bölünmeye gider Birincil oosit doğumda 1-2 milyon, pubertede 400,000 ve menopozda birkaç tanedir Oogenez süreci iki kez duraklar Doğum öncesi – puberte Ovulasyon öncesi – döllenme Dönemler halinde devam eder Her birincil oositten bir tek olgun ovum gelişir

Oogenez II Doğum öncesi: ilk mayoz bölünme profazda kalır Puberteden sonra: mayoz bölünme tamamlanır, ikincil oosit oluşur İkincil oositte 2. mayoz bölünme başlar ve metafazda kalır Ovulasyonla ikincil oosit atılır Döllenme gerçekleşirse 2. mayoz tamamlanır Spermle ovumun birleşmesi sonucu diploid bir zigot oluşur

Oogenez Oogonium (diploid) Mitosis Primary oocyte Meiosis I Secondary (haploid) Meiosis II (if fertilization occurs) First polar body may divide Polar bodies die Ovum (egg) Second polar body a A X Mature egg

Oogenez: ovum oluşumu Mayoz ürünlerinden biri ovumu oluşturur. Diğerleri polar cisimleri oluşturur.

Oogenez ve Spermatogez

Gametogenezdeki temel farklar Spermatogenez Pubertede başlar Sperm olgunlaşması bir kez başladıktan sonra duraklama olmaz Her birincil spermatosit 4 olgun spermi oluşturur Yaşam boyu sürer, yaşlılıkta azalır Oogenez Fetal hayatta başlar İşlem iki kez duraklar Her birincil oosit tek bir olgun ovumu oluşturur Erişkin yaşamı sırasında sonlanır Menopoz

Fertilizasyon Sperm ve ovum birleşmesidir.. Meiosis II ‘de ovum tamamlanır döllenmede bir ovum bir polar cisim oluşur Döllenmeden sonra bir kimyasal reaksiyonla başka spermlerin ovuma girirşi engellenir.

İnsan somatik hücreleri 46 kromozom taşır İnsan somatik hücreleri 46 kromozom taşır. diploid sayı (2n) = 46 23 anneden - 23 babadan 22 çift otozom –homolog 1 çift gonozom - seks veya eşem kromozomu Dişi XX Erkek XY

KALITIMLA İLGİLİ TANIMLAR GENOTİP : Bir canlının genlerinin toplamıdır. Genlerin sembolle gösterilmesidir. Örnek: SS = Sarı , ss = Yeşil , UU = Yuvarlak, uu = Buruşuk

KALITIMLA İLGİLİ TANIMLAR * FENOTİP : Bir ferdin, belli bir karakter bakımından görünüşüne ( dış görünüşüne ) o ferdin Fenotopisi denir. Fenotopi canlının özelliğini belirtir. Örnek : Sarı-Yeşil , Uzun- Kısa , Yuvarlak-Buruşuk

* GEN : Karakterin aktarılmasını sağlayan, kromozomlar üzerinde bulunan birimlerdir. Canlının fenotopisinin oluşmasında gen yapısı ve çevre etkilidir.

* DOMİNANT GEN: ( Baskın Gen ) : Fenotipte etkisini her zaman gösteren gendir. Büyük harfle gösterilir. ( A, B, K,U, S ... ) * RESESİF GEN ( Çekinik Gen ) : Etkisini gösterebilmesi için homozigot ( arı döl ) olması gerekir. Küçük harflerle gösterilir. ( a,b,u,k,s ... )

İki geninde aynı olmasıdır. HOMOZİGOT ( Arı döl ) İki geninde aynı olmasıdır. Örnek : AA Arı döl baskın aa Arı döl çekinik

HETEROZİGOT ( Melez döl ) : İki genden birinin dominant diğerinin resesif olmasıdır.Böyle durumda canlı baskın gen görünümünde olur. Örnek : Aa Melez baskın Ss “ “ Kk “ “ Uu “ “