PRENATAL GENETİK TANI TESTLERİ Doç. Dr. Başak Baksu

SUNUM AKIŞI Terminoloji Prenatal genetik inceleme nedir ? Genetik bozukluklar nedir ? Temel prenatal testler hangileridir ? Amniyosentez nedir ? Koriyon villüs biopsisi nedir ? Prenatal tanı testlerinde hücreler nasıl incelenir ? Prenatal tanı test sonuçları ne anlama gelir ? Prenatal genetik test yaptırmalı mıyım? Tarama testi mi ? Tanı testi mi ?

TERMİNOLOJİ Amniyosentez Amniyosentez: İnceleme amacıyla bebeği saran kesedeki sıvıdan (amniyon sıvısı), ince bir iğne ile bir miktar sıvı alınması. Amniyon Sıvısı: Bebeği (fetus) saran kesenin içindeki sıvı. Ultrason Amniyon sıvısı Fetus

TERMİNOLOJİ Anöploidi: Anormal sayıda kromozom olması. Eşey kromozomları dahil tüm kromozomları ilgilendirir. Trizomi: Ekstra bir kromozom olması: Monozomi: Bir kromozomun eksik olması. otozomal Trizomi 18 Seks kromozom Trizomi 21 (Down sendromu ) Trizomi 13 (Patau sendromu) Trizomi 18 (Edwards sendromu) 45 XO

TERMİNOLOJİ Embriyo: Döllenme ile başlayan ve gebeliğin ilk 8 haftasını içeren gelişim süreci. Fetus: 8. gebelik haftasından doğuma kadar devam eden gelişim süreci. DNA: Ebeveyden çocuğa geçen genetik materyal. Kromozomlarda taşınır 12. Hafta fetus 8. Hafta embriyo

TERMİNOLOJİ Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH): Sık rastlanan kromozom anomalileri amniyosentez veya koriyon villüs biyopsisi ile alınan hücrelerde taramak için kullanılan laboratuvar tekniği. Hücrelerin önceden kültüre edilmesi gerekmediğinden sonuçlar hızlı çıkar.

TERMİNOLOJİ Hücre Nükleus Gen: Kişinin fiziksel özellikleri ve tüm vücud işlevlerinini kontrol eden bilgileri içeren DNA bölümleri. Kalıtımın temel birimleri. Ebeveynden çocuğuna aktarılır. Genetik Danışman: Genetik hastalıklar ve prenatal testler hakkında bilgilendirme yapan, genetik bilimi uzmanı. Genetik Bozukluklar: Gen ve kromozomlarda değişiklik sonucu oluşan bozukluklar. Kromo- zom Gen

TERMİNOLOJİ Karyotip: Bir kişinin büyükten küçüğe doğru dizilenmiş kromozomlarının görünümü. Koriyonik Villus Örneklemesi (CVS): Plasentadan inceleme için küçük bir örnek alınma işlemi. Kromozom: Kişinin yapısını belirleyen genleri taşıyan ve herbir hücre içinde yerleşmiş yapılar. Hücre: Vücudun en küçük yapı birimi. Kromozom Gen Nükleus DNA Kromozom (siyah bölge) İnsan Hücre Nükleus

TERMİNOLOJİ ‘Mikroarray’: Genlerde belli bozukluk veya anormallikleri saptamakta kullanılan bir teknik. Klasik genetik testlerde saptanamayan, çok küçük genetik çeşitlilikleri kayalayabilen bir yöntem. Mutasyon: Ebeveynden çocuğa geçirilebilen kalıcı genetik değişiklik. Plasenta: Anne ve bebeği arasında iletişimi sağlayan doku.

TERMİNOLOJİ Tanısal Test: Hastalık veya nedenini arayan test. Tarama Testi: Hastalık işaret veya bulgusu olmayanlarda, olası hastalığı arayan test. Taşıyıcı: Hastalık bulgusu vermeyen, ancak çocuğuna hastalığı geçirme olasılığı olan kişi. Ultrason: İç organları incelemek için ses dalgaları kullanılarak yapılan görüntüleme yöntemi. Gebelerde sık kullanılır. Taşıyıcı Normal Normal Taşıyıcı Normal Taşıyıcı

Prenatal genetik inceleme nedir ? Ebeveynlere, doğacak bebeklerinde bazı genetik bozuklukların varlığı hakkında bilgi veren testlerdir.

Genetik bozukluklar nedir ? Kişinin genleri veya kromozomlarındaki değişiklik sonucu oluşurlar. Bir eksik veya fazla kromozom olma durumuna ‘anöploidi’ denir. Kalıtsal hastalıklar, genlerdeki mutasyon denen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Çoğu olguda, çocukta hastalık olması için her iki ebeveyn de aynı geni taşımalıdır.

Temel prenatal testler hangileridir ? Genetik bozukluklar için iki tip prenatal test vardır: Prenatal tarama testleri: Bebeğinizde anöploidi ve bazı ek bozukluk olma riskini belirler. Prenatal tanı testleri: Kesin olarak bebeğinizde anöploidi veya belli bir kalıtsal hastalık varlığını belirler. Tanıda, amniosentez ile alınan sıvıdaki fetal hücreler veya koriyon villüs biyopsisi ile alınan plasental hücreler kullanılır. Gebelere, hem tarama hem de tanı test seçeneği sunulmalıdır.

