KALITIMIN GENEL İLKELERİ BİYOLOJİ EBRU BALIK eayyildiz111@gmail.com

Kazanımlar Kalıtımın genel esaslarını açıklar. Mendel ilkeleri örneklerle açıklanır. Monohibrit, dihibrit ve kontrol çaprazlamaları, eş baskınlık, çok alellilik (Kan gruplarıyla ilişkilendirilir.) örnekler üzerinden işlenir. Eksik baskınlık ve pleiotropizme girilmez. Öğrencilerin kalıtımla ilgili iş birlikli kavram haritası oluşturmaları sağlanır. Eşeye bağlı kalıtım; hemofili ve kısmi renk körlüğü hastalıkları bağlamında ele alınır. Eşeye bağlı kalıtımın Y kromozomunda da görüldüğü belirtilir. Soyağacı örneklerle açıklanır. Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma olasılığının akraba evlilikleri sonucunda arttığı vurgusu yapılır.

Genetik varyasyonların biyolojik çeşitliliği açıklamadaki rolünü sorgular. Varyasyonların kaynaklarının (mutasyon, kromozomların bağımsız dağılımı ve krossing over) tartışılması sağlanır. Mutasyon çeşitlerine girilmez. Biyolojik çeşitliliğin canlıların genotiplerindeki farklılıklardan kaynaklandığı açıklanır.

SUNU PLANI Kalıtım Kavram Tanımları Mendel Kanunları Monohibrit Çaprazlama Dihibrit Çaprazlama Kontrol Çaprazlaması Eş Baskınlık Çok Alellik Eşeye Bağlı Kalıtım Soyağacı Ölçme ve Değerlendirme

Kalıtım Kavram Tanımları Kalıtım: Canlı türüne ait özelliklerin yavru bireylere nasıl aktarıldığını araştıran bilim dalına kalıtım veya genetik denir. Alel: Bir karakterin kalıtımdan sorumlu gen çeşitlerinin her birine alel denir. Alel Gen ise, biri anneden, diğeri babadan gelen ve aynı karakter üzerinde etkili olan genlerdir.

Gen: Hücrenin kromozomlarında bulunan, canlı bireylerin kalıtsal Biyolojik Çeşitlilik: Belirli bir bölgedeki genlerin türlerin ekosistemin ve ekolojik olayların oluşturduğu etkileşimdir. Gen: Hücrenin kromozomlarında bulunan, canlı bireylerin kalıtsal karakterlerini taşıyıp ortaya çıkışını sağlayan ve nesilden nesile aktaran kalıtım faktörleridir.   Genotip: CanIının sahip oIduğu genIerin tümüne denir. Fenotip: Bir organizmanın genetik yapısınabağlı olarak, dış etkenlerin de etkisiyle ortaya çıkan görünüşüdür.Bireyin görünüşü, gelişimi, fiziksel özellikleri ve davranışları gibi.

Heterozigot: Farklı alel genleri taşıyan bireylere denir. Homozigot: Bir karakter için aynı alel genleri taşıyan bireylere denir. SS, ss, AA, aa şeklinde gösterilir.   Heterozigot: Farklı alel genleri taşıyan bireylere denir. Ss, Aa  şeklinde gösterilir.

Resesif Gen: Etkisini yalnız homozigot durumda olunca gösteren çekinik genlerdir.Küçük harflerle gösterilirler (a,b,c). Dominant Gen: Karşısına denk gelen genin etkisini söndürüp tek başına etkin olan genlere verilen isimdir.Etkisini hem homozigot,hem de heterozigot durumda gösterebilir.Büyük harfler ile sembolize edilirler (A,B,C). Monohibrit :Tek karakter bakımından melez.   Monohibrit Çaprazlama: Bir karakter yönünden, melez olan iki bireyin çaprazlanmasıdır.

Dihibrit: İki karakter bakımından melez olan bireylere verilen ad. Dihibrit Çaprazlama: İki karakter bakımından heterozigot (Aa,Bb) olan bireylere denir. Eşeye Bağlı Kalıtım: Otozom ve gonozom farklılaşması görülen bireylerde, gonozomlar üzerinde eşeyi belirleyen genlerden başka bazı somatik karakterlerle ilgili genler de bulunur. Bu genler dölden döle daima gonozomlarla taşınır. Bundan dolayı bu genlerin belirlediği karakterlere eşeye bağlı kalıtım denir.  

Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır.Antihemofilik globulin denilen maddenin eksikliğiyle tromoblastin oluşmasının bozulduğu, soya çekimsel hastalıktır.    Mutasyon: Canlılarda çevre şartlarıyla meydana gelen ve kalıtsal olan DNA dizisinde ortaya çıkan ve kalıtımla aktarılabilen değişiklik. Rekombinasyon: İki ayrı DNA molekülünün birleşerek yeni DNA molekülünü meydana getirmesi. Mevcut genlerin yeni genotipleri oluşturacak şekilde bir araya gelmesi. Varyasyon: Bir türün bireylerindeki aynı karakterin farklı şekilleri, değişiklik, çeşitlilik

Renk Körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homologu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.

Soyağacı:Kalıtsal bir özelliğin nesiller boyu nasıl aktarıldığını gösteren şemaya soy ağacı denir. Kalıtsal bir özelliğin ya da bir kalıtsal hastalığın aile içerisindeki seyrini incelemek için, kullanılmaktadır. Soyağacı hazırlanırken kullanılan evrensel simgeler:

Mendel Kanunları 1. İzotipi ve Benzerlik Kanunu (Mendel’in I. Kanunu) Farklı karakterlere sahip iki homozigot genotipli bireylerin çaprazlanması ile oluşan bireyler birbirinin aynıdır.

Mendel Kanunları 2. Ayrılma Kanunu (Mendel’in II. Kanunu) Melez bireyler kendi aralarında veya benzerleri ile çaprazlandığında elde edilen F1 dölünde ana-babadan almış oldukları özellikleri belli oranlarda  ortaya çıkar.

Mendel Kanunları 3. Bağımsızlık Kanunu İki veya daha fazla karaktere sahip farklı melezlerin çaprazlanmasıyla ana baba karakterleri yavrulara tesadüfe bağlı geçerler. Mendel’in çaprazlamalarının sonuçları Karakterlerin nesillere geçmesini sağlayan belirli faktörler (genler) vardır. Her ergin bireyin hücrelerinde bir karaktere ait iki belirleyici vardır (2 allel gen). Bunlar bir karakter için birbirine benzeyen (AA, aa) veya birbirinden farklı (Aa) allel genlerdir. Bir alleldeki faktörler değişmeden eşit ihtimalle gametlere dağılır. Döllenmede gametler rastgele birleşir. Melezlerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla görülen karakterlerönceden tahmin edilebilir oranlarda ortaya çıkar.

MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA F1 dölünü kendi arasında çaprazladığımızda monohibrit çaprazlama yapmış oluyoruz.

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA Mendel, yapmış olduğu monohibrit çaprazlamalardan sarı tohum oluşumundan sorumlu alelin baskın (Y) ve yeşil tohum oluşumundan sorumlu alelin ise çekinik (y) olduğunu belirlemişti. Aynı şekilde, yuvarlak tohum oluşumundan sorumlu alelin baskın (R) ve buruşuk tohum oluşumundan sorumlu alelin ise çekinik (r) olduğunu saptamıştı. Mendel, arı döl sarı-düz tohumlu bezelyeler (YYRR) ile arı döl yeşil-buruşuk tohumlu bezelyeleri (yyrr) çaprazlayarak, her iki karakter bakımından heterozigot olan (YyRr) dihibrit F1 dölünü elde etti.

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA Mendel, dihibrit olan F1 dölünü, kendi arasında çaprazlayarak (kendileştirme çaprazlaması ile) (YyRr x YyRr) F2 dölünü elde etti ve F2 dölündeki bireylerin fenotiplerini belirleyerek bunların toplam içerisindeki oranlarını hesapladı.

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA Dihibrit çaprazlama sonucu oluşan F2 dölünün genotip ve fenotip oranları aşağıdaki gibi de gösterilebilir: Dihibrit çaprazlama ile F2 dölünde oluşan bireylerin fenotip ayrışım oranı 9:3:3:1  şeklinde ortaya çıkar.

