Mendel Kuralları

Johann Mendel 1822 yılında şu an Çek Cumhuriyeti sınırları içinde bulunan Heinzerdorf köyünde doğdu. 1843 yılında Brno kentindeki manastıra girdi ve farkında olmadan ilk genetik çalışmalara burada başladı. 1851-1853 yılları arasında viyana üniversitesinde fizik ve botanik çalıştı. 1854 yılında tekrar manastıra döndü 1856 yılında ilk defa bahçe bezelyelerinde monohibrit çalışmaları gerçekleştirdi. Yaptığı çalışmaları 1865 yılında bilimsel bir kongrede sundu ve bugün genetiğin temellerini oluşturan bilgileri ortaya koydu.

Mendelin Çalışmaları: Mendel ilk olarak bahçe bezelyelerinin belirli türleri arasında yaptığı birleştirmelerin sonuçlarını bildirmiştir. Daha sonra dihibrit ve trihibrit birleştirmeler yaparak genetik alanında bir çığır açmıştır.

Mendel’in çalışma prensipleri: Öncelikle komplike karakterler yerine tek bir karakter üzerinde çalışmayı tercih etmiştir. Fenotipte herhangi bir karışıklığa yol açmayacak olan karakterler arasında çalışmaya özen göstermiştir. Birleştirmede kullandığı ebeveynlerin saf yapılı olmasına çok dikkat etmiş ve bunları nesiller boyunca takip ederek, saflıklarını doğrulamıştır. Mendel çalışmalarında elde ettiği yeni nesiller ile bunların ebeveynlerinin kayıtlarını tutmuş ve bireyleri özelliklerine göre gruplandırmıştır. Çalışmalarında bir grup üzerinde devamlı tekrarlayan birleştirmeler yapmış ve her generasyonun birbirinin aynı olduğunu saptamıştır. En önemlisi de, elde ettiği verileri sayısal değerlere bağlamış ve bunların ölçülebilirliğini ortaya koymuştur.

Mendel yaptığı çalışmalarla genetik bilimi ve karakterlerinin en az bir çift gen tarafından determine edildiğini bildirmiştir. Bu genlerin birisi anadan diğeri babadan gelir. Allel gen adı verilen bu genler; homolog kromozomların aynı lokusunda yer alırlar ve kalıtımda birbirlerinin yerine geçebilirler. Allel genlerden etkisini önce gösterenin determine ettiği karakter fenotipte belirginleşir. Bu etkisini gösteren gene dominant, etkisini gösteremeyen gene ise resesif gen denir.

Allel genlerin ikisinin de etkisi birbirini engelleyemezse bu duruma intermediyerlik ( eş baskınlık) denir. Allel genlerden dominant etkili olanlar büyük harf veya harf üzerine işaretler konularak, resesif etkili olanlar ise küçük harfle belirtilir( A, a; R, r; 1ᴬ, 1ᴮ, i gibi).

Babadan gelen erkek cinsiyet gameti ile anadan gelen dişi cinsiyet gametinin birleşmesi ile meydana gelen yeni hücreye zigot adı verilir. Zigot gametlerin şekline göre; homozigot veya heterozigot olabilir. Anaya ve babaya ait gametler aynı genleri taşıyorlarsa bunlardan meydana gelen zigot homozigot, farklı genleri taşıyorlarsa bunlardan meydana gelen zigot heterozigottur.

Birleştirmeler yapılırken üzerinde durulan karakterler için homozigot ve heterozigot deyimleri kullanılır. Bir karakter bakımından homozigot yapılı canlı daima aynı gen veya genlere sahip gametler meydana getirir. AA genotipli bir canlının bütün gametleri A genini taşır. aabb genotipindeki bir canlı ise ab genleri taşıyan gametler meydana getirir. Homozigot yapılı canlılar kendi aralarında birleştirilirse herzaman kendilerine benzer yavrular meydana getirirler.

homozigot homozigot Parenteral generasyon (P): aabb x aabb Gametler (G): ab ab Yavru generasyon (F₁) : aabb homozigot

Heterozigot bir canlı ise söz konusu karakter veya karakterler için gametlerinde farklı genlere sahiptir. Aa genotipindeki bir canlı ½ A, ½ a genlerini taşıyan gametleri meydana getirir. Heterozigot iki brey birleştirilirse elde edilen yavrular 3 farklı genotipe sahip olurlar. %50 si homozigot, %50 si heterozigot yapılıdır.

heterozigot heterozigot P: Aa X Aa G: A a A a F₁: AA Aa Aa aa %25 %50 %25

Bunlar beklenen oranlardır. Bu oranlardan sapmalar olabilir Bunlar beklenen oranlardır. Bu oranlardan sapmalar olabilir. Bu sapmalar istatistiki ki- kare metodu ile kontrol edilebilir. Hayvanlardaki renk, boynuz gibi kalitatif özelliklerin kalıtımı Mendel kurallarında uygun olarak şekillenir.