Amniyosentez nedir ? Prenatal tanı testidir. En sık 15-20. haftada yapılsa da doğuma kadar olasıdır. İnce bir iğne ile bir miktar (20 ml.) amniyon sıvısı alınır. İşlem, ultrasonla gözlemlenerek yapılır. Laboratuvar tekniğe bağlı olarak birkaç gün ile bir ayda sonuç verilir. Az da olsa düşük riski taşır.

Koriyon villüs biopsisi nedir ? Prenatal tanı testidir. Plasentadan doku örneği alınır. Amniyosenteze göre avantajı: Daha erken uygulanması (10-13. hf) Daha çabuk sonuç vermesi Deneyimli ellerde, düşük riski amniyosentez kadar.

Prenatal tanı testlerinde hücreler nasıl incelenir ? Sizin durumunuz için uygun yöntemi genetik danışmanları belirler. Karyotip — Bir kişinin büyükten küçüğe doğru dizilenmiş kromozomları gözlemlenerek, kayıp, fazla yada hasarlı kromozom saptanır. Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) — Sık rastlanan anöploidileri (kromozom 13, 18, 21, X, Y) saptamak için kullanılır. Hücrelerin önceden kültüre edilmesi gerekmediğinden sonuçlar hızlı (sıklıkla 1-2 gün) çıkar. Pozitif sonuçlar karyotip ile kontrol edilmelidir.

Prenatal tanı testlerinde hücreler nasıl incelenir ? Kromozom ‘mikroarray’ analizi — Karyotiplemenin göremediği kadar küçük, farklı tip kromozom sorunlarını tüm kromozom setinde araştırır. Sonuçlar 7 günde çıkar. DNA testi — Bilinen genler için inceleme yapılabilir. Örneğin, akdeniz anemi taşıyıcısı ebeveynlerde fetusta aynı hastalık var mı diye bakılabilir.

Prenatal tanı test sonuçları ne anlama gelir ? Çoğu zaman, sonuç ‘negatif’, yani normaldir. Negatif sonuç, bebekte genetik bozuk olasılığını dışlayamaz. Sadece incelenen genetik durumun olmadığını gösterir. Sonuç ‘pozitif’ ise incelenen durumun varlığı anlamına gelir. Doktorunuz ve genetik danışman, sonuçları size açıklayarak seçenekleri sunar; böylece karar vermenize yardımcı olur.

Prenatal tanı test sonuçları ne anlama gelir ? İlgili durum için uzman kişi sizi aydınlatır; doğum sonrası yaşam beklentisini, yaşam kalitesini, varsa tedavi seçeneklerini ve çocuğun bakımı için gerekenleri açıklayarak durumu anlamanıza yardımcı olur. Destek grupları, psikolojik danışmanlar, sosyal hizmetlilerden yardım almak faydalıdır. Bazen durumla ilgili ileri tetkik gerekebilir.

Prenatal genetik test yaptırmalı mıyım? Testleri yaptırıp yaptırmama kararı tamamen size aittir. İnançlarınız ve değerleriniz bu kararda önemli rol oynar. Belli testlerin belli gebelik haftalarında yapıldığını unutmayın. Daha erken yapılabilen testler, anne-babaya karar vermek için zaman kazandırır. Erken yol almak hem anne hem de fetus için daha az risk demektir.

Prenatal genetik test yaptırmalı mıyım? Test sonucu ‘pozitif’ ise nasıl davranacağınızı önceden değerlendirmek akıllıcadır. Bazı çiftler bebeklerinde genetik hastalık var mı diye öğrenmek ister. Herşeyi önceden planlamak ve organize etmek daha kolaylaşır. Bazı durumlarda gebeliğin sonlandırılmasını tercih edebilirler. Kimi çift doğumdan önce hiçbir şeyi bilmek istemez. Bu yüzden test yaptırmaz. ‘Doğru’ veya ‘yanlış’ yoktur. Karar sizindir.

Tarama testi mi ? Tanı testi mi ? Tanı testleri: Kromozom sayı ve yapı bozukluklarının çoğunu saptar. Kalıtımsal bozuklukların çoğu için tanı testi vardır. Temel dezavantajı, az da olsa düşük riskidir. Genetik danışman, aile öyküsünü alarak özel testler önerebilir, sonuçları yorumlar.

SONUÇ Prenatal genetik inceleme, ebeveynlere, doğacak bebeklerinde bazı genetik bozuklukların varlığı hakkında bilgi veren testlerdir. Genetik bozukluklar için iki tip prenatal test vardır: Prenatal tarama testleri: Bebeğinizde anöploidi ve bazı ek bozukluk olma riskini belirler. Prenatal tanı testleri: Kesin olarak bebeğinizde anöploidi veya belli bir kalıtsal hastalık varlığını belirler. Tanıda, amniyosentez ile alınan sıvıdaki fetal hücreler veya koriyon villüs biyopsisi ile alınan plasental hücreler kullanılır. Prenatal tanı testlerinde sizin durumunuz için uygun yöntemi genetik danışmanları belirler. Çoğu zaman, sonuç ‘negatif’, yani normaldir. Sonuç ‘pozitif’ ise incelenen durumun varlığı anlamına gelir. Test yaptırıp yaptırmama, sonuçta izlenecek yol için ‘doğru’ veya ‘yanlış’ yoktur. Karar tamamen sizindir.