UYARILAR: Bireylerin oluşturabileceği gametçeşidi sayısı 2n formülü ile hesaplanır. "n" heterozigot karakter sayısıdır. 2. Kendileştirme çaprazlamalarında bireylerdeki karşılıklı heterozigot karakter sayısı "n" olmak üzere; -Fenotip çeşidi: 2n, Genotip çeşidi: 3n, Genotip sayısı 4n formülü ile bulunur.

SORU: AaBbCCDd genotipli bireyden kaç çeşit gamet oluşabilir ? A 16 B 8 C 4 D 12

KONTROL ÇAPRAZLAMASI Bezelye bitkisinde, mor çiçek renginden sorumlu alel baskın (M); beyaz çiçek renginden sorumlu alel çekinik (m) dir. Bu durumda beyaz çiçekli bitkinin genotipi kesinlikle mm’dir. Ancak mor çiçekli bitkilerin genotipi homozigot (MM) ya da heterozigot (Mm) olabilir. Mor çiçekli bir bezelyenin genotipinin homozigot mu (MM) yoksa heterozigot mu (Mm) olduğunu belirlemek için mor çiçekli bir bitki ile beyaz çiçekli (mm) bir bitki çaprazlanır. Eğer atasal bitki baskın homozigot ise MM x mm çaprazlaması yapılmıştır. Elde edilen yavruların tümü Mm genotipinde olacak ve mor çiçekli olacaktır.

KONTROL ÇAPRAZLAMASI Eğer atasal bitki heterozigot ise bu durumda Mm x mm çaprazlaması yapılmıştır. Elde edilen yavruların yarısı mor çiçekli yarısı beyaz çiçekli olacaktır. Bu çaprazlamada, beyaz çiçekli bitkilerin meydana gelmiş olması, mor çiçekli atasal bitkinin heterozigot genotipe (Mm) sahip olduğunu gösterir. Kontrol çaprazlaması, bitki ve hayvan ıslah çalışmalarında seçilen canlının genotipinin belirlenmesini sağlar.

EŞ BASKINLIK  Heterozigot bireyler hem annenin hem babanın fenotipini gösterir. Eş baskınlığın en güzel örneklerinden biri insanlardaki MN kan grubudur. Alyuvarların yüzeylerinde M antijeni bulunanlar M, N antijeni bulunanlar N, her iki antijen bulunanlar MN kan grubuna sahiptir. Burada M ve N genleri eş baskındır. Bir araya geldiklerinde (MN şeklinde) ikisi de etkisini göstererek MN kan grubunu oluştururlar.

EŞ BASKINLIK İnsanlarda M ve N antijenlerine karşı antikor oluşmaz. Bu nedenle M, N ve MN kan grupları arasında yapılan kan nakillerinde çok önemli bir sorun çıkmaz. Eş baskınlık, A-B-0 kan grubu sistemindeki A, B ve 0 alelleri arasında da görülür. Bu genlerden A ve B eş baskın, 0 ise çekiniktir. NOT 1: Eş baskınlığın görüldüğü monohibrit çaprazlamalarda fenotip ve genotip ayrışım oranı her zaman 1:2:1'dir. NOT 2: Bir karakteri belirleyen alel genler arasında eksik baskınlık varsa kontrol çaprazlamasına gerek yoktur. Çünkü her fenotipin bir tane genotipi vardır. NOT 3: Eksik baskınlık ile eş baskınlık arasındaki temel fark; eksik baskınlıkta heterozigot bireyler ebeveynlerinden farklı üçüncü bir ara fenotipe sahip olurlarken, eş baskınlıkta heterozigot bireyler her iki ebeveynin fenotipini birlikte gösterirler.