Mendel Kuralları:

1. Üniformite (Birörneklilik) Kuralı: Aynı karakter bakımından değişik özelliklere sahip saf yapılı iki bireyin birleştirilmesi sonucu elde edilen F₁ ( Filial 1. generasyon) yavruları üniform yani birörnek yapıdadır.

2. Dağılım Kuralı: Birinci filial ( yavru) generasyon (F₁) fertlerinin erkek ve dişileri kendi aralarında birleşmesi ile meydana gelen ikinci filial (F₂) yavru generasyon fertlerinin sahip olduğu karakterler, kalıtım şekline göre belli bir oranda dağılım gösterirler. Buna dağılım kuralı denir. Kalıtım şekline göre iki oran görülür; A. Dominantlık-Resesiflik B. İntermediyerlik

a. Dominantlık-Resesiflik Üzerinde durulan karakteri tayin eden genler arasında dominantlık resesiflik varsa, bu karakteri taşıyan parenteral generasyondan elde edilen F₂ generasyonu breyleri arasındaki dağılım oranı 3:1 olur.

b. İntermediyerlik: Üzerinde durulan karakterin kalıtım şekli intermediyer ise bu karakteri taşıyan paranteral generasyon fertlerinden elde edilen F₁ generasyonu fertler, ebeveynlerin ikisinede benzemez. F₁ in fenotipi ikisi arası bir karakterde görülür. F₁ generasyonu fertlerinin erkek ve dişilerinin birleştirilmesi ile meydana gelen F₂ bireylerinde aynı karakterlerin dağılım oranı 1:2:1 şeklinde oluşur.

3. Genlerin Bağımsızlığı Kuralı: Mendel canlıların fenotipinde ortaya çıkan kalitatif karakterlerin, o canlının genotipindekş kalıtsal faktörler ( genler) tarafından tayin edildiğini, genlerin yeni nesillere çiftler halinde geçtiğini, bu gen çiftlerinden her birinin bir gamet hücresinde bulunduğunu ortaya koymuştur. Yani genler birbirinden bağımsız olarak dölden döle geçmektedir.

Akşamsefası bitkisinin kırmızı, beyaz ve pembe çiçekli varyeteleri vardır. Kırmızı ve beyaz varyeteler saf (homozigot) yapılıdır. Bunlardan elde edilen F₁ breylerinin fenotipinin pembe olması sanki beyazlığı oluşturan r geninin kaybolduğu şüphesini doğurur. Ancak öyle olmadığını, genetik bünyede bulunan genlerin bağımsız hareket ettiklerini test (geriye) birleştirmesi ile ortaya koymak mümkündür.

Bu birleştirmede %50 oranında beyaz çiçekli yavrunun meydana gelebilmesi ancak r beyazlık geninin bağımsız olarak yeni yavrulara geçmesi ile mümkündür. Dolayısıyla bu örnek genlerin bağımsız olarak hareket ettiğini kanıtlar.

Punnet Karesi: Fertilizasyon süresince gametlerin yeniden oluşmasından kaynaklanan fenotip ve genotipler bir punnet karesinde kolaylıkla gösterilebilir. Punnet karesinde F₁ breylerin kendi aralarında birleştirilmesi sonucunda oluşan gametler fertilizasyon sonucundaki F₂ bireylerinin genotipi ve oranlar gösterilebilir.

