Kromozom Yapısındaki Değişiklikler Kromozomun yapısında meydana gelebilecek değişiklikler : çeşitli mutajenlere UV, radyasyon, bazı kimyasallar vs. maruz kalma durumunda kromozomlarda meydana gelebilecek delesyon, inversiyon, translokasyon, insersiyon gibi çeşitli mutasyonlardır.
Kromozom Sayısındaki Değişiklikler Kromozomun sayısında meydana gelebilecek değişiklikler otozom ve gonozomlarda kromozom ayrılmaması olarak gruplandırılır: Otozomlarda (vücut hücrelerinde) homolog kromozom çiftlerinin (13., 18., 21. Kromozomlar) ayrılmaması durumunda : 45+ XX ya da 45+XY oluşabilir. Bu ayrılmama 13. kromozom çiftindeyse gelişen birey Patau sendromlu, 18.’deyse Edwards sendromlu, 21.’deyse de Down sendromlu olur. Dişi gonozomlarında (eşey hücrelerinde) Mayoz I Anafaz I’de homolog kromozomların ayrılmaması durumunda : 44+XXX süper dişi, 44+XXY Kleinfelter erkeği, 44+XO Turner dişisi oluşabilir. Erkek gonozomlarında Mayoz II AnafazII’de Y kromozomunun kardeş kromatitlerinin birbirinden ayrılmaması sonucu : 44+XYY süper erkek oluşabilir.