ÇOK ALELLİK Bir popülasyonda bir karakterin kalıtımıyla ilgili çok alellilik durumu söz konusu olduğunda, genellikle bu aleller arasında baskınlık bakımından bir hiyerarşi görülür. Büyük harf, seride yer alan diğer alellerin tümüne baskın olan aleli belirtmede kullanılır. Buna karşılık gelen küçük harf ise serideki diğer tüm alellerde çekinik olan aleli belirtir. Örnegin tavşanlarda tipik gri tavşan rengi (C), şinşila (cch), Himalaya (ch) ve albino (c) fenotiplerinin ortaya çıkmasından sorumlu aleller vardır. Bunlar arasındaki baskınlık hiyerarşisi  C > cch > ch> c seklindedir.  A, B, AB ve 0 kan gruplarının kalıtımını A, B ve 0 genleri sağlar. Bu genlerden A ve B genleri baskın, A ve B genleri birlikte bulunursa eş baskın, 0 geni ise çekiniktir. Bu durumda baskınlık hiyerarşisi (A = B) > 0 seklindedir.

ÇOK ALELLİK AB0 sistemi kan gruplarının fenotip ve genotipleri Rh faktörü: Rh faktörünü belirleyen gen, "R" simgesiyle gösterilir. Bir insanın kanında Rh antijeni bulunuyorsa Rh (+), bulundurmuyorsa Rh (-) kan grubundandır. İnsanların %85'i Rh(+), %15'i Rh(-) kan grupludur. Kan grubu Rh(+) baskın,   Rh(-) çekinik özelliktedir.

ÇOK ALELLİK Rh sistemi kan gruplarının fenotip ve genotipler Birbirleriyle uyumlu olan kan gruplarının bilinmesi kan nakilleri açısından son derece önemlidir. Eğer vericinin kanında alıcı için yabancı bir protein (A ya da B antijeni) var  ise alıcı tarafından üretilen antikorlar (anti A ya da anti B) yabancı proteine tutunur ve kan hücreleri birbirine yapışarak kümelenir. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) adı verilir.

arasındaki alışveriş gösterilmiştir. ÇOK ALELLİK İnsanda kan nakli tablosu Kan nakillerinde Rh faktörü de önemlidir. Aşağıdaki şemada Rh faktörleri arasındaki alışveriş gösterilmiştir.

ÇOK ALELLİK Rh Kan uyuşmazlığı (eritroblastosis fetalis): Rh– bir anne ile Rh+ bir babadan Rh+ grubunda bir fetüsün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar. Kan uyuşmazlığında baba Rh+, anne Rh- ve çocuk Rh+’dir. İlk hamilelikte doğum normal gerçekleşir. Ancak ikinci ve daha sonraki gebeliklerde yine Rh+ çocuğa gebe kalınırsa bu durumda ilk doğum esnasında anne kanında oluşan Rh antikorları çocuğa geçer ve çocuğun alyuvarlarını çökeltir.

ÇOK ALELLİK Kan gruplarının belirlenmesi: Laboratuvarlarda Anti – A, anti – B ve anti – D serumları kullanılarak kan grupları belirlenebilir. Anti – A serumu A antijeninin olduğunu belirler. Anti – B serumu B antijenini olduğunu belirler. Anti – D serumu Rh proteininin olduğu belirler.

ÇOK ALELLİK ÇOK ÖNEMLİ HATIRLATMA Canlılar arasındaki benzerlik (akraba olma) dereceleri bunların kanının karıştırılması ile oluşabilecek çökelme oranlarına bakılarak tahmin edilebilir. Örnek 1: Bir bireyin kanı doğrudan A, B, C gibi canlıların kanına damlatılırsa çökelme en az hangisindeyse bu bireye  en yakın akraba olan odur. Bu durumda X’in en yakın akrabası A’dır. Örnek 2: Bir bireyin kanı tavşana damlatılıp sonra da tavşandan alınan kan serumu farklı canlıların kanına damlatılırsa, en fazla çökelme olan canlı bu bireye en yakın olan canlıdır. Buna durumda X’in en yakın akrabası S’dir

EŞEYE BAĞLI KALITIM A. X-BAĞLI GENLERİN KALITIMI X kromozomundaki genlerle aktarılan karakterlerden en çok bilinenleri, kısmi renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisidir. 1. Kısmi (Kırmızı-yeşil) renk körlüğü: Kırmızı-yeşil renk körlüğü X kromozomunda bulunan çekinik bir genle kalıtılır. -Bu gen Xr ile sembolize edilir. XR ise normal görme genidir. -Dişilerde iki tane X kromozomu olduğundan renk körlüğünün ortaya çıkabilmesi için çekinik renk körlüğü geninin her iki X kromozomu üzerinde de bulunması gerekir.

EŞEYE BAĞLI KALITIM -Erkeklerde XRY normal, XrY renk körü bireylerdir.  -Erkeklerdeki Y kromozomu, X kromozomundaki renk körlüğü geninin (Xr) etkisini bastıracak bir alele sahip değildir. Bunun nedeni Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmamasıdır

EŞEYE BAĞLI KALITIM 2. Hemofili (kanın pıhtılaşamaması): Ölümcül bir hastalıktır. Hemofilide, kanın pıhtılaşması için gerekli proteinlerin bir ya da birkaçının eksik olması, kanamaların uzun süre devam etmesine neden olur. Böylece kan kaybı nedeniyle ölüm olayı meydana gelir. -X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılan hastalıktır. Dişinin hemofili hastası olabilmesi için hem annesinden hem de babasından Xh genini alması gerekir. Hemofili hastası bir kadının bütün erkek çocukları annelerinden Xh genini aldıkları için hastadır.

SOY AĞACI  Kalıtsal bir özelliğin ya da bir kalıtsal hastalığın aile içerisindeki seyrini incelemek için, kullanılmaktadır. Soyağacı hazırlanırken kullanılan evrensel simgeler:

Örnek bir soy ağacı: -Yukarıdaki soy ağacında numaralar ile gösterilen bireylerin akrabalık ilişkilerinin değerlendirilmesi: -Önce bir not: Akrabalık değerlendirmesinde en uzak akrabalar genellikle evlenen çiftlerdir. Buna gör; -1 ile 2, 3 ile 4, 6 ile 7 aralarında akrabalık olmayan evli çiftleri göstermektedir. -5 ile 6, 7 ile 8, 9 ile 10 kendi arasında kardeşleri gösterir. -1 ile 6 anne kız, 2 ile 5 baba oğul, -1 ile 9 ve 10 anneanne-torun, -2 ile 9 ve 10 dede-torun -3 ile 9 ve 10 babaanne-torun oldukları anlaşılır.

ÖLÇME VE DEĞERLENDİRME SORU 1: Aşağıda verilen soy ağacında hangi bireyler arasında ortak genlerin bulunma olasılığı daha yüksektir? A 8 İLE 9 7 İLE 8 B C 1 İLE 6 D 6 İLE 8 KONUYA DÖN

CEVAP 1: Akrabalık derecesi en yüksek olan bireylerin ortak genleri de yüksek olmalıdır. Buna göre seçenekleri tek tek değerlendirirseniz 8 nolu erkeğin 6 nolu dişinin oğlu olduğu görülür. Anne-oğul akrabalık ilişkisi yüksek, ortak gen sayısı da yüksek olacaktır. Cevap D olur.

SORU 2:Kahverengi gözlü anne ile mavi gözlü bir babanın mavi gözlü çocukları oluyorsa anne ve babanın göz rengi bakımından genotipleri ne olmalıdır ? (Kahverengi göz rengi geni mavi üzerine dominantdır) A Kk X KK B Kk X KK C KK X kk D Kk X kk KONUYA DÖN

SORU 3 :

CEVAP 3: Anti-A ve Anti-B damlatıldığında çökelme olduğu için anne ve baba AB kan grubundandır. Anti-D damlatıldığında çökelme olmadığı için Rh negatiftir. ABrr * ABrr Ar Br Ar Br AArr ABrr ABrr BBrr ¼

Aşağıdaki petekte;sağdan sola,soldan sağa,yukarıdan aşağıya,aşağıdan yukarıya ve çapraz olarak yerleştirilmiş olan kalıtım ile ilgili terimleri bularak İşaretleyiniz. Kalan harfleri yan yana getirerek gizli cümleyi bulunuz.

Gizlenmiş Cümle:RENK KÖRLÜĞÜ EŞEY KROMOZOMLARI İLE ÇEKİNİK TAŞINAN KALITSAL HASTALIKTIR

TEŞEKKÜRLER 