a. Monohibrit Birleştirme(monohibridismus): Mendel tarafından yapılan en basit birleştirme şeklidir. Aynı türden olan ve bir karakter bakımından zıt özellik gösteren iki bireyin birleştirilmesi söz konusudur. Mendel monohibrit birleştirmede uzun saplı ve kısa saplı bezelyeleri kullanmıştır. Bu bitkiler kendi aralarında birleştirildiklerinde uzunluk yada kısalık nesilden nesile devam ederken, mendel uzun ve kısa karakterli bezelyelerin melezlenmesi sonucunda oluşan yeni nesillerin (F₁) hepsinin uzun karaktere sahip olduğunu saptamıştır. Daha sonra bu F₁ bireyleri kendi aralarında birleştirince oluşan 1064 adet yavru (F₂) bezelyenin 787 sinin uzun, 277 sinin ise kısa olduğunu görmüştür. Bu çalışma sonucunda oluşan F₂ bireylerinin uzun ve kısa karakterlerinin oranı 2,8:1,0 dır. Bı oran 3:1 oranını karşılamaktadır. Mendel daha sonraki çalışmalarında farklı özellikler bakımından aynı oranları saptamıştır.

Bir karakter için test birleştirmesi: Mendel yaptığı çalışmalardan elde ettiği F₂ generasyonundaki uzun saplı bitkilerin genotiplerinin DD yada Dd ( D uzun, d ise kısa saplılığı determine etmektedir. D,d ye karşı dominanttır.) olduğunu önceden tahmin edebilmekteydi. Bu tahmini deneysel olarak açıklayabilmek için; bugün dahi kullanılan ve bireylerin genotipik yapılarını ortaya koyabilen bir test birleştirmesi metodu geliştirmiştir. Bu metot da; genotipi bilinen homozigot resesif bir birey ile genotipi bilinmeyen bir bireyin birleştirilmesi sonucu oluşan yeni generasyondaki bireyin fenotipik dağılımının incelenmesi ile genotipi bilinmeyen birey hakkında karar verilir.

Dihibrit Birleştirme (Dihibridismus): İki karakter bakımından farklı bireylerin çiftleştirilmesine dihibrit birleştirme, bu olaya da dihibridismus denir. Böyle bir birleştirmeden elde edilen F₁ generasyonundaki bireylerde sadece bir tane fenotip ortaya çıkarken, F₂ generasyonunda oluşacak birey sayısı 16, fenotip sayısı ise 4 tür. Bu breylerdeki fenotipik dağılım oranıda 9:3:3:1 şeklinde olur.

İki karakter için test birleştirmesi: İki karakter bakımından yapılan test birleştirmesinde genotipi bilinmeyen bir bireyin homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğu anlaşılabilir. Bunun için; iki karakter bakımından da homozigot resesif genotipli (bbpp) olan bir birey ile genıtipi bilinmeyen bir birey birleştirilir ve oluşacak fenotiplerin dağılım oranına bakılarak karar verilir. Burada elde edilecek bireylerde fenotipik dağılım oranı 1:1:1:1 şeklinde olursa, genotipi bilinmeyen bireyin iki karakter yönünden de heterozigot yapılı olduğuna karar verilir. Yeni oluşacak bireylerin karakterlerinin fenotipik dağılımı 1:1 oranında gerçekleşirse; bu durumda genotipi bilinmeyen bireyin bir karakter bakımından homozigot, diğer karakter bakımından da heterozigot genotipli olduğuna karar verir.

Heterozigot dominant Homozigot resesif P BbPp bbpp G BP, Bp, bP, bp bp F₁ ; Siyah boynuzsuz(BbPp) :1 Siyah boynuzlu(Bbpp): 1 Kırmızı bynuzsuz(bbPp): 1 Kırmızı bıynuzlu(bbpp): 1

heterozigot homozigot P BBPp bbpp Bir karakter homozigot Homozigot resesif Diğer karakter heterozigot G BP, Bp bp F₁ BbPp Bbpp Heterozigot Fenotipik dağılım oranı 1:1 Siyah, boynuzsuz Siyah, boynuzlu

Trihibrit birleştirme (trihibridismus-polihibridismus) Üç karakter bakımından farklı iki birey arasında yapılan birleştirmeye trihibrit birleştirme veya trihibridismus denir. Genel olarak iki karakterden daha fazla karakter bakımından farklılık gösteren iki bireyin birleştirilmesine polihibrit birleştirme veya polihibridismus adı verilir. Böyle bir birleştirme sonucu F₁ bireylerde oluşacak gamet sayısı 8, F₂ generasyonundaki kombinasyon 64, genotip sayısı 27, fenotip sayısı da 8 olur. Bu birleştirmeden elde edilen F₂ bireylerindeki fenotipik dağılım oranı ise 27:9:9:9:3:3:3:1 